Trombofilia, czyli inaczej nadkrzepliwość, to choroba zwiększająca ryzyko powstawania zakrzepów. Może być nabyta lub wrodzona. Kiedy powinniśmy podejrzewać u siebie tę chorobę oraz co powinno nas zaniepokoić? Czy jest niebezpieczna?
Co to trombofilia wrodzona?
Spis treści
Trombofilia wrodzona jest chorobą o podłożu genetycznym. Trombofilia, czyli inaczej nadkrzepliwość, sprawia, że organizm ma większą skłonność do tworzenia się zmian zakrzepowych w żyłach i tętnicach. Cechą charakterystyczną tej choroby są zmiany w składzie krwi polegające na upośledzeniu fibrynolizy lub na zwiększonym wytwarzaniu trombiny.
Trombofilia jest jednym z najczęstszych powodów występowania choroby zakrzepowo-zatorowej. Dodatkowo trombofilia wrodzona zwiększa ryzyko wystąpienia udaru mózgu lub zawału serca. Jest również bardzo niebezpieczna dla kobiet w ciąży, gdyż może być przyczyną poronień.
Czy trombofilia wrodzona to zakrzepica?
Trombofilia wrodzona nie jest zakrzepicą. Trombofilia oznacza, że organizm posiada predyspozycje do pojawiania się zakrzepów krwi, a nie, że zakrzepy już powstały. Innymi słowy, trombofilia wrodzona zwiększa ryzyko, że w którymś momencie osoba z trombofilią zachoruje na zakrzepicę.
Czym się objawia trombofilia wrodzona?
Trombofilia wrodzona właściwie nie daje żadnych widocznych objawów. Jej występowanie można podejrzewać, gdy u danej osoby pojawił się epizod zakrzepowy lub gdy doszło do urodzenia martwego dziecka lub poronienia. Wskazówką do wykonania testu genetycznego na trombofilię wrodzoną może być również występowanie tej choroby w najbliższej rodzinie lub gdy w najbliższej rodzinie wystąpił udar mózgu lub zakrzepica w młodym wieku.
Co daje wykonanie badania na trombofilię wrodzoną?
Wykonując badanie na trombofilię wrodzoną:
dowiesz się, czy masz genetyczne predyspozycje do zakrzepicy dzięki czemu będziesz mógł uniknąć groźnej zakrzepicy, czy zatorowości płucnej
wykrycie mutacji daje możliwość włączenia w określonych sytuacjach leczenia przeciwkrzepliwego (np. w przypadku COVID, czy w ciąży po poronieniu), aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia powikłań
jako kobieta dowiesz się, czy możesz bezpiecznie stosować antykoncepcję hormonalną 2-składnikową (mutacja czynnika V Leiden jest przeciwwskazaniem do jej stosowania)
Jak wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?
Badanie jest bardzo proste do wykonania. Wystarczy pobrać wymaz z wewnętrznej strony policzka za pomocą specjalnej wymazówki, która przypomina patyczek kosmetyczny. W tym celu wysyłamy zestaw do samodzielnego pobrania w domu. Jest to bardzo proste i komfortowe, ponieważ nie musisz poświęcać czasu na dojazd do placówki medycznej. Co ważne, Twoja próbka jest ubezpieczona, co oznacza, że w sytuacji gdyby była zbyt mała ilość DNA, wówczas bezpłatnie wyślemy do Ciebie zestaw pobraniowy.
Zastanawiasz się pewnie, jak dostarczyć próbkę do naszego laboratorium? Nie musisz się o to martwić! W cenie pakietu masz zagwarantowany bezpłatny odbiór próbki przez kuriera lub bezpłatną wysyłkę poprzez paczkomat.
Wybierz
Pakiet:
Badanie:
Wynik:
Zestaw:
Dostawa:Kurier, paczkomat
Odbiór:Kurier, paczkomat
Konsultacja z lekarzem:
Pakiet
Standard
387 zł
Badanie na trombofilię wrodzoną*
Wynik 6-7 dni roboczych
Do samodzielnego pobrania W domu
Zestaw do samodzielnego pobrania w domu
Darmowa dostawa
Darmowy odbiór próbki
Konsultacja tel. z genetykiemBrak
* mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR (c.665C>T i c.1286A>C), PAI-1/SERPINE1, V R2
Trombofilia wrodzona jest chorobą genetyczną, co oznacza, że może być dziedziczona po rodzicach. Wystarczy nawet jedna wadliwa kopia genu, żeby wzrastało ryzyko wystąpienia trombofilii, a tym samym zakrzepicy u danej osoby. Dlatego też, jeśli wiemy, że nasi rodzice są obciążeni tą chorobą, to warto jest wykonać badanie na trombofilię, które pozwoli potwierdzić lub wykluczyć u nas te chorobę.