PO PORONIENIU zakładka

Badanie chorób genetycznych płodu – MLPA i QF-PCR

Nawet w 70% przypadków przyczyną poronienia jest choroba genetyczna dziecka. Nowoczesna diagnostyka pozwala na sprawdzenie, czy to właśnie choroba genetyczna dziecka nie przyczyniła się do poronienia.

Badanie płodu po poronieniu pozwala na stwierdzenie czy wady genetyczne występujące u płodu były powodem utraty ciąży, określenie szans utrzymania następnej ciąży, określenie prawidłowego kierunku diagnostyki. Można je wykonać już od 6 tygodnia ciąży.

W ramach badania oferujemy:

• badanie prawidłowości chromosomów (wszystkie 23 pary – MLPA lub 8 najczęściej badanych – QF-PCR)
• analizę porównawczą materiału z wymazem z policzka matki, aby mieć pewność, że materiał pochodzi od dziecka
• bezpłatny odbiór próbek przez kuriera z dowolnego miejsca w Polsce (domu lub szpitala)
• wsparcie konsultantów na każdym etapie badania, którzy wyjaśniają krok po kroku całą ścieżkę.

→ Więcej informacji o badaniu próbki z poronienia metodą MLPA

→ Więcej informacji o badaniu próbki z poronienia metodą QF-PCR

Określenie płci materiału z poronienia

Badanie chromosomów X i Y pozwala określić płeć materiału z poronienia nawet od 6 tygodnia ciąży. To niezbędne gdy rodzice chcą zorganizować pochówek z imieniem i nazwiskiem dziecka (wymaga to aktu urodzenia z adnotacją o martwym urodzeniu, wydawanego przez USC). Akt urodzenia może być też wymagany w niektórych przypadkach przy chęci skorzystania z odszkodowania z dodatkowej polisy ubezpieczeniowej (np. grupowej w zakładzie pracy) – należy sprawdzić Ogólne Warunki Ubezpieczenia.

Badania genetyczne rodziców – kiedy warto je wykonać po poronieniu?

Badania genetyczne rodziców najczęściej rozważa się wtedy, gdy badanie materiału z poronienia nie wykazało nieprawidłowości, gdy doszło do poronień nawracających lub gdy w wywiadzie występują inne czynniki ryzyka.

Badania z wymazu z policzka

Trombofilia wrodzona

Przyczyną poronienia mogą być konkretne mutacje związane z trombofilią wrodzoną: czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny, mutacja genu MTHFR C677T. U kobiet, u których występują, mogą mieć znaczący wpływ na prawidłowy przebieg ciąży – powodować poronienia samoistne i nawykowe, a u potomstwa mogą być przyczyną wad cewy nerwowej.

Wczesne rozpoznanie obecności tych mutacji pozwala rozpocząć właściwe leczenie, które zwiększy szanse na prawidłowy przebieg kolejnej ciąży.

Jakie są wskazania do wykonania badania trombofilii?

• poronienia, w tym nawykowe
• stan przedrzucawkowy
• przebycie zakrzepicy lub jej występowanie w najbliższej rodzinie
• trombofilia wrodzona stwierdzona w najbliższej rodzinie

→ Więcej informacji o badaniu na trombofilię wrodzoną

Badanie KIR i HLA-C

Badania te skupiają się na układzie odpornościowym i jego roli w procesie implantacji oraz utrzymania ciąży. Nieprawidłowa interakcja między układem odpornościowym matki a komórkami zarodka może być jedną z przyczyn poronień, szczególnie tych nawracających. Badania te pomagają zidentyfikować problemy z układem odpornościowym, które mogą powodować, że utrzymanie ciąży jest trudniejsze.

Jakie są wskazania do wykonania badania KIR i HLA-C?

• poronienia nawykowe
• problem z implantacją zarodka
• niepłodność
• niepłodność immunologiczna

→ Więcej informacji o badaniu KIR i HLA-C

Badanie FERTISCAN PORONIENIA

FertiScan Poronienia to badanie genetyczne, które analizuje wybrane geny mogące mieć znaczenie dla wczesnego rozwoju ciąży i ryzyka poronień. Jest rozważane wtedy, gdy para chce poszukać przyczyny głębiej – zwłaszcza w sytuacji, gdy standardowe wyniki są prawidłowe, a ciąże nadal kończą się stratą. Badanie może pomóc wskazać obszary, które warto omówić z lekarzem i uwzględnić w planowaniu kolejnych kroków diagnostycznych lub prowadzeniu następnej ciąży.

Jakie są wskazania do wykonania badania FertiScan Poronienia?

• poronienia nawykowe (najczęściej po 2. i kolejnej stracie)
• brak jednoznacznej przyczyny poronienia mimo wykonanej diagnostyki podstawowej
• ciąże bardzo wczesne (np. biochemiczne) lub ciąże, które nie rozwijają się prawidłowo na początku
• nieudane próby in vitro / brak implantacji (jeśli występują w historii pary)

→ Więcej informacji o badaniu FertiScan Poronienia

Badania z próbki krwi

Badanie kariotypu

Badanie kariotypu to podstawowe badanie genetyczne, sprawdzające czy ilość i układ chromosomów są prawidłowe. Nieprawidłowości w kariotypie mogą być powodem chorób genetycznych, które mogą przyczyniać się do niepłodności czy nawykowych poronień. Badanie to pozwala także wykluczyć przeniesienie wad genetycznych na potomstwo.

Jakie są wskazania do wykonania badania kariotypu?

• poronienia nawykowe
• martwe urodzenia
• niepłodność
• wady genetyczne w rodzinie

→ Więcej informacji o badaniu kariotypu

Ile kosztują badania genetyczne po poronieniu w ?

Cena badań po poronieniu zależy od rodzaju analizy. Poniżej znajdziesz najczęściej wybierane badania –
każde możesz zamówić online lub skonsultować z naszym konsultantem.