Badania genetyczne po poronieniu

Każdy rodzic po poronieniu zastanawia się, co było jego przyczyną i czy można było mu zapobiec. Często pojawiają się pytania o to, czy poronienie może się powtórzyć. Odpowiedzi na te pytania dostarczyć nam może wykonanie badania genetycznego. Badanie to często przynosi rodzicom spokój i ulgę.

Winne geny – dlaczego przyczyń poronień warto szukać w genach?

Badania genetyczne po poronieniu – jaki materiał warto dostarczyć do badania?

Jak dużą pewność dają wynik badań genetycznych martwego plodu?

Winne geny – dlaczego przyczyn poronień warto szukać w genach?

Choroby genetyczne odpowiadają za 70% poronień. Dzięki wykonaniu badania na próbce z poronienia możemy się dowiedzieć, czy w naszym przypadku także była to przyczyna utraty ciąży. Choroby, które często wywołują poronienie to zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Patau oraz schorzenia, które są powiązane z chromosomami płci (chromosom X i chromosom Y).

Badanie genetyczne po poronieniu- jaki materiał należy dostarczyć do badania?

Potrzebna do badania genetycznego po poronieniu jest próbka, która zawiera materiał genetyczny dziecka. Może być to np. kosmówka, kosmki kosmówki, fragment łożyska czy kawałek pępowiny. Można ją uzyskać zaraz po poronieniu lub podczas zabiegu łyżeczkowania. Badanie to może być jedyną możliwością poznania właściwej przyczyny poronienia.  Inne badania mogą nie pozwolić na poznanie odpowiedzi na pytanie o przyczynę poronienia. Jeśli po poronieniu chcemy wykonać badanie genetyczne, to musimy o tym poinformować lekarza ginekologa, aby zabezpieczył próbkę DNA dziecka w soli fizjologicznej (należy ją dostarczyć do 7 dni po pobraniu) lub w postaci bloczka parafinowego, który można odebrać po około 3-4 tygodniach po zakończonym badaniu histopatologicznym.

Jak dużą pewność dają wyniki badań genetycznych martwego płodu?

Aby wynik badania genetycznego płodu był wiarygodny, to potrzebna do badania jest również próbka DNA matki. Jest to spowodowane tym, że materiał genetyczny płodu może być zanieczyszczony materiałem matki. Próbką DNA matki może być wymaz z wewnętrznej części policzka. Posiadanie dwóch próbek daje możliwość ich porównania. Tylko takie badanie genetyczne martwego płodu ma wartość diagnostyczną. Jedynie porównanie dwóch próbek daje pewność, że wynik badania określający choroby genetyczne płodu będzie wiarygodny.