Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila: biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Brak libido, zaburzenia funkcji seksualnych, niepłodność, a u kobiet przedwczesna menopauza to objawy bardzo częste w przebiegu hemochromatozy pierwotnej – choroby powodującej nadmierne gromadzenie się żelaza.
Spis treści
W przebiegu hemochromatozy dochodzi do nadmiernego odkładania się żelaza w wielu tkankach i narządach, również w przysadce mózgowej oraz gonadach (jądrach i jajnikach), zaburzając ich poprawne funkcjonowanie. Narządy te są odpowiedzialne za równowagę hormonalną w organizmie, a co za tym idzie – produkcję plemników i komórek jajowych. Żelazo jest reaktywnym pierwiastkiem, co oznacza, że jeżeli jest go za dużo prowadzi do stresu oksydacyjnego – czyli stopniowego niszczenia komórek poszczególnych organów. Może spowodować niedoczynność przysadki mózgowej i gonad – powodując szereg problemów z ilością wydzielanych hormonów.
Hemochromatoza długo nie daje żadnych objawów, ale jeśli nie zostanie zdiagnozowana odpowiednio wcześnie, jej skutki są bardzo poważne.
Żelazo niszczy bowiem również wątrobę w której może się wykształcić rak, trzustkę co oznacza cukrzycę, serce, stawy powodując objawy podobne jak w przypadku reumatoidalnego zapalenia stawów, czy niedoczynność tarczycy [1].
Objawy związane z nierównowagą hormonalną są bardzo wstydliwe i dokuczliwe, szczególnie dla mężczyzn. Początkowo chory odczuwa spadek libido, następnie występują problemy z erekcją [2]. Mężczyźni żyją ze swoimi wstydliwymi problemami całe lata. Stają się one prawdziwym utrapieniem w momencie rozpoczęcia starania się o dziecko, gdyż hemochromatoza może doprowadzić również do niepłodności.
U mężczyzn hemochromatoza prowadzi do obniżenia poziomu testosteronu i hipogonadyzmu [3]. Mogą wystąpić:
Zaburzenia czynności seksualnych u mężczyzn są jednym z najczęstszych objawów hemochromatozy. Dość często zdarza się, że pacjenci zgłaszają się do lekarza właśnie z powodu zaburzeń erekcji, a przy okazji dowiadują się, że chorują na hemochromatozę, która wywołała te objawy. Według danych literaturowych ok. 50% mężczyzn chorych na hemochromatozę ma powyższe problemy [2].
Opis przypadku 1
36-letni pacjent został zdiagnozowany na hemochromatozę na etapie wczesnego włóknienia wątroby bez cech marskości. W wywiadzie klinicznym pacjent wskazał, że od 2 lat ma problem z erekcją, obniżonym libido, bezpłodnością oraz zanikiem owłosienia łonowego. Ponieważ pacjent wraz z małżonką starali się o dziecko, zastosowano u niego cotygodniowe upusty krwi połączone z podawaniem odpowiedniej dawki testosteronu . Po roku od wprowadzenia terapii żona pacjenta zaszła w ciążę, a u pacjenta zaburzenia seksualne zniknęły. Terapia testosteronem była prowadzona jeszcze przez rok, a upusty krwi były kontynuowane według zaleceń lekarza. [2]
Opis przypadku 2
U 44- letniego mężczyzny z niepłodnością spowodowaną wstecznym wytryskiem spowodowanym hemochromatozą (homozygota C282Y), zastosowano terapię hormonalną połączoną z upustami krwi. Po kilku miesięcznej terapii u mężczyzny zaobserwowano znaczną poprawę jego płodności. [2]
Powyższe przypadki pokazują, że zaburzenia seksualne mogą być cofnięte w efekcie zastosowania odpowiedniej terapii, niemniej o powodzeniu leczenia decyduje tak naprawdę wiek pacjenta! Największe powodzenie mają terapie rozpoczęte u młodszych pacjentów przed 40-stką, ale znaczenie ma również stadium choroby w momencie samej diagnozy. Stąd im wcześniej zostanie zdiagnozowana hemochromatoza, tym większe są szanse na prowadzenie normalnego życia.
Decydujący w tym przypadku jest czas – najważniejsze jest postawienie prawidłowej diagnozy na wczesnym etapie choroby. Niestety wczesne objawy hemochromatozy są mało charakterystyczne. Najczęściej są to bóle brzucha, ogólne zmęczenie i osłabienie czy bóle stawów. Przez to postawienie prawidłowej diagnozy zajmuje lekarzom nawet ok. 10 lat [1]. Warto sprawdzić parametry gospodarki żelazem we krwi, ale należy pamiętać że pokażą one jedynie, że w organizmie jest jakiś problem. Nie są jednak w stanie wskazać dokładnej przyczyny zawyżonego poziomu żelaza, a to niezwykle istotne, aby odpowiednio dobrać leczenie.
Jedynym badaniem, które w 100% potwierdzi genetyczna skłonność do zachorowania lub wykluczy hemochromatozę jest prosty test genetyczny na obecność zmian mutacji w genie HFE (C282Y, H63D, S65C).
Cena: 297 zł
Możesz też umówić się do jednej z placówek współpracujących, gdzie próbkę do badania pobierze wykwalifikowany personel (koszt pobrania próbki w placówce to 50 zł):
Odczynniki stosowane do wykonania naszego testu na hemochromatozę posiadają certyfikat IVD. Dzięki temu posiadają gwarancję, że mogą być
stosowane w diagnostyce medycznej. Nie wszystkie testy na rynku posiadają ten certyfikat, ponieważ kontrola jakości jest kosztowna. Daje jednak pacjentowi bezpieczeństwo i pewność wyniku, dlatego my szczególnie o nią dbamy.
U kobiet hemochromatoza występuje rzadziej i później niż u mężczyzn, ale może powodować [1]:
Jeżeli już wystąpiły takie objawy jak: podwyższony poziom żelaza we krwi, bóle stawów, przewlekłe zmęczenie, bóle brzucha, niedoczynność tarczycy, cukrzyca, warto wykonać test na hemochromatozę, aby nie dopuścić do przedwczesnej menopauzy.
Hemochromatoza jest dziedziczona – oznacza to, że jeśli każde z rodziców ma jedną wadliwą kopię genu HFE, ryzyko że ich dziecko zachoruje na hemochromatozę wynosi 25%. W tej sytuacji rodzice jedynie noszą (są nosicielami) jednego wadliwego genu, co nie wpływa na ich zdrowie i nie mają objawów choroby. Aby ich dziecko zachorowało na pełną postać choroby, musi odziedziczyć po rodzicach dwa wadliwe geny na raz.
Gwarancja pewnego wyniku badania na obecność zmian w genie HFE
Odczynniki stosowane do wykonania naszego testu na hemochromatozę posiadają certyfikat IVD. Dzięki temu mają Państwo gwarancję, że mogą być stosowane w diagnostyce medycznej. Nie wszystkie testy na na rynku posiadają ten certyfikat ponieważ kontrola jakości jest kosztowna. Daje jednak pacjentowi bezpieczeństwo i pewność wyniku dlatego my szczególnie o nią dbamy.
Źródła:
[1] K. Sikorska, K. P. Bielawski, T. Romanowski, P. Stalke, Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2006, nr 60
[2] R. Osta, N. Grandpre, N. Monnin, J. Hubert, I. Koscinski, Hypogonadotropic hypogonadism in men with hereditary hemochromatosis, “Basic and Clinical Andrology” 2017, 27:13.
[3] M. Rabijewski, Leczenie testosteronem, „Medycyna po dyplomie” 2017,1
Dowiedz się więcej:
Artykuły
Badania
Koszyk
