Badanie genetyczne z krwi matki – co wykrywa? Kiedy warto je wykonać?

Badanie genetyczne z krwi

Badanie genetyczne z krwi matki ma na celu oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka nieprawidłowości genetycznych. Co konkretnie wykrywają badania prenatalne genetyczne? Kiedy warto się nimi zainteresować? Podpowiadamy.

Badanie genetyczne z krwi matki – na czym polega?

Badanie genetyczne z krwi matki jest nieinwazyjne, opiera się ono na metodzie analizy wolnego płodowego DNA (w skrócie: cffDNA). Badanie prenatalne genetyczne takie jak NIFTY pro czy Prenatal testDNA można wykonać na bardzo wczesnym etapie, bo już od 10. tygodnia ciąży, w tym celu wystarczy niewielka próbka (około 10 ml w NIFTY pro) krwi żylnej ciężarnej.

Zobacz na czym polega test NIFTY pro:

Badania prenatalne genetyczne – co wykrywają?

Testy genetyczne z krwi matki wykonuje się w celu sprawdzenia zdrowia dziecka na bardzo wczesnym etapie ciąży, pod kątem różnych chorób genetycznych. Ich zakres jest dość szeroki, przykładowo badanie genetyczne z krwi matkitest NIFTY pro wykrywa:

  • 4 choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci — trisomia chromosomu X (zespół XXX), zespół Jacobsa (XYY), zespół Turnera (X), zespół Klinefeltera (XXY),
  •  6 trisomii: zespół Downa (21), zespół Edwardsa (18), zespół Patau (13), a także trisomie 9., 16. i 22. chromosomu,
  • 84 delecje / duplikacje.

Z kolej Prenatal testDNA bada wszystkie 23 pary chromosomów dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Bada zmiany liczbowe (trisomie, monosomie) oraz strukturalne – wszystkie delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz oraz 9 wybranych bardzo małycj mikrodelecji 3-7 Mpz. Dowiedz się więcej o Prenatal testDNA >>

prenatal testdna

Testy genetyczne z krwi matki – jak długo czeka się na wynik NIFTY pro i Prenatal testDNA?

Na wyniki badania prenatalnego genetycznego NIFTY pro oczekuje się do 10 dni roboczych. Z kolei wynik Prenatal testDNA jest dostępny w zależności od pakietu – od 9 do 14 dni roboczych. Są to czasy maksymalne i wynik może być szybciej.

Badanie genetyczne z krwi matki pomoże także w oznaczeniu płci dziecka

Testy genetyczne z krwi matki, poza wykrywaniem chorób genetycznych, mogą posłużyć także identyfikacji płci dziecka. W przypadku NIFTY pro i Prenatal testDNA rodzice mogą zaznaczyć w dokumentach zlecenia badania, że wyrażają chęć, aby wykonano test na określenie płci dziecka — wtedy analiza jest wykonywana w ramach badania genetycznego z krwi matki, bez żadnych dopłat.

Testy genetyczne z krwi matki – kiedy warto je wykonać?

Po badanie genetyczne z krwi matki, łączące w sobie korzyści badań nieinwazyjnych (wysokie bezpieczeństwo) oraz inwazyjnych (wysoka czułość) może sięgnąć niemal każda kobieta, która chce dokładnie sprawdzić zdrowie swojego dziecka.

 

Testy genetyczne z krwi matki warto wykonać w szczególności, gdy:

  • ciężarna jest w wieku powyżej 35 lat (ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną rośnie wraz z wiekiem matki),
  • para otrzymała skierowanie na amniopunkcję z uwagi na podejrzenie zespołu Downa, Edwardsa lub Patau (prawidłowy wynik testu NIFTY pro czy Prenatal testDNA może pozwolić uniknąć inwazyjnej diagnostyki),
  • przesiewowe badanie prenatalne, np. test PAPP-A, wskazało na nieprawidłowości,
  • w poprzedniej ciąży albo w rodzinie stwierdzono przypadki chorób genetycznych lub wad wrodzonych.

 

Dlaczego warto zrobić NIPT?


DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.


SZYBKI WYNIK 
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.


WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.


KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. 


PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

Badania prenatalne genetyczne – czy są refundowane?

Testy genetyczne z krwi matki takie jak NIFTY pro i Prenatal testDNA nie są refundowane przez NFZ. Aby wykonać badanie genetyczne z krwi matki, nie jest wymagane skierowanie od lekarza, a cena wynosi około 2000 – 2500 złotych.

Przejdź do cennika badań prenatalnych >>

Częste pytania o NIPT

Czym jest test NIPT?
NIPTto nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie wolnego płodowego DNA. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau), trisomii 18. (zespół Edwardsa) i innych nieprawidłowości genetycznych. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (10 ml z żyły odłokciowej) i zbadać próbkę z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dlatego test NIPT jest tak skuteczny, a jednocześnie nieinwazyjny.

Kiedy warto zrobić test NIPT?
Test NIFTY pro i Prenatal testDNA warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce nieinwazyjnie sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie. Szczególnie jest wskazany gdy:

  • wiek matki wynosi ponad 35 lat,
  • w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
  • w rodzinie występują choroby genetyczne,
  • badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko trisomii,
  • jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIPT nie wymaga już potwierdzenia badaniem inwazyjnym.
W którym tygodniu ciąży wykonać test NIPT?
Test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 tc) nie wpływa na wiarygodność badania.

Czym różni się NIFTY pro od Prenatal testDNA?
Test NIFTY pro i Prenatal testDNA to skuteczne i sprawdzone testy NIPT. Różnią się zakresem badanych nieprawidłowości, metodą badania oraz laboratorium wykonującym analizy. Dowiedz się więcej w porównaniu: NIFTY pro a Prenatal testDNA >>

Co bada test NIPT?
Test NIFTY pro bada 94 nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. W ciąży pojedynczej zakres badania obejmuje 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych oraz mikrodelecje i mikroduplikacje. W ciąży bliźniaczej NIFTY bada trisomię 21., 13. i 18. oraz płeć na życzenie.

Prenatal testDNA analizuje wszystkie 23 chromosomy płodu dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu. Bada wszystkie trisomie, monosomie oraz delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz, a także 9 mikrodelecji o wielkości 3-7 Mpz. Opcjonalnie bada płeć i RhD płodu. Dokładny zakres badania zależy od wybranego pakietu.

Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIPT?
Maksymalny czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro to do 10 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. Często wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni. Maksymalny czas oczekiwania na wynik Prenatal testDNA zależy od wybranego pakietu i wynosi 9-14 dni.

Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go pobrać online w bezpiecznym Panelu Klienta. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.

Czym różni się test NIPT od amniopunkcji i testu PAPP-A?
Można powiedzieć, że test NIPT łączy w sobie nieinwazyjny charakter testu PAPP-A (jest to badanie wykonywane z krwi) i czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIPT nie zastępuje badań diagnostycznych jednak gdy jest wykonany np. w przypadku podejrzenia trisomii 21., to jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi. Często jest tak, że test PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe.

NIPT porównanie

bezpłatne konsultacje

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”

Klaudia

Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”

Kinga

„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”

Anna

„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”

Edyta
5/5 - (4 głosów / głosy)

Źródła: testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla, testdna.pl/badania-prenatalne/prenatal-testdna/zrodla

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń
Zadaj pytanie
Scan the code
Witaj 👋
Jak możemy Ci pomóc?