Badania WES i WES TRIO – jakie choroby u dzieci mogą wykrywać?
Dowiedz się co wykrywa badanie WES oraz badanie WES Trio i kiedy warto je wykonać oraz jak wybrać najlepsze badanie dla Ciebie.
Badania WES (Whole Exome Sequencing) to jedne z najbardziej zaawansowanych badań genetycznych dostępnych dziś w medycynie. Pozwalają „zajrzeć” do najważniejszych fragmentów DNA – czyli tych, które odpowiadają za budowę białek i funkcjonowanie organizmu.
W praktyce oznacza to, że badanie WES w tym WES Premium może pomóc znaleźć przyczynę choroby, której nie udało się zdiagnozować innymi metodami.
Co to jest badanie WES?
Spis treści
Słysząc termin „badanie WES” wielu naszych pacjentów czuje zagubienie. Dlatego wyjaśnimy obrazowo czym jest badanie WES.
Wyobraź sobie, że DNA to ogromna biblioteka.
- Geny to książki
- Mutacje to literówki
- Choroba to efekt błędnej instrukcji
Badanie WES (oczywiście w dużym uproszczeniu) to jak przeczytanie wszystkich najważniejszych książek w tej bibliotece i znalezienie błędów.
Badania WES – standardowy WES i WES Trio, jakie są różnice?
Badanie WES TRIO to badanie genetyczne, które polega na jednoczesnym badaniu genów dziecka oraz rodziców czyli badamy próbkę od dziecka, mamy i taty i porównujemy wyniki ze sobą. Dzięki temu możliwe jest sprawdzenie, czy zmiany w genach, które występują u dziecka są rzeczywiście powodem niepokojących objawów.
WES TRIO może być nawet około 2 razy skuteczniejszy niż badanie tylko dziecka – szczególnie przy:
- opóźnieniu rozwoju
- autyzmie
- padaczce
- chorobach rzadkich
- wadach wrodzonych
Kiedy wykonanie WES Trio może być ważne?
W chorobach rzadkich i przy objawach takich jak padaczka czas naprawdę ma znaczenie. To trochę jak szukanie właściwego klucza do zamka — jeśli wybieramy niewłaściwy, drzwi się nie otwierają, a dziecko nadal czeka na pomoc dopasowaną do prawdziwej przyczyny objawów.
Błędna lub zbyt ogólna diagnoza może prowadzić do kolejnych nietrafionych badań, opóźnienia terapii, niepotrzebnego stresu i leczenia, które nie odpowiada rzeczywistemu źródłu choroby.
Wykonując od razu WES Trio szybciej można oddzielić „niegroźne różnice” od zmian, które mogą mieć znaczenie dla zdrowia.
Wyobraź sobie, że masz znaleźć jedną literówkę w 20 tomach encyklopedii:
- Zwykłe badanie WES : szukasz sam,
- WES Trio: masz dwa poprawne egzemplarze obok
Dzięki temu widzisz: co dziecko odziedziczyło, co jest nową mutacją (de novo) czyli powstało niezależnie (nie odziedziczona po rodzicach) i co może być przyczyną choroby.
Jak podaje „Genetics in Medicine”, skuteczność diagnostyczna analizy WES TRIO wynosiła w badaniach ok. 46–54%, podczas gdy dla analizy pojedynczej osoby ok. 22–44%, dlatego WES Trio może zwiększać nawet dwukrotnie szansę na szybsze ustalenie genetycznej przyczyny choroby.
Dlaczego zwykły WES czasem nie wystarcza?
Najprościej mówiąc zwykły WES „widzi zmianę”, ale specjalista nie zawsze wie, czy jest groźna tzn. czy to ona jest przyczyną objawów. Nie pokazuje, czy zmiana jest dziedziczna czy nowa oraz generuje dużo „szumu informacyjnego”. WES Trio daje kontekst – a w genetyce kontekst to klucz do diagnozy.
W praktyce często jeśli badanie WES nie daje odpowiedzi zaleca się wykonanie badania WES TRIO. Wykonanie od razu badania WES Trio pozwala zaoszczędzić pieniądze oraz czas, który ma tutaj ogromne znaczenie.
Jakie choroby wykrywa badanie WES i badanie WES Trio?
Badanie WES i WES Trio nie szuka „wszystkiego”, tylko konkretnych błędów w genach, które mogą tłumaczyć objawy dziecka lub dorosłego. W praktyce oznacza to, że zamiast zgadywać, można nazwać chorobę i tym samym wiedzieć, jak może wyglądać jej przebieg i czy jest jakaś skuteczna terapia.
Najczęściej WES pomaga wykryć:
- Choroby neurologiczne i rozwojowe tj. zespół Dravet (ciężka padaczka genetyczna – gen SCN1A), zespół Rett (MECP2), encefalopatie padaczkowe (np. STXBP1, CDKL5), opóźnienie rozwoju, zaburzenia mowy o podłożu genetycznym
- Choroby rzadkie (tzw. choroby sierocie) – zespół Noonan (PTPN11), zespół Kabuki (KMT2D), zespół Angelmana (UBE3A) i inne, których często nie da się wykryć standardowymi badaniami.
- Choroby mięśni i układu ruchu- dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), miopatie wrodzone (RYR1, ACTA1).
- Choroby metaboliczne – np. fenyloketonuria (PAH), choroby mitochondrialne, zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych
- Choroby neurodegeneracyjne i nerwowo-mięśniowe -rdzeniowy zanik mięśni (SMA – SMN1), ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (np. ATXN).
Co ważne badanie WES często znajduje przyczynę tam, gdzie wyniki wcześniejszych badań były „prawidłowe”, objawy są niespecyficzne a lekarze rozważają wiele różnych diagnoz. Jak pokazują badania naukowe (m.in. Nature Reviews Genetics, Genetics in Medicine), pojedynczy WES pozwala ustalić diagnozę u ok. 25–40% pacjentów z podejrzeniem choroby genetycznej a WES Trio u ok. 46–54%.
Czy badania WES można wykonać jako badanie na padaczkę u dzieci?
Badanie WES (Whole Exome Sequencing) może pomóc wykryć przyczynę padaczki – ale tylko wtedy, gdy ma ona podłoże genetyczne. To ważne rozróżnienie. Padaczka to objaw (napady), a nie jedna choroba – może mieć wiele przyczyn.
W praktyce wygląda to tak: jeśli przyczyną napadów jest zmiana w DNA, Test WES a w szczególności WES Trio może ją znaleźć i nazwać konkretną chorobę, a to z kolei pomoże nie tylko przewidzieć przebieg ale też może zwiększyć skuteczność leczenia napadów.
Jak podają badania naukowe skuteczność diagnostyczna WES w padaczce wynosi średnio ok. 24–38%, a w niektórych grupach nawet więcej w wybranych zespołach genetycznych (np. wczesna padaczka) może sięgać nawet 30–60%. To oznacza, że u nawet co trzeciego dziecka można znaleźć konkretną przyczynę genetyczną.
Badanie WES może zastępować panelowe badania na padaczkę, ponieważ daje znacznie większą szansę na prawidłową diagnozę. Takie panelowe badanie genetyczne padaczki obejmuje zwykle analizę kilku genów.
Jak badanie WES może poprawić skuteczność leczenia padaczki?
Leczenie bez znajomości przyczyny objawów to trochę jak z leczeniem „w ciemno” vs leczeniem „w punkt”.. Jeśli nie wiemy, co powoduje napady: leczenie polega na próbowaniu kolejnych leków, często bez efektu, a choroba może postępować.
Natomiast jeśli wiemy, że przyczyną jest konkretna mutacja: można dobrać celowane leczenie (jeśli takie istnieje), uniknąć leków, które mogą pogorszyć stan dziecka (w niektórych typach padaczki standardowe leki pierwszego rzutu nie tylko nie pomagają ale wręcz pogarszają stan.) i szybciej wdrożyć właściwą terapię.
Badania pokazują, że po uzyskaniu diagnozy genetycznej u ok. 60% pacjentów zmienia się postępowanie kliniczne (leczenie, diagnostyka, opieka).
Wykonują badanie WES w przypadku padaczki warto rozszerzyć je o dodatkowe badanie wrażliwości na leki. Dlaczego? Mało kto wie, że skuteczność leków w tym leków na padaczkę zależy często od naszych genów.
Farmakogenetyka sprawdza, jak organizm reaguje na leki na poziomie DNA, a dzięki temu możemy dowiedzieć się:
- które leki mają największą szansę zadziałać
- które mogą być nieskuteczne
- które mogą powodować działania niepożądane
Badania naukowe pokazują, że odpowiedź na leki przeciwpadaczkowe może być częściowo uwarunkowana genetycznie
w niektórych analizach predykcja odpowiedzi na lek na podstawie DNA sięga nawet ~90% dla wybranych mechanizmów.
Czy badania WES można wykonać jako badanie na autyzm u dzieci?
Pacjenci często nas pytają czy badanie DNA takie jak WES może wykryć przyczynę autyzmu u dziecka? Tak, badanie WES może pomóc wykryć genetyczną przyczynę autyzmu, ale tylko wtedy, gdy zaburzenia ze spektrum autyzmu są związane ze zmianą w DNA.
Jak pokazują badania opublikowane m.in. w JAMA Psychiatry, nawet ok. 80% przypadków autyzmu może mieć związek z czynnikami genetycznymi, choć nie zawsze oznacza to jedną konkretną mutację możliwą do wykrycia w badaniu genetycznym.
Autyzm to nie jedna choroba, ale zespół różnych objawów — trochę jak „alarm”, który może mieć różne przyczyny. WES sprawdza tysiące genów i może wskazać konkretną zmianę genetyczną, np. związaną z zespołem Retta, zespołem łamliwego chromosomu X, zespołem Angelmana, zespołem Phelan-McDermid czy innymi chorobami neurorozwojowymi. Dzięki temu rodzice nie dostają tylko informacji „autyzm”, ale mogą poznać konkretną przyczynę objawów i lepiej zaplanować dalszą opiekę, terapię oraz ocenę ryzyka w kolejnej ciąży.
Badania genetyczne na autyzm nie zawsze jednak wskażą przyczynę bo nie zawsze objawy ze spektrum autyzmu są spowodowane zmianami czy określonymi wariantami genów. Dlatego badania na autyzm powinny być traktowane jako element szerszej diagnostyki.
Czy badania WES lub WES Trio pozwolą wykryć choroby metaboliczne u dzieci?
Tak – badanie WES w tym badanie WES PREMIUM i WES Trio może pomóc wykryć genetyczne choroby metaboliczne dziecka , czyli takie, które wynikają z „błędu w instrukcji” działania organizmu (np. enzymów). To trochę jak z przepisem – jeśli w instrukcji jest błąd, organizm nie potrafi prawidłowo „przetwarzać” niektórych substancji.
W praktyce WES pozwala wykryć m.in.:
- fenyloketonurię (PAH)
- choroby mitochondrialne
- zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych
- defekty cyklu mocznikowego
Jak pokazują badania (m.in. publikacje w Genetics in Medicine i Nature Reviews Genetics), WES pozwala ustalić przyczynę chorób metabolicznych nawet u ok. 30–50% dzieci, szczególnie gdy objawy są niespecyficzne i trudne do jednoznacznej diagnozy.
Co ważne jeśli przyczyna jest genetyczna i zostanie wykryta:
- można szybciej wdrożyć odpowiednią dietę lub leczenie
- w niektórych przypadkach zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom (np. układu nerwowego)
- uniknąć długiej i stresującej diagnostyki (badania metaboliczne u dzieci często są też kosztowne).
Najprościej mówiąc badanie WES nie tylko wykrywa chorobę metaboliczną — daje szansę, żeby zareagować, zanim pojawią się poważne skutki.
Ile kosztuje badanie WES i badanie WES Trio
Wiele osób wpisuje w Google „Badanie WES cena ” i zakłada, że każde badanie WES oznacza dokładnie to samo. W praktyce tak nie jest. To trochę jak z aparatem w telefonie — każdy robi zdjęcia, ale jakość, szczegółowość i możliwości mogą być zupełnie inne. W diagnostyce genetycznej właśnie te różnice mają ogromne znaczenie, bo od zakresu i precyzji analizy zależy szansa na znalezienie przyczyny objawów.
Standardowe badanie WES zwykle skupia się głównie na genach kodujących białka. To bardzo ważny obszar DNA, ale nie zawsze wystarczający. Można to porównać do czytania tylko najważniejszych rozdziałów książki — często znajdziemy odpowiedź, ale czasem kluczowa informacja znajduje się poza nimi.
WES Trio w testDNA idzie o krok dalej: analizuje DNA dziecka i porównuje je z DNA rodziców, a dodatkowo obejmuje obszary, które w wielu standardowych badaniach WES są pomijane (inne laboratoria nie badają ich). Dzięki temu badanie daje szerszy kontekst i może zwiększyć szansę na trafną diagnozę. Co ważne, wynik WES Trio w testDNA można uzyskać już w 4–5 tygodni, podczas gdy w wielu innych laboratoriach czas oczekiwania wynosi nawet około 12 tygodni.
Najczęściej zadawane pytania i odpowiedzi FAQ
Źródła:
- Yang Y. et al. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders. New England Journal of Medicine, 2013.
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1306555 - Clark MM. et al. Diagnosis of genetic diseases in seriously ill children by rapid whole-genome sequencing. Nature Medicine, 2019.
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0623-8 - Wright CF. et al. Making new genetic diagnoses with old data: iterative reanalysis and reporting. Nature Reviews Genetics, 2018.
https://www.nature.com/articles/nrg.2017.86 - Stark Z. et al. Integrating genomics into healthcare: a global responsibility. Genetics in Medicine, 2019.
https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(19)30338-3/fulltext - Farwell KD. et al. Enhanced utility of family-centered diagnostic exome sequencing with inheritance model-based analysis. Genetics in Medicine, 2015. https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(15)30391-5/fulltext
- Retterer K. et al. Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications. Genetics in Medicine, 2016.
https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(16)30325-9/fulltext - Srivastava S. et al. Clinical whole exome sequencing in child neurology practice. JAMA Pediatrics, 2014.
https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/1907872 - Helbig I. et al. Diagnostic exome sequencing provides a molecular diagnosis for a significant proportion of patients with epilepsy. Epilepsia, 2016.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/epi.13274 - Rehm HL. et al. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing. Genetics in Medicine, 2013.
https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)00015-0/fulltext - Sanders SJ. et al. Insights into Autism Spectrum Disorder genomic architecture. JAMA Psychiatry, 2015 / 2019 (analizy genetyczne ASD)
https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2737582 - Boycott KM. et al. Rare-disease genetics in the era of next-generation sequencing. Nature Reviews Genetics, 2013.
https://www.nature.com/articles/nrg3554 - Wortmann SB. et al. Metabolic diseases and the role of exome sequencing. Genetics in Medicine, 2015.
https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)00069-0/fulltext
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
