Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Zespół Downa (za który odpowiedzialna jest trisomia 21.) to grupa wad genetycznych związanych z dodatkowym chromosomem 21. Charakterystyczne objawy to między innymi cechy dysmorfii oraz upośledzenie umysłowe. Trisomię 21. można wykryć już na etapie ciąży – dzięki wczesnej diagnostyce i następnie rehabilitacji, udaje się poprawić jakość życia chorego i jego bliskich.
Trisomię 21. można wykryć w badaniach prenatalnych. Już od 10 tygodnia ciąży dostępny jest nieinwazyjny test prenatalny NIPT taki jak NIFTY pro i FeliaTest. Jest to prosty test z krwi i jednocześnie ma wysoką czułość – ponad 99% dla trisomii 21. Jest ona dużo wyższa niż w PAPP-a i USG, porównywalna do czułości amniopunkcji. Wynik NIFTY pro i FeliaTest dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia dziecka i gdy jest prawidłowy, to nie wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym. Więcej w dalszej części artykułu >>
Zrobiłaś test PAPP-A i masz wątpliwości dotyczące wyniku oraz ryzyka trisomii 21.? Zapraszamy do lektury poradnika:
Nasz poradnik „Nieprawidłowy wynik PAPP-A i podwyższone ryzyko trisomii w teście złożonym” w formacie PDF możesz pobrać wypełniając poniższy formularz:
Zespół Downa (trisomia 21) – jakie są przyczyny?
Spis treści
Zespół Downa powstaje najczęściej wskutek losowej wady genetycznej. Trisomia 21. tworzy się najczęściej spontanicznie i nie jest dziedziczona po rodzicach. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest tym większe, im bardziej zaawansowany jest wiek ciężarnej.
W przypadku gdy kobieta ma 36 lat, ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka wynosi około 1/300, natomiast dla ciężarnych w 40. roku życia wynosi ono 1/100. U kobiet, które zaszły w ciążę po 45. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi aż 1/20 [1].
Zespół Downa (trisomia 21) – objawy
Zespół Downa daje około 300 różnych objawów. Do symptomów trisomii 21. należą między innymi:
- cechy dysmorfii (płaski profil twarzy, skośne szpary powiek, zmarszczka nakątna, nadmiar skóry na karku, bruzda zgięciowa na dłoniach);
- opóźniony rozwój psychoruchowy;
- wady organów wewnętrznych (np. serca);
- upośledzenie umysłowe (w różnym stopniu – od lekkiego (iloraz inteligencji na poziomie 50-70) do ciężkiego (iloraz inteligencji na poziomie 20-35));
- zaburzenia zachowania;
- zmniejszone napięcie mięśniowe.
Średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi ok. 50 lat.
Zespół Downa (trisomia 21) – diagnostyka i leczenie
Zespół Downa można wykryć już na etapie ciąży. Pierwszy krok do zidentyfikowania trisomii 21 to prenatalne badania przesiewowe, takie jak USG czy też biochemiczne badania krwi (test PAPP-A). Są one nieinwazyjne i mają na celu ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości u płodu.
Zobacz film:
Masz pytania? Aby zamówić bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne również w soboty.
.
W sytuacji, gdy test PAPP-A i test złożony wskazały na podwyższone ryzyko trisomii 21., można wykonać nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości – NIFTY pro lub FeliaTest. Jego czułość dla trisomii 21. (zespołu Downa) wynosi ponad 99%, co jest porównywalne do czułości amniopunkcji. Więcej w dalszej części tekstu >>
Jeśli badania nieinwazyjne (przesiewowe) dały nieprawidłowy wynik, w celu jego potwierdzenia wykonuje się badania rozstrzygające, inwazyjne. Amniopunkcja, a także biopsja kosmówki polega na pobraniu próbki próbki z otoczenia płodu. Następnie analizowany jest kariotyp dziecka (zestaw wszystkich chromosomów).
Zespołu Downa nie da się wyleczyć, jednak jeśli trisomia 21 zostanie wykryta na wczesnym etapie, można wdrożyć rehabilitację fizyczną i psychiczną, która poprawi jakość życia zarówno osoby chorej, jak i jej opiekunów.
Trisomia 21 a test prenatalny NIFTY pro i FeliaTest
Czułość w wykrywaniu trisomii 21. wynosi ponad 99%
Badanie NIFTY pro i FeliaTest jest nieinwazyjne (z małej próbki krwi Mamy) i jednocześnie ma wysoką czułość – ponad 99% dla trisomii 21. Prawidłowy (negatywny) wynik nie wymaga potwierdzenia amniopunkcją, jeśli podejrzewana była np. trisomia 21. NIPT można wykonać już po skończonym 10 tygodniu ciąży.
Badanie NIPT jest wskazane w szczególności, gdy:
- badania prenatalne, takie jak test PAPP-A i test złożony wskazały na nieprawidłowości sugerujące możliwość wystąpienia trisomii;
- wiek ciężarnej jest zaawansowany (powyżej 35. rok życia);
- w rodzinie lub w poprzednich ciążach występowały choroby genetyczne;
- mama chce sprawdzić zdrowie dziecka testem nieinwazyjnym.
Sprawdź cennik testów NIPT:
FeliaTest Karyo Plus | FeliaTest 3 | |||
|---|---|---|---|---|
| Zakres badania | ||||
| Zespół Downa, Edwardsa, Patau |  | | | |
| 3 rzadkie trisomie | | | ||
| Pozostałe trisomie i monosomie | | Na życzenie – brak określonej skuteczności | ||
| Zmiany liczby chromosomów płci XY | | | ||
| Delecje i duplikacje | Ponad 140 | 92 | ||
| RHD płodubezpłatnie w testDNA razem z FeliaTest! | |  | | |
| Płeć płodu (na życzenie) | | | | |
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | | |
| Dane | ||||
| Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin | | | | |
| Wynik online | ||||
| Wynik | 4-8 dni | Do 10 dni | 4-8 dni | |
| Przygotowanie | ||||
| Możesz przyjmować heparynę | | | | |
| Czułość | ||||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | 99,99% [1] | Brak danych [2] | Nie dotyczy | |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,36% [1] | 99,90% [2] | Nie dotyczy | |
| Delecje i duplikacje | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | > 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] | Nie dotyczy | |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | ||||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | | | | |
| Pobranie próbki w domu w testDNA | | Dodatkowo płatne 100 zł | | |
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem | | | | |
| Informacje dodatkowe | ||||
| Metoda badania | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Ponad 300 000 | Brak danych | Ponad 300 000 | |
| CE-IVD i akredytacja | | Brak danych | | |
| Walidacja kliniczna | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | |
Cena: 2211 zł | Cena: 1990 zł | Cena: 1581 zł | ||
Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |||
Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł | ||
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności, w tym raty. W przypadku pytań, do kontaktu telefonicznego zapraszamy 7 dni w tygodniu: 665 761 161.
Opinie Mam
Po złych wynikach Pappa, chodziłam po ścianach. Zdecydowałam się na test w ten sam dzień kiedy dostałam wynik pappy. Próbkę pobrano 13.11.2020 (piątek). Do czasu otrzymania wyniku nie mogłam spać, schudłam.. Dzisiaj (19.11.2020 – czwartek) około 13.00 dostałam wyniki – niskie ryzyko, dziewczynka. Odżyłam. Wiem, że jeśli dzisiaj nie prześpię nocy to wyłącznie od pozytywnych wrażeń, a nie negatywnych. Polecam. – Żaneta⭐⭐⭐⭐⭐
Dziękuję bardzo za podarowanie mi spokoju na drugą połowę ciąży. Czekamy na córeczkę. Wszystko poszło sprawnie i profesjonalnie. Krew pobrana w domu w piątek a wyniki już w czwartek rano. – Karolina ⭐⭐⭐⭐⭐
Kiedy można wykonać FeliaTest i kiedy warto? Sprawdź odpowiedź w filmie
Dlaczego NIPT warto zrobić w testDNA?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i FeliaTest to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i FeliaTest wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Trisomia 21. kiedy się martwić? Wyniki badań prenatalnych
Trisomia 21 kiedy się martwić – to pytanie często zadają Mamy, które otrzymały wynik badań prenatalnych wskazujący na podwyższone ryzyko. Zapraszamy do zapoznania się z artykułem poruszającymi ten temat: Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
Możesz też pobrać bezpłatny poradnik dotyczący wyniku testu PAPP-A i testu złożonego tutaj >>.
Trisomia 21. kiedy się martwić? Forum na Facebooku
.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Źródła:
1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa; Więcej źródeł: www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla; www.testdna.pl/badania-prenatalne/feliatest/zrodla; *W zależności od kursu walutowego
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
