Badanie genetyczne po poronieniu – poznaj prawdziwą przyczynę straty i odzyskaj spokój

To często jedyne badanie, które może wskazać, dlaczego doszło do poronienia. Sprawdź dlaczego.

badanie genetyczne probki z poroninia mlpa

Po poronieniu zostaje jedno pytanie, które wraca najczęściej: dlaczego? I bardzo konkretna obawa, która nie daje spokoju: „czy zrobiłam coś nie tak?”.

Jest badanie, które w wielu przypadkach potrafi na to pytanie odpowiedzieć – i jako jedyne sprawdza to, co najczęściej jest przyczyną poronienia . To badanie próbki z poronienia. Poniżej tłumaczymy prostym językiem, co dokładnie ono pokazuje, dlaczego żadne inne badanie tego nie zastąpi i co realnie daje Ci wynik.

Najważniejsze w jednym zdaniu: u większości wczesnych poronień przyczyna leży w samym zarodku – dziecko dostało nieprawidłowy zestaw genów, najczęściej przez przypadek. Tego nie wykryje żadne badanie zrobione u Ciebie ani u partnera. Pokaże to tylko badanie genetyczne próbki z poronienia.
>

przyczyny poronien w pierwszym trymestrze ciazyprzyczyny wczesnych poronien mobile

Co dokładnie sprawdzamy w badaniu genetycznym próbki z poronienia?

Spis treści

Każdy człowiek ma określony zestaw chromosomów – to jakby genetyczny plan budowy organizmu, w którym wszystko musi się zgadzać co do liczby i struktury elementów. W momencie poczęcia czasem dochodzi do przypadkowego błędu przy podziale komórek  – dziecko dostaje np. jedną kopię chromosomu za dużo lub za mało. To najczęstsza genetyczna przyczyna wczesnej straty ciąży i jednocześnie mechanizm stojący za zespołem Downa (trisomia 21), zespołem Edwardsa, czy Patau (trisomia 13).

W laboratorium sprawdzamy wszystkie 46 chromosomów dziecka nowoczesną metodą MLPA – nie wybrane fragmenty, tylko pełny obraz. Dzięki temu wynik jest jednoznaczny: albo znajdujemy błąd, który tłumaczy stratę, albo mamy pewność, że przyczyna leży gdzie indziej – i wtedy wiecie, w jakim kierunku szukać dalej.

Kompleksowe badanie genetyczne próbki z poronienia metodą MLPA

Pewny wynik i nasze wsparcie na każdym etapie.


mlpa-ic-01

Analiza wszystkich 46 chromosomów

Kompleksowy zakres.

mlpa-ic-02

Kontrola próbki (STR)

Potwierdzamy, że badamy DNA dziecka.

mlpa-ic-03

Bezpłatny odbiór próbki

Z domu lub szpitala.

mlpa-ic-04

Laboratorium polecane przez pacjentki

4,9/5 w Google

mlpa-ic-05

Możliwość zbadania płci z tej samej próbki

Jest niezbędny do odszkodowania z polisy.

mlpa-ic-06

Wsparcie i pomoc na każdym etapie badania

Jesteśmy dla Ciebie pod telefonem i na czacie.

mlpa-ic-07

Szybki wynik

Rezultat w 6–15 dni roboczych.

mlpa-ic-08

Wygodna płatność

Zapłać w ratach 0% lub odroczoną płatnością PayPo.

mlpa-ic-09
Poznaj przyczynę teraz,
zapłać za 30 dni · raty 0%

Czym jest badanie genetyczne próbki z poronienia i jak je wykonać?

Badanie genetyczne próbki z poronienia polega na analizie DNA znajdującego się w tkankach pochodzących z utraconej ciąży. Jego celem jest sprawdzenie, czy u dziecka występowała nieprawidłowość chromosomowa (choroba genetyczna), która mogła być przyczyną zatrzymania rozwoju ciąży i poronienia.

Najlepszym materiałem (próbką) do takiego badana są tkanki pochodzenia płodowego lub łożyskowego, przede wszystkim:

  • kosmówka i kosmki kosmówki,
  • fragment pępowiny,
  • fragmenty tkanek płodu,
  • przypępowinowe fragmenty łożyska,
  • pęcherzyk płodowy.

Jeżeli do poronienia dochodzi w szpitalu, taki materiał może zostać zabezpieczony przez lekarza lub położną. Jeżeli do poronienia dochodzi w domu, próbkę można zabezpieczyć również samodzielnie, a następnie przekazać do laboratorium. W takiej sytuacji najlepiej zadzwonić do nas, a my krok po kroku przeprowadzimy Cię przez cały proces badania. W dalszej części napiszemy również, co możesz zrobić jeśli do poronienia już doszło, a Ty nie masz zabezpieczonej próbki DNA.
>

Aktualnie obowiązujący standard opieki okołoporodowej wskazuje wprost, że na życzenie kobiety, która poroniła, podmiot leczniczy wydaje odpowiednio zabezpieczony materiał z poronienia w celu wykonania badań genetycznych. Masz więc pełne prawo do tego, aby poprosić o zabezpieczenie próbki do badań oraz jej przekazanie.

Nie wiesz jeszcze, czy będziesz chciała wykonać badanie genetyczne po poronieniu? Mimo wszystko zabezpiecz próbkę

To bardzo ważne, ponieważ materiał genetyczny (próbka z poronieni) z tej konkretnej ciąży może być jedyną szansą, aby później sprawdzić, czy przyczyną poronienia była choroba genetyczna dziecka.

Nie musisz podejmować decyzji o wykonaniu badania od razu, w szpitalu czy w pierwszych godzinach po stracie. Możesz najpierw zadbać o zabezpieczenie materiału, a dopiero później zdecydować, czy chcesz go zbadać.

Badania krwi, hormonów czy kariotypu rodziców można wykonać również później. Materiału z tej konkretnej ciąży po jego utracie nie da się już odtworzyć. Dlatego nawet jeśli w chwili poronienia nie jesteś pewna, czy zdecydujesz się na diagnostykę genetyczną, warto poprosić o zabezpieczenie próbki.

badanie genetyczne probki z poronienia krokibadanie genetyczne próbki z poronienia

A co, jeśli materiał do badań genetycznych nie został zabezpieczony podczas poronienia?

To jeszcze nie musi oznaczać, że możliwość wykonania badania została utracona. Jeżeli po poronieniu materiał został przekazany do badania histopatologicznego, w wielu przypadkach analizę genetyczną można wykonać również z materiału znajdującego się w bloczku parafinowym.

Laboratorium może ocenić, czy bloczek zawiera odpowiednią tkankę i czy znajdujące się w niej DNA pozwala na przeprowadzenie badania.
Dlatego jeśli nie masz zabezpieczonej świeżej próbki, a chcesz wykonać badanie genetyczne zadzwoń do nas. Pomożemy Ci w uzyskaniu bloczków parafinowych ze szpitala.

Dlaczego badanie krwi rodziców (badanie kariotypu) to za mało, aby znaleźć przyczynę poronienia?

Wiele par, szukając przyczyny poronienia, zaczyna od badania kariotypu –swojego i partnera. I choć to ważne badanie, to samo w sobie rzadko daje odpowiedź. Nieprawidłowy wynik badania kariotypu rodziców zdarza się tylko u 2–5% par, które doświadczyły powtarzających się poronień 2. U pozostałych 95–98% kariotyp rodziców jest prawidłowy, a mimo to dochodzi do straty ciąży.

Zupełnie inaczej wygląda to w przypadku badania genetycznego próbki z poronienia. Tam błąd genetyczny znajdujemy nawet w 60% – 80% przypadków. 1,

Innymi słowy, jeśli chcecie poznać przyczynę poronienia to właśnie badanie genetyczne próbki z poronienia metodą MLPA, daje Wam największe szanse na uzyskanie odpowiedzi. Znacznie większe niż jakiekolwiek badanie z krwi czy też inne wykonane wyłącznie u Was.

mlpa badanie genetyczne probki z poronienia przyczyny poronieniaprzyzyny poronien mobile

Co konkretnie zyskujecie, mając wynik badania genetycznego próbki z poronienia?

Wynik badania genetycznego próbki z poronienia prowadzi do jednego z dwóch scenariuszy. Oba dają Wam coś, czego przed badaniem nie mieliście: konkretny punkt odniesienia do dalszych decyzji.

  • Jeśli wynik badania genetycznego próbki z poronienia pokaże wadę genetyczną zarodka (najczęstsza sytuacja) –  to zwykle kończy dalszą diagnostykę – nie ma potrzeby wykonywania kolejnych, kosztownych badań „na wszelki wypadek”, które i tak niczego by nie wykazały, bo przyczyna nie leżała ani u Was, ani w macicy, ani w hormonach.
    >
    Wiecie, że to nie była Wasza wina – to był błąd losowy, który powstał w momencie poczęcia i zwykle nie powtarza się w kolejnej ciąży.
    Rozmowa z lekarzem o kolejnej próbie przebiega inaczej – nie zaczynacie od zera, tylko od konkretnej informacji, która pozwala pominąć zbędne etapy diagnostyki i przystąpić do dalszych starań ze spokojniejszą głową (mniej obaw, że to się powtórzy bo taka sytuacja bardzo rzadko się powtarza).
    >
  • Jeśli wynik pokaże, że dziecko miało prawidłowy zestaw chromosomów – to równie ważna informacja – oznacza, że przyczyny należy szukać gdzie indziej: np. w budowie macicy, gospodarce hormonalnej, krzepliwości krwi (trombofilia wrodzona) czy czynnikach immunologicznych.
    <
    Przed kolejną ciążą warto więcej sprawdzić, czy jest coś, co mogło spowodować poronienie po to, aby lepiej przygotować się do kolejnej ciąży. Wspólnie z lekarzem możesz zaplanować, które badania rozważyć w pierwszej kolejności, aby „nie celować na ślepo” i narażać się na niepotrzebne koszty.
konsultacja medyczna
Porozmawiaj z nami
Wiemy, że strata ciąży jest bardzo bolesnym i obciążającym doświadczeniem. Wiele kobiet z naszego zespołu również przechodziło przez tę drogę. Doradzimy Ci i pomożemy – z empatią i zrozumieniem bo wiemy, z czym się zmagasz.

Zadzwoń: 665 761 161

wygodnie online
Gotowa na badanie?
Zamów badanie przez nasz sklep.  Prześlemy Ci zestaw do zabezpieczenia próbki oraz formularze. Możesz liczyć na nasze wsparcie cały czas. Nie zostaniesz sama. 

Zamów badanie

Czym różni się badane genetyczne próbki z poronienia wykonane w testDNA od innych?

Nie każde badanie genetyczne próbki z poronienia daje taki sam zakres informacji oraz pewność wyniku. Znaczenie ma nie tylko metoda wykorzystywana do poszukiwania wad genetycznych u płodu, ale również pewność, że badany materiał rzeczywiście pochodzi od dziecka.

W testDNA pierwszym etapem badania genetycznego próbki z poronienia jest analiza profilu STR. Nie jest ona standardowym elementem tego typu badań – metoda ta jest wykorzystywana przede wszystkim w badaniach pokrewieństwa i identyfikacji osób. My wykorzystujemy jej możliwości również w diagnostyce przyczyn poronienia.

Daje to naszym pacjentkom dwie bardzo ważne korzyści:

  • Możemy sprawdzić, czy badana próbka rzeczywiście pochodzi od dziecka – w przypadku bardzo wczesnej ciąży nie zawsze można jednoznacznie ocenić materiał „na oko”. Zdarza się, że w zabezpieczonej próbce znajduje się przede wszystkim lub wyłącznie tkanka matki. Dlatego sama ocena wizualna materiału nie daje wystarczającej pewności.
    >
    Analiza STR pozwala stworzyć charakterystyczny profil genetyczny próbki. Jeśli uzyskany profil jest żeński, możemy porównać go z profilem DNA matki. Dzięki temu sprawdzamy, czy analizowany materiał genetyczny rzeczywiście pochodzi od dziecka. To niezwykle ważne, ponieważ wynik badania powinien mówić o materiale genetycznym dziecka, a nie matki.
    >
  • Analiza STR może wskazać nieprawidłowości, których nie wykryje sama metoda MLPA – przewagą analizy STR jest możliwość zauważenia już na początku badania sygnałów wskazujących na nieprawidłowości, których standardowo wykonywana metoda MLPA może nie wykryć. Dotyczy to m.in. takich zaburzeń jak: triploidia, haploidia, tetraploidia, niektóre nieprawidłowości liczby chromosomów płci, np. XXX, XXY czy XYY i inne.
    >

Jeżeli podczas analizy STR widzimy obraz sugerujący nieprawidłowość, której MLPA nie będzie w stanie prawidłowo ocenić, możemy jeszcze przed wykonaniem kolejnego etapu zmienić metodę badania, np. na QF-PCR. Dzięki temu pacjentka nie ponosi kosztu analizy, która w danej sytuacji diagnostycznej nie przyniosłaby oczekiwanej odpowiedzi. Połączenie STR, MLPA oraz – w razie potrzeby – QF-PCR pozwala więc dobrać metodę do konkretnej próbki, zamiast wykonywać u każdej pacjentki dokładnie ten sam schemat badania.

Dlaczego badanie genetyczne próbki z poronienia ma tak duże znaczenie psychologiczne dla par po stracie ciąży?

To nie są puste słowa – to oficjalne stanowisko największych światowych towarzystw medycznych zajmujących się rozrodczością: American Society for Reproductive Medicine (ASRM), European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE), American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) oraz Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG) rekomendują wykonanie badania genetycznego tkanki z poronienia – zarówno w celach diagnostycznych, jak i ze względu na korzyści psychologiczne dla pacjentek.4,5

Na podstawie danych o efektywności kosztowej ale przede wszystkim korzyści psychologicznych dla pacjentek, ASRM zaleca dziś, by badanie genetyczne próbki z poronienia było proponowane każdej pacjentce. Badania pokazują, że znajomość przyczyny zmniejsza poczucie winy i samoobwiniania się6,7 – dwóch emocji, które najczęściej towarzyszą stracie ciąży, niezależnie od tego, jak bardzo są nieuzasadnione.

Czy badanie genetyczne próbki z poronienia warto wykonać po pierwszej stracie ciąży?

Po pierwszym poronieniu często słyszysz: „to mogło się zdarzyć przypadkowo, proszę próbować ponownie”. I statystycznie rzeczywiście tak może być. Problem w tym, że właśnie wtedy masz jedyną możliwość, aby sprawdzić, czy za tą konkretną stratą rzeczywiście stała przypadkowa choroba genetyczna dziecka. Później nie będzie to już możliwe.

Badania krwi, kariotyp czy badania hormonalne można wykonać później. Natomiast materiał z tej konkretnej ciąży jest dostępny tylko przez określony czas. Jeżeli nie zostanie zabezpieczony, po kolejnym poronieniu nie będzie już możliwości cofnięcia się i sprawdzenia, co było przyczyną pierwszej straty.

A po pierwszym poronieniu nie zawsze potrzebujesz więcej badań. Czasem potrzebujesz jednego badania, które odpowie na właściwe pytanie: co wydarzyło się w tej konkretnej ciąży?

Dlaczego właśnie to badanie ma wyjątkowo duży sens po pierwszym poronieniu?

Nieprawidłowości chromosomowe (wady genetyczne zarodka / choroby genetyczne płodu) są najczęstszą przyczyną wczesnych poronień. Według aktualnego stanowiska ASRM (Amerykańskiego Stowarzyszenia Medycyny Rozrodu) około 60% poronień w I trymestrze (u kobiet przed 35 rokiem życia) wynika właśnie z nieprawidłowości chromosomowych występujących u płodu. Najczęściej taka wada powstała losowo – podczas tworzenia komórki jajowej, plemnika lub pierwszych podziałów zarodka.

To oznacza, że po pierwszej stracie nie musisz od razu szukać dziesiątek potencjalnych problemów u siebie. Możesz zacząć od sprawdzenia tego, co najczęściej powoduje stratę ciąży – a to przynosi ulgę i pozwala zaoszczędzić wiele kosztów związanych z dalszą diagnostyką.

Aktualne wytyczne ASRM wskazują, że po pojedynczej stracie nie ma podstaw do automatycznego uruchamiania pełnej diagnostyki poronień nawracających. Badanie próbki z poronienia może natomiast dostarczyć informacji o przyczynie bez wykonywania całego panelu badań u kobiety i partnera.

Czy wykonując badanie genetyczne próbki z poronienia można poznać płeć dziecka?

Tak. Na życzenie możemy dodać do wyniku informację o płci dziecka (opcja dostępna za dodatkową opłatą). Dla wielu par to ważne również symbolicznie – pomaga nazwać stratę i pożegnać się w bardziej osobisty sposób.

Ważne! Choć wynik badania płci nie jest już wymagany do tego, aby skorzystać z  praw po poronieniu (skrócony urlop macierzyński czy zasiłek pogrzebowy) to nadal może być dla Ciebie ważny. Jeśli posiadasz ubezpieczenie np. ubezpieczenie na życie grupowe lub osobiste sprawdź warunki wypłacania odszkodowania. Wiele kobiet nie wie, że mogą uzyskać odszkodowanie z tytułu martwego urodzenia dziecka. Jeśli w warunkach ubezpieczenia nie ma wskazanego minimalnego wieku ciąży, to wykonując badanie genetyczne płci płodu możesz zarejestrować je w Urzędzie Stanu Cywilnego, uzyskać akt zgonu i skorzystać z odszkodowania, które Ci przysługuje.

Dlaczego pierwszym etapem analizy próbki z poronienia w testDNA jest ustalenie profilu STR?

STR (ang. Short Tandem Repeats) to krótkie, powtarzające się fragmenty DNA, których układ jest charakterystyczny dla danej osoby. Ich analiza pozwala stworzyć swoisty „genetyczny odcisk palca”. Z tego powodu STR są powszechnie wykorzystywane m.in. w badaniach pokrewieństwa, identyfikacji osób czy genetyce sądowej.

W testDNA wykorzystujemy tę metodę również jako pierwszy etap badania materiału z poronienia. Dlaczego?

  • Po pierwsze – kontrolujemy pochodzenie próbki – możemy sprawdzić, czy analizowany materiał pochodzi od dziecka, a nie wyłącznie od matki. Ma to szczególne znaczenie w przypadku bardzo wczesnych ciąż, kiedy prawidłowe zabezpieczenie odpowiedniego fragmentu materiału może być trudne.

„Materiał z poronienia często zawiera komórki zarówno dziecka, jak i matki. Zdarza się jednak, że w próbce znajdują się wyłącznie komórki matki. W takiej sytuacji wynik badania nie dotyczyłby dziecka i nie odpowiadałby na pytanie o przyczynę poronienia. Dlatego zawsze porównujemy DNA próbki z poronienia z wymazem z policzka mamy. Dzięki temu mamy pewność, że wydany wynik rzeczywiście dotyczy dziecka.” – mgr Krystyna Szymczyk, Kierownik Laboratorium testDNA
<

  • Po drugie – możemy wcześniej zauważyć nieprawidłowości, których nie wykryje MLPA. Analiza STR może wskazać m.in. na triploidię, haploidię, tetraploidię czy niektóre zaburzenia liczby chromosomów płci.
    >
    Jeżeli już na tym etapie widzimy, że podejrzewana nieprawidłowość wymaga innej metody diagnostycznej, możemy zaproponować np. QF-PCR zamiast wykonywania MLPA, które w danej sytuacji nie dostarczyłoby właściwej odpowiedzi.
    >
  • Po trzecie – STR jest dla nas dodatkowym etapem kontroli wyniku. Informacje uzyskane podczas analizy STR możemy zestawić z wynikiem kolejnych badań. Jeżeli wyniki poszczególnych etapów nie byłyby ze sobą zgodne, jest to dla laboratorium sygnał, że próbka lub wynik wymagają dodatkowej weryfikacji.
    <

Analiza STR nie jest w testDNA jedynie dodatkowym badaniem. To pierwszy etap całego procesu diagnostycznego, który pomaga nam sprawdzić materiał, dobrać właściwą metodę dalszej analizy i zwiększyć wiarygodność wydawanego wyniku.
Naszym celem nie jest wykonanie jak największej liczby badań, ale uzyskanie wyniku, który rzeczywiście może pomóc pacjentce znaleźć odpowiedź na pytanie o możliwą przyczynę poronienia.

Dlaczego kariotyp nie jest najlepszą metodą badania próbki z poronienia?

Klasyczne badanie kariotypu jest bardzo dobrą metodą w wielu sytuacjach, jednak nie jest optymalnym wyborem do badania materiału z poronienia. Głównym problemem jest to, że do wykonania kariotypu potrzebne są żywe, dzielące się komórki,  które najpierw trzeba namnożyć w laboratorium – czyli założyć ich hodowlę.

W przypadku próbki z poronienia materiał często pochodzi z ciąży, która przestała rozwijać się już jakiś czas wcześniej. Komórki mogą być więc obumarłe lub uszkodzone, a wtedy  hodowla może się nie udać i mimo posiadania próbki nie będzie możliwe uzyskanie wyniku. To jedna z podstawowych ograniczeń klasycznego kariotypowania materiału z poronienia, na którą zwracają uwagę również europejskie wytyczne ESHRE.

Drugim problemem jest możliwość namnożenia w hodowli komórek matki zamiast komórek dziecka. Jeżeli uzyskany zostanie wtedy prawidłowy żeński kariotyp 46,XX, bez dodatkowej kontroli może być trudno stwierdzić, czy rzeczywiście jest to wynik dziecka, czy w rzeczywistości zbadano komórki matczyne. ESHRE również wskazuje zanieczyszczenie materiałem matczynym jako jedno z ograniczeń klasycznego kariotypu w badaniu tkanek po poronieniu.

Metody molekularne stosowane w testDNA – analiza STR w połączeniu z MLPA, a w odpowiednich przypadkach QF-PCR – nie wymagają prowadzenia hodowli żywych komórek. Analizujemy bezpośrednio DNA wyizolowane z zabezpieczonej próbki. Dzięki analizie STR dodatkowo możemy kontrolować, czy badany materiał rzeczywiście pochodzi od dziecka, co ma szczególne znaczenie w przypadku uzyskania profilu żeńskiego.

Dlatego w badaniu próbki z poronienia nie chcemy uzależniać możliwości uzyskania odpowiedzi od tego, czy komórki po stracie ciąży uda się jeszcze namnożyć w laboratorium. Wykorzystujemy metody, które pozwalają badać bezpośrednio DNA znajdujące się w zabezpieczonym materiale.

Kiedy badanie genetyczne próbki z poronienia może się nie udać?

Uczciwie mówimy, że mimo zastosowania dodatkowej kontroli STR i dokładnej oceny materiału, w rzadkich przypadkach badanie może się nie udać.  Najczęściej dzieje się tak wtedy, gdy do laboratorium trafi niewłaściwie zabezpieczony materiał poronny- np. wyłącznie tkanki matki albo mieszanina komórek matki i dziecka, która uniemożliwia wiarygodne wykonanie analizy MLPA.

Taka sytuacja może zdarzyć się szczególnie przy bardzo wczesnym poronieniu, kiedy rozróżnienie tkanek podczas ich zabezpieczania jest trudne. Nie oznacza to błędu badania – po prostu w danej próbce może nie być wystarczającej ilości odpowiedniego materiału genetycznego dziecka. 

Właśnie dlatego w testDNA pierwszym etapem jest analiza profilu STR. Pozwala nam sprawdzić, z jakim materiałem mamy do czynienia i czy możemy bezpiecznie przejść do dalszej analizy tak, aby nie narażać pacjentkę na koszty w sytuacji, gdy wynik będzie dotyczył jej, a nie dziecka. Jeśli próbka nie daje podstaw do wydania pewnego wyniku, nie wydajemy wyniku „na siłę. Informujemy o sytuacji i sprawdzamy, czy istnieje możliwość wykorzystania innego fragmentu materiału lub innej dostępnej próbki, a jeśli nie pacjentka może otrzymać zwrot części kosztów badania lub zdecydować się na inne.

Takie przypadki zdarzają się rzadko, ale chcemy mówić o nich otwarcie. Dla nas ważniejsze od samego wykonania badania jest to, aby wynik był wiarygodny i rzeczywiście dotyczył dziecka.

 

Najczęściej zadawane pytania i odpowiedzi:

Na czym polega badanie genetyczne próbki z poronienia?

Badanie polega na analizie DNA znajdującego się w tkankach pochodzących z ciąży. Jego celem jest sprawdzenie, czy u dziecka występowała nieprawidłowość chromosomowa, która mogła być przyczyną zatrzymania rozwoju ciąży i poronienia.

Co może wykryć badanie genetyczne materiału z poronienia?

Badanie pozwala wykryć nieprawidłowości dotyczące liczby chromosomów dziecka. W testDNA analiza obejmuje wszystkie 46 chromosomów. Możliwe jest wykrycie m.in. trisomii odpowiedzialnych za zespół Downa, Edwardsa czy Patau, a dzięki zastosowaniu analizy STR i – w razie potrzeby – QF-PCR również innych nieprawidłowości, takich jak np. triploidia czy niektóre zaburzenia liczby chromosomów płci.

Jaka próbka jest najlepsza do badania genetycznego po poronieniu?

Najlepszym materiałem są tkanki pochodzenia płodowego lub łożyskowego. Może to być m.in. kosmówka lub kosmki kosmówki, fragment pępowiny, fragmenty tkanek płodu, przypępowinowy fragment łożyska albo pęcherzyk płodowy.

Czy szpital może zabezpieczyć próbkę z poronienia do badania genetycznego?

Tak. Jeśli do poronienia dochodzi w szpitalu, materiał może zostać zabezpieczony przez lekarza lub położną. Warto od razu poinformować personel, że chcesz zachować materiał do badania genetycznego.

Aktualny standard opieki okołoporodowej przewiduje również, że na życzenie kobiety po poronieniu podmiot leczniczy wydaje odpowiednio zabezpieczony materiał w celu wykonania badań genetycznych.

Czy mogę sama zabezpieczyć próbkę, jeśli poroniłam w domu?

Tak. Jeśli do poronienia dochodzi w domu, próbkę można zabezpieczyć samodzielnie i przekazać do laboratorium. Jeśli nie wiesz, który fragment materiału wybrać lub jak go prawidłowo zabezpieczyć, [zadzwoń do nas](tel:665761161). Przeprowadzimy Cię krok po kroku przez cały proces.

Nie wiem jeszcze, czy chcę zrobić badanie. Czy mimo to warto zabezpieczyć próbkę?

Tak. Decyzję o wykonaniu badania możesz podjąć później, natomiast materiału z tej konkretnej ciąży nie da się później odtworzyć.

Badania krwi, hormonów czy kariotyp rodziców można wykonać również za kilka tygodni lub miesięcy. Dlatego nawet jeśli dzisiaj nie masz pewności, czy będziesz chciała poznać genetyczną przyczynę poronienia, warto zabezpieczyć materiał i pozostawić sobie taką możliwość.

Co zrobić, jeśli nie mam zabezpieczonej próbki z poronienia?

Brak świeżej próbki nie zawsze przekreśla możliwość wykonania badania. Jeżeli materiał po poronieniu został przekazany do badania histopatologicznego, w wielu przypadkach badanie genetyczne można wykonać z materiału znajdującego się w bloczku parafinowym.

Jeśli nie wiesz, czy taki materiał jest dostępny, [zadzwoń do nas](tel:665761161). Pomożemy Ci ustalić, czy badanie jest możliwe i w uzyskaniu bloczka parafinowego ze szpitala.

Czy badanie genetyczne można wykonać z bloczka parafinowego?

Tak, w wielu przypadkach jest to możliwe. Laboratorium najpierw ocenia, czy w bloczku znajduje się odpowiednia tkanka i czy jakość DNA pozwala na przeprowadzenie analizy. Jest to szczególnie ważna możliwość dla kobiet, które nie zabezpieczyły świeżej próbki bezpośrednio po poronieniu.

Czy badanie próbki z poronienia warto wykonać już po pierwszym poronieniu?

Tak. Właśnie po pierwszej stracie badanie może mieć szczególnie duże znaczenie, ponieważ pozwala sprawdzić, co wydarzyło się w tej konkretnej ciąży.

Nieprawidłowości chromosomowe dziecka należą do najczęstszych przyczyn wczesnych poronień i zazwyczaj powstają przypadkowo. Po pierwszym poronieniu nie zawsze istnieje potrzeba wykonywania szerokiego panelu badań u obojga rodziców. Badanie próbki pozwala zacząć od sprawdzenia jednej z najbardziej prawdopodobnych przyczyn.

Czy badanie kariotypu rodziców może zastąpić badanie próbki z poronienia?

Nie. Są to dwa różne badania, które odpowiadają na inne pytania.

Kariotyp rodziców sprawdza ich własny materiał genetyczny. Nie pokaże jednak nieprawidłowości chromosomowej, która powstała przypadkowo dopiero u zarodka. To właśnie dlatego badanie próbki z poronienia może dostarczyć informacji, której nie uzyskamy z badania krwi kobiety ani jej partnera.

Dlaczego klasyczny kariotyp nie jest najlepszą metodą badania próbki z poronienia?

Klasyczne badanie kariotypu wymaga żywych, dzielących się komórek, które trzeba najpierw namnożyć w laboratorium. W materiale z poronienia część komórek może być już obumarła lub uszkodzona, dlatego hodowla może się nie udać i uzyskanie wyniku nie będzie możliwe.

Dodatkowym problemem jest możliwość namnożenia komórek matki zamiast komórek dziecka. Dlatego w testDNA wykorzystujemy metody molekularne, które pozwalają analizować bezpośrednio DNA wyizolowane z próbki i nie wymagają hodowli komórkowej.

Po co do badania próbki z poronienia potrzebny jest wymaz z policzka mamy?

Wymaz z policzka mamy służy do kontroli pochodzenia badanego materiału. W próbce z poronienia mogą znajdować się zarówno komórki dziecka, jak i matki, a czasami materiał może zawierać wyłącznie komórki matczyne.

Porównując profil STR próbki z profilem DNA mamy możemy sprawdzić, czy wydawany wynik rzeczywiście dotyczy dziecka. Ma to szczególne znaczenie, gdy uzyskany profil genetyczny jest żeński.

Co to jest analiza STR i dlaczego wykonujemy ją przed badaniem MLPA?

STR to analiza krótkich, charakterystycznych fragmentów DNA, która pozwala stworzyć swoisty „genetyczny odcisk palca” badanej próbki.

W testDNA wykonujemy ją jako pierwszy etap badania, ponieważ pozwala nam sprawdzić pochodzenie materiału, zauważyć sygnały niektórych nieprawidłowości genetycznych oraz dodatkowo kontrolować wiarygodność kolejnych etapów analizy.

Dlaczego w testDNA łączymy analizę STR z MLPA, a czasem także QF-PCR?

Ponieważ jedna metoda nie zawsze pozwala wykryć wszystkie rodzaje nieprawidłowości.

Jeżeli już podczas analizy STR widzimy sygnał sugerujący nieprawidłowość, której MLPA może nie wykryć, możemy jeszcze przed kolejnym etapem zmienić metodę badania, np. na QF-PCR. Dzięki temu dobieramy metodę do konkretnej próbki, zamiast u każdej pacjentki wykonywać dokładnie ten sam schemat diagnostyczny.

Co oznacza, jeśli badanie wykryje nieprawidłowość genetyczną dziecka?

Taki wynik może wyjaśnić, dlaczego ciąża przestała się rozwijać. Wiele nieprawidłowości chromosomowych powstaje przypadkowo już na etapie zapłodnienia lub pierwszych podziałów zarodka.

Dzięki temu wynik daje lekarzowi konkretną informację, którą można uwzględnić przy planowaniu kolejnej ciąży, a często pozwala również uniknąć wykonywania wielu badań „na wszelki wypadek”.

Co oznacza prawidłowy wynik badania genetycznego próbki z poronienia?

Jeżeli badanie nie wykryje nieprawidłowości chromosomowej objętej zakresem analizy, oznacza to, że przyczyny poronienia należy szukać w innym kierunku.

Wspólnie z lekarzem można wtedy rozważyć dalszą diagnostykę, np. dotyczącą budowy macicy, gospodarki hormonalnej, krzepliwości krwi czy czynników immunologicznych. Dzięki temu dalsze badania mogą być lepiej zaplanowane.

Czy z próbki z poronienia można poznać płeć dziecka?

Tak. Na życzenie do wyniku badania możemy dodać informację o płci dziecka. Jest to opcja dodatkowo płatna.

Dla części rodziców poznanie płci ma również znaczenie emocjonalne i pomaga w bardziej osobistym pożegnaniu dziecka.

Jak wygląda wykonanie badania genetycznego próbki z poronienia?

Badanie możesz [zamówić online](https://www.testdna.pl/produkt/badanie-genetyczne-plodu-po-poronieniu-mlpa/) lub [telefonicznie](tel:665761161).

Do badania należy zabezpieczyć odpowiedni materiał z poronienia oraz wymaz z policzka mamy. Próbkę można przekazać do laboratorium kurierem lub dostarczyć do Punktu Pobrań. Gotowy wynik jest następnie udostępniany online w Panelu Pacjenta.

Czy mogę z kimś porozmawiać przed podjęciem decyzji?

Tak. Jeśli chcesz porozmawiać lub masz wątpliwości, możesz skontaktować się z nami [telefonicznie](tel:665761161).
Pomożemy Ci zrozumieć, czy to badanie ma sens w Twojej sytuacji, jaka próbka będzie odpowiednia i jak wygląda cały proces.

Ile kosztuje badanie genetyczne próbki z poronienia i co zawiera cena?

Badanie genetyczne próbki z poronienia metodą MLPA kosztuje 1297 zł, jeśli próbkę odbiera bezpłatnie kurier z domu lub szpitala. W przypadku samodzielnego dostarczenia próbki do Punktu Pobrań koszt badania wynosi 1347 zł.

W cenie otrzymujesz kompleksową analizę, która obejmuje:

  • analizę wszystkich 46 chromosomów dziecka pod kątem nieprawidłowości liczbowych metodą MLPA,
  • analizę STR wykonywaną jako pierwszy etap badania- pozwalającą m.in. kontrolować pochodzenie próbki,
  • porównanie DNA próbki z DNA mamy, dzięki któremu możemy sprawdzić, czy wynik rzeczywiście dotyczy dziecka, a nie materiału matczynego,
  • dobór odpowiedniej metody badania, jeśli już na etapie STR zauważymy nieprawidłowość, której standardowa metoda MLPA może nie wykryć,
  • określenie płci materiału z poronienia -raport dostępny na życzenie,
  • konsultację telefoniczną z lekarzem genetykiem w przypadku nieprawidłowego wyniku i wskazówki dotyczące dalszej diagnostyki,
  • bezpłatny odbiór próbki kurierem z domu lub szpitala,
  • wsparcie naszego zespołu na każdym etapie badania.

Nie płacisz więc wyłącznie za wykonanie jednej analizy laboratoryjnej. Cena obejmuje cały proces-od kontroli, czy badamy właściwy materiał, przez dobór odpowiedniej metody, aż po wydanie i omówienie wyniku w razie wyniku nieprawidłowego.

Jeśli chcesz upewnić się, jaki wariant badania będzie odpowiedni w Twojej sytuacji, możesz zadzwonić do nas: tel:665761161

 

Źródła: 

  1. ASRM Practice Committee, Recurrent pregnancy loss: a committee opinion (2026) – nieprawidłowości chromosomowe u dziecka jako najczęściej rozpoznawana przyczyna poronień; udział rosnący z wiekiem mamy (~50% u kobiet <35 lat, ~75% u kobiet >40 lat); rekomendacja oferowania badania materiału z poronienia; korzyści psychologiczne i opłacalność.
  2. ASRM Practice Committee, Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion, Fertility and Sterility (2012) -wysoka częstość przypadkowych zmian genetycznych w materiale z poronienia (~60% wczesnych strat) przy niskiej częstości zmian u rodziców.
  3. Popescu F. i wsp., A new algorithm for the evaluation of recurrent pregnancy loss, Current Opinion in Obstetrics and Gynecology (2020) – dołączenie badania genetycznego materiału z poronienia zwiększa odsetek par z wyjaśnieniem straty z ~43% do ponad 90%.
  4. ESHRE Guideline Group on RPL, Recurrent pregnancy loss: guideline (ESHRE) – zalecenia dotyczące analizy genetycznej materiału z poronienia i korzyści dla pacjentek.
  5. Przegląd danych o częstości zmian u rodziców (zrównoważone translokacje u ok. 3-5% par z poronieniami nawracającymi), m.in. Annals of Saudi Medicine (2025); Fertility and Sterility (2017).

Treść przygotowana w oparciu o aktualne rekomendacje towarzystw naukowych (ASRM, ESHRE, ACOG, RCOG) oraz publikacje recenzowane.

 

 

 

 

O autorze
Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 04.03.2022, 14:27 | Ostatnia aktualizacja: 17.08.2026, 22:53

Spis treści

Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń