Wynik testu PAPP-A w połączeniu z USG w I trymestrze ciąży pozwala statystycznie ocenić ryzyko wystąpienia trisomii u dziecka, ale nie stanowi diagnozy. Badanie to służy ocenie ryzyka:
trisomii 21. (zespół Downa),
trisomii 13. (zespół Patau),
trisomii 18. (zespół Edwardsa).
Jeśli otrzymałaś wynik testu PAPP-A i zastanawiasz się, co on oznacza, nie jesteś sama. W tym artykule wyjaśniamy:
jakie są normy testu PAPP-A,
jak interpretować wynik prawidłowy i nieprawidłowy,
czy i kiedy warto wykonać dodatkowe badania,
z kim najlepiej skonsultować wynik.
WAŻNE: Artykuł ma charakter informacyjny. Wynik testu PAPP-A oraz inne badania biochemiczne z krwi matki powinny być zawsze interpretowane przez lekarza w kontekście całej ciąży.
Co oznaczają wyniki testu PAPP-A?
Spis treści
Wynik testu PAPP-A informuje, czy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia określonych trisomii, a nie o tym, czy dziecko na pewno jest chore lub zdrowe.
Prawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza niskie ryzyko badanych trisomii i w większości przypadków jest dobrą informacją dla przyszłych rodziców.
Nie daje on jednak 100% gwarancji, że dziecko nie ma żadnych nieprawidłowości genetycznych – ponieważ jest to badanie przesiewowe, a nie diagnostyczne.
Podwyższone ryzyko w teście PAPP-A nie oznacza, że dziecko na pewno jest chore, ale jest sygnałem do wykonania dalszych, dokładniejszych badań prenatalnych.
W takiej sytuacji lekarz może zalecić nieinwazyjny test prenatalny NIPT jak np. FeliaTest lub – w określonych przypadkach – badania inwazyjne (amniopunkcja).
Dobry (prawidłowy) wynik testu PAPP-A to taki, w którym obliczone ryzyko trisomii 21., 18. i 13. jest niskie. W praktyce ocenia się go na podstawie całego testu złożonego (PAPP-A, wolne β-hCG i USG), a nie jednej liczby PAPP-A w IU/l. Dlatego najważniejsza jest wartość ryzyka podana w formie proporcji (np. 1:1000), którą lekarz interpretuje w kontekście całej ciąży
Dlaczego wynik testu PAPP-A nie jest diagnozą?
Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym, którego celem jest wyłonienie ciąż wymagających dokładniejszej diagnostyki, a nie rozpoznanie choroby. Oznacza to, że:
nawet prawidłowy wynik nie wyklucza wszystkich wad genetycznych,
a nieprawidłowy wynik nie potwierdza choroby u dziecka.
Z tego powodu część przyszłych mam – także przy prawidłowym wyniku – decyduje się na dodatkowe badania, aby uzyskać więcej informacji i spokój w ciąży.
Dlaczego po teście PAPP-A warto zrobić test NIPT?
Test NIPT dostarcza dodatkowe informacje o zdrowiu dziecka – ma wyższą czułość i może badać więcej nieprawidłowości (np. ponad 188 w przypadku FeliaTest Karyo Plus).
NIPT jest badaniem w pełni bezpiecznym dla ciąży, ponieważ polega wyłącznie na pobraniu krwi od mamy. Jednocześnie jego czułość w wykrywaniu trzech najczęstszych trisomii przekracza 99% i jest porównywalna z czułością amniopunkcji i wyższa niż w przypadku testu PAPP-A.
Dzięki temu prawidłowy wynik NIPT zwykle nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi i często pozwala odzyskać spokój na dalszy przebieg ciąży.
Dodatkowo, na życzenie rodziców NIPT mogą również określić płeć dziecka.
Przykładem takiego badania NIPT jest FeliaTest, który poza najczęstszymi trisomiami analizuje także rzadkie zmiany liczby i budowy chromosomów, w tym mikrodelecje, np. związane z zespołem DiGeorge’a. Dodatkowo FeliaTest może opcjonalnie określić czynnik RHD płodu, co ma znaczenie dla mam z grupą krwi Rh–, gdy ojciec dziecka ma Rh+.
Wynik testu NIPT dostępny jest szybko – nawet w kilka dni roboczych. Próbkę krwi można pobrać w placówce lub w domu, co czyni badanie wygodnym i łatwym do wykonania.
Czy test NIPT jest odpowiedni dla Ciebie?
Test NIPT nie zawsze jest konieczny, ale w wielu sytuacjach może dać większy spokój i poczucie bezpieczeństwa w ciąży.
Jeśli zastanawiasz się, czy to badanie jest odpowiednie w Twojej sytuacji, skorzystaj z bezpłatnej konsultacji – pomożemy ocenić wynik PAPP-A i dobrać dalsze postępowanie dopasowane do Ciebie.
Zdecydowaliśmy się z mężem na badanie ze względu na ryzyko pośrednie trisomii 21. Po prawie 7 latach starań, wielu badaniach, nieprzespanych nocach, zmęczeniu psychicznym i fizycznym nie byłabym w stanie funkcjonować nie wiedząc czy dzieciątko będzie zdrowe czy nie. Byłam bardzo zestresowana, a nie chcieliśmy robić amniopunkcji która jednak wiąże się z ryzykiem poronienia. Konsultowała mnie pani Karina która wyjaśniła wszelkie moje wątpliwości, dwukrotnie kontaktowała się z laboratorium w kwestii moich pytań gdyż byłam dość nietypową pacjentką (in vitro, heparyna, mięśniaki, kroplówka z intralipidu). W punkcie pobrań przemiła pani bezboleśnie pobrała mi krew -co przy tylu wkłuciach ile miałam w ostatnim czasie wydawało mi się niemożliwe. Najgorsze oczywiście było czekanie. Wynik jednakże dostaliśmy wcześniej niż się spodziewaliśmy, bo już po 6 dniach od pobrania. Dzięki przeprowadzonemu badaniu jestem teraz o wiele spokojniejsza i powoli zaczynam się w końcu cieszyć tą ciążą, a nie tylko martwić czy wszystko jest w porządku. Kiedyś przeczytałam że to najlepiej zainwestowane pieniądze i obecnie trudno mi się z tym nie zgodzić. ⭐⭐⭐⭐⭐
Wypełnij krótki formularz, a my oddzwonimy i potwierdzimy wizytę!
1. Wybierz badanie
Wybierz badanie
Wybierz badanie
lub
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 16
Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3)odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/
.
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności, w tym raty. W przypadku pytań, do kontaktu telefonicznego zapraszamy 7 dni w tygodniu: 665 761 161.
Jakie są normy testu PAPP-A i jak obliczane są ryzyka?
Do prawidłowej oceny wyniku testu PAPP-A konieczne są także inne elementy, takie jak badanie USG, oznaczenie beta-hCG oraz szczegółowy wywiad z przyszłą mamą. Dopiero zestawienie tych danych pozwala rzetelnie oszacować ryzyko wad genetycznych.
Poniżej wyjaśniamy, jakie są normy testu PAPP-A oraz w jaki sposób obliczane jest ryzyko na podstawie uzyskanych wyników.
Test PAPP-A normy i białko PAPP-A normy
Test PAPP-A – normy i jednostka MoM
Po wykonaniu testu PAPP-A wynik początkowo podawany jest w jednostkach IU/l (international unit). Nie jest to jednak wartość końcowa.
Ostateczna interpretacja opiera się na przeliczeniu wyniku na jednostkę MoM (multiple of median), czyli wielokrotność mediany dla danej populacji. Wartość MoM uwzględnia nie tylko poziom białka PAPP-A i wolnej beta-hCG, ale także takie czynniki jak wiek matki, przebieg wcześniejszych ciąż czy długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL) płodu.
Podwyższone ryzyko trisomii może być sugerowane przez nieprawidłowe połączenie wyników testu PAPP-A, beta-hCG oraz badania USG, w tym przezierności karkowej. Sama wartość jednego parametru nie przesądza o rozpoznaniu, lecz wymaga analizy całości wyników.
Wolne b-hCG i PAPPA – normy
O zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa (trisomia 21.) mogą świadczyć m.in.:
podwyższony poziom wolnej beta-hCG (powyżej 2,52 MoM),
zwiększona przezierność karkowa w badaniu USG.
O zwiększonym ryzyku zespołu Edwardsa (trisomia 18.) lub zespołu Patau (trisomia 13.) mogą świadczyć:
bardzo niskie stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM),
obniżony poziom wolnej beta-hCG (poniżej 0,33 MoM),
nieprawidłowy wynik badania przezierności karkowej.
Jak ustalane jest ryzyko wystąpienia choroby po teście PAPP-A?
Ryzyko wystąpienia choroby genetycznej po teście PAPP-A obliczane jest na podstawie porównania uzyskanego wyniku z wartościami przeciętnymi dla populacji. Specjalistyczne programy komputerowe analizują jednocześnie wiele zmiennych, takich jak wyniki badań, wiek matki i parametry USG, aby statystycznie określić poziom ryzyka.
Co oznacza prawidłowy wynik testu PAPP-A?
Prawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza, że ryzyko trisomii 21., 18. i 13. zostało ocenione jako niskie. Jest to dobra wiadomość i najczęstszy wynik u większości kobiet w ciąży.
Należy jednak pamiętać, że test PAPP-A jest badaniem przesiewowym – nie stawia diagnozy, a jedynie statystycznie ocenia ryzyko.
Czułość testu PAPP-A w wykrywaniu zespołu Downa wynosi około 60–75%[5], co oznacza, że test wykrywa od 60 do 75 przypadków choroby na 100 ciąż obciążonych trisomią 21.
Z tego powodu część przyszłych mam – mimo prawidłowego wyniku testu PAPP-A – decyduje się na wykonanie dokładniejszych badań prenatalnych NIPT, takich jak FeliaTest, aby uzyskać więcej informacji i większy spokój w ciąży.
Co oznacza nieprawidłowy wynik testu PAPP-A?
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A jest oceniany łącznie z wynikiem USG genetycznego, w tym z pomiarem przezierności karkowej. Dopiero zestawienie tych danych pozwala określić statystyczne ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych.
O zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa (trisomia 21.) może świadczyć jednoczesne występowanie:
podwyższona przezierność karkowa w badaniu USG. [4]
Wynik testu PAPP-A a obliczone ryzyko po teście złożonym – jak to rozumieć?
Ryzyko trisomii po teście PAPP-A jest obliczane za pomocą specjalistycznych programów statystycznych, które uwzględniają m.in. wiek matki, wyniki badań z krwi oraz parametry USG.
Prawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza, że obliczone ryzyko trisomii jest niższe niż 1:300, np. 1:350, 1:400 lub 1:500, i jest uznawane za niskie.
Wynik testu PAPP-A ma charakter statystyczny, a nie diagnostyczny. Przykładowo, ryzyko 1:200 dla zespołu Downa oznacza, że spośród 200 kobiet z takim samym wynikiem jedna urodzi dziecko z trisomią 21., a 199 – zdrowe dziecko.
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza, że obliczone ryzyko trisomii wynosi 1:300 lub więcej (np. 1:200, 1:100). Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego taki wynik jest wskazaniem do dalszej diagnostyki[1].
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [3]:
NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy1:300 a 1:1000
W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [3]
Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR) oraz test podwójny (beta-hCG i badanie PAPP-A).
Zobacz film:
Bezpłatne konsultacje
Masz pytania? Aby zamówić bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne również w soboty.
Z kim skonsultować wynik testu PAPP-A?
Wyniki testu PAPP-A i innych badań biochemicznych z krwi matki powinny być zawsze interpretowane przez lekarza
W przypadku podwyższonego ryzyka obliczonego po teście złożonym warto skonsultować się z lekarzem genetykiem. Specjalista wyjaśni znaczenie wyniku, prawidłowo odczyta wszystkie parametry badania i wskaże dalsze, najbezpieczniejsze postępowanie diagnostyczne.
Informacje o telefonicznych konsultacjach z lekarzem genetykiem uzyskasz pod numerem: tel. 665 761 161.
Podsumowanie
Test PAPP-A to nieinwazyjne, przesiewowebadania prenatalne, wykonywane między 10. a 14. tygodniem ciąży. Polega na oznaczeniu z krwi matki białka PAPP-A oraz beta-hCG (tzw. test podwójny) i jest najczęściej wykonywany łącznie z badaniem USG, tworząc tzw. test złożony.
Test PAPP-A nie diagnozuje choroby, lecz statystycznie ocenia ryzyko wystąpienia trisomii. Dla lekarza istotne są zarówno wyniki biochemiczne z krwi matki, jak i parametry ultrasonograficzne płodu, oceniane łącznie.
Test NIPT to nieinwazyjne badanie prenatalne z krwi matki, analizujące wolne DNA płodu. Można je wykonać już po 10 tygodniu ciąży. Bada trisomię 21. (zespół Downa), trisomię 13. (zespół Patau), trisomię 18. (zespół Edwardsa) oraz inne nieprawidłowości genetyczne, a także płeć na życzenie.
Testy NIPT, takie jak NIFTY pro iFeliaTest charakteryzują się czułością ponad 99% dla najczęstszych trisomii. Dzięki temu prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym, takim jakamniopunkcja.
NIFTY proi FeliaTest są badaniami genetycznymi analizującymi wolne DNA płodu, a nie jedynie pośrednie wskaźniki ryzyka, jak ma to miejsce w przypadku testu PAPP-A.
Masz pytania?
FAQ – najczęstsze pytania
Czy nieprawidłowy wynik PAPP-A zawsze oznacza chorobę dziecka?
Nie – nieprawidłowy wynik PAPP-A nie oznacza, że dziecko na pewno jest chore. Jest to jedynie sygnał statystyczny, który lekarz ocenia łącznie z innymi parametrami, takimi jak beta-hCG oraz wynik USG genetycznego.
Nawet jeśli obliczone ryzyko trisomii jest podwyższone, nie jest to rozpoznanie choroby, a wskazanie do wykonania dokładniejszych badań, np. testu NIPT (FeliaTest). W praktyce wiele kobiet z obniżonym wynikiem PAPP-A rodzi zdrowe dzieci.
Czy prawidłowy wynik PAPP-A oznacza, że dziecko jest zdrowe?
Prawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza niskie ryzyko trisomii 21., 18. i 13., co jest dobrą i najczęstszą informacją otrzymywaną przez przyszłe mamy.
Warto jednak pamiętać, że test PAPP-A jest badaniem przesiewowym, dlatego nie daje 100% pewności co do zdrowia. Z tego powodu część kobiet – mimo prawidłowego wyniku – decyduje się na dodatkowe badania NIPT, takie jak FeliaTest, które cechują się czułością ponad 99%.
Kiedy warto zrobić dodatkowe badania po teście PAPP-A?
Dodatkowe badania po teście PAPP-A warto wykonać w dwóch sytuacjach: gdy wynik testu złożonego wskazuje na podwyższone ryzyko lub gdy przyszła mama chce uzyskać większy spokój, mimo prawidłowego wyniku.
Najczęściej wybierane są nieinwazyjne testy NIPT, które dają szybki wynik (nawet w kilka dni) i nie niosą ryzyka dla ciąży. W określonych przypadkach lekarz może jednak zalecić badania inwazyjne, np. amniopunkcję.
Jaka jest różnica między testem PAPP-A a NIPT?
Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym, które szacuje statystyczne ryzyko trisomii i ma czułość na poziomie około 60–75% lub więcej gdy uwzględnione są dodatkowe czynniki.
Testy NIPT, takie jak FeliaTest, analizują wolne DNA płodu obecne we krwi matki i wykrywają najczęstsze trisomie z dokładnością ponad 99%. Dzięki temu są znacznie dokładniejsze i często wykonywane po teście PAPP-A.
Źródła:
1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej. Ginekologia Polska 2009, 80, 390-393.
2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233.
3. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
4. dobreusg.pl
5. Nicolaides, K. H. (2004). Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.; Kagan, K. O., et al. (2009). The role of first trimester screening in the prediction of fetal aneuploidies. Clinical Obstetrics and Gynecology.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością.
Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i
chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub
napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko,
rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.