Autyzm – wczesne objawy

Autyzm to zaburzenie, na które cierpimy przez całe życie. Nie zawsze jednak jest on widoczny na pierwszy rzut oka. Wczesne oznaki autyzmu mogą być na tyle subtelne, że ciężko będzie nam je dostrzec u dziecka. Rodzice powinni więc wiedzieć, jakie symptomy powinny ich zaniepokoić i jak zareagować w przypadku ich dostrzeżenia. Pozwoli to szybko zdiagnozować lub wykluczyć autyzm.

Uważa się, że pierwsze objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu zaczynają pojawiać się około 2-3 roku życia. Izraelscy naukowcy odkryli jednak, że u zdecydowanej większości pacjentów wczesne objawy autyzmu pojawiły się już między 4 a 6 miesiącem życia. Są one jednak bardzo delikatnie i trudno dostrzegalne.

Naukowcy z Izraela wskazali, że o autyzmie u niemowlaka świadczyć może:

• Nieutrzymywanie kontaktu wzrokowego
• Niereagowanie na głos rodziców
• Bardzo spokojne zachowanie, autystyczne niemowlaki często określane są jako grzeczne dzieci, niesprawiające problemów rodzicom
• Odmawianie jedzenia
• Przyspieszony wzrost głowy
• Nieuśmiechanie się
• Niereagowanie na swoje imię

Rozwój niemowlaków z zaburzeniami ze spektrum autyzmu jest zwykle opóźniony. Rodzice mogą więc zauważyć, że ich dzieci nabywają pewne umiejętności później niż ich rówieśnicy. Nie zawsze jest to wczesny objaw autyzmu. Może to świadczyć także o innych zaburzeniach, dlatego warto skonsultować się ze specjalistą.

Czy w ciąży możemy zobaczyć wczesne oznaki autyzmu?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu nie są w ciąży bezpośrednio widoczne. Zwykle wykrywa się je dopiero po porodzie. Istnieją jednak symptomy, które już w ciąży mogą wskazywać na autyzm. Należy do nich nieprawidłowa budowa serca, głowy i nerek. Wykryć można ją podczas rutynowego badania USG w drugim trymestrze ciąży. Objawy te pojawiają się u 30% dzieci w spektrum autyzmu. Tego typu anomalie mogą jednak pojawić się także u zdrowych dzieci. Nie są więc one bezpośrednim dowodem na to, że nasze dziecko na pewno cierpi na autyzm.

Co, jeśli u mojego dziecka pojawiły się wczesne objawy spektrum autyzmu?

Zauważenie wczesnych oznak autyzmu oznacza szybsze postawienia diagnozy. Im wcześniej zostanie ona postawiona, tym lepiej autystyk będzie funkcjonował w przyszłości. Nie ma więc sensu zwlekać z wizytą u specjalisty.

Ze wczesnymi objawami autyzmu powinniśmy się udać do pediatry. Skieruje nas on do specjalnego centrum, w którym zostanie przeprowadzona szczegółowa diagnostyka. Opiera się ona głównie na spotkaniach z różnymi specjalistami oraz obserwacji dziecka w różnych sytuacjach. W jej trakcie należy wykonać także badania neurologiczne np. rezonans magnetyczny, dzięki którym lekarze będą mogli wykluczyć uraz mózgu.

W trakcie diagnostyki zaburzeń ze spektrum autyzmu warto wykonać także badanie genetyczne. Może ona wykryć wadę w genach, która mogła przyczynić się do rozwoju autyzmu u dziecka. Tego typu badanie może więc znacznie skrócić proces diagnostyczny, dzięki czemu szybciej rozpoczniemy terapię i polepszymy komfort życia dziecka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES badające przyczyny autyzmu:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz BADANIE WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

Test WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Poza badaniem WES o najszerszym zakresie zawiera w sobie badanie biochemiczne, które pozwala sprawdzić wybrane enzymy i biomarkery.  Na podstawie ich poziomu można stwierdzić, czy choroba rozwinęła się w organizmie oraz jakie jest jej zaawansowanie.

Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Wczesne oznaki autyzmu a dalszy rozwój dziecka

Wczesne zdiagnozowanie autyzmu powinno oznaczać szybkie rozpoczęcie terapii. Im szybciej dziecko zacznie na nią chodzić, tym bardziej będzie ona skuteczna. Właśnie dzięki terapii dalsze objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu staną się delikatniejsze i mniej uciążliwe. W konsekwencji dziecku i jego rodzicom będzie funkcjonowało się znacznie łatwiej.

Rozwój dziecka autystycznego będzie przebiegał sprawniej, jeśli skorzysta ono z następujących rodzajów terapii:

• Terapii poznawczo-behawioralnej
• Terapii logopedycznej
• Treningu umiejętności społecznych
• Terapia integracji sensorycznej

Terapią powinni zostać objęci rodzice dziecka. Wychowywanie dziecka autystycznego znacznie ułatwi im psychoedukacja. Dzięki nie dowiedzą się, jak funkcjonują dzieci autystyczne i jak radzić sobie z nimi w różnych, często trudnych sytuacjach. Psychoedukacja pozwoli im przede wszystkim lepiej rozumieć własne dziecko.

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.