Badanie genetyczne po poronieniu – poznaj prawdziwą przyczynę straty ciąży i odzyskaj spokój
Pierwsze badanie, które warto wykonać po poronieniu. Daje szansę na poznanie przyczyny nawet w 75% przypadków.
Wiele kobiet po poronieniu trafia w długą, kosztowną i wyczerpującą podróż diagnostyczną: badania hormonalne, ginekologiczne, badania immunologiczne, konsultacje u kilku specjalistów. Pomimo licznych badań i wizyt często nie udaje się poznać prawdziwej przyczyny poronienia. Dlaczego?
Powód jest prosty – bo najczęstszą przyczyną straty ciąży jest choroba dziecka taka jak zespół Downa, Edwardsa, Patau. Szacuje się, że wady genetyczne płodu odpowiadają nawet za 75% poronień w pierwszym trymestrze ciąży. Zwykle pojawiają się losowo i nie mają nic wspólnego z tym, co zrobiłaś albo nie zrobiłaś w czasie ciąży.
Przyczyny wczesnych poronień
Spis treści
Poronienia w I trymestrze ciąży (do 12 tc.)
Inne lub nieznane przyczyny
Co to dla Ciebie oznacza? Mówiąc najprościej badanie genetyczne próbki z poronienia daje Ci nawet 80% szans na poznanie przyczyny straty ciąży. A to ważne z dwóch powodów:
- Po pierwsze – jedno badanie często wystarcza, żeby zamknąć diagnostykę i szukanie przyczyn straty. Dzięki temu nie tracisz czasu i pieniędzy na kolejne badania i wizyty.
- Po drugie – i to jest równie ważne – to badanie pozwala odzyskać spokój. To nie jest tylko nic nieznaczący slogan. Potwierdzają to badania psychologów. Świadomość, że przyczyną była losowa, jednorazowa wada genetyczna, a nie coś, co „zrobiłaś źle” w czasie ciąży, potrafi zdjąć z barków ogromny ciężar poczucia winy.
>
Amerykańskie Towarzystwo Medycyny Reprodukcyjnej (ASRM) w swoich rekomendacjach z 2026 roku zaleca, aby genetyczną ocenę materiału z poronienia oferować praktycznie każdej pacjentce po stracie ciąży – nie tylko ze względów medycznych, ale również ze względu na korzyści psychologiczne i poczucie ulgi, jakie daje pacjentkom poznanie przyczyny.
Czym jest badanie genetyczne próbki z poronienia metodą MLPA?
Badanie genetyczne próbki z poronienia metodą MLPA polega na analizie wszystkich 46 chromosomów w zabezpieczonej próbce poronnej. Dzięki temu możliwe jest wykrycie najczęstszych chorób genetycznych dziecka prowadzących do obumarcia ciąży.
Każdy człowiek ma określony zestaw chromosomów – to jakby genetyczny plan budowy organizmu, w którym wszystko musi się zgadzać co do liczby i struktury elementów. W momencie poczęcia czasem dochodzi do przypadkowego błędu przy podziale komórek – dziecko dostaje np. jedną kopię chromosomu za dużo lub za mało. To najczęstsza genetyczna przyczyna wczesnej straty ciąży i jednocześnie mechanizm stojący za zespołem Downa (trisomia 21), zespołem Edwardsa, czy Patau (trisomia 13).
.
Jak powstaje choroba genetyczna płodu
Prawidłowy zestaw chromosomów. Ich liczba i struktura się zgadza = brak choroby genetycznej.
Przypadkowy błąd przy podziale komórek, do którego dochodzi w momencie zapłodnienia.
Efekt = kopia chromosomu za dużo lub za mało. Dziecko ma nieprawidłowy zestaw chromosomów = choroba genetyczna.
nawet
75%
poronień w I trymestrze
ciąży ma taką przyczynę
Ten sam mechanizm stoi za:
Zanim jednak przystąpimy do właściwej analizy, pierwszym etapem jest sprawdzenie, czy próbka, którą otrzymaliśmy do badania jest na pewno próbką od dziecka. To bardzo ważne, aby mieć 100% pewność, że wydany wynik jest pewny i dotyczy dziecka, a nie matki ustalamy profil genetyczny próbki, a jeśli jest on żeński porównujemy go z profilem mamy. To pozwala nam jednoznacznie stwierdzić, że próbka pochodzi od dziecka.
Jest jeszcze jedna ważna zaleta tej „kontroli”. Metoda STR, którą przeprowadzany jest pierwszy etap badania pozwala nam zobaczyć nieprawidłowości, których nie widać w tradycyjnej metodzie MLPA. W takiej sytuacji rekomendujemy zmianę metody na tańszą QF-PCR. Celem dla nas jest zawsze wydanie pewnego wyniku.
Jaką próbkę możecie przekazać do badania genetycznego ?
Aby możliwe było ustalenie, czy przyczyną straty ciąży była choroba genetyczna dziecka konieczne jest zbadanie próbki pochodzącej bezpośrednio od niego. Najlepszym materiałem (próbką) do badania genetycznego są:
- kosmówka i kosmki kosmówki,
- fragment pępowiny,
- fragmenty tkanek płodu,
- przypępowinowe fragmenty łożyska,
- pęcherzyk płodowy.
Jeżeli do poronienia dochodzi w szpitalu, taki materiał może zostać zabezpieczony przez lekarza lub położną. Jeżeli do poronienia dochodzi w domu, próbkę można zabezpieczyć również samodzielnie, a następnie przekazać do laboratorium. W takiej sytuacji najlepiej zadzwonić do nas, a my krok po kroku przeprowadzimy Cię przez cały proces badania. W dalszej części napiszemy również, co możesz zrobić jeśli do poronienia już doszło, a Ty nie masz zabezpieczonej próbki DNA.>
Aktualnie obowiązujący standard opieki okołoporodowej wskazuje wprost, że na życzenie kobiety, która poroniła, podmiot leczniczy wydaje odpowiednio zabezpieczony materiał z poronienia w celu wykonania badań genetycznych. Masz więc pełne prawo do tego, aby poprosić o zabezpieczenie próbki do badań oraz jej przekazanie.
Kompleksowe badanie genetyczne
próbki z poronienia metodą MLPA
Jedyne badanie łączące trzy
metody w jednym
(MLPA + STR + QF PCR w razie
potrzeby),
aby dać Ci odpowiedź,
której potrzebujesz.
Analiza wszystkich 46 chromosomów
Kompleksowy zakres.
Kontrola próbki (STR)
Potwierdzamy, że badamy DNA dziecka.
Bezpłatna zmiana metody badania
Jeśli analiza STR wskazuje, że metoda QF PCR może wykryć zmiany, których nie widać w MLPA.
Możliwość zbadania płci z tej samej próbki
Jest niezbędny do odszkodowania z polisy oraz zarejestrowania dziecka w USC.
Nasze wsparcie i pomoc
Jesteśmy pod telefonem i na czacie.
Bezpłatny odbiór próbki
Z domu lub szpitala.
Laboratorium polecane przez pacjentki
Szybki wynik
W 6-15 dni roboczych.
Cena: 1297 zł
Zamawiam badanieZapłać później lub w ratach 0%
Jeśli jesteś przed zabiegiem łyżeczkowania lub w trakcie poronienia
Nawet jeśli teraz nie podjęliście jeszcze decyzji, czy będziecie chcieli zbadać materiał z poronienia poproście o zabezpieczenie próbki. To normalne, że teraz nie macie głowy do takich decyzji, ale próbkę można przechować kilka dni w chłodnej temperaturze. Materiał genetyczny (próbka z poronieni) z tej konkretnej ciąży może być jedyną szansą, aby później sprawdzić, czy przyczyną poronienia była choroba genetyczna dziecka. Dlatego warto go zabezpieczyć nawet jeśli teraz jeszcze nie jesteś pewna, czy wykonasz badanie.
Badania krwi, hormonów czy kariotypu rodziców można wykonać w dowolnym momencie. Materiału z tej konkretnej ciąży po jego utracie nie da się już odtworzyć.
Jesteś już po poronieniu i nie masz zabezpieczonej próbki z poronienia – nadal masz szansę ustalić przyczynę straty
Jeśli jesteś już po poronieniu i nie zabezpieczono próbki z poronienia do badań genetycznych nie musi to oznaczać, że możliwość sprawdzenia występowania choroby genetycznej u dziecka jest stracona. Jeżeli po poronieniu materiał został przekazany do badania histopatologicznego, w wielu przypadkach analizę genetyczną można wykonać również z materiału znajdującego się w bloczku parafinowym.
Laboratorium może ocenić, czy bloczek zawiera odpowiednią tkankę i czy znajdujące się w niej DNA pozwala na przeprowadzenie badania. Choć „świeża” próbka z poronienia jest najlepsza do badania DNA, to w wielu przypadkach z bloczków parafinowych również udaje się ustalić przyczynę straty ciąży.
Dlaczego badanie krwi rodziców (badanie kariotypu) to za mało, aby znaleźć przyczynę poronienia?
Wiele par, szukając przyczyny poronienia, zaczyna od badania kariotypu –swojego i partnera. I choć to ważne badanie, to samo w sobie rzadko daje odpowiedź. Nieprawidłowy wynik badania kariotypu rodziców zdarza się tylko u 2–5% par, które doświadczyły powtarzających się poronień 2. U pozostałych 95–98% kariotyp rodziców jest prawidłowy, a mimo to dochodzi do straty ciąży.
Zupełnie inaczej wygląda to w przypadku badania genetycznego próbki z poronienia. Tam błąd genetyczny znajdujemy nawet w 60% – 80% przypadków. 1, 3
Innymi słowy, jeśli chcecie poznać przyczynę poronienia to właśnie badanie genetyczne próbki z poronienia metodą MLPA, daje Wam największe szanse na uzyskanie odpowiedzi. Znacznie większe niż jakiekolwiek badanie z krwi czy też inne wykonane wyłącznie u Was.
Gdzie szukać przyczyny poronienia?
Badanie kariotypu rodziców
nieprawidłowy wynik u 2-5% par z powtarzającymi się poronieniami.
2-5%
Badanie próbki z poronienia
Wynik wyjaśniający przyczynę straty nawet u 75% par po poronieniu w I trymestrze ciąży.
75%
Co konkretnie zyskujecie, mając wynik badania genetycznego próbki z poronienia?
Wynik badania genetycznego próbki z poronienia prowadzi do jednego z dwóch scenariuszy. Oba dają Wam coś, czego przed badaniem nie mieliście: konkretny punkt odniesienia do dalszych decyzji.
- Jeśli wynik badania genetycznego próbki z poronienia pokaże wadę genetyczną zarodka (najczęstsza sytuacja) – to zwykle kończy dalszą diagnostykę – nie ma potrzeby wykonywania kolejnych, kosztownych badań „na wszelki wypadek”, które i tak niczego by nie wykazały, bo przyczyna nie leżała ani u Was, ani w macicy, ani w hormonach.
>
Wiecie, że to nie była Wasza wina – to był błąd losowy, który powstał w momencie poczęcia i zwykle nie powtarza się w kolejnej ciąży.
Rozmowa z lekarzem o kolejnej próbie przebiega inaczej – nie zaczynacie od zera, tylko od konkretnej informacji, która pozwala pominąć zbędne etapy diagnostyki i przystąpić do dalszych starań ze spokojniejszą głową (mniej obaw, że to się powtórzy bo taka sytuacja bardzo rzadko się powtarza).
> - Jeśli wynik pokaże, że dziecko miało prawidłowy zestaw chromosomów – to równie ważna informacja – oznacza, że przyczyny należy szukać gdzie indziej: np. w budowie macicy, gospodarce hormonalnej, krzepliwości krwi (trombofilia wrodzona) czy czynnikach immunologicznych.
<
Przed kolejną ciążą warto więcej sprawdzić, czy jest coś, co mogło spowodować poronienie po to, aby lepiej przygotować się do kolejnej ciąży. Wspólnie z lekarzem możesz zaplanować, które badania rozważyć w pierwszej kolejności, aby „nie celować na ślepo” i narażać się na niepotrzebne koszty.
Czym różni się badane genetyczne próbki z poronienia wykonane w testDNA od innych?
Nie każde badanie genetyczne próbki z poronienia daje taki sam zakres informacji oraz pewność wyniku. Znaczenie ma nie tylko metoda wykorzystywana do poszukiwania wad genetycznych u płodu, ale również pewność, że badany materiał rzeczywiście pochodzi od dziecka.
W testDNA pierwszym etapem badania genetycznego próbki z poronienia jest analiza profilu STR. Nie jest ona standardowym elementem tego typu badań – metoda ta jest wykorzystywana przede wszystkim w badaniach pokrewieństwa i identyfikacji osób. My wykorzystujemy jej możliwości również w diagnostyce przyczyn poronienia.
Daje to naszym pacjentkom dwie bardzo ważne korzyści:
- Możemy sprawdzić, czy badana próbka rzeczywiście pochodzi od dziecka – w przypadku bardzo wczesnej ciąży nie zawsze można jednoznacznie ocenić materiał „na oko”. Zdarza się, że w zabezpieczonej próbce znajduje się przede wszystkim lub wyłącznie tkanka matki. Dlatego sama ocena wizualna materiału nie daje wystarczającej pewności.
>
Analiza STR pozwala stworzyć charakterystyczny profil genetyczny próbki. Jeśli uzyskany profil jest żeński, możemy porównać go z profilem DNA matki. Dzięki temu sprawdzamy, czy analizowany materiał genetyczny rzeczywiście pochodzi od dziecka. To niezwykle ważne, ponieważ wynik badania powinien mówić o materiale genetycznym dziecka, a nie matki.
> - Analiza STR może wskazać nieprawidłowości, których nie wykryje sama metoda MLPA – przewagą analizy STR jest możliwość zauważenia już na początku badania sygnałów wskazujących na nieprawidłowości, których standardowo wykonywana metoda MLPA może nie wykryć. Dotyczy to m.in. takich zaburzeń jak: triploidia, haploidia, tetraploidia, niektóre nieprawidłowości liczby chromosomów płci, np. XXX, XXY czy XYY i inne.
>
Jeżeli podczas analizy STR widzimy obraz sugerujący nieprawidłowość, której MLPA nie będzie w stanie prawidłowo ocenić, możemy jeszcze przed wykonaniem kolejnego etapu zmienić metodę badania, np. na QF-PCR. Dzięki temu pacjentka nie ponosi kosztu analizy, która w danej sytuacji diagnostycznej nie przyniosłaby oczekiwanej odpowiedzi. Połączenie STR, MLPA oraz – w razie potrzeby – QF-PCR pozwala więc dobrać metodę do konkretnej próbki, zamiast wykonywać u każdej pacjentki dokładnie ten sam schemat badania.
Umów wizytę w dogodnym terminie
Wybierz badanie, punkt pobrań albo wizytę domową i pasujący Ci termin. Podczas wizyty przekażesz zabezpieczoną próbkę, a my zadbamy o resztę. Po wysłaniu formularza oddzwonimy i potwierdzimy wizytę. W każdej chwili możesz zmienić termin albo odwołać rezerwację.
Umów wizytę w placówce
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Dlaczego badanie genetyczne próbki z poronienia ma tak duże znaczenie psychologiczne dla par po stracie ciąży?
To nie są puste słowa – to oficjalne stanowisko największych światowych towarzystw medycznych zajmujących się rozrodczością: American Society for Reproductive Medicine (ASRM), European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE), American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) oraz Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG) rekomendują wykonanie badania genetycznego tkanki z poronienia – zarówno w celach diagnostycznych, jak i ze względu na korzyści psychologiczne dla pacjentek.4,5
Na podstawie danych o efektywności kosztowej ale przede wszystkim korzyści psychologicznych dla pacjentek, ASRM zaleca dziś, by badanie genetyczne próbki z poronienia było proponowane każdej pacjentce. Badania pokazują, że znajomość przyczyny zmniejsza poczucie winy i samoobwiniania się6,7 – dwóch emocji, które najczęściej towarzyszą stracie ciąży, niezależnie od tego, jak bardzo są nieuzasadnione.
Czy badanie genetyczne próbki z poronienia warto wykonać po pierwszej stracie ciąży?
Po pierwszym poronieniu często słyszysz: „to mogło się zdarzyć przypadkowo, proszę próbować ponownie”. I statystycznie rzeczywiście tak może być. Problem w tym, że właśnie wtedy masz jedyną możliwość, aby sprawdzić, czy za tą konkretną stratą rzeczywiście stała przypadkowa choroba genetyczna dziecka. Później nie będzie to już możliwe.
Badania krwi, kariotyp czy badania hormonalne można wykonać później. Natomiast materiał z tej konkretnej ciąży jest dostępny tylko przez określony czas. Jeżeli nie zostanie zabezpieczony, po kolejnym poronieniu nie będzie już możliwości cofnięcia się i sprawdzenia, co było przyczyną pierwszej straty.
A po pierwszym poronieniu nie zawsze potrzebujesz więcej badań. Czasem potrzebujesz jednego badania, które odpowie na właściwe pytanie: co wydarzyło się w tej konkretnej ciąży?
Dlaczego właśnie to badanie ma wyjątkowo duży sens po pierwszym poronieniu?
Nieprawidłowości chromosomowe (wady genetyczne zarodka / choroby genetyczne płodu) są najczęstszą przyczyną wczesnych poronień. Według aktualnego stanowiska ASRM (Amerykańskiego Stowarzyszenia Medycyny Rozrodu) około 60% poronień w I trymestrze (u kobiet przed 35 rokiem życia) wynika właśnie z nieprawidłowości chromosomowych występujących u płodu. Najczęściej taka wada powstała losowo – podczas tworzenia komórki jajowej, plemnika lub pierwszych podziałów zarodka.
To oznacza, że po pierwszej stracie nie musisz od razu szukać dziesiątek potencjalnych problemów u siebie. Możesz zacząć od sprawdzenia tego, co najczęściej powoduje stratę ciąży – a to przynosi ulgę i pozwala zaoszczędzić wiele kosztów związanych z dalszą diagnostyką.
Aktualne wytyczne ASRM wskazują, że po pojedynczej stracie nie ma podstaw do automatycznego uruchamiania pełnej diagnostyki poronień nawracających. Badanie próbki z poronienia może natomiast dostarczyć informacji o przyczynie bez wykonywania całego panelu badań u kobiety i partnera.
Czy wykonując badanie genetyczne próbki z poronienia można poznać płeć dziecka?
Tak. Na życzenie możemy dodać do wyniku informację o płci dziecka (opcja dostępna za dodatkową opłatą). Dla wielu par to ważne również symbolicznie – pomaga nazwać stratę i pożegnać się w bardziej osobisty sposób.
Ważne! Choć wynik badania płci nie jest już wymagany do tego, aby skorzystać z praw po poronieniu (skrócony urlop macierzyński czy zasiłek pogrzebowy) to nadal może być dla Ciebie ważny. Jeśli posiadasz ubezpieczenie np. ubezpieczenie na życie grupowe lub osobiste sprawdź warunki wypłacania odszkodowania. Wiele kobiet nie wie, że mogą uzyskać odszkodowanie z tytułu martwego urodzenia dziecka. Jeśli w warunkach ubezpieczenia nie ma wskazanego minimalnego wieku ciąży, to wykonując badanie genetyczne płci płodu możesz zarejestrować je w Urzędzie Stanu Cywilnego, uzyskać akt zgonu i skorzystać z odszkodowania, które Ci przysługuje.
Dlaczego pierwszym etapem analizy próbki z poronienia w testDNA jest ustalenie profilu STR?
STR (ang. Short Tandem Repeats) to krótkie, powtarzające się fragmenty DNA, których układ jest charakterystyczny dla danej osoby. Ich analiza pozwala stworzyć swoisty „genetyczny odcisk palca”. Z tego powodu STR są powszechnie wykorzystywane m.in. w badaniach pokrewieństwa, identyfikacji osób czy genetyce sądowej.
W testDNA wykorzystujemy tę metodę również jako pierwszy etap badania materiału z poronienia. Dlaczego?
- Po pierwsze – kontrolujemy pochodzenie próbki – możemy sprawdzić, czy analizowany materiał pochodzi od dziecka, a nie wyłącznie od matki. Ma to szczególne znaczenie w przypadku bardzo wczesnych ciąż, kiedy prawidłowe zabezpieczenie odpowiedniego fragmentu materiału może być trudne.
„Materiał z poronienia często zawiera komórki zarówno dziecka, jak i matki. Zdarza się jednak, że w próbce znajdują się wyłącznie komórki matki. W takiej sytuacji wynik badania nie dotyczyłby dziecka i nie odpowiadałby na pytanie o przyczynę poronienia. Dlatego zawsze porównujemy DNA próbki z poronienia z wymazem z policzka mamy. Dzięki temu mamy pewność, że wydany wynik rzeczywiście dotyczy dziecka.” – mgr Krystyna Szymczyk, Kierownik Laboratorium testDNA
<
- Po drugie – możemy wcześniej zauważyć nieprawidłowości, których nie wykryje MLPA. Analiza STR może wskazać m.in. na triploidię, haploidię, tetraploidię czy niektóre zaburzenia liczby chromosomów płci.
>
Jeżeli już na tym etapie widzimy, że podejrzewana nieprawidłowość wymaga innej metody diagnostycznej, możemy zaproponować np. QF-PCR zamiast wykonywania MLPA, które w danej sytuacji nie dostarczyłoby właściwej odpowiedzi.
> - Po trzecie – STR jest dla nas dodatkowym etapem kontroli wyniku. Informacje uzyskane podczas analizy STR możemy zestawić z wynikiem kolejnych badań. Jeżeli wyniki poszczególnych etapów nie byłyby ze sobą zgodne, jest to dla laboratorium sygnał, że próbka lub wynik wymagają dodatkowej weryfikacji.
<
Analiza STR nie jest w testDNA jedynie dodatkowym badaniem. To pierwszy etap całego procesu diagnostycznego, który pomaga nam sprawdzić materiał, dobrać właściwą metodę dalszej analizy i zwiększyć wiarygodność wydawanego wyniku.
Naszym celem nie jest wykonanie jak największej liczby badań, ale uzyskanie wyniku, który rzeczywiście może pomóc pacjentce znaleźć odpowiedź na pytanie o możliwą przyczynę poronienia.
Dlaczego kariotyp nie jest najlepszą metodą badania próbki z poronienia?
Klasyczne badanie kariotypu jest bardzo dobrą metodą w wielu sytuacjach, jednak nie jest optymalnym wyborem do badania materiału z poronienia. Głównym problemem jest to, że do wykonania kariotypu potrzebne są żywe, dzielące się komórki, które najpierw trzeba namnożyć w laboratorium – czyli założyć ich hodowlę.
W przypadku próbki z poronienia materiał często pochodzi z ciąży, która przestała rozwijać się już jakiś czas wcześniej. Komórki mogą być więc obumarłe lub uszkodzone, a wtedy hodowla może się nie udać i mimo posiadania próbki nie będzie możliwe uzyskanie wyniku. To jedna z podstawowych ograniczeń klasycznego kariotypowania materiału z poronienia, na którą zwracają uwagę również europejskie wytyczne ESHRE.
Drugim problemem jest możliwość namnożenia w hodowli komórek matki zamiast komórek dziecka. Jeżeli uzyskany zostanie wtedy prawidłowy żeński kariotyp 46,XX, bez dodatkowej kontroli może być trudno stwierdzić, czy rzeczywiście jest to wynik dziecka, czy w rzeczywistości zbadano komórki matczyne. ESHRE również wskazuje zanieczyszczenie materiałem matczynym jako jedno z ograniczeń klasycznego kariotypu w badaniu tkanek po poronieniu.
Metody molekularne stosowane w testDNA – analiza STR w połączeniu z MLPA, a w odpowiednich przypadkach QF-PCR – nie wymagają prowadzenia hodowli żywych komórek. Analizujemy bezpośrednio DNA wyizolowane z zabezpieczonej próbki. Dzięki analizie STR dodatkowo możemy kontrolować, czy badany materiał rzeczywiście pochodzi od dziecka, co ma szczególne znaczenie w przypadku uzyskania profilu żeńskiego.
Dlatego w badaniu próbki z poronienia nie chcemy uzależniać możliwości uzyskania odpowiedzi od tego, czy komórki po stracie ciąży uda się jeszcze namnożyć w laboratorium. Wykorzystujemy metody, które pozwalają badać bezpośrednio DNA znajdujące się w zabezpieczonym materiale.
Kiedy badanie genetyczne próbki z poronienia może się nie udać?
Uczciwie mówimy, że mimo zastosowania dodatkowej kontroli STR i dokładnej oceny materiału, w rzadkich przypadkach badanie może się nie udać. Najczęściej dzieje się tak wtedy, gdy do laboratorium trafi niewłaściwie zabezpieczony materiał poronny- np. wyłącznie tkanki matki albo mieszanina komórek matki i dziecka, która uniemożliwia wiarygodne wykonanie analizy MLPA.
Taka sytuacja może zdarzyć się szczególnie przy bardzo wczesnym poronieniu, kiedy rozróżnienie tkanek podczas ich zabezpieczania jest trudne. Nie oznacza to błędu badania – po prostu w danej próbce może nie być wystarczającej ilości odpowiedniego materiału genetycznego dziecka.
Właśnie dlatego w testDNA pierwszym etapem jest analiza profilu STR. Pozwala nam sprawdzić, z jakim materiałem mamy do czynienia i czy możemy bezpiecznie przejść do dalszej analizy tak, aby nie narażać pacjentkę na koszty w sytuacji, gdy wynik będzie dotyczył jej, a nie dziecka. Jeśli próbka nie daje podstaw do wydania pewnego wyniku, nie wydajemy wyniku „na siłę. Informujemy o sytuacji i sprawdzamy, czy istnieje możliwość wykorzystania innego fragmentu materiału lub innej dostępnej próbki, a jeśli nie pacjentka może otrzymać zwrot części kosztów badania lub zdecydować się na inne.
Takie przypadki zdarzają się rzadko, ale chcemy mówić o nich otwarcie. Dla nas ważniejsze od samego wykonania badania jest to, aby wynik był wiarygodny i rzeczywiście dotyczył dziecka.
Najczęściej zadawane pytania i odpowiedzi:
Źródła:
- ASRM Practice Committee, Recurrent pregnancy loss: a committee opinion (2026) – nieprawidłowości chromosomowe u dziecka jako najczęściej rozpoznawana przyczyna poronień; udział rosnący z wiekiem mamy (~50% u kobiet <35 lat, ~75% u kobiet >40 lat); rekomendacja oferowania badania materiału z poronienia; korzyści psychologiczne i opłacalność.
- ASRM Practice Committee, Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion, Fertility and Sterility (2012) -wysoka częstość przypadkowych zmian genetycznych w materiale z poronienia (~60% wczesnych strat) przy niskiej częstości zmian u rodziców.
- Popescu F. i wsp., A new algorithm for the evaluation of recurrent pregnancy loss, Current Opinion in Obstetrics and Gynecology (2020) – dołączenie badania genetycznego materiału z poronienia zwiększa odsetek par z wyjaśnieniem straty z ~43% do ponad 90%.
- ESHRE Guideline Group on RPL, Recurrent pregnancy loss: guideline (ESHRE) – zalecenia dotyczące analizy genetycznej materiału z poronienia i korzyści dla pacjentek.
- Przegląd danych o częstości zmian u rodziców (zrównoważone translokacje u ok. 3-5% par z poronieniami nawracającymi), m.in. Annals of Saudi Medicine (2025); Fertility and Sterility (2017).
Treść przygotowana w oparciu o aktualne rekomendacje towarzystw naukowych (ASRM, ESHRE, ACOG, RCOG) oraz publikacje recenzowane.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
