Kto diagnozuje autyzm? Wszystko, co musisz wiedzieć o diagnozie zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu to bardzo trudny i złożony proces. W większości przypadków zajmuje on dość dużo czasu. W trakcie diagnozy autyzmu pacjent musi wykonać wiele badań i skonsultować się z wieloma specjalistami. Kto diagnozuje autyzm? Jak wygląda diagnoza? Podpowiadamy!
Autyzm – kiedy rozpocząć proces diagnostyczny?
Spis treści
Przed rozpoczęciem szukania informacji na temat tego, kto diagnozuje autyzm, warto dowiedzieć się, kiedy diagnozę należy zacząć. Należy to zrobić po zauważeniu pierwszych symptomów zaburzeń ze spektrum autyzmu, takich jak:
• Opóźnienie w rozwoju mowy
• Niechęć do nawiązywania kontaktów z rówieśnikami
• Niereagowanie na swoje imię
• Powtarzalny sposób zabawy
• Niechęć do wszelkich form kontaktu fizycznego
• Bardzo rzadkie używanie gestykulacji i mimiki twarzy
• Powtarzanie usłyszanych słów i zdań, czyli echolalia
Lista objawów autystycznych jest znaczenie dłuższa. Zaburzenie to u każdego dziecka może wywołać inne symptomy. Warto więc skonsultować z lekarzem każde zachowanie dziecka, które zaniepokoi rodziców.
Podejrzenie autyzmu – do jakiego lekarza się zgłosić?
Rodzice zaniepokojeni zachowaniem dziecka często nie wiedzą, kto diagnozuje autyzm. Procesem diagnostycznym zajmować może się wielu specjalistów. Warto więc na początku udać się do lekarza pierwszego kontaktu lub lekarza pediatry. Oceni on stan dziecka i skieruje je na diagnozę do poradni dla osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
W poradniach dla osób autystycznych diagnoza rozpoczyna się od spotkania z psychiatrą. Lekarz zbierze od rodziców wywiad. Zapyta w nim m.in. o niepokojące objawy, przyjmowane leki, choroby występujące w rodzinie czy przebieg ciąży. Psychiatra przeprowadzi również wstępną obserwację dziecka. Na konsultację z nim warto zabrać ze sobą opinię o dziecku ze szkoły lub przedszkola. Może ona być pomocna w postawieniu diagnozy.
Kolejnym etapem diagnozy autyzmu są wizyty u specjalistów, które zaleci dziecku psychiatra. Większość dzieci z podejrzeniem autyzmu musi spotkać się z psychologiem dziecięcym, pedagogiem i logopedą. Konieczna może być również wizyta u neurologa czy terapeuty integracji sensorycznej. Wśród odwiedzonych specjalistów powinien znaleźć się również genetyk, który jako jedyny lekarz może zinterpretować wyniki badań genetycznych dziecka.
Jak diagnozuje się autyzm?
Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu bazuje przede wszystkim na obserwacji dziecka. Z reguły używa się do niej protokołu obserwacji do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu ADOS-2. Pozwala on na obserwację dziecka w różnych sytuacjach społecznych.
W trakcie diagnozy wykonywane są dziecku również inne badania, takie jak:
• Badanie przesiewowe M-CHAT – jest ono wykonywane u dzieci, które nie ukończyły jeszcze 30 miesięcy. W takim wieku trudno jest postawić jeszcze jednoznaczną diagnozę, dlatego test ten sprawdza, jakie są szanse na wystąpienie u dziecka autyzmu. Kolejne badania wykonuje się, jeśli badanie M-CHAT wykaże nieprawidłowy wynik.
• Test PEP-R – za jego pomocą sprawdza się wiek rozwojowy dziecka. Jest to bardzo pomocne narzędzie diagnostyczne, ponieważ dzieci autystyczne często rozwijają się nieadekwatnie do wieku. Testu PEP-R używać można do diagnozowania dzieci w wieku od 6 miesięcy do 7 lat.
• Badanie wzroku i słuchu – problemy z widzeniem czy słyszeniem mogą być przyczyną objawów dziecka. Warto więc sprawdzić, czy dziecko nie ma takich trudności.
• Badanie genetyczne – jego wykonanie jest bardzo ważne, ponieważ wady w genach mogą przyczyniać się do rozwoju autyzmu. Badanie genetyczne dla dzieci może więc jednoznacznie potwierdzić zaburzenie. W przypadku podejrzenia autyzmu najbardziej polecane jest nowoczesne badanie WES. Analizie poddaje się podczas testu cały materiał genetyczny pacjenta. Żadna mutacja nie zostanie więc przeoczona. Badanie WES jest całkowicie nieinwazyjne. Do jego wykonania niezbędna jest tylko próbka materiału genetycznego dziecka w formie wymazu z policzka lub próbki krwi.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  | | |
| Zmiany w eksonach | | | |
| Zmiany w intronach | | | |
| Zmiany CNV w ramach eksonu | | | |
| Zmiany CNV w ramach intronów |  | | |
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | | | |
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | | | |
| Mutacje punktowe w mtDNA | | | |
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | | | |
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | | | |
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | | | |
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) | | | |
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | | | |
| Czas oczekiwania na wynik | 10 tygodni | 4-5 tygodni | 7-10 tygodni |
Cena: 6270zł | Cena: 6577 zł | Cena: 5587 zł | |
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:
- Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
- Pisemnie: biuro@testdna.pl
- Pisemnie: Facebook Messenger
Pobranie próbek do naszych badań genetycznych dla dzieci organizujemy bezpłatnie i bezpiecznie – bez wychodzenia z domu. W zależności od badania próbką może być wymaz z policzka (można go pobrać samodzielnie) lub krew.
Do pobrania każdej próbki organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej – w miejscu wskazanym przez pacjenta. Pobranie odbędzie się więc w komfortowej dla dziecka atmosferze.
Najczęściej zadawane pytania:
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
