testdna.pl / Artykuły / Badania prenatalne / Badanie genetyczne ...

Badanie genetyczne z krwi matki – co wykrywa? Kiedy warto je wykonać?

Tagi:
Badanie genetyczne z krwi

Badanie genetyczne z krwi matki ma na celu oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka nieprawidłowości genetycznych. Co konkretnie wykrywają badania prenatalne genetyczne? Kiedy warto się nimi zainteresować? Podpowiadamy.

Badanie genetyczne z krwi matki – na czym polega?

Badanie genetyczne z krwi matki jest nieinwazyjne, opiera się ono na metodzie analizy wolnego płodowego DNA (w skrócie: cffDNA). Badanie prenatalne genetyczne takie jak NIFTY pro można wykonać na bardzo wczesnym etapie, bo już od 10. tygodnia ciąży, w tym celu wystarczy niewielka próbka (około 10 ml w NIFTY pro) krwi żylnej ciężarnej.

Badania prenatalne genetyczne – co wykrywają?

Testy genetyczne z krwi matki wykonuje się w celu sprawdzenia zdrowia dziecka na bardzo wczesnym etapie ciąży, pod kątem różnych chorób genetycznych. Ich zakres jest dość szeroki, przykładowo badanie genetyczne z krwi matki — test NIFTY pro wykrywa.

  • 4 choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci — trisomia chromosomu X (zespół XXX), zespół Jacobsa (XYY), zespół Turnera (X), zespół Klinefeltera (XXY),
  •  6 trisomii: zespół Downa (21), zespół Edwardsa (18), zespół Patau (13), a także trisomie 9., 16. i 22. chromosomu,
  • 84 mikrodelecje / mikroduplikacje — np. zespoły Angelmana/Pradera-Williego lub zespół DiGeorge’a.

Testy genetyczne z krwi matki – jak długo czeka się na wynik NIFTY pro?

Na wyniki badania prenatalnego genetycznego NIFTY pro oczekuje się do 10 dni roboczych.

Badanie genetyczne z krwi matki pomoże także w oznaczeniu płci dziecka

Testy genetyczne z krwi matki, poza wykrywaniem chorób genetycznych, mogą posłużyć także identyfikacji płci dziecka. W przypadku NIFTY pro rodzice mogą zaznaczyć w dokumentach zlecenia badania, że wyrażają chęć, aby wykonano test na określenie płci dziecka — wtedy analiza jest wykonywana w ramach badania genetycznego z krwi matki, bez żadnych dopłat.

Testy genetyczne z krwi matki – kiedy warto je wykonać?

Po badanie genetyczne z krwi matki, łączące w sobie korzyści badań nieinwazyjnych (wysokie bezpieczeństwo) oraz inwazyjnych (wysoka czułość) może sięgnąć niemal każda kobieta, która chce dokładnie sprawdzić zdrowie swojego dziecka.

 

Testy genetyczne z krwi matki warto wykonać w szczególności, gdy:

  • ciężarna jest w wieku powyżej 35 lat (ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną rośnie wraz z wiekiem matki),
  • para otrzymała skierowanie na amniopunkcję z uwagi na podejrzenie zespołu Downa, Edwardsa lub Patau (prawidłowy wynik testu NIFTY pro pozwala uniknąć inwazyjnej diagnostyki),
  • przesiewowe badanie prenatalne, np. test PAPP-A, wskazało na nieprawidłowości,
  • w poprzedniej ciąży albo w rodzinie stwierdzono przypadki chorób genetycznych lub wad wrodzonych.

 

Dlaczego warto zrobić NIFTY pro?


DUŻA DOKŁADNOŚĆ
Wysoka czułość badania, walidacja kliniczna wykonania na 146 958 ciążach.


BEZPIECZEŃSTWO
Do testu NIFTY pro pobiera się krew obwodową matki, dlatego też badanie nie wiąże się z żadnym ryzykiem poronienia i powikłań. Pobranie krwi wygląda jak zwykła morfologia.


WCZESNA WYKRYWALNOŚĆ
Test można wykonać już od 10 tygodnia ciąży.


DOSTĘPNOŚĆ
Badanie NIFTY pro w testDNA wykonywane jest na terenie całej Polski w ponad 250 placówkach i z pobraniem próbki w domu – jest to taka pierwsza oferta na rynku.


SZEROKI ZAKRES
Jeszcze bardziej dokładny i szeroki nieinwazyjny test prenatalny, zakres obejmuje nie tylko powszechnie występujące trisomie, ale też mikrodelecje i mikroduplikacje, takie jak np. zespół DiGeorge’a i zespoły Angelmana/Pradera-Williego.


SZYBKI WYNIK
Maksymalnie do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbek do laboratorium. Jest to maksymalny czas, często wynik dostępny jest szybciej (5-6 dni).


NAJCZĘŚCIEJ WYBIERANY I SKUTECZNY
Ponad 9 000 000 testów NIFTY wykonanych na całym świecie. Skuteczność NIFTY została potwierdzona w największym badaniu dotyczącym skuteczności klinicznej NIPT.

 

Dowiedz się więcej o NIFTY pro >>

Badania prenatalne genetyczne – czy są refundowane?

Testy genetyczne z krwi matki takie jak NIFTY pro nie są refundowane przez NFZ. Aby wykonać badanie genetyczne z krwi matki, nie jest wymagane skierowanie od lekarza, a cena wynosi około 2000 – 2500 złotych.

 

5/5 - (2 votes)
Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Wszystkie artykuły
Back to Top
Umów