BADANIE WES COMPLEX
Jedno badanie – wiele odpowiedzi. Skróć czas oczekiwania na diagnozę z lat do kilku tygodni.
Masz dość czekania na diagnozę? Widzisz, jak z każdym dniem stan zdrowia Twojego dziecka lub Twój się pogarsza, a nadal nie znalazłeś odpowiedzi na pytanie “Co jest tego przyczyną”? Podejrzewasz chorobę genetyczną jednak nie wiesz jaką? WES Complex to pierwsze tak zwane badanie multiomiczne. Nie tylko wykrywa mutacje w genach mogące powodować chorobę genetyczną ale idzie o krok dalej, analizując wybrane enzymy i biomarkery i tym samym sprawdzając, czy choroba jest aktywna.
Co mówią o nas pacjenci
Spis treści
🇵🇱 Opole
Badanie WES w testDNA wykonałam u mojego dziecka w 2024 roku. Otrzymałam bardzo dużo wsparcia i pomocy ze strony zarówno konsultantów jak i lekarza genetyka. U mojej córki badanie pozwoliło na wykrycie bardzo rzadkiej mutacji w genie – kilka przypadków w Polsce. Wcześniej wykonywałam badanie na NFZ jednak okazało się, że nie był to WES, a 4 różne panele genetyczne. Dlatego zdecydowałam się na powtórzenie.
🇵🇱 Kobierzyna
Polecam badanie WES w testDNA przede wszystkim dlatego, że opieka jest tutaj cudowna. Zostałam poprowadzona od początku do końca przez wspaniałą Panią Karinę. Badanie wykonywane było u mojego wnuczka. Na szczęście nie potwierdziła się najgorsza diagnoza. Trafiliśmy też na bardzo empatyczną Panią genetyk. Polecam.
🇵🇱 Kraków
Polecam WES w testDNA ponieważ wszystko przebiegło sprawnie. Mam porównanie z wcześniejszym badaniem WES, gdzie na wynik czekałam 9 miesięcy. Tutaj wynik dostałam już po 3 tygodniach – nasz przypadek był wyjątkowo pilny bo dziecko było już na OIOM. Pomimo mojej dramatycznej sytuacji i tego, że nie potrafiłam być opanowana spotkałam się z dużym zrozumieniem.
Czym w ogóle jest WES multiomiczny?
WES to skrót od Whole Exome Sequencing. To badanie, które sprawdza wszystkie najważniejsze fragmenty naszych genów – te, które odpowiadają za produkcję białek w organizmie (eksony). To właśnie w tych miejscach najczęściej dochodzi do zmian (mutacji), które mogą powodować choroby.
>
Oprócz eksonów w badaniu WES Complex analizujemy również istotne z punktu widzenia chorób genetycznych zmiany w intronach. To bardzo ważne bo choć 85% chorób genetycznych znanych medycynie wynika ze zmian w eksonach, to pozostałe 15% związanych jest ze zmianami w intronach lub rejonach regulatorowych (czyli fragmentach DNA, które kontrolują, kiedy i jak geny są włączane lub wyłączane) oraz innych fragmentach genomu.
>
Mówiąc prościej ekson to fragment genu, który zawiera „przepis” na białko – czyli instrukcję, jak organizm ma je zbudować. Można to porównać do książki kucharskiej: gen to cała książka, eksony to strony z przepisami, introny (czyli inne części genu) to notatki, które nie są potrzebne do przygotowania dania, ale mogą pełnić inne funkcje.
>
Z kolei podejście multiomiczne oznacza, że poza samym badaniem genów analiza obejmuje też inne ważne informacje jak np. to czy geny działają (są aktywne), jakie białka wytwarza organizm oraz jakie są objawy u pacjenta. Dzięki temu lekarze nie tylko widzą, czy w genach są zmiany, ale też czy i jak te zmiany wpływają na zdrowie.
Badanie WES Complex to jedyne badanie, które oprócz genów analizuje także wybrane enzymy i biomarkery. Analiza enzymów i biomarkerów przeprowadzana jest wówczas, gdy w badaniu genetycznym wykryta zostanie mutacja, która potencjalnie może wpływać na ich poziom – jest to drugi etap analizy, którego zadaniem jest określenie, czy choroba jest “aktywna”.
Dlaczego to ważne? Takie badanie zwiększa szansę na postawienie diagnozy, zwłaszcza gdy objawy są nietypowe i wcześniej nikt nie potrafił powiedzieć, co dolega pacjentowi. Pomaga dobrać lepsze leczenie i zrozumieć, co się dzieje w organizmie.
Szersze badanie genetyczne = więcej odpowiedzi
Czy wiesz, że średni czas od pojawienia się pierwszych objawów u pacjenta, do postawienia prawidłowego rozpoznania to około 7 lat. Pacjent trafia średnio do 8 lekarzy, i otrzymuje nawet 3 błędne diagnozy. Wynika to z tego, że wiele objawów chorób genetycznych jest bardzo niespecyficznych tzn. mogą być związane z wieloma chorobami.
>
Wykonując po kolei pojedyncze badania lub panele szansa na szybkie postawienie diagnozy jest niewielka. Diagnoza genetyczna oparta na badaniu WES pozwala maksymalnie skrócić czas postawienia prawidłowego rozpoznania, zaoszczędzić pieniądze oraz stres związany z kolejnymi procedurami medycznymi, które nie przynoszą oczekiwanych rezultatów.
<
Wybierając badanie WES Complex masz zagwarantowane dwie konsultacje z lekarzem genetykiem – przed i po badaniu. Pomoże Ci on dokonać właściwego wyboru testu, a później zrozumieć wynik, jaki otrzymasz. To ważne, by temat badań genetycznych konsultować z lekarzem genetykiem, a nie osobą, która nie zna najnowszych metod i zakresu diagnozy.
Na czym polega badanie WES COMPLEX?
Badanie to polega na analizie próbki krwi lub suchej kropli krwi. Tę drugą próbkę możesz z powodzeniem pobrać samodzielnie w domu, oszczędzając dziecku niepotrzebnego stresu związanego z wizytą w przychodni.
Analiza obejmuje eksony, istotne klinicznie zmiany w intronach, zmiany CNV (wykrywa nawet 90% zmian, które standardowo wykrywane są w badaniu mikromacierzy – kariotyp molekularny), mtDNA oraz dwie konsultacje z lekarzem genetykiem. W przypadku stwierdzenia mutacji wskazujących na możliwość występowania wybranej choroby metabolicznej lub neurodegeneracyjnej, wykonywane jest badanie biochemiczne. Podczas niego sprawdzane są wybrane enzymy i biomarkery. Na podstawie ich poziomu można stwierdzić, czy choroba rozwinęła się w organizmie oraz jakie jest jej zaawansowanie.
Dzięki badaniu biochemicznemu możemy nie tylko sprawdzić, czy masz predyspozycje genetyczne, ale także czy choroba już się rozwija – to ogromna różnica w diagnostyce i leczeniu!
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  |
|
|
| Omówienie wyniku z genetykiem i pisemne zalecenia | |
|
|
| Zmiany w eksonach | |
|
|
| Zmiany w intronach | |
|
|
| Zmiany CNV w ramach eksonu | |
|
|
| Zmiany CNV w ramach intronów |  |
|
|
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | |
|
|
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | |
|
|
| Mutacje punktowe w mtDNA | |
|
|
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | |
|
|
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | |
|
|
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | |
|
|
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) |
|
|
|
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | |
|
|
| Czas oczekiwania na wynik | 10 tygodni | 4-5 tygodni | 7-10 tygodni |
|
Cena: 6270zł
|
Cena: 6577 zł
|
Cena: 5587 zł
|
|
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
WES COMPLEX – wskazania
Badanie WES COMPLEX jest rekomendowane każdej osobie, która potrzebuje diagnostyki genetycznej. Powinniśmy więc się na nie zdecydować wszystkie osoby, u których występują niepokojące objawy. Dzięki najszerszym możliwym zakresie analiz sprawdzone zostanie, czy ich przyczyna nie jest związana z genami.
Szczególnie zalecane jest to badanie osobą, u których występuje podejrzenie choroby metabolicznej lub neurodegeneracyjnej. Objawami takich chorób mogą być przykładowo:
- zaburzenia rozwoju intelektualnego
- objawy autyzmu
- opóźniona mowa
- problemy z połykaniem
- padaczka
- zaburzenia napięcia mięśniowego
- niepełnosprawność fizyczna
- zaniki mięśni
- zaburzenia wzrostu lub wagi
- problemy dermatologiczne
- zaburzenia pracy organów wewnętrznych
- zaburzenia hormonalne
- zaburzenia gastryczne
- zaburzenia pracy wzroku i/lub słuchu
- zaburzenia pamięci
- zaburzenia psychiczne
- zaburzenia kardiologiczne.
Nie wiesz, czy to badanie jest odpowiednie dla Ciebie? Zadzwoń do nas! Pomożemy Ci dobrać odpowiednie badanie w Twojej sytuacji.
Co daje badanie WES COMPLEX?
WES COMPLEX to jedyne w swoim rodzaju badanie genetyczne. Dzięki niemu Pacjent zyskuje możliwość zrealizowania od razu szerokiej i bardzo dokładnej diagnostyki, co daje szansę na szybsze wdrożenie leczenia, które poprawi komfort życia.
- Skrócenie czasu diagnostyki – jedno badanie, z jednej próbki pozwala przeanalizować wszystkie geny pacjenta.
> - Spersonizowana analiza – w WES Complex zespół specjalistów (bioinformatyków i genetyków) dopasowuje analizę do konkretnych objawów pacjenta, co pozwala dokładniej sprawdzić geny związane z konkretnym podejrzeniem choroby.
> - WES COMPLEX to ogromna oszczędność stresu i nerwów. Jest to szczególnie ważne w przypadku dzieci. Do wykonania analizy potrzebna jest tylko jedna łatwa do pobrania próbka – sucha kropla krwi. Może zostać ona pobrana samodzielnie przez Pacjenta w domu lub poprzez profesjonalny personel medyczny, który wykonuje pojedyncze ukłucie w palec.
> - WES COMPLEX to nie tylko badanie genetyczne. Pacjent w pakiecie otrzymuje także dwie konsultacje z lekarzem genetykiem. Są one całkowicie bezpłatne i odbywają się w najszybszym dogodnym terminie. Pierwsza konsultacja ma miejsce przed badaniem, a druga po nim.
Czym różni się WES COMPLEX od tradycyjnych badań WES?
|
WES COMPLEX
|
Klasyczny WES | |
|---|---|---|
| Zmiany w eksonach | ✅ | ✅ |
| Mutacje punktowe | ✅ | ✅ |
| Kopie CNV | ✅ | ✅ |
| Zmiany w intronach* | ✅ | ✅/❌ |
| Wybrane enzymy | ✅ | ❌ |
| Wybrane biomarkery | ✅ | ❌ |
*Większość dostępnych w Polsce badań WES nie bada zmian w Intronach. Wyjątkiem jest m.in. badanie WES Premium
Gdzie wykonać WES COMPLEX?
Badanie możesz zrobić w całej Polsce w najbliższym punkcie pobrań testDNA lub w domu – z samodzielnym pobraniem próbki lub dojazdem pielęgniarki. Skontaktuj się z nami – pomożemy znaleźć najbliższą placówkę oraz zorganizować całe badanie. tel: 665 761 161.
Ile kosztuje badanie WES COMPLEX? Cena i raty
Kup teraz i zapłać za badanie w 5 ratach 0% – bez dodatkowych kosztów. Skontaktuj się z nami i zapytaj o raty: tel. 665 761 161. Aktualną cena badania WES COMPLEX znajdziesz w naszym sklepie – www.testdna.pl/sklep.
W cenie badania zawarte są:
- dwie konsultacje z lekarzem genetykiem (przed oraz po badaniu),
- pobranie próbki w dogodny sposób,
- obsługa kurierska,
- pełna analiza.
Przejdź do sklepu aby zamówić badanie teraz tutaj >> lub skorzystaj z formularza, aby umówić wizytę w placówce.
,
Umów się na badanie
1. Wpisz nazwę badania
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
,
Często zadawane pytania
Czy badanie WES COMPLEX jest wiarygodne?
Tak, badanie WES COMPLEX realizowane jest u naszego partnera – czyli w jednym z najnowocześniejszych laboratoriów genetycznych na świecie, które specjalizuje się w poszukiwaniu rozwiązań diagnostycznych oraz metod leczenia rzadkich chorób genetycznych. Główna siedziba laboratorium zlokalizowana jest w Rostocku w Niemczech, a inne lokalizacje to m.in Boston w stanie Massachusetts, Berlin w Niemczech i Rotkreuz w Szwajcarii.
Nasz partner ustanowił sobie cel. Jest nim umożliwienie leczenia 100 chorób rzadkich w ciągu 10 lat. W czasie 15 lat wykonywania badań laboratorium to stworzyło największą bazę danych genetycznych o chorobach rzadkich – Bio/Databank, w którym znajduje się ponad 650 000 opisanych przypadków.
Laboratorium cały czas uczestniczy w międzynarodowych, zewnętrznych programach biegłości w tym: Europejskiej Sieci Jakości Genetyki Molekularnej (EMQN) i Kolegium Patologów Amerykańskich (CAP)
O jakości świadczą również certyfikaty, które posiada laboratorium m.in. certyfikat Europejskiej Sieci Jakości Genetyki Molekularnej (EMQN).
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Related Posts
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
