Nieleczone wzmożone napięcie mięśniowe
Wzmożone napięcie mięśniowe jest dość częstą przypadłością u niemowlaków. Objawia się ono między innymi prężeniem ciała czy częstym zaciskaniem piąstek. Nieleczone wzmożone napięcie mięśniowe może mieć bardzo poważne konsekwencje. Jak więc je wyleczyć? Podpowiadamy!
Wzmożone napięcie mięśniowe – objawy
Spis treści
Objawy wzmożonego napięcia mięśniowego to:
- Prężenie się
- Wyginanie ciała w kształt litery C
- Częste zaciskanie piąstek
- Częsty płacz
- Większa nerwowość
- Niespokojny sen
- Problemy z chwytaniem przedmiotów
- Odginanie głowy do tyłu szczególnie podczas snu
- Problemy podczas przewijania i przebierania dziecka
Nieleczone wzmożone napięcie mięśniowe – konsekwencje
Nieleczone wzmożone napięcie mięśniowe może doprowadzić do wielu przykrych dolegliwości. Pojawić mogą się bolesne przykurcze mięśni, problemy ze zwinnością i koordynacją ruchową oraz wady postawy np. skolioza. Dziecko może także później niż rówieśnicy osiągać kolejne etapy rozwojowe.
Wzmożone napięcie mięśniowe może wiązać się także z chorobą genetyczną. Jeśli nie zostanie ona wykryta, to może dojść do uszkodzenia narządów, zaburzeń rozwojowych, a nawet śmierci.
Wzmożone napięcie mięśniowe – jak pomóc dziecku?
Jeśli zauważymy u dziecka objawy wzmożonego napięcia mięśniowego, to musimy jak najszybciej udać się do lekarza pediatry. Im wcześniej zaburzenie zostanie zdiagnozowane, tym większe są szanse na skuteczne leczenie i brak powikłań.
Wzmożone napięcie mięśniowe jest wynikiem nieprawidłowego funkcjonowania układu nerwowego. Wysyła on do mięśni nieprawidłowe sygnały nerwowe lub nie wysyła ich wcale, przez co prawidłowe napięcie mięśniowe nie jest możliwe. Jeśli zastanawiasz się jak pomóc dziecku z wzmożonym napięciem mięśniowym, to przede wszystkim musisz odkryć przyczynę niewłaściwego funkcjonowania układu nerwowego.
Wzmożone napięcie mięśniowe może być wywołane przez:
- Czynniki okołoporodowe niedotlenienie dziecka w trakcie porodu czy palenie przez matkę tytoniu w ciąży
- Czynniki środowiskowe – niewłaściwy sposób wykonywania czynności np. nieprawidłowy sposób noszenia dzieck
- Czynniki genetyczne – poprzez wzmożone napięcie mięśniowe może objawiać się jedna z chorób genetycznych np. zespół łamliwego chromosomu X czy choroba metaboliczna
To, czy przyczyną wzmożonego napięcia mięśniowego są mutacje w genach, można sprawdzić dzięki wykonaniu badań genetycznych dziecka. Nie wiadomo, które konkretnie wady genetyczne mogą wywoływać zaburzenie, dlatego należy wykonać badanie kompleksowe np. test WES. Poddaje się w nim dokładnej analizie każdy gen człowieka. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji). Badanie WES wykonuje się na próbce krwi lub wymazie z policzka. Jest więc ono proste i nieinwazyjne, dzięki czemu może być bezproblemowo wykonane u osoby w każdym wieku.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  | | |
| Zmiany w eksonach | | | |
| Zmiany w intronach | | | |
| Zmiany CNV w ramach eksonu | | | |
| Zmiany CNV w ramach intronów |  | | |
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | | | |
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | | | |
| Mutacje punktowe w mtDNA | | | |
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | | | |
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | | | |
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | | | |
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) | | | |
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | | | |
| Czas oczekiwania na wynik | 10 tygodni | 4-5 tygodni | 7-10 tygodni |
Cena: 6270zł | Cena: 6577 zł | Cena: 5587 zł | |
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Po wykryciu przyczyny wzmożonego napięcia mięśniowego należy wprowadzić odpowiednią formę leczenia. Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym większe są szanse na jego skuteczność. Nieleczone napięcie mięśniowe może doprowadzić do wielu powikłań.
Forma leczenia jest dobierana indywidualnie, ale w większości przypadków konieczna jest rehabilitacja. Dzięki niej napięcie mięśniowe jest normalizowane. W rehabilitacji wzmożonego napięcia mięśniowego stosuje się dwie metody – metodę NDT Bobath oraz metodę Vojty. Konieczne jest także ćwiczenie z dzieckiem w domu oraz odpowiednie wykonywane czynności opiekuńczo-pielęgnacyjnych. Wszystkich wskazówek dotyczących ćwiczenia w domu udzieli fizjoterapeuta podczas rehabilitacji.
Jeśli przyczyną wzmożonego napięcia mięśniowego jest choroba genetyczna, to konieczne mogą być także inne formy leczenia. Schorzenia te są nieuleczalne, ale można złagodzić ich objawy. Przykładowo – w chorobach metabolicznych konieczne jest zastosowanie diety eliminacyjnej.
Najczęściej zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
