Choroby rzadkie u dzieci

Choroby rzadkie to schorzenia, które występują u maksymalnie 5 na 10 000 osób. Wyodrębniono ponad 8 000 ich rodzajów. Ich nieleczone objawy najczęściej zagrażają zdrowiu i życiu chorego. Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, dlatego można je wykryć bardzo wcześnie zaraz po urodzeniu. Im wcześniej choroby rzadkie zostaną zdiagnozowane, tym bardziej skuteczne będzie ich leczenie.

Choroby rzadkie – czym są?

Chorobą rzadką nazywa się schorzenie, które występuje u 5 na 10 000 dzieci. W Polsce choruje na nie około 3 000 000 osób. Wiele z chorób rzadkich kończy się przedwczesną śmiercią, dlatego większość chorych to dzieci.

Bardzo rzadkie choroby – przykłady

Istnieje około 8 000 odmian chorób rzadkich. Ich przykłady to:

• Fenyloketonuria – jest to choroba metaboliczna. Skutkuje ona nieprawidłowym przetwarzaniem fenyloalaniny, czyli aminokwasu znajdującego się m.in. w mięsie, nabiale, rybach oraz mleku z piersi. Po zdiagnozowaniu fenyloketonurii wprowadza się dietę eliminacyjną ubogą w fenyloalaninę.
• Mukowiscydoza – jest to choroba wywołana mutacją w genie CFTR. Objawia się ona przewlekłą chorobą płuc i oskrzeli oraz problemami z trawieniem i wchłanianiem.
• Zespół Retta – jest to schorzenie o podłożu genetycznym. Wywołuje je mutacja w genie MECP2. Charakterystyczne dla niej symptomy to drgawki, problemy z mową i komunikacją oraz stereotypowe ruszanie rękami.
• Choroba syropu klonowego – jest to choroba metaboliczna, przez którą organizm nie potrafi rozkładać leucyny, izoleucyny oraz waliny. Objawia się ona poprzez niechęć do jedzenia, ulewania oraz nadmierną senność. Niezdiagnozowanie tej choroby może prowadzić do przedwczesnej śmierci.
• Homocystynuria – należy ona do grona chorób metabolicznych. Organizm chorego na homocystynurię nie potrafi przekształcić homocysteiny w cysteinę. Może to spowodować uszkodzenie układu nerwowego oraz tkanki łącznej. Homocystynuria objawiać może się poprzez krótkowzroczność, wysoki wzrost oraz opóźnienie umysłowe.
• Stwardnienie guzowate – choroba ta spowodowana jest mutacjami w genie TSC1 oraz TSC2. Na początku stwardnienie guzowate objawia się poprzez zmiany skórne – plamy i guzki. Nieleczona choroba może doprowadzić do groźnych powikłań neurologicznych np. upośledzenia umysłowego, padaczki lub zaburzeń osobowości.
• Zespół Pradera-Williego – jest to genetyczna choroba, która powoduje stałe odczuwanie głodu. Objawia się ona także poprzez niski wzrost, małe dłonie oraz opóźnienie w rozwoju.
• Zespół Wolfa-Hirschhorna – przyczyną tej choroby jest mikrodelecja krótszego ramienia 4 chromosomu. Objawia się ona dysmorfią twarzy np. szeroko rozstawionymi oczami, obniżonym napięciem mięśniowym oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Rzadkie choroby – diagnoza

Proces diagnostyczny chorób rzadkich jest długi i trudny. Większość tego rodzaju chorób może zacząć się objawiać dopiero po kilku miesiącach lub latach życia. Wykrycie choroby tak późno może znacznie zmniejszyć szanse na skuteczne leczenie. Nieleczona choroba może doprowadzić także do wielu powikłań zdrowotnych oraz do śmierci.

80% chorób rzadkich jest wywołanych mutacjami genetycznymi. Pierwszym krokiem procesu diagnostycznego powinny więc być badania genetyczne. Mogą one jednoznacznie potwierdzić chorobę, dzięki czemu wykonywanie innych badań nie będzie konieczne.

W przypadku podejrzenia choroby rzadkiej najlepsze będzie kompleksowe badanie genetyczne np. badanie WES. Dokładnie przeanalizowany zostanie w nim każdy gen pacjenta. Umożliwia to nowoczesna metoda badań NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Choroby rzadkie – leczenie

Większości chorób rzadkich nie da się wyleczyć. Można jednak stosować leczenie objawowe. Dzięki temu objawy choroby zostaną zminimalizowane oraz zmniejszy się ryzyko wystąpienia powikłań. Do leczenia objawowego konieczna jest współpraca wielu specjalistów m.in. genetyka, psychologa oraz dietetyka. W zależności od przypadku zalecić oni mogą m.in. leczenie farmakologiczne, rehabilitację oraz dietę.

Najczęściej zadawane pytania

Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka