Badanie NIPT – dlaczego warto je wykonać?

Nieinwazyjne badania prenatalne są bardzo skuteczną metodą diagnozowania zaburzeń rozwoju płodu, są również, a może przede wszystkim, sposobem na uspokojenie przyszłych rodziców i przekonanie się, że w łonie mamy rozwija się zdrowe dziecko. Poza USG genetycznym płodu, badaniem wykonywanym tym razem z pobranej krwi matki jest test PAPP-A oraz badanie NIPT (analiza wolnego płodowego DNA). Dlaczego warto wykonać NIPT już od 10. tygodnia ciąży?

Co zawiera cena badania NIPT?
Co wykrywa badanie NIPT?
Czy ceny testu NIPT mogą być różne?
Testy NIPT czym się różnią?

Co zawiera cena badania NIPT?

Szukając informacji na temat NIPT test cena przede wszystkim dowiadujemy się, że to badanie nie jest refundowane przez NFZ i należy je wykonać w całości odpłatnie. Cena waha się między 2000 a 3000 złotych. Co ma wpływ na cenę badania?

Kwota, jaką pacjentka zapłaci obejmuje:

• analizę genetyczną,
• zakres chorób, pod kątem których przeprowadzany jest test – maksymalnie jest ich 94,
• wydanie wyniku,
• ubezpieczenie wyniku,
• możliwość pobrania próbki w domu pacjentki lub w placówce,
• możliwość ponownego pobrania próbki, jeśli pierwsza okaże się niewystarczająca, aby przeprowadzić test.

Co wykrywa badanie NIPT?

Na badanie NIPT powinny się zdecydować kobiety w ciąży po 35 roku życia, u których w rodzinie wystąpiły choroby genetyczne lub same urodziły już dziecko z taką chorobą oraz które otrzymały już nieprawidłowy wynik testu PAPP-A.

Analiza genetyczna pobranej próbki krwi obejmuje łącznie 94 nieprawidłowości genetyczne tj.: 84 zmiany submikroskopowe (zespół Cri-Du-Chat, zespół diGeorg’a, zespół Jacobsena i inne), 6 trisomii (np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau), 4 zaburzenia chromosomów płci (zespół supersamca, zespół supersamicy, zespół Klinefertera, zespół Turnera).

NIPT jest bardzo czułym testem, co przekłada się na 99% skuteczność wykrywania chorób genetycznych płodu.

Czy ceny testu NIPT mogą być różne?

Na polskim rynku badań prenatalnych współistnieją obok siebie różne badania NIPT, m. in.: NIFTY pro, Panorama, Harmony, Sanco, Nace. Wszystkie badania nie są refundowane, a ich cena może różnić się ze względu na: ilość badanych zaburzeń, ubezpieczenie wyniku, miejsce pobrania próbki krwi – wizyta domowa, możliwość skonsultowania wyniku z lekarzem genetykiem, możliwość określenia płci dziecka – na życzenie rodziców.

Testy NIPT czym się różnią?

Poza cechami wspólnymi wszystkich rodzajów badania NIPT (nieinwazyjność, brak refundacji, wysoka czułość, możliwość określenia płci, możliwość wykonania badania od 10. tygodnia ciąży) dostrzegalne są różnice. Przede wszystkim liczba przeprowadzonych badań na świecie, ilość badanych zaburzeń oraz możliwość wykonania badania w ciąży mnogiej. Również formalności związane z różnymi wariantami NIPT się różnią, np. możliwość ubezpieczenia wyniku, cena oraz płatność ratalna, czas oczekiwania na wynik i sposób jego dostarczenia. Od wybranego wariantu testu NIPT zależy także producent testu, dostępność placówek oraz możliwość zorganizowania wizyty domowej w celu pobrania próbki krwi ciężarnej.