Hipotrofia płodu – czym jest? Jakie ma przyczyny? Jakie badania wykonać?
Hipotrofia płodu oznacza zbyt małą masę ciała noworodka w porównaniu do stopnia zaawansowania ciąży. Rozpoznanie jej jest możliwe jeszcze przed porodem. Jakie są jej przyczyny? Jakie badania warto wykonać? Podpowiadamy!
Czym jest hipotrofia płodu?
Spis treści
Hipotrofia płodu jest inaczej nazywana hipotrofią wewnątrzmaciczną. Definicyjnie jest to wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu. Hipotrofia występuje, jeśli masa ciała dziecka wynosi poniżej 10 centyla według siatek centylowych dla konkretnego wieku ciąży.
Hipotrofia jest bardzo niebezpiecznym schorzeniem. Jej konsekwencją może być niedotlenienie płodu oraz różne wady rozwojowe. Skutki hipotrofii zależą od momentu ciąży, w którym wystąpiła.
Formy hipotrofii – hipotrofia asymetryczna i hipotrofia symetryczna
Istnieją dwie formy hipotrofii – hipotrofia symetryczna oraz hipotrofia asymetryczna. Jeśli lekarz zdiagnozuje schorzenie przed 20 tygodniem ciąży, to mówimy o hipotrofii symetrycznej. Następuje wtedy zahamowanie wzrostu, przez co masa ciała dziecka nie osiąga 10 centyla na siatce centylowej. Jeśli masa ciała noworodka nie osiągnie 3 centyla, to jest to ciężka hipotrofia symetryczna.
Z kolei hipotrofia asymetryczna jest schorzeniem wykrytym po 20 tygodniu ciąży. Jest to forma hipotrofii, która występuje częściej. W tym przypadku zahamowanie wzrostu nie jest równomierne. Przykładowo – obwód brzuszka malucha oraz długość kończyn może mieścić się w normie, ale obwód jego główki jest za mały.
Hipotrofia płodu – co jest jej przyczyną?
Podłoże hipotrofii może być różne. Wyróżnia się:
- Matczyne przyczyny hipotrofii płodu – do grupy tych przyczyn zaliczają się przyczyny genetyczne, chorobowe oraz środowiskowe. Przyczyną matczyną może być np. palenie papierosów, nieleczona cukrzyca czy przejście różyczki. W genetyce hipotrofię wiąże się z trombofilią (nadkrzepliwością) oraz celiakią u kobiety ciężarnej.
- Przyczyny hipotrofii płodu związane z łożyskiem np. łożysko przodujące lub niewydolność łożyska
- Płodowe przyczyny hipotrofii płodu – naukowcy powiązują hipotrofię z występowaniem u noworodka zespołu Turnera, zespołu Silvera-Russela oraz trisomiami (zespołem Downa, zespołem Edwarda oraz zespołem Patau)
Hipotrofia płodu – jakie badania wykonać?
Hipotrofia noworodkowa może zostać wykryta podczas badania USG. Wynik badania USG nakłada się na siatkę centylową, dzięki czemu można sprawdzić, czy masa płodu wynosi poniżej 10 centyla.
Badanie USG wykryje hipotrofię, ale nie stwierdzi ono, jakie czynniki ją wywołały. W tym celu należy wykonać analizę stężenia hormonów, badania prenatalne I trymestru oraz badanie wolnego płodowego DNA.
Potwierdzona hipotrofia w ciąży – zalecenia
Jeśli u dziecka ciężarnej została zdiagnozowana hipotrofia, to powinna ona zwracać jeszcze większą uwagę na swoją dietę. Posiłki powinny być bogate w magnez, kwas foliowy i witaminę C. Kobieta powinna także unikać miejsc, w których jest narażona na szkodliwe czynniki np. dym papierosowy. Często lekarze prowadzący ciążę zalecają w przypadku hipotrofii leżenie na lewym boku, ponieważ usprawnia to przepływ krwi do łożyska. Niektóre ciężarne przyjmują także leki rozrzedzające krew i suplementy zapewniające potrzebne składniki. W ciężkich przypadkach hipotrofii wykonuje się cesarskie cięcie lub wywołuje przedwczesny poród.
Hipotrofia u noworodka – leczenie
Noworodka z hipotrofią często obejmuje się opieką endokrynologiczną. Często choroba ta wiąże się z otyłością oraz chorobami układu sercowo-naczyniowego, więc dziecku musi być także obserwowane pod tym kątem. W wielu przypadkach hipotrofia współwystępuje z innymi schorzeniami np. chorobami metabolicznymi, zaburzeniami napięcia mięśniowego czy problemami w pracy nerek.
Objawy hipotrofii często są mało charakterystyczne, dlatego tym bardziej warto poznać jej podłoże. Pozwoli to na wdrożenie najbardziej skutecznej formy leczenia. Aby sprawdzić, czy hipotrofia została wywołana czynnikami genetycznymi, należy wykonać badanie genetyczne dziecka, który sprawdzi, czy w budowie genów znajdują się nieprawidłowości.
W przypadku noworodka z hipotrofią zaleca się przeprowadzenie kompleksowego badania genetycznego WES. Jest to badanie genetyczne, które analizuje cały materiał genetyczny. Może więc ono wykryć setki chorób wrodzonych spowodowanych mutacjami puntkowymi, jak na przykład wrodzone choroby metaboliczne. Badanie to wykonywane jest za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji).
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Badanie WES – jak je zlecić w Laboratorium testDNA?
- Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
- Pisemnie: biuro@testdna.pl
- Pisemnie: Facebook Messenger
Najczęściej zadawane pytania
Zobacz też:
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
