Autyzm a spektrum autyzmu – czym się różnią?

Spektrum autyzmu to grupa zaburzeń neurorozwojowych, w której skład wchodzi m.in. autyzm. Pojęcia te nie są ze sobą całkowicie tożsame. Spektrum autyzmu jest pojęciem znacznie szerszym. Różnicę między autyzmem a spektrum autyzmu doskonale obrazuje niedawno wprowadzona klasyfikacja ICD 11. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) wyjaśnia w niej, co dokładnie kryje się pod tymi pojęciami.

Autyzm a spektrum autyzmu według WHO

Zaburzenia ze spektrum autyzmu znajdują się w klasyfikacji ICD. Jest to międzynarodowa klasyfikacja chorób i problemów zdrowotnych, którą tworzy Światowa Organizacja Zdrowia (WHO). 1 stycznia 2022 roku została opublikowana najnowsza wersja klasyfikacji – ICD 11. Znajdziemy w niej nowy podział zaburzeń ze spektrum autyzmu. Znacząco różni się on od podziału przedstawionego w ICD 10.

Autyzm a spektrum autyzmu w ICD 10 i ICD 11

W klasyfikacji ICD 10 i poprzednich wersjach klasyfikacji ICD w skład zaburzeń ze spektrum autyzmu wchodził:

• Autyzm dziecięcy – zaburzenie to zaczyna się objawiać u dzieci przed 3 rokiem życia. Na jego skutek pojawić mogą się zaburzenia mowy i komunikacji, trudności w społecznym funkcjonowaniu i dość sztywne zachowania.
• Autyzm atypowy – może on wywoływać zaburzenia mowy, problemy w interakcjach z ludźmi i sztywność zachowań. Jednak w tym przypadku pojawiają się jedynie dwie z trzech grup objawów. Autyzm atypowy można zauważyć dopiero u dzieci po 3 roku życia.
• Zespół Aspergera – temu zaburzeniu nie towarzyszą zwykle problemy z mową i deficyty w funkcjonowaniu poznawczym.
• Zespół Retta – do głównych objawów tej choroby zalicza się niepełnosprawność intelektualna, problemy z chodzeniem, skolioza oraz sztywność mięśni.

ICD 11 znacząco zmienia podział zaburzeń ze spektrum autyzmu. Obecnie w klasyfikacji znajdziemy:

• Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z nieznacznym upośledzeniem lub brakiem upośledzenia języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i z nieznacznym upośledzeniem lub brakiem upośledzenia języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z upośledzeniem języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i upośledzeniem języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z brakiem języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i brakiem języka
• Inne zaburzenia ze spektrum autyzmu
• Nieokreślone zaburzenia ze spektrum autyzmu

W ICD 11 podkreśla się, że każde zaburzenie ze spektrum autyzmu wywołuje trudności w funkcjonowaniu społecznym oraz sztywność zachowań.

Zmiany w klasyfikacji ICD powinny wpłynąć również na to, jak nazywamy osoby autystyczne. Aktualnie najbardziej właściwym określeniem jest “osoba w spektrum autyzmu”. Jest ono znacznie mniej stygmatyzujące niż inne stosowane nazwy. Powinny stosować je szczególnie osoby, które na co dzień pracują z osobami w spektrum autyzmu.

Autyzm a spektrum autyzmu – diagnoza i terapia

Zmiany w klasyfikacji ICD nie wpłynęły na sposób diagnozowania i terapię pacjentów w spektrum autyzmu. Wszystkie procedury odbywają się w taki sam sposób.

Diagnozą spektrum autyzmu zawsze zajmuje się lekarz psychiatra. Współpracuje on przy tym z logopedą, pedagogiem i psychologiem dziecięcym. Do diagnozy używają oni głównie specjalnych kwestionariuszy obserwacyjnych. Coraz częściej do procesu diagnostycznego włącza się także genetyka. Tylko on jest w stanie zinterpretować wynik badań genetycznych dziecka, które mogą znacznie skrócić proces diagnostyczny. Warto wykonać je więc na samym początku.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:

• Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
• Pisemnie: biuro@testdna.pl
• Pisemnie:   Facebook Messenger

Pobranie próbek do naszych badań genetycznych dla dzieci organizujemy bezpłatnie i bezpiecznie – bez wychodzenia z domu. W zależności od badania próbką może być wymaz z policzka lub sucha kropla krwi.

Do pobrania każdej próbki organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej – w miejscu wskazanym przez pacjenta.  Pobranie odbędzie się więc w komfortowej dla dziecka atmosferze.

Po otrzymaniu diagnozy możliwe jest rozpoczęcie terapii. Jest ona dopasowywana do potrzeb dziecka. Zwykle pacjenci w spektrum autyzmu korzystają z terapii poznawczo-behawioralnej, treningu umiejętności społecznych i terapii logopedycznej. W zależności od potrzeb dzieci mogą korzystać także z terapii pedagogicznej, terapii integracji sensorycznej czy terapii ze zwierzętami.

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.