Padaczka- dobrze zakamuflowany wróg

Padaczka, nazywana również epilepsją to przewlekła, nieuleczalna choroba neurologiczna, która dotyka 1 % całej populacji. Napady padaczkowe to epizody o różnym nasileniu i częstotliwości występowania, które mogą w znacznym stopniu utrudnić życie osoby cierpiącej na tę chorobę. Bardzo ważnym aspektem w walce z padaczką jest szybka i profesjonalna diagnoza przyczyn jej występowania, co pozwoli skutecznie z nią walczyć i ograniczyć występowanie napadów.

Badania na padaczkę – co warto o nich wiedzieć?
Badania na padaczkę – gdzie można je wykonać?
Badania na padaczkę – jak wyglądają te badania?
Kto może wykonywać badania na padaczkę?

Badania na padaczkę – co warto o nich wiedzieć?

Wykonanie badania genetycznego w kierunku padaczki i sprawdzenie jej genetycznej przyczyny daje szansę na szybkie wdrożenie właściwego leczenia. Wynik badania może dać informację o tym, jak w przyszłości będzie wyglądał przebieg choroby i czy można zapobiec jej napadom. Padaczka genetyczna wymaga innego leczenia, niż padaczka powodowana czynnikami środowiskowymi.

Badania na padaczkę – gdzie można je wykonać?

Badania na padaczkę wykonać można umawiając się na wizytę w autoryzowanej placówce lub zamawiając wizytę domową. Pobranie próbki w domu odbywa się w całej Polsce, w nawet najmniejszych miejscowościach, bez ponoszenia dodatkowych opłat.

Badania na padaczkę – jak wyglądają te badania?

Test na padaczkę wykonuje się z próbki krwi. Pobrana próbka krwi z żyły badana jest w ciągu maksymalnie 10 tygodni. Do wyboru są dwa rodzaje badań.

Pakiet podstawowy zawiera analizę 132 wybranych genów, które są najczęstszą przyczyną padaczki. W badanych genach sprawdzane są wszystkie mutacje – patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności. Wynik badania konsultowany jest z lekarzem genetykiem.

Pakiet rozszerzony opiera się na badaniu całego egzomu ludzkiego (23000 genów), czyli tzw. badanie WES. Opiera się ono na nowoczesnej technologii NGS i sprawdza wszystkie zmiany w badanych genach, w tym również mutacje, które odpowiedzialne są za napady padaczki. Dzięki temu, że zakres badania jest aż tak szeroki można sprawdzić także inne problemy takie jak zaburzenia odporności (czyli będzie to jednocześnie badanie na odporność) lub zaburzenia ze spektrum autyzmu (czyli jednocześnie będzie to badanie na autyzm). Wśród sprawdzanych chorób są np. pierwotne niedobory odporności, mukowiscydoza.  Wyniki badania konsultowane są ze specjalistą, który wdroży ewentualny plan leczenia. Cena badania WES realizowanego w naszym laboratorium to 5497zł.

Kto może wykonywać badania na padaczkę?

Badania genetyczne na padaczkę wykonać można w każdym wieku. Może być to zarówno badanie genetyczne noworodka, badanie genetyczne dziecka jak i osoby dorosłej. Objawy jej występowania są bardzo zróżnicowane i jest ich bardzo dużo. Badanie genetyczne pod kątem występowania padaczki szczególnie polecane jest w przypadku niemowląt i małych dzieci, u których niektóre symptomy padaczki nie są widoczne „gołym okiem” lub trudne do właściwego zinterpretowania. Dzieci również mają problem z przekazaniem informacji o występujących u nich nieprawidłowościach. W przypadku zaobserwowania niepokojących objawów, takich jak napady zgięciowe, gwałtowne wyprosty czy ogólny niepokój u dziecka warto przemyśleć konieczność wykonania takiego badania.

Przeczytaj też:

1. badania genetyczne autyzm
2. badania genetyczne dziecka autystycznego
3. badanie frax
4. test nova
5. mikromacierze badanie
6. obniżona odporność