Czym jest stwardnienie guzowate u dzieci?
Stwardnienie guzowate jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które atakuje głównie skórę oraz komórki nerwowe. Jest to choroba, z którą zmagać trzeba się całe życie. Jednak przy odpowiednim leczeniu chory dożyć może późnej starości. Zanim jednak wdrożymy terapię, konieczne jest postawienie właściwej diagnozy. Jak to zrobić? Sprawdź w naszym najnowszym artykule!
Stwardnienie guzowate – co to jest?
Spis treści
Stwardnienie guzowate, zwane także zespołem Bournevill’e, jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie. Powoduje ją mutacja w obrębie genu TSC1 lub TSC2, która może być dziedziczna. Częstość jej występowania określa się na 1: 10 000.
Stwardnienie guzowate zalicza się do chorób nerwowo-skórnych (fakomatoz), ponieważ jej głównym objawem są guzki i zmiany skórne. Mają one łagodny nienowotworowy charakter. Przebieg choroby ogólnie jest dość lekki. Ze stwardnieniem guzowatym może jednak współwystępować padaczka i niepełnosprawność intelektualna. W takiej sytuacji przebieg choroby może być nieco cięższy.
Stwardnienie guzowate – objawy skórne i inne symptomy
Objawy związane ze skórą to główne symptomy stwardnienia guzowatego. Zmiany skórne pojawiają się aż na 80% powierzchni skóry. Najczęstsze z nich to:
- Różowawe grudki zwane guzkami Pringle’a – pojawiają się one najczęściej na nosie chorego. Pierwsze z nich wyskakują około trzeciego roku życia.
- Wysypka (najczęściej pojawiająca się na całym ciele)
- Guzki na twarzy i wokół paznokci
- Odbarwienia na skórze – jest to objaw stwardnienia guzowatego, który pojawia się już u niemowląt
Inne objawy również pojawić mogą się w przebiegu stwardnienia guzowatego. Plamy i inne objawy skórne to tylko jedna grupa symptomów.
Oprócz tego choroba ta może wywoływać:
- Padaczkę
- Niepełnosprawność intelektualną
- Guzki (najczęściej na sercu, nerkach, wątrobie i siatkówce oka)
- Torbiele na nerkach i kościach
- Opóźnienia rozwojowe
- Objawy stomatologiczne – włókniaki w dziąsłach oraz zagłębienia w szkliwie
Stwardnienie guzowate – diagnostyka
Pacjenci z podejrzeniem stwardnienia guzowatego muszą przejść przez dość długi proces diagnostyczny. W jego trakcie trzeba wykonać różne typy badań. Konieczne są m.in. testy okulistyczne, neurologiczne oraz kardiologiczne. Pacjenci muszą wykonać również tomografię komputerową głowy, klatki piersiowej i jamy brzusznej.
Dzięki wyżej wymienionym badaniom dokładnie wiemy, jakie objawy stwardnienia guzowatego pojawiły się u pacjenta. Oprócz nich rozpoznane muszą zostać także najbardziej charakterystyczne objawy tej choroby, czyli zmiany skórne i guzy na narządach wewnętrznych. Dopiero wtedy stwardnienie guzowate może zostać zdiagnozowane.
Długi proces diagnostyczny może być dla pacjentów bardzo męczący. Warto więc spróbować nieco go skrócić poprzez wykonanie badania genetycznego. Może ono wykryć mutację w obrębie genu TSC1 lub TSC2, co jednoznacznie świadczy o stwardnieniu guzowatym. Najlepiej wybrać do tego nowoczesne badanie, takie jak jest WES. Jest to dokładna analiza, dzięki której wada genetyczna z pewnością nie zostanie przeoczona.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz BADANIE WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  | | |
| Zmiany w eksonach | | | |
| Zmiany w intronach | | | |
| Zmiany CNV w ramach eksonu | | | |
| Zmiany CNV w ramach intronów |  | | |
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | | | |
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | | | |
| Mutacje punktowe w mtDNA | | | |
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | | | |
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | | | |
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | | | |
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) | | | |
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | | | |
| Czas oczekiwania na wynik | 10 tygodni | 4-5 tygodni | 7-10 tygodni |
Cena: 6270zł | Cena: 6577 zł | Cena: 5587 zł | |
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Test WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Poza badaniem WES o najszerszym zakresie zawiera w sobie badanie biochemiczne, które pozwala sprawdzić wybrane enzymy i biomarkery. Na podstawie ich poziomu można stwierdzić, czy choroba rozwinęła się w organizmie oraz jakie jest jej zaawansowanie.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Stwardnienie guzowate – rokowania
Rokowania pacjentów ze stwardnieniem guzowatym są bardzo dobre. Choroby co prawda nie można wyleczyć, ale nie ma ona ciężkiego przebiegu. Objawy stwardnienia guzowatego możemy łagodzić poprzez leczenie, a pacjenci mogą przeżyć długie lata mimo choroby.
Stwardnienie guzowate – leczenie
Stwardnienia guzowatego nie da się wyleczyć. Możemy stosować jedynie leczenie objawowe, które nieco złagodzi pojawiające się symptomy. Zmiany skórne leczone są poprzez krioterapię, laseroterapię lub usuwanie chirurgiczne. Interwencja chirurga jest konieczna także do usunięcia guzków, które pojawiły się na narządach wewnętrznych.
Zastosowanie niektórych rodzajów terapii jest zależne od tego, jakie objawy wywołuje stwardnienie guzowate. U niektórych pacjentów konieczne może być leczenie padaczki, a u innych terapia niepełnosprawności intelektualnej. Stosowanie konkretnych form leczenia jest kwestią bardzo indywidualną i zawsze dopasowywaną do konkretnego pacjenta.
Najczęściej zadawane pytania
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
