Najszersze badania genetyczne dziecka autystycznego

👉 Autyzm ASDs, ang. autism spectrum disorders) to wspólna nazwa dla zespołu objawów, które u każdego mogą wystąpić z innym natężeniem i w innym momencie. Jeżeli u dziecka zauważamy niepokojące objawy oraz gdy już zostanie postawiona diagnoza autyzmu, zawsze należy szukać przyczyny zaburzeń.  Poznanie przyczyny może mieć ogromny wpływ na dobór odpowiedniej terapii i leczenia, a także przewidzenia postępu choroby.  W wielu przypadkach przyczyna objawów ze spektrum autyzmu leży w genach. Jej poznanie oznacza pewną wiedzę z czym tak naprawdę są związane problemy dziecka.

Badania genetyczne dziecka autystycznego – jakie objawy mogą być podstawą do ich wykonania?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu i zespół Aspergera to jedne z często występujących zaburzeń rozwoju intelektualnego u dzieci. Objawy autyzmu mogą być różnorodne. Często dziecko ma problem z komunikacją, okazywaniem i rozpoznawaniem emocji. Może pojawić się niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym, ale również znacznym. U niektórych dzieci pojawiają się tzw. stereotypowe zachowania, polegające na mechanicznym powtarzaniu czynności (np. wielokrotne układanie zabawek w jeden określony sposób). Do objawów autyzmu można również zaliczyć zaburzenia rozwoju mowy, zaburzenia snu, koncentracji, napady agresji, czy problem z zaburzeniami napięcia mięśniowego.

U ok. 30% dzieci z autyzmem pojawia się również padaczka lub drgawki, a wynik badania EEG może być nieprawidłowy.

Pierwsze objawy autyzmu mogą się pojawić już w okresie noworodkowym. Rodzice zauważają jednak najczęściej nieprawidłowości w rozwoju lub zachowaniu dziecka kiedy osiąga ono wiek 2-3 lat. Rozwój zachowań społecznych jest zaburzony, dziecko nie nawiązuje interakcji z otoczeniem, jest ’wycofane’, zamknięte w swoim świecie, nie zwraca uwagi na emocje innych osób. Dla wielu rodziców powodem do niepokoju jest także brak odwzajemniania uczuć, a także negatywna reakcja dziecka na dotyk i czułość. Dziecko może również  nie wykazywać zainteresowania np. zabawkami, słodyczami. Dzieci z objawami autyzmu mogą wykazywać wręcz paniczny lęk przed jakąkolwiek zmianą. Problemem dla nich może być zmiana harmonogramu dnia, drogi do przedszkola, używanych na co dzień przedmiotów i zabawek.

Jeżeli rodzic dostrzega niepokojące objawy, albo dziecko ma już postawioną diagnozę autyzmu, warto wykonać bardziej szczegółową diagnostykę, aby dotrzeć do prawdziwej przyczyny zaburzeń.

Badania genetyczne dziecka autystycznego – jak mogą pomóc w rozwoju dziecka?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu wg najnowszych badań mają wieloczynnikowe podłoże. Oznacza to, że przyczyn autyzmu u dziecka może być wiele i mogą być one zróżnicowane. Problemy okołoporodowe i 'mechaniczne’ uszkodzenia układu nerwowego (np. pourazowe), a nawet nieprawidłowości w budowie mózgu mogą powodować zaburzenia rozwojowe doprowadzające do diagnozy autyzmu.

Jedną z lepiej poznanych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu są zmiany i zaburzenia w materiale genetycznym (DNA) pacjenta. Są to zarówno zmiany w obrębie pojedynczych genów jak i chromosomów. Dobrze poznana jest grupa ponad tysiąca wrodzonych (genetycznych) chorób metabolicznych, które prowadzą do poważnych uszkodzeń układu nerwowego.  Oprócz objawów ze spektrum autyzmu mogą wywoływać również inne zaburzenia neurologiczne, np. padaczki, zaburzenia napięcia mięśniowego, problemy trawienne, czy wysypki

W przypadku chorób metabolicznych, wprowadzenie odpowiedniej, poprowadzonej przez lekarza diety i suplementacji jest podstawą leczenia.

Dodatkowym argumentem za tym, że w wielu przypadkach autyzm ma podłoże genetyczne, jest fakt że zaburzenia te często są dziedziczne i występować w rodzinie – z pokolenia na pokolenie.

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne u dziecka autystycznego?

Badania genetyczne autyzmu dają szansę na  bardzo konkretną wiedzę, czy można wprowadzić specjalistyczne leczenie objawowe i terapię, które poprawią funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach nawet cofną objawy. Diagnoza to także możliwość przewidzenia w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie oraz oszacowania, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta. 

Choroby ze spektrum autyzmu, w tym zespół Aspergera prawdopodobnie mają wieloczynnikowe podłoże. Oznacza to, że przyczyn autyzmu u dziecka może być wiele. Do przyczyn autyzmu u dzieci można zaliczyć problemy okołoporodowe i 'mechaniczne’ uszkodzenia układu nerwowego (np. pourazowe). Wg najnowszych badań u niektórych dzieci z objawami autyzmu pojawiają się również nieprawidłowości w budowie mózgu – powstające już na etapie życia prenatalnego. Wpływ na nie może mieć nieprawidłowy poziom serotoniny.

Jedną z lepiej poznanych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu są zmiany i zaburzenia w materiale genetycznym (DNA), w tym duża grupa ponad tysiąca chorób metabolicznych (w przebiegu których dochodzi do mikro uszkodzeń układu nerwowego).

W przypadku chorób metabolicznych, wprowadzenie odpowiedniej, poprowadzonej przez lekarza diety i suplementacji jest podstawą leczenia.

Dodatkowym argumentem za tym, że w wielu przypadkach autyzm ma podłoże genetyczne, jest fakt że zaburzenia te często są dziedziczne i występować w rodzinie – z pokolenia na pokolenie.

Wykonaj najszerszą diagnostyką w kierunku genetycznych przyczyn autyzmu. Dzięki niej masz szansę na poznanie prawdziwej przyczyny zaburzeń intelektualnych u dziecka. Co daje taka wiedza?

• pewność na co tak naprawdę cierpi Twoje dziecko
• czy konieczna jest indywidualnie dobrana terapia
• czy możliwe jest wdrożenie dodatkowego leczenia
• czy należy wprowadzić indywidualną dietę (w przypadku chorób metabolicznych)
• można przewidzieć w jakim kierunku potoczy się dalszy rozwój dziecka
• informację, czy jest ryzyko zachorowania u rodzeństwa małego pacjenta

Genów odpowiedzialnych za wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu, czy zespołu Aspergera jest tysiące. Badanie genetyczne dziecka autystycznego może sprawdzić m.in.:

• wszystkie choroby metaboliczne mogące powodować powyższe objawy,
• zespół Retta,
• stwardnienie guzowate,
• zespół Sotosa,
• Zespół Cowdena,
• Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
• Neurofibromatoza,
• Zespół Jouberta,
• Zespół Timothy,
• Zespół DiGeorge`a,
• Zespół Williamsa i Beurena,
• Zespół Cri Du Chat,
• Zespół Charge.

Najszersze badania genetyczne dziecka autystycznego WES AUTYZM – na czym polegają

Badanie WES sprawdza wszystkie geny dziecka pod kątem niepokojących objawów: zaburzeń ze spektrum autyzmu i zespołu Aspergera, zaburzeń rozwoju intelektualnego, zaburzeń mowy, nieprawidłowego napięcia mięśniowego i innych, na które cierpi dziecko, które zostaną wskazane przez rodzica.

Badanie WES, czyli badanie wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne i powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego. Badanie WES to najnowocześniejsze i najszersze badanie genetyczne, które jest dostępne na światowym rynku. 

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Umów się na badanie genetyczne dziecka autystycznego

Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania genetycznego na autyzm:

Umów badanie

Rejestracja 24/7

Dostępne są szybkie terminy, badania umawiamy w przeciągu dwóch dni roboczych.

Pobranie próbki w domu umawiamy w całej Polsce bez dodatkowych opłat, również w małych miasteczkach i wsiach.

Badanie genetyczne dziecka autystycznego – na czym polega test WES?

Badanie dziecka autystycznego WES to najszersza możliwa analiza materiału genetycznego. Badanie WES sprawdza wszystkie znane sekwencje kodujące genów (a jest ich około 23 000). To ogromny zakres, do analizy którego wystarczy jedna próbka krwi (1ml), albo wymaz z policzka!

Badanie WES wykrywa zarówno zmiany, które są uznane jako patogeniczne, czyli takie które ewidentnie związane są z rozwojem określonej choroby oraz zmiany rzadkie. Takie zmiany mogą wystąpić u danego pacjenta jako jednego na świecie, a badanie WES taką zmianę wykryje!

W przypadku dzieci z objawami autystycznymi, badanie WES jest w stanie sprawdzić setki możliwych przyczyn genetycznych objawów związanych zarówno z zespołami genetycznymi jak i chorobami metabolicznymi.

Konsultacja każdego wyniku z lekarzem

Każdy wynik badania jest konsultowany z lekarzem specjalistą genetykiem. Dzięki temu zyskujecie Państwo pewność co do interpretacji wyniku. Lekarz odpowie na wszelkie pytania związane z tym co wynik oznacza dla dziecka. Wskaże rozwiązania dalszego postępowania, np. ośrodki referencyjne mogące pomóc we wprowadzeniu leczenia. Dzięki konsultacji można zaoszczędzić cenny czas. Niestety oczekiwanie na wizytę u lekarza genetyka refundowaną z NFZ może oznaczać nawet 2 lata niepewności.

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Zobacz też:

💙 Badania na autyzm

💙 Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙 Badania genetyczne noworodka

💙 Badania genetyczne u dzieci