Badanie genetyczne z krwi matki – co wykrywa? Kiedy warto je wykonać?
Badanie genetyczne z krwi matki ma na celu oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka nieprawidłowości genetycznych. Co konkretnie wykrywają badania prenatalne genetyczne? Kiedy warto się nimi zainteresować? Podpowiadamy.
Sprawdź pakiety badań genetycznych z krwi NIPT
|
FeliaTest Karyo Plus
|
FeliaTest 3
|
|||
|---|---|---|---|---|
| Zakres badania | ||||
| Zespół Downa, Edwardsa, Patau |  |
|
|
|
| 3 rzadkie trisomie | |
|
||
| Pozostałe trisomie i monosomie | |
Na życzenie – brak określonej skuteczności | ||
| Zmiany liczby chromosomów płci XY | |
|
||
| Delecje i duplikacje | Ponad 140 |
92 |
||
| RHD płodubezpłatnie w testDNA razem z FeliaTest! | |
 |
|
|
| Płeć płodu (na życzenie) | |
|
|
|
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej |
W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej |
Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | |
|
| Dane | ||||
| Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin | |
|
|
|
| Wynik online | ||||
| Wynik | 4-8 dni | Do 10 dni | 4-8 dni | |
| Przygotowanie | ||||
| Możesz przyjmować heparynę | |
|
|
|
| Czułość | ||||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] |
trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] |
trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] |
|
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | 99,99% [1] | Brak danych [2] | Nie dotyczy | |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,36% [1] | 99,90% [2] | Nie dotyczy | |
| Delecje i duplikacje | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] |
> 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] |
Nie dotyczy | |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | ||||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | |
|
|
|
| Pobranie próbki w domu w testDNA | |
Dodatkowo płatne 100 zł | |
|
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem | |
|
|
|
| Informacje dodatkowe | ||||
| Metoda badania | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Ponad 300 000 | Brak danych | Ponad 300 000 | |
| CE-IVD i akredytacja | |
Brak danych | |
|
| Walidacja kliniczna | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | |
|
Cena: 2211 zł
|
Cena: 1990 zł
|
Cena: 1581 zł
|
||
|
Promocja tylko do 31.12.25
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin |
Promocja tylko do 31.12.25
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin |
|||
Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł |
Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł |
Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł |
||
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Umów się na badanie
1. Twoje badanie
Test NIFTY pro
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
.
Badanie genetyczne z krwi matki – na czym polega?
Spis treści
Badanie genetyczne z krwi matki jest nieinwazyjne, opiera się ono na metodzie analizy wolnego płodowego DNA (w skrócie: cffDNA). Badanie prenatalne genetyczne takie jak NIFTY pro czy FeliaTest można wykonać na bardzo wczesnym etapie, bo już od 10. tygodnia ciąży, w tym celu wystarczy niewielka próbka (około 10 ml w NIFTY pro) krwi żylnej ciężarnej.
Zobacz na czym polega test NIFTY pro:
Badania prenatalne genetyczne – co wykrywają?
Testy genetyczne z krwi matki wykonuje się w celu sprawdzenia zdrowia dziecka na bardzo wczesnym etapie ciąży, pod kątem różnych chorób genetycznych. Ich zakres jest dość szeroki, przykładowo badanie genetyczne z krwi matki — test NIFTY pro wykrywa:
- 4 choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci — trisomia chromosomu X (zespół XXX), zespół Jacobsa (XYY), zespół Turnera (X), zespół Klinefeltera (XXY),
- 6 trisomii: zespół Downa (21), zespół Edwardsa (18), zespół Patau (13), a także trisomie 9., 16. i 22. chromosomu,
- 84 delecje / duplikacje.
Z kolej FeliaTest bada wszystkie 23 pary chromosomów dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Bada zmiany liczbowe (trisomie, monosomie) oraz strukturalne – wszystkie delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz oraz 9 wybranych bardzo małycj mikrodelecji 3-7 Mpz. Dowiedz się więcej o FeliaTest >>
Testy genetyczne z krwi matki – jak długo czeka się na wynik NIFTY pro i FeliaTest?
Na wyniki badania prenatalnego genetycznego NIFTY pro oczekuje się do 10 dni roboczych. Z kolei wynik FeliaTest jest dostępny w zależności od pakietu – od 9 do 14 dni roboczych. Są to czasy maksymalne i wynik może być szybciej.
Badanie genetyczne z krwi matki pomoże także w oznaczeniu płci dziecka
Testy genetyczne z krwi matki, poza wykrywaniem chorób genetycznych, mogą posłużyć także identyfikacji płci dziecka. W przypadku NIFTY pro i FeliaTest rodzice mogą zaznaczyć w dokumentach zlecenia badania, że wyrażają chęć, aby wykonano test na określenie płci dziecka — wtedy analiza jest wykonywana w ramach badania genetycznego z krwi matki, bez żadnych dopłat.
Testy genetyczne z krwi matki – kiedy warto je wykonać?
Po badanie genetyczne z krwi matki, łączące w sobie korzyści badań nieinwazyjnych (wysokie bezpieczeństwo) oraz inwazyjnych (wysoka czułość) może sięgnąć niemal każda kobieta, która chce dokładnie sprawdzić zdrowie swojego dziecka.
Testy genetyczne z krwi matki warto wykonać w szczególności, gdy:
- ciężarna jest w wieku powyżej 35 lat (ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną rośnie wraz z wiekiem matki),
- para otrzymała skierowanie na amniopunkcję z uwagi na podejrzenie zespołu Downa, Edwardsa lub Patau (prawidłowy wynik testu NIFTY pro czy FeliaTest może pozwolić uniknąć inwazyjnej diagnostyki),
- przesiewowe badanie prenatalne, np. test PAPP-A, wskazało na nieprawidłowości,
- w poprzedniej ciąży albo w rodzinie stwierdzono przypadki chorób genetycznych lub wad wrodzonych.
Dlaczego warto zrobić NIPT?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i FeliaTest to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i FeliaTest wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Badania prenatalne genetyczne – czy są refundowane?
Testy genetyczne z krwi matki takie jak NIFTY pro i FeliaTest nie są refundowane przez NFZ. Aby wykonać badanie genetyczne z krwi matki, nie jest wymagane skierowanie od lekarza, a cena wynosi około 2000 – 2500 złotych.
Przejdź do cennika badań prenatalnych >>
Częste pytania o NIPT
Który test NIPT wybrać
Czym różni się NIPT od amniopunkcji i testu PAPP-A?
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Źródła: testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla, testdna.pl/badania-prenatalne/feliatest/zrodla
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
