Trisomia 22 – na czym polega? Jakie są objawy i jak wygląda diagnostyka?
Trisomia 22 jest genetycznym zaburzeniem, możliwym do wykrycia u dziecka na etapie życia płodowego. Polega na błędach w liczbie chromosomów. Skutkuje to nieprawidłowościami w funkcjonowaniu narządów wewnętrznych malucha, zmianą w jego wyglądzie oraz upośledzeniem intelektualnym.
Niestety w wielu wypadkach trisomia 22 prowadzi do poronienia czy martwego urodzenia, jak i śmierci dziecka zaraz po narodzinach.
Badanie w kierunku trisomii 22. jest dostępne już od 10 tygodnia ciąży. FeliaTest to nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi mamy, aby zbadać bezpiecznie i skutecznie nieprawidłowości genetyczne u dziecka jeszcze przed narodzinami. Prenaral testDNA Karyo Plus bada nie tylko zmiany liczby chromosomu 22, ale wszystkie 23 pary chromosomów płodu dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Dowiedz się więcej o badaniu FeliaTest >>
Trisomia 22 – na czym polega i jakie są jej przyczyny?
Spis treści
Trisomia 22 jest zaburzeniem o genetycznym podłożu. Polega na niewłaściwej liczbie kopii chromosomu 22 w komórkach organizmu dziecka. Wynika to z błędów powstałych w trakcie podziałów komórkowych. W konsekwencji pojawiają się liczne wady i zaburzenia w rozwoju malucha.
Wyróżniamy dwa rodzaje trisomii 22 – pełną i mozaikową (niepełną). Trisomia pełna oznacza, że dodatkowy chromosom znajduje się w każdej komórce, co najczęściej prowadzi do utraty ciąży, czyli samoistnego poronienia. Trisomia mozaikowa oznacza, że dodatkowa kopia chromosomu nie jest obecna we wszystkich komórkach. Stopień nasilenia choroby i upośledzenia dziecka jest zależny od ilości komórek, które zbudowane są prawidłowo.
Trisomia 22 nie jest zaburzeniem dziedzicznym – pojawia się losowo i spontanicznie. Kolejne dziecko tej samej pary może być całkowicie zdrowe.
Trisomia 22 – jak rozpoznać objawy?
Trisomia 22 może mieć kilkadziesiąt różnych objawów, jednak nie muszą one występować jednocześnie. Dzieli się je na takie, które obejmują zmiany w wyglądzie zewnętrznym, jak i te, które świadczą o zaburzeniach w funkcjonowaniu różnych narządów i układów.
Do najczęstszych objawów trisomii 22 zaliczamy:
- wady w budowie twarzoczaszki – małogłowie, płaski nos, wydatne czoło, szeroko rozstawione oczy, zmarszczki nakątne (przykrywają kącik oka), zniekształcenie małżowin usznych, rozczep podniebienia czy wargi
- zmiany w budowie dłoni – wydłużone palce oraz brak paznokci
- upośledzenia układów: moczowo-płciowego, pokarmowego, krążenia
- opóźnione tempo wzrastania
- upośledzenie umysłowe
- osłabione napięcie mięśniowe
Trisomia 22 – na czym polega diagnostyka?
Trisomia 22 to zaburzenie, które można wykryć już na etapie życia płodowego, za pomocą badań prenatalnych, do których należy test NIFTY pro i FeliaTest. Jest to nieinwazyjny test, gdyż do badania pobiera się tylko małą próbkę krwi od Mamy. Na jej podstawie analizowane jest DNA dziecka. W badaniu stosowana jest nowoczesna technologia NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), jak i analizy bioinformatyczne na zaawansowanym poziomie. Poprzez tę metodę test uzyskuje wysoką czułość. NIFTY pro i FeliaTest dostępny jest do wykonania już po 10 tygodniu ciąży.
Sprawdź dostępne pakiety NIPT
FeliaTest Karyo Plus | FeliaTest 3 | |||
|---|---|---|---|---|
| Zakres badania | ||||
| Zespół Downa, Edwardsa, Patau |  | | | |
| 3 rzadkie trisomie | | | ||
| Pozostałe trisomie i monosomie | | Na życzenie – brak określonej skuteczności | ||
| Zmiany liczby chromosomów płci XY | | | ||
| Delecje i duplikacje | Ponad 140 | 92 | ||
| RHD płodubezpłatnie w testDNA razem z FeliaTest! | |  | | |
| Płeć płodu (na życzenie) | | | | |
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | | |
| Dane | ||||
| Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin | | | | |
| Wynik online | ||||
| Wynik | 4-8 dni | Do 10 dni | 4-8 dni | |
| Przygotowanie | ||||
| Możesz przyjmować heparynę | | | | |
| Czułość | ||||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | 99,99% [1] | Brak danych [2] | Nie dotyczy | |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,36% [1] | 99,90% [2] | Nie dotyczy | |
| Delecje i duplikacje | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | > 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] | Nie dotyczy | |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | ||||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | | | | |
| Pobranie próbki w domu w testDNA | | Dodatkowo płatne 100 zł | | |
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem | | | | |
| Informacje dodatkowe | ||||
| Metoda badania | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Ponad 300 000 | Brak danych | Ponad 300 000 | |
| CE-IVD i akredytacja | | Brak danych | | |
| Walidacja kliniczna | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | |
Cena: 2211 zł | Cena: 1990 zł | Cena: 1581 zł | ||
Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |||
Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł | ||
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
.
Dlaczego warto wykonać NIPT?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i FeliaTest to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i FeliaTest wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Masz pytania?
Zapraszamy do do skorzystania z bezpłatnych konsultacji dostępnych pod numerem telefonu podanym poniżej. Można też zamówić niezobowiązującą rozmowę z naszym konsultantem medycznym w formularzu online tutaj >>
Bezpłatne konsultacje
Wystarczy zostawić numer telefonu w poniższym formularzu, aby zamówić rozmowę – oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne 7 dni w tygodniu, również w niedziele i święta,
.Jeśli w badaniach przesiewowych ryzyko trisomii jest podwyższone, zaleca się wykonanie badań takich jak amniopunkcja, w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby.
Gdy dochodzi do poronienia, trisomię 22 wykrywa się za pomocą badań genetycznych, które realizowane są na materiale od dziecka lub próbkach pobieranych od dziecka.
Jak zdiagnozować to zaburzenie, gdy dziecko już się urodziło? W momencie, gdy maluch przychodzi na świat diagnoza trisomii 22 opiera się na badaniu kariotypu. Polega ono na sprawdzeniu nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów (analizuje np. brak chromosomów, nadmiar chromosomów oraz wady w ich budowie).
Leczenie trisomii 22 – czy jest możliwe?
Trisomia 22 należy do grupy genetycznych chorób, które są nieuleczalne. Wynika to z tego, że nie ma możliwości, by usunąć nadmiar materiału genetycznego z komórek dziecka. Leczenie tego zaburzenia polega na złagodzeniu pojawiających się objawów. Niektóre spośród wad można zmniejszyć zabiegiem operacyjnym. W celu zapewnienia dziecku jak największego komfortu życia należy je otoczyć opieką specjalistów z różnych dziedzin, m.in. lekarza genetyka i lekarza ortopedy.
Więcej informacji o badaniach prenatalnych:
- Badania prenatalne po poronieniach – jakie wykonać i dlaczego warto?
- Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
- Badanie NIFTY pro – co warto o nim wiedzieć?
Źródła: testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
