Jakie są główne symptomy autyzmu u dzieci?

Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, o którym wciąż wiemy zbyt mało. Jest on stosunkowo rzadko diagnozowany, ponieważ niewiele osób jest w stanie rozpoznać symptomy autyzmu. W konsekwencji wiele osób autystycznych żyje bez prawidłowej diagnozy. Odbiera im to możliwość skorzystania z terapii. Jak tego uniknąć? Jak można rozpoznać wczesne symptomy autyzmu u dziecka? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz poniżej!

Pierwsze symptomy autyzmu

Niedawno dowiedziono, że pierwsze symptomy autyzmu pojawiają się już u niemowląt, a nie u dwu-trzylatków jak myślano wcześniej. Już w wieku czterech-sześciu miesięcy widoczne są wczesne objawy. Najbardziej charakterystyczne symptomy autyzmu u niemowląt to:

• Niereagowanie na głos matki
• Nieutrzymywanie kontaktu wzrokowego
• Odmawianie jedzenia
• Rzadki płacz
• Nieuśmiechanie się
• Niereagowanie na swoje imię

Badania pokazują, że autyzm może być widoczny już w ciąży. Dotyczy to 30% przypadków dzieci ze spektrum autyzmu. Mają one nieprawidłowo zbudowaną główkę, serce i nerki. Jest to widoczne podczas badania USG.

Najbardziej charakterystyczne symptomy autyzmu

Symptomy autyzmu dzieli się na trzy główne grupy. Jest to tzw. triada autystyczna. O występowaniu autyzmu mówi się, gdy pojawią się symptomy z przynajmniej dwóch z trzech następujących grup:

• Zaburzenia mowy i komunikacji – mogą one przybierać różną formę. U niektórych dzieci rozwój mowy jest bardzo opóźniony, a inne nie mają żadnego problemu z mówieniem. Pojawić mogą się również trudności w komunikowaniu swoich potrzeb i emocji oraz nierozumienie sarkazmu, metafor i kontekstu sytuacyjnego. U dzieci autystycznych często pojawia się również echolalia, czyli powtarzanie zasłyszanych słów, zwrotów czy całych zdań.
• Trudności w kontaktach społecznych – osoby w spektrum autyzmu nie potrafią przyjąć cudzej perspektywy i zrozumieć emocji, intencji i potrzeb drugiej osoby. Mają oni także problemy z utrzymywaniem kontaktu wzrokowego i jakimkolwiek kontaktem fizycznym. Problematyczne okazać może się nawet przybicie piątki czy podanie ręki.
• Ograniczone i sztywne zachowania i zainteresowania – dzieci z autyzmem bardzo nie lubią zmian, dlatego są przywiązane do codziennej rutyny. Nawet zmiana drogi do przedszkola może wywołać w nich smutek lub złość. Sztywność zachowań i zainteresowań widoczna jest także podczas zabawy. Dzieci bardzo “fiksują się” na jednym temacie czy przedmiocie.

Wymienione objawy pojawiają się już u najmłodszych dzieci. Najczęściej dostrzega się symptomy autyzmu u dwulatka. Rodzice zauważają wtedy, że swoim zachowaniem odbiega on od rówieśników. Rozpoznanie autyzmu jest jednak zwykle stawiane dużo później. Symptomy autyzmu u dwulatka nie są jeszcze na tyle charakterystyczne, żeby zdiagnozować chorobę.

Autyzm – symptomy a diagnoza

Zauważyłaś u swojego dziecka symptomy autyzmu? Nie panikuj! Autyzm jest zaburzeniem, które często przypomina inne choroby. Objawy autystyczne nie zawsze więc oznaczają, że dziecko na nie cierpi. Co więc zrobić? Podejdź do tego na spokojnie, obserwuj dziecko i zapisuj wszystkie zachowania, które Cię zaniepokoiły. Następnie swoje wątpliwości skonsultuj z pediatrą, który w razie potrzeby skieruje Cię dalej.

Diagnostyka zaburzeń ze spektrum autyzmu jest dość trudna. Rodzice z dzieckiem zwykle muszą odwiedzić kilku specjalistów. Konieczna może być wizyta m.in. u psychiatry, psychologa dziecięcego, pedagoga, logopedy czy neurologa. Wykonają oni potrzebne badania i poobserwują dziecko w różnych sytuacjach.

Rozpoznanie autyzmu przyspieszyć może nieco diagnostyka genetyczna. Mutacje w genach są jednym z czynników, które mogą przyczyniać się do powstania zaburzenia. Wykonanie badania genetycznego może więc wykryć wadę i jednoznacznie potwierdzić diagnozę. Pozwoli to rozpocząć terapię i zwiększyć komfort życia pacjenta.

Jakie badanie genetyczne wykonać w trakcie diagnostyki autyzmu? Najlepsze będzie badanie kompleksowe, w którym sprawdzone zostaną wszystkie geny pacjenta. Przykładem takiego badania jest nowoczesny test WES Complex. Pozwoli on nam szybko wykryć podłoże symptomów autyzmu.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.