Badania genetyczne po poronieniu: jakie badania zrobić i od czego zacząć?
Po poronieniu najczęściej wraca jedno pytanie: „dlaczego?”. Badania genetyczne po poronieniu pomagają sprawdzić, czy przyczyna straty mogła mieć podłoże genetyczne i jak zaplanować kolejne kroki. Dla wielu kobiet i par to moment, w którym domysły zamieniają się w fakty – i łatwiej przejść z „boję się kolejnej straty” do „wiem, co sprawdzić i jak się przygotować”.
Najważniejsze jest nie to, żeby robić „wszystko naraz”, tylko żeby zacząć od badania, które ma największą szansę dać odpowiedź – a dopiero potem dobierać kolejne kroki, jeśli są potrzebne.
Od czego zacząć badania genetyczne po poronieniu?
Spis treści
Jeśli masz możliwość, zacznij od badania materiału z poronienia (tkanki płodu/łożyska). To badanie najczęściej wyjaśnia przyczynę straty, bo analizuje DNA zarodka – czyli to, co w wielu przypadkach „zatrzymało” ciążę.
Jeśli materiału nie da się zbadać (nie został zabezpieczony albo wynik jest nierozstrzygający), wtedy kolejnym krokiem są zwykle badania u rodziców (karyotypy, trombofilia, czasem KIR/HLA-C lub panele typu FertiScan – dobierane do historii i liczby strat).
Dlaczego ta kolejność ma znaczenie?
Bo wynik z materiału z poronienia często pozwala… nie robić części badań u rodziców albo wykonać je mądrzej i wężej.
Jak zabezpieczyć materiał z poronienia do badań genetycznych?
Jeśli chcesz wykonać badanie materiału z poronienia, kluczowe jest jedno: próbka musi dotrzeć w stanie, który pozwala na analizę DNA.
Najczęściej badany materiał to: kosmówka, fragment pępowiny, fragmenty łożyska (nie skrzepy krwi). Próbkę zabezpiecza się zwykle:
-
w soli fizjologicznej (jeśli to świeży materiał),
-
albo w bloczku parafinowym (jeśli materiał był już zabezpieczony w szpitalu).
Jeśli masz wątpliwości, co dokładnie masz i czy to „to”, lepiej nie zgadywać – dobra weryfikacja próbki na starcie oszczędza stresu i czasu.
Jeśli nie masz pewności, co dokładnie zabezpieczyć, najlepiej skontaktować się z konsultantem przed wysyłką – to zwiększa szansę na wiarygodny wynik.
Co daje badanie materiału z poronienia?
Badanie materiału z poronienia odpowiada na pytanie, czy przyczyną straty mogła być wada genetyczna zarodka. To jedna z najczęstszych przyczyn wczesnych poronień i najczęściej nie jest „niczyją winą” – powstaje spontanicznie.
Co praktycznie wnosi taki wynik?
-
pomaga zamknąć etap niepewności („wiem, co się stało”),
-
często przynosi ulgę, bo pokazuje, że rodzice nie mieli wpływu,
-
podpowiada, czy dalsza diagnostyka u rodziców jest w ogóle potrzebna,
-
pozwala lekarzowi lepiej ocenić ryzyko w kolejnej ciąży.
Badanie materiału z poronienia – kiedy ma największy sens?
Najczęściej warto je rozważyć, gdy:
-
to było pierwsze poronienie i chcesz znać przyczynę (a próbka jest dostępna),
-
poronień było więcej i chcesz przerwać spiralę „kolejne badania bez odpowiedzi”,
-
doszło do zatrzymania rozwoju ciąży / pustego pęcherzyka,
-
planujesz kolejną ciążę i potrzebujesz faktów, nie domysłów.
Ważne: im szybciej materiał zostanie prawidłowo zabezpieczony, tym większa szansa na wiarygodny wynik.
1. Dlaczego warto wykonać badanie tkanek z poronienia?
- Najczęstsza przyczyna poronień
Choroby genetyczne płodu takie jak m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa są najczęstszą przyczyną poronień, dlatego w pierwszej kolejności warto je wykluczyć. - Badanie na próbce z poronienia może być pierwszym (a czasem i ostatnim) krokiem w diagnostyce poronień.
Najczęstszą przyczyną poronień jest choroba genetyczna dziecka (wg statystyk 50-70% przypadków), dlatego bywa, że wykonując to jedno badanie rodzicem mogą zakończyć na tym etapie badania, ponieważ udało się im poznać przyczynę poronienia. - Ukierunkowane dalsze postępowanie
Na podstawie wyniku tego badania genetyk może oszacować ryzyko wady genetycznej w kolejnej ciąży oraz w zależności od przeprowadzonego wywiadu z rodzicami wskazać ewentualną, ukierunkowaną dalszą diagnostykę - Szybszy powrót do równowagi psychicznej
Poznając szybko przyczynę poronienia, możesz odzyskać spokój, że nie miałaś wpływu na to poronienie oraz tak naprawdę nie mogłaś nic zrobić, aby jemu zapobiec
2. Warto wiedzieć, że...
"W pierwszym trymestrze u ponad 50% zarodków występują wady genetyczne, związane z ilością chromosomów, czyli m.in. zespół Downa, zespół Turnera. W wielu przypadkach w kolejnych ciążach wada ta nie występuje ponownie. Przeprowadzenie badania na próbce z poronienia i wykrycie wady jest dobrym prognostykiem dla kolejnej ciąży.¹
"W epitogenezie poronień samoistnych dominującą rolę odgrywają czynniki genetyczne. Głównym warunkiem prowadzącym do powstania zaburzeń o podłożu genetycznym jest nieprawidłowa liczba i struktura chromosomów."²
3. Umów się na badanie w 1 z 300 placówek
Jakie znaczenie ma określenie płci po poronieniu?
Badanie określenia płci po poronieniu pozwala ustalić, czy utracona ciąża dotyczyła dziewczynki czy chłopca. Wykonuje się je na materiale z poronienia i jest możliwe niezależnie od tygodnia ciąży.
Dla wielu kobiet to badanie ma znaczenie formalne i porządkujące – umożliwia skorzystanie z przysługujących praw po poronieniu, takich jak rejestracja w Urzędzie Stanu Cywilnego, zasiłek pogrzebowy czy skrócony urlop macierzyński. Dla części osób jest to także ważny element domknięcia tego etapu na własnych zasadach.
Badanie daje jednoznaczną odpowiedź i szybki wynik, bez konieczności wykonywania dodatkowych procedur medycznych.
Określenie płci po poronieniu - dlaczego warto?
Dlaczego warto wykonać badanie płci po poronieniu?
- Wykonując badanie płci po poronieniu możesz dopełnić wszystkich formalności, aby skorzystać z przysługujących praw po poronieniu:
– rejestracji w Urzędzie Stany Cywilnego
– zasiłku pogrzebowego 7 000 zł (po dokonaniu pochówku)
– skróconego urlopu macierzyńskiego w wymiarze 56 dni (8 tygodni)
– odszkodowania z dodatkowej polisy ubezpieczeniowej (w zależności od podpisanej umowy) - Szybki wynik badania
Wynik otrzymasz bardzo szybko, bo już w przeciągu 3-4 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium. Będzie on dostępny w bezpiecznym Panelu Pacjenta o czym zostaniesz poinformowany e-mailowo.
Cena: 447 zł
Bezpłatny odbiór próbki
z domu lub ze szpitala!
Nasz konsultant skontaktuje się z Tobą, aby przekazać Ci najważniejsze informacje
Badania genetyczne po poronieniach – badania rodziców
- Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne)
Badanie kariotypu pozwala sprawdzić, czy w chromosomach kobiety lub partnera nie występują zmiany (np. translokacje), które mogą zwiększać ryzyko poronień. Takie nieprawidłowości często nie dają żadnych objawów i nie da się ich „zobaczyć” bez badania. Próbką do badania jest krew pobierana jak do zwykłej morfologii.
- Trombofilia wrodzona (panel zakrzepowy)
Kolejnym bardzo częstym zalecanym badaniem genetycznym po poronieniu jest trombofilia wrodzona. Jej analiza wskazuje, czy kobieta ma mutację m.in. czynnika V Leiden lub genu protrombiny, które negatywnie wpływają na krzepliwość kobiety i zwiększają ryzyko poronienia. Wynik badania daje lekarzowi możliwość włączenia odpowiedniego leczenia, które minimalizuje ryzyko kolejnej straty. Badanie to wykonuje się na podstawie wymazu z policzka. Taką próbkę można samodzielnie pobrać w domu.
Trombofilia wrodzona – dlaczego warto wykonać to badanie po poronieniu?
1. Dlaczego warto wykonać badanie trombofilii wrodzonej po poronieniu?
- Jedna z częstszych możliwych przyczyn poronień
Mutacje genów odpowiedzialnych za krzepliwość krwi mogą zaburzać przepływ krwi do łożyska i utrudniać utrzymanie ciąży. - Badanie, które może zmienić sposób prowadzenia kolejnej ciąży
Wykrycie trombofilii pozwala lekarzowi wdrożyć leczenie (np. profilaktykę przeciwzakrzepową), które znacząco zmniejsza ryzyko kolejnej straty. - Proste badanie – duża wartość diagnostyczna
Badanie wykonuje się z wymazu z policzka lub z krwi i nie wymaga specjalnego przygotowania. - Więcej spokoju przy kolejnych staraniach
Zamiast działać w niepewności, masz konkretną informację, która pozwala lepiej zaplanować dalsze kroki.
2. Warto wiedzieć, że…
Trombofilia wrodzona nie oznacza, że kobieta nie może donosić ciąży. Odpowiednio prowadzona ciąża przy rozpoznanej trombofilii bardzo często kończy się urodzeniem zdrowego dziecka. U części kobiet mutacje ujawniają się dopiero w ciąży lub po poronieniu, mimo braku wcześniejszych objawów.
Badanie trombofilii wrodzonej po poronieniu:
-
próbkę pobierzesz samodzielnie z wymazu z policzka,
-
zestaw dostarczymy bezpłatnie kurierem lub do paczkomatu i odbierzemy próbkę,
-
w razie potrzeby zapewniamy bezpłatne ponowne pobranie próbki.
- FertiScan Poronienia (panel genetyczny)
Badanie FertiScan Poronienia to rozszerzona diagnostyka genetyczna, która analizuje geny związane z implantacją, wczesnym rozwojem zarodka, funkcjonowaniem łożyska, krzepnięciem krwi oraz metabolizmem kwasu foliowego. U części kobiet to właśnie subtelne predyspozycje genetyczne – niewidoczne w standardowych badaniach – mogą zwiększać ryzyko poronień.
To badanie nie jest pierwszym krokiem po każdej stracie. Najczęściej pojawia się wtedy, gdy podstawowa diagnostyka (np. badanie materiału z poronienia, trombofilia, kariotyp) nie dała jednoznacznej odpowiedzi albo gdy poronienia się powtarzają i potrzebny jest szerszy, ale nadal ukierunkowany obraz.
FertiScan Poronienia nie odpowiada jednym zdaniem na pytanie „dlaczego doszło do poronienia”. Pomaga natomiast zrozumieć, czy organizm kobiety ma genetyczne predyspozycje, które mogły utrudniać prawidłowy przebieg ciąży i czy w kolejnych staraniach warto zmienić sposób przygotowania lub prowadzenia ciąży.
FertiScan Poronienia – kiedy warto wykonać to badanie?
1. Dlaczego warto wykonać badanie FertiScan Poronienia?
- Pomaga poszukać przyczyn poronienia głębiej
Badanie analizuje wiele genów jednocześnie – związanych m.in. z implantacją zarodka, krzepnięciem krwi, metabolizmem folianów i funkcjonowaniem łożyska. - Szczególnie przydatne przy poronieniach nawracających
FertiScan Poronienia jest często rozważany, gdy inne badania nie wyjaśniły przyczyny strat lub gdy poronienia się powtarzają mimo prawidłowych wyników podstawowej diagnostyki. - Pomaga lepiej zaplanować dalsze postępowanie
Wynik daje lekarzowi szerszy obraz i może pomóc w doborze leczenia, suplementacji lub dalszej diagnostyki – zamiast kolejnych prób „na oślep”.
2. Warto wiedzieć, że…
Predyspozycje genetyczne związane z implantacją i wczesnym rozwojem ciąży nie zawsze prowadzą do poronienia, ale mogą zwiększać ryzyko strat u części kobiet.
Badania panelowe, takie jak FertiScan Poronienia, pomagają zidentyfikować te czynniki i lepiej zaplanować kolejne starania.
Badanie FertiScan po poronieniu:
-
próbkę pobierzesz samodzielnie z wymazu z policzka,
-
zestaw dostarczymy bezpłatnie kurierem lub do paczkomatu i odbierzemy próbkę,
-
w razie potrzeby zapewniamy bezpłatne ponowne pobranie próbki.
- Badanie KIR i HLA-C (badania immunogenetyczne)
Badanie KIR i HLA-C dotyczy relacji między układem odpornościowym kobiety a rozwijającym się zarodkiem. U części par to właśnie ten mechanizm - a nie wady genetyczne zarodka czy problemy hormonalne - może wpływać na trudności z implantacją lub wczesne straty ciążowe.
To badanie nie jest wykonywane „rutynowo” po każdej stracie. Najczęściej pojawia się wtedy, gdy inne przyczyny zostały już wykluczone albo gdy poronienia się powtarzają i wciąż brakuje jasnej odpowiedzi. Dla wielu kobiet jest to moment, w którym diagnostyka schodzi poziom głębiej - z pytania „czy ciąża była zdrowa?” na „jak organizm reaguje na zarodek?”.
Badanie KIR i HLA-C nie mówi, że „ciąża się nie uda”. Pomaga natomiast zrozumieć, czy sposób działania układu odpornościowego mógł mieć znaczenie i czy warto w kolejnej ciąży zmienić strategię postępowania.
Badanie KIR i HLA-C – kiedy warto je wykonać po poronieniu?
1. Dlaczego warto wykonać badania KIR i HLA-C po poronieniu?
- Pomagają ocenić reakcję immunologiczną organizmu kobiety na zarodek
Niektóre kombinacje genów KIR kobiety i HLA-C partnera mogą wpływać na implantację i utrzymanie ciąży. - Szczególnie ważne przy poronieniach nawracających i niepowodzeniach IVF
Badania te są często rozważane, gdy inne przyczyny strat zostały już wykluczone. - Dają lekarzowi dodatkową wiedzę do planowania dalszego postępowania
Wynik może pomóc w doborze sposobu prowadzenia kolejnej ciąży lub dalszej diagnostyki.
2. Warto wiedzieć, że…
Nieprawidłowe interakcje immunologiczne między matką a zarodkiem mogą być jedną z przyczyn wczesnych strat ciążowych. Znajomość profilu KIR i HLA-C pomaga lepiej zrozumieć mechanizmy implantacji i utrzymania ciąży.
Badanie KIR i HLA-C po poronieniu:
-
próbkę pobierzesz samodzielnie z wymazu z policzka,
-
zestaw dostarczymy bezpłatnie kurierem lub do paczkomatu i odbierzemy próbkę,
-
w razie potrzeby zapewniamy bezpłatne ponowne pobranie próbki.
Badania genetyczne po poronieniach - o czym warto pamiętać
Badania genetyczne po poronieniu warto omówić z lekarzem (genetykiem lub lekarzem prowadzącym), żeby wynik przełożyć na konkretne decyzje. Taka konsultacja pomaga zrozumieć, co wynik oznacza w Twojej sytuacji, czy potrzebne są kolejne badania i jak najlepiej przygotować się do następnej ciąży - spokojniej i bardziej świadomie.
FAQ Najczęściej zadawane pytania o badania genetyczne po poronieniu
Warto przeczytać:
Zabieg łyżeczkowania: czy boli?
Badanie po poronieniach nawykowych
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
