Sferocytoza wrodzona – objawy, przyczyny, diagnostyka

Sferocytoza wrodzona jest najczęstszym rodzajem niedokrwistości hemolitycznej, która powszechnie nazywana jest anemią. Jest to choroba genetyczna, która powoduje żółtaczkę, bóle brzucha oraz zaburzenia rozwoju kości. Z chorobą tą można żyć. Musi jednak być leczona. W innym przypadku może dojść do powikłań zagrażających zdrowiu i życiu chorego. Zobacz, jak możesz rozpoznać sferocytozę wrodzoną i jak ją leczyć!

Sferocytoza wrodzona – co to za choroba?

Sferocytoza wrodzona, zwana również chorobą Minkowskiego-Chauffarda, jest dość powszechną chorobą genetyczną. Choruje na nią jedna na 2000-5000 osób. Na terytorium Europy i Ameryki Północnej jest ona najczęściej diagnozowanym rodzajem niedokrwistości hemolitycznej (anemii).

Sferocytoza wrodzona jest chorobą uniemożliwiającą czerwonym krwinkom (erytrocytom) zachowanie prawidłowego kształtu. Jest to spowodowane niewłaściwym kodowaniem białek szkieletowych, które znajdują się w ich błonie.

W konsekwencji czerwona krwinka nie ma stabilnej błony, a jej kształt z owalnego zmienia się na kulisty. Może dochodzić także do odkształceń erytrocytów, zmniejszenia ich elastyczności i problemów z przemieszczaniem się w naczyniach krwionośnych. Wszystko to zwiększa ryzyko uszkodzenia czerwonych krwinek i ich degradacji w śledzionie.

Sferocytoza wrodzona – co ją powoduje?

Przyczyną sferocytozy wrodzonej są czynniki genetyczne. Powodują ją wady w genach, które kodują białka szkieletowe czerwonych krwinek. Mutacja genetyczna uniemożliwia prawidłowe przeprowadzenie tego procesu, dlatego czerwone krwinki nie mogą utrzymać swojego kształtu.

Sferocytoza wrodzona w większości przypadków jest chorobą dziedziczną. Dziedziczymy ją w sposób autosomalnie dominujący, co oznacza, że do rozwoju choroby wystarczy przekazanie wadliwego genu przez jednego rodzica. Dzieje się tak aż w 75% przypadków.

Sferocytoza wrodzona – jak się objawia?

Sferocytoza wrodzona występować może w trzech typach: łagodnym, umiarkowanym i ciężkim. Jej objawy zależą od tego, z którym rodzajem choroby zmaga się chory:

•  Łagodna postać sferocytozy wrodzonej powoduje ogólne osłabienie, problemy z koncentracją uwagi, uczucie szybkiego bicia serca oraz zawroty głowy. Może ona także nie powodować żadnych charakterystycznych objawów.
• W przypadku postaci umiarkowanej u chorych pojawia się żółtaczka, powiększenie śledziony i wątroby, a mocz przybiera ciemne zabarwienie.
• Ciężka postać sferocytozy wrodzonej wywołuje nasiloną żółtaczkę, przy której pojawiają się silne bóle brzucha. Dochodzi także do zaburzeń rozwoju kości, wzroku oraz słuchu.

W każdym z rodzajów sferocytozy wrodzonej może także pojawić się jej najgroźniejszy objaw – przełom hemolityczny. Nasila on występujące u pacjenta objawy choroby oraz powoduje gorączkę i utratę przytomności. Dotyczy to jednak tylko osób, u których sferocytoza wrodzona nie jest leczona lub jest leczona niewłaściwie.

Sferocytoza wrodzona a ciąża

Wiele kobiet obawia się, że sferocytoza wrodzona uniemożliwi im zajście w ciążę. Nie ma jednak tutaj powodu do obaw, ponieważ choroba ta nawet w najmniejszym stopniu nie wpływa na płodność. Zwiększa ona jednak ryzyko poronienia.

Kobiety ze zdiagnozowaną sferocytozą wrodzoną przed zajściem w ciążę powinny pomyśleć o odpowiedniej profilaktyce. Jej najlepszą formą jest splenektomia, czyli zabieg całościowego lub częściowego usunięcia śledziony. Istotne jest także dokładne monitorowanie swojego stanu zdrowia podczas ciąży, aby nie doszło do przełomu hemolitycznego.

Diagnostyka i leczenie sferocytozy wrodzonej

Z podejrzeniem sferocytozy wrodzonej zgłosić należy się do dermatologa. Zleci on wykonanie morfologii krwi z rozmazem oraz badania genetycznego. Najczęściej pacjentom zaleca się wybór nowoczesnego badania, w którym sprawdzone zostanie ich całe DNA. Polecany jest szczególnie test WES.

Sferocytozę wrodzoną leczy się objawowo poprzez przyjmowanie odpowiednich preparatów. Często koniecznie może być także przetoczenie krwinek czerwonych. Taka forma terapii pozwala pacjentom komfortowo żyć i nie męczyć się zbytnio z pojawiającymi się dolegliwościami.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji)

Najczęściej zadawane pytania