Badania genetyczne padaczka – jakie zrobić?

Badania genetyczne padaczka – szansa na ukierunkowane leczenie

Padaczka, drgawki czy zespół Westa mogą mieć wiele przyczyn. Podczas diagnostyki padaczki zawsze należy podjąć próbę ich poznania – od tego może zależeć skuteczność leczenia. Przyczyną padaczki może być np. uszkodzenie mózgu lub układu nerwowego podczas porodu lub na wskutek urazu podczas wypadku. Padaczkę mogą także powodować nieprawidłowości w budowie mózgu, czy guzy. U większości osób przyczyną padaczki mogą być również zmiany w genach, powodujące zaburzenia układu nerwowego. Część przypadków padaczki ma podłoże idiopatyczne, czyli nieznane.

📣 Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%.

Identyfikacja podłoża molekularnego padaczki  jest istotna ze względu na fakt możliwości prognostycznych co do przebiegu choroby i ryzyka jej ponownego wystąpienia w rodzinie, ale także w coraz większej liczbie zespołów możliwości zastosowania odpowiedniej terapii. [1]

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Badania genetyczne na padaczkę – jakie zaburzenia mogą zdiagnozować?

W przebiegu wielu chorób o podłożu genetycznym dochodzi do uszkodzeń układu nerwowego, które prowadzą do wystąpienia objawów epilepsji. Padaczka może być początkowym objawem choroby wrodzonej, która bez wprowadzenia leczenia będzie się rozwijać. Postawienie diagnozy choroby wrodzonej daje szansę na uchronienie pacjenta przed rozwojem kolejnych objawów, a w konsekwencji trwałym uszkodzeniem mózgu i niepełnosprawnością intelektualną. To wiedza, czy można zapobiec tak ciężkim konsekwencjom oraz jaki może być dalszy przebieg choroby. Wykonanie badań genetycznych na padaczkę to szansa na zyskanie odpowiedzi na pytanie, co jest prawdziwą przyczyną zaburzeń. A to jest podstawą dla najważniejszego – wprowadzenia odpowiednio dobranego leku, który pozwoli na zmniejszenie częstotliwości ataków lub ich całkowite wyciszenie. Tak, aby leczenie było skuteczna i bezpieczne. W przypadku padaczki spowodowanej wrodzoną chorobą metaboliczną kluczowe okazuje się wprowadzenie odpowiedniej diety ratującej dalszy rozwój dziecka.

Jakie przyczyny epilepsji można sprawdzić dzięki badaniom genetycznym na padaczkę?

• wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne (ponad 1000)
• zespół Dravet  (wszystkie geny odpowiadające za chorobę: SCN1A, SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2, GABRA1, STXBP1)
• zespół Retta (gen MECP2)
• stwardnienie guzowate (gen TSC1,TSC2)
• dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE)
• zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje)
• i wiele innych pojedynczych genów mogących powodować zaburzenia pracy układu nerwowego
  

  ---

Badania genetyczne padaczka – najszersze testy na rynku: WES

Do dyspozycji pacjentów są dwa potężne narzędzia diagnostyczne, które pozwalają na sprawdzenie tysięcy możliwych przyczyn genetycznych padaczki w jednej analizie – badanie WES i WES PREMIUM.  Są to najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne na padaczkę.

Badanie WES opiera się na analizie całego egzomu ludzkiego (23 000 genów). To badanie na padaczkę jest wykonywane technologią NGS i sprawdza wszystkie zmiany w badanych genach. Tym samym sprawdzane są wszystkie mutacje, które mogą powodować napady padaczki w jednym badaniu i z jednej próbki!

Wykonanie badania WES może także wnieść wiele informacji profilaktycznych i  wskazać ryzyko zachorowania na choroby, które jeszcze nie dały widocznych objawów, np. ryzyka nowotworów, chorób neurologicznych, problemów ortopedycznych, chorób serca, chorób płuc.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Badania genetyczne padaczka – badanie panelowe, czyli sprawdzenie wybranych genów

Badanie panelowe ‘PADACZKA PODSTAWOWE’ to analiza 132 genów najczęściej prowadzących do rozwoju ataków padaczki u dzieci i dorosłych. Badanie jest wykonywane technologią NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji), dzięki czemu wybrane geny są analizowane pod kątem wszystkich mutacji mogących powodować występujące u pacjenta objawy.

• analizę 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą genetyczną przyczynę padaczki. Sprawdzane są mutacje w pojedynczych genach powodujące bezpośrednio zespoły padaczkowe, np. Zespół Dravet, stwardnienie guzowate, wybrane choroby metaboliczne.
• sprawdzane są wszystkie mutacje w badanych genach: patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, o nieokreślonej patogeniczności (VUS).
• konsultację wyniku z lekarzem genetykiem
• próbka do badania: krew żylna
• możliwość płatności ratalnej
• cena: 3 887 zł
  

  ---

👉 Wykonanie badania genetycznego na padaczkę i sprawdzenie genetycznej przyczyny napadów padaczkowych daje więc szansę przede wszystkim na wprowadzenie ukierunkowanego leczenie i opieki. Ponad połowa pacjentów cierpiących na napady padaczkowe może mieć postawioną pewną diagnozę przyczyny ich problemów.

👉 Diagnoza może dać informację jak będzie w przyszłości wyglądał postęp choroby oraz czy można mu zapobiec (np. jeżeli przyczyną padaczki jest wrodzona choroba metaboliczna, możliwe jest wprowadzenie indywidualnej diety, która ratuje dalszy rozwój dziecka). Dlatego właśnie warto wykonać szerokie testy na padaczkę i sprawdzić geny pacjenta.

Umów się na badanie genetyczne padaczki

Zamów wizytę pielęgniarki, która pobierze próbkę krwi do badania u Ciebie w domu lub umówi się na pobranie do placówki współpracującej.

👉  Personel medyczny, z którym współpracujemy przestrzega wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta! 

Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania genetycznego na padaczkę:

Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Badania genetyczne padaczka – przy jakich objawach należy je wykonać?

Objawy padaczki u dzieci mogą być zróżnicowane. Opracowania naukowe wymieniają ponad 100 różnych objawów padaczki u dzieci. Napady mogą mieć różną postać. Najczęściej występują takie, podczas których dziecko traci przytomność (napady „toniczno-kloniczne”). Podczas pierwszej fazy (tonicznej) w organizmie dochodzi do skurczu mięśni, niekiedy również do zaburzeń oddychania, w niektórych przypadkach również do przygryzania języka bądź niekontrolowanego wydalania moczu. Podczas drugiej (faza kloniczna) przez czas około minuty występują drgawki. Napady mogą przebiegać zarówno z utratą przytomności, jak i bez utraty.

Innym rodzajem napadów są napady ruchowe. Podczas takie napadu gałki oczne dziecka mogą być dłuższy czas ustawione w jedną stronę, mogą wystąpić drżenia kończyn bądź ich czasowe niedowłady. Mogą wystąpić również napady czuciowe, które charakteryzują się miejscowym bólem bądź drętwieniem.

Objawy padaczki u dzieci mogą mieć również charakter psychosomatyczny. Może wystąpić wrażenie przebywania poza ciałem, nieprawidłowe widzenie, omamy słuchowe. Kolejną grupą napadów u dzieci są napady wegetatywne. Dziecko może czuć uścisk w klatce piersiowej, pocić się, może wystąpić przyspieszona akcja serca oraz ślinotok.

Niektóre objawy padaczki u dzieci mogą być również trudne do zauważenia, ponieważ może być to np. wzmożone przełykanie śliny, skubanie rzeczy, chodzenie bez konkretnego celu, a nawet niekontrolowane rozbieranie się.

W przypadku kiedy przyczyna takich objawów nie jest pewna (np. wystąpiły jako powypadkowe uszkodzenie mózgu), zawsze należy wziąć pod uwagę wykonanie testów genetycznych na padaczkę.

Najczęściej zadawane pytania

Źródła:

[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115

Zobacz też:

 Badania genetyczne przed ciążą