Badanie prenatalne NIPT – które wybrać? Ile kosztuje test prenatalny NIPT?

Badania prenatalne NIPT wykorzystują metodę analizy wolnego płodowego DNA (ang. cell free fetal DNA) [1]. Co wykrywa i ile kosztuje test prenatalny NIPT? Które z badań dostępnych na rynku wybrać? Podpowiadamy.

Czym są badania prenatalne NIPT?

Test prenatalny NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) to badanie wolnego płodowego DNA (ang. cell free fetal DNA), wykonywane zwykle po 10. tygodniu ciąży, na podstawie niewielkiej próbki krwi pobranej od ciężarnej [1]. DNA nienarodzonego jeszcze dziecka można przebadać w kierunku różnych chorób genetycznych i wad wrodzonych, takich jak np. trisomie (np. zespół Downa), aneuploidie związane z chromosomami płci czy też zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji [1].

Badania prenatalne NIPT są pomocne także w określaniu płci dziecka na wczesnym etapie ciąży [1]. Niektóre dodatkowo mogą zbadać RHD płodu, co ma znaczenie dla mam z grupą krwi RH- gdy ojciec ma grupę krwi RH+. Dowiedz się więcej: Testy NIPT 

Ile wynosi czułość testu prenatalnego NIPT?

Badanie prenatalne NIPT wyróżnia czułość wyższa niż w przypadku innych przesiewowych badań prenatalnych, takich jak np. test PAPP-A czy badanie USG. Wynosi ona ponad 99% dla trisomii 21 oraz trisomii 13 [2]. Czułość dla innych nieprawidłowości różni się w zależności od badania i można ją znaleźć np. na formularzu zlecenia testu.

Jakie są wskazania do wykonania badania prenatalnego NIPT?

Według rekomendacji PTGiP oraz PTGC test prenatalny NIPT powinien zostać zaproponowany ciężarnej, jeśli ryzyko obliczone na podstawie wyniku testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000 [3]. Natomiast gdy ryzyko obliczone na podstawie wyniku testu złożonego wynosi pomiędzy 1:100 do 1:300, uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki [3].

Badania prenatalne NIPT a heparyna

Jeśli stosujesz heparynę, możesz spotkać się z różnymi zaleceniami przed pobraniem próbki do testu NIPT. W przypadku FeliaTest nie ma konieczności odstawienia heparyny przed pobraniem próbki. Dowiedz się więcej >>

Jakie badania prenatalne NIPT można wykonać w Polsce? Ile to kosztuje?

Poznaj pakiety NIPT w testDNA:

	FeliaTest Karyo Plus	NIFTY pro	FeliaTest 3
Zakres badania
Zespół Downa, Edwardsa, Patau!
3 rzadkie trisomie !
Pozostałe trisomie i monosomie !		Na życzenie – brak określonej skuteczności!
Zmiany liczby chromosomów płci XY !
Delecje i duplikacje !	Ponad 140 !	92 !
RHD płodu!bezpłatnie w testDNA razem z FeliaTest!
Płeć płodu (na życzenie)
Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej	W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej	Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY
Dane
Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin	!	!	!
Wynik online
Wynik	4-8 dni	Do 10 dni	4-8 dni
Przygotowanie
Możesz przyjmować heparynę
Czułość !
3 najczęstsze trisomie	trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1]	trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2]	trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1]
Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów	99,99% [1]	Brak danych [2]	Nie dotyczy
Zmiany liczby chromosomów płci	99,36% [1]	99,90% [2]	Nie dotyczy
Delecje i duplikacje	≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1]	> 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2]	Nie dotyczy
Usługi dodatkowe w cenie badania
Pobranie próbki w placówce w testDNA
Pobranie próbki w domu w testDNA		Dodatkowo płatne 100 zł
Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem !
Informacje dodatkowe
Metoda badania	VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem.!	BGI (Chiny)	VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem.!
Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium	Ponad 300 000	Brak danych !	Ponad 300 000
CE-IVD i akredytacja!		Brak danych !
Walidacja kliniczna !	Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1]	Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3]	Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1]
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 2211 zł 2600 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 1990 zł 2397 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 1581 zł 2200 zł
	Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. Regulamin	Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin	Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin
	Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł	Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł	Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (styczeń 2025 r.)  [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)

Umów się na badanie

Wypełnij krótki formularz, a my oddzwonimy i potwierdzimy wizytę!

1. Wybierz badanie

Wybierz badanie

Wybierz badanie

lub

2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową

3. Wybierz termin

Wybierz godziny08:0009:0010:0011:0012:0013:0014:0015:0016:00Dowolne godziny

4. Dane kontaktowe

Podaj kod promocyjny

Zarezerwuj wizytę

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 16

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:

1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);

2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);

3)odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Pokaż całość >>

.

Pierwszym badaniem prenatalnym NIPT w Polsce był test NIFTY [4]. Badanie wybrało już ponad 10 000 000 mam na całym świecie i jego skuteczność była potwierdzona na 146 958 ciąż [5]. Obecnie mamy mogą też wykonać FeliaTest, który wyróżnia się szerokim zakresem analizy i skutecznością potwrdzoną również dla rzadkich nieprawidłowości [7]. Inne badania prenatalne NIPT dostępne w Polsce to: Harmony, SANCO, NACE, Neobona, Panorama, VERAgene oraz VERACITY. Testy prenatalne NIPT nie są w Polsce refundowane, można je wykonać jedynie prywatnie, na własną rękę. Cena badań prenatalnych NIPT w naszym kraju wynosi około 2 000 – 3 000 złotych, czasami test kosztuje mniej, jednak poszczególne oferty mogą różnić się tym, co jest w cenie (np. pobranie próbki czy konsultacja z lekarzem geentykiem). Przejdź do naszego sklepu online aby sprawdzić ceny NIPT >>

Czym różnią się testy prenatalne NIPT?

Wybierając test prenatalny NIPT, warto zwrócić uwagę na walidację kliniczną (na jakiej grupie ciąż była przeprowadzona i dla jakich nieprawidłowości potwierdzono skuteczność testu), czas oczekiwania na wynik oraz możliwość skonsultowania wyniku z lekarzem genetykiem klinicznym. Jeśli przyjmujesz heparynę, zwróć uwagę na zalecenia dla danego testu, czy trzeba ją odstawić na 24 godziny przed badaniem czy nie.

Badania prenatalne NIPT dostępne w Polsce różnią się między sobą także pod względem zakresu identyfikowanych nieprawidłowości.

Szerokimi możliwościami może się pochwalić test NIFTY pro, który wykrywa aż 102 różne nieprawidłowości genetyczne, w tym [1] [6]:

• 4 aneuploidie chromosomów płci (zespół Turnera, zespół Klinefeltera, trisomia chromosomu X, zespół Jacobsa),
• 6 trisomii (21 — zespół Downa, 18 — zespół Edwardsa, 13 — zespół Patau, a także trisomie 9., 16. oraz 22. chromosomu),
• 92 delecji i duplikacji,
• ustalenia przypadkowe na życzenie,
• płeć na życzenie. Dowiedz się więcej o NIFTY pro >>

Również FeliaTest wyróżnia się szerokim zakresem analizy dostarczając wiele  informacji o zdrowiu dziecka. W najszerszej wersji Karyo Plus bada:

• Trisomie wszystkich 23 par chromosomów w tym: 6 trisomii (21 — zespół Downa, 18 — zespół Edwardsa, 13 — zespół Patau, a także trisomie 9., 16. oraz 22. chromosomu),
• 4 aneuploidie chromosomów płci (zespół Turnera, zespół Klinefeltera, trisomia chromosomu X, zespół Jacobsa),
• Wszystkie delecje i duplikacje równe lub większe niż 7 Mpz na wszystkich 23 parach chromosomów.
• 9 mikrodelecji o wielkości od 3 Mpz, w tym zespół DiGeorge’a.

Badanie FeliaTest może również ustalić RHD płodu (opcjonalnie) oraz płeć na życzenie. Dowiedz się więcej o FeliaTest >>

Który test prenatalny NIPT wybrać?

Skorzystaj z naszych bezpłatnych konsultacji i uzyskaj więcej informacji o badaniach.

Zobacz też:
• NIFTY a test Papp-a i amniopunkcja
• Porównanie testów NIPT
• Test NIFTY cena 
• Wynik NIFTY pro

Źródła: 

1. https://nipt-geneplanet.com/ [dostęp: 25.10.2022 r.]
2. Lee D. E. et al. Clinical Validation of Non-Invasive Prenatal Testing for Fetal Common Aneuploidies in 1,055 Korean Pregnant Women: a Single Center Experience. J Korean Med Sci. 2019 Jun 24;34(24):e172
3. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące zasad oraz warunków wykonywania badań przesiewowych lub diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym. Ginekologia Polska 2022; 7, 1: 20-33.
4. https://www.niftytest.com [dostęp: 25.10.2022 r.]
5. Spencer K, Ong C, Skentou H, Liao AW, Nicolaides KH. Screening for trisomy 13 by fetal nuchal translucency and maternal serum free h-hCG and PAPP-A at 10 – 14 weeks of gestation. Prenat Diagn 2000;20:411 – 6.
6. https://badanienifty.pl/ [dostęp: 25.10.2022 r.]
7. www.feliatest.pl/zrodla [Dostęp 19.07.2024 r.]