testdna.pl / Artykuły /Badania WES /Badanie WES...

Badanie WES PREMIUM

Jedyne badanie WES, które wykrywa zmiany CNV z dokładnością mikromacierzy aGCH i analizuje aż 46 000 zmian intronowych

Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) to jedno z najszerszych badań genetycznych wykorzystywanych w diagnostyce chorób o podłożu genetycznym. Umożliwia precyzyjną analizę około 23 000 genów z jednej próbki.

Standardowe badania WES koncentrują się głównie na eksomie, czyli części genomu obejmującej około 1–2% całego materiału genetycznego, ale zawierającej większość zmian o znaczeniu klinicznym. WES PREMIUM rozszerza ten zakres także o wybrane obszary intronowe oraz inne istotne klinicznie regiony DNA. Dzięki temu badanie obejmuje szerszy zakres analizy i może zwiększać szansę na znalezienie genetycznej przyczyny objawów.
<
Co to oznacza dla pacjenta?
Szerszy zakres analizy to większa szansa na trafną diagnozę, a szybsze rozpoznanie może pomóc wcześniej zaplanować dalsze postępowanie medyczne.

Kiedy warto wykonać WES PREMIUM?

Spis treści

Badanie WES PREMIUM jest szczególnie polecane pacjentom, u których podejrzewa się chorobę genetyczną, a także osobom z niepokojącymi objawami o nieznanym pochodzeniu, takimi jak m.in.:

objawy ze spektrum autyzmu,
padaczka,
zaburzenia rozwoju,
choroby neurologiczne,
zespoł Westa;
zespołu Aspergera;
zaburzeń odporności ;
chorób metabolicznych
inne objawy wymagające pogłębionej diagnostyki genetycznej.
>

WES Premium z dodatkowym panelem farmakogenetycznym może być szczególnie pomocne także u pacjentów, u których dotychczasowe leczenie nie przynosi oczekiwanych efektów. Analiza wrażliwości na leki może wesprzeć lekarza w doborze terapii i dawki leku odpowiedniej dla danego pacjenta.

Wykonanie badania WES PREMIUM to szansa na:

poznanie genetycznej przyczyny objawów,
lepsze ukierunkowanie dalszej diagnostyki i leczenia,
oszczędność czasu, pieniędzy i stresu związanego z wieloma pojedynczymi badaniami,
ocenę ryzyka genetycznego w rodzinie,
skrócenie drogi do rozpoznania dzięki jednej szerokiej analizie z jednej próbki.

W przypadku wielu pacjentów poszukiwanie przyczyny choroby trwa długo, ponieważ podobne objawy mogą występować w różnych schorzeniach. Szeroka analiza WES może pomóc szybciej zawęzić przyczynę problemu.

Badanie WES PREMIUM – czym jest?

Badanie WES PREMIUM to rozszerzone badanie genetyczne o bardzo szerokim zakresie analizy. Obejmuje m.in.:

analizę około 23 000 genów,
analizę ponad 46 000 wariantów intronowych i międzygenowych opisanych jako istotne klinicznie,
analizę 100% mtDNA,
analizę zmian CNV,
analizę wariantów SNV, małych insercji i delecji (indels),
analizę pod kątem wybranych ekspansji mutacji dynamicznych,
konsultację lekarską przed badaniem.

Konsultacja przed badaniem ma bardzo duże znaczenie diagnostyczne. Jej celem jest dokładne zebranie wywiadu medycznego oraz ukierunkowanie analizy na zmiany, które mogą mieć realny związek z objawami pacjenta. Dzięki temu wynik jest bardziej rzetelny i użyteczny klinicznie. Dowiedz się więcej, dlaczego konsultacja przed badaniem jest tak ważna.

	WES Standard	WES Premium	WES Complex

Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH)
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie 665 761 161	Umów badanie 665 761 161	Umów badanie 665 761 161

Sprawdź skuteczność leków dzięki badaniu farmakogenetycznemu

To, jak organizm reaguje na leki, może być częściowo związane z genami. U jednej osoby ten sam lek będzie skuteczny, u innej może działać słabiej albo powodować działania niepożądane.

Badanie farmakogenetyczne pomaga określić, jak organizm pacjenta może reagować na wybrane substancje lecznicze. Dzięki temu lekarz może lepiej dopasować terapię do indywidualnych potrzeb pacjenta.

Korzyści z badania farmakogenetycznego:

indywidualne dopasowanie leczenia – pomoc w doborze leków i dawek,
większa skuteczność terapii – lepsze dopasowanie leczenia do profilu genetycznego pacjenta,
mniejsze ryzyko działań niepożądanych,
lepsze wsparcie leczenia chorób przewlekłych,
większe bezpieczeństwo terapii.

Dodatkowy profil farmakogenetyczny do badania WES Premium obejmuje analizę 89 substancji obecnych w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku, m.in. lekach przeciwbólowych, neurologicznych, kardiologicznych, psychiatrycznych i znieczulających.
<

Umów się na badanie

Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty

1. Wybierz badanie

Wybierz badanie

2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową

3. Wybierz termin

4. Dane kontaktowe

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Badanie WES PREMIUM – czym są introny?

Szacuje się, że większość znanych chorób wrodzonych jest związana ze zmianami w eksonach. Część przypadków może jednak wynikać także ze zmian w intronach oraz innych regionach niekodujących.

Choć podstawowym celem badania WES jest analiza eksonów, rozszerzona wersja testu, taka jak WES PREMIUM, uwzględnia również wybrane obszary intronowe. Może to mieć znaczenie wtedy, gdy zmiana odpowiedzialna za objawy nie znajduje się w typowym regionie kodującym.

W praktyce oznacza to szerszą ocenę materiału genetycznego i większą szansę na wychwycenie zmian, które w standardowym badaniu mogłyby pozostać niezauważone.

❗Ważne: zmiany głębokointronowe mogą występować w różnych genach, dlatego ich znaczenie zawsze należy oceniać w kontekście objawów pacjenta oraz danych klinicznych.

Czym badanie WES PREMIUM różni się od testów WGS?

Badania WES Premium (Whole Exome Sequencing Premium) i WGS (Whole Genome Sequencing) to dwa różne podejścia do analizy materiału genetycznego.
>
Klasyczne badania WES skupiają się głównie na eksonach. Z kolei badanie WGS obejmuje cały genom, czyli zarówno fragmenty kodujące, jak i niekodujące. WES Premium rozszerza klasyczny zakres badania WES o dodatkowe obszary istotne klinicznie, w tym wybrane introny i inne ważne regiony DNA.
<

W praktyce oznacza to, że WES Premium jest badaniem ukierunkowanym diagnostycznie – zaprojektowanym z myślą o poszukiwaniu przyczyn objawów i chorób genetycznych. Z kolei WGS ma szersze zastosowanie i bywa wykorzystywane również w badaniach naukowych oraz analizach o innym celu niż diagnostyka kliniczna.

Badanie WES PREMIUM – szybki wynik

Wynik badania WES PREMIUM jest dostępny zazwyczaj w ciągu 4–5 tygodni od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.
>

W sytuacjach pilnych, np. gdy stan pacjenta wymaga szybkiej diagnostyki, warto skontaktować się z nami – w uzasadnionych przypadkach możliwe jest przyspieszenie wydania wyniku.

Najczęściej zadawane pytania

Gdzie można wykonać badanie WES?

Badanie WES można wykonać w całej Polsce. Do wyboru jest pobranie w jednym z punktów pobrań testDNA lub pobranie domowe. Skontaktuj się z nami pod numerem 665 761 161, a pomożemy znaleźć najwygodniejszą opcję.

Jakie badania WES są dostępne?

W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo. Warto natomiast zadbać o dobre nawodnienie na kilka godzin przed pobraniem.

Jak otrzymam wynik badania WES?

Po pobraniu próbki pacjent otrzymuje dostęp do Panelu Klienta online. To tam przekazywane są informacje dotyczące realizacji badania oraz gotowy wynik.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?

Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Czy badanie WES można sfinansować przez Fundację?

Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy. Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!

“Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/
Fundacja “Radość z Uśmiechu” https://radosczusmiechu.pl/

Ile się czeka na wynik badania WES?

Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni.
Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 4-5 tygodni.
Czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX to 7-10 tygodni.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES?

Będąc za granicą możesz wykonać badanie WES na podstawie próbki suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówisz zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat), pobierzesz materiał i odeślesz go do nas.

Czy przed badaniem zostanie przeprowadzany wywiad medyczny?

Tak. W cenie badania uwzględniona jest konsultacja lekarska przed badaniem, podczas której specjalista ocenia zasadność testu i pomaga właściwie ukierunkować analizę.

Czy wynik badania WES można zaktualizować w przyszłości?

Tak, istnieje taka możliwość. W pierwszym etapie badania WES wykonywane jest sekwencjonowanie egzomu. Jeżeli pacjent wyrazi zgodę, materiał ten może być przechowywany. Jeżeli pacjent będzie chciał zaktualizować wynik w przyszłości, w niektórych przypadkach będzie można pominąć tą jedną część analizy.

Aktualizacja wyniku może być istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy kliniczne. Warto również aktualizować badanie WES co kilka lat ze względu na ciągły rozwój medycyny i aktualizację baz danych, do których ‘dokładane’ są kolejne istotne dla zdrowia mutacje.

Czy otrzymam surowe dane (tzw. raw data), czyli spis budowy wszystkich genów?

Surowe dane są możliwe do uzyskania na szczególną prośbę pacjenta. W badaniach WES COMPLEX oraz WES PREMIUM są one darmowe do 30 dni od wydania wyniku. W przypadku badania WES STANDARD dostępne są za dodatkową opłatą.

Czy w badanie WES włączany jest również materiał genetyczny rodziców/rodzeństwa?

W przypadku badania WES Trio – tak. Materiał DNA rodziców jest porównywany z materiałem dziecka (pacjenta) co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie.

W przypadku pojedynczego badania WES materiał DNA od rodziców nie jest analizowany.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania WES?

Wynik badania przygotowywany jest w formie raportu medycznego, co ułatwia jego wykorzystanie w dalszej diagnostyce i konsultacji z lekarzem prowadzącym.

Czy jest sens wykonywać badanie WES jeżeli takie badania jak kariotyp, mikromacierz czy FRAX nic nie wykazały?

Kariotyp (klasyczny oraz mikromacierz), badanie FRAX to nazwy badań genetycznych, z którymi najczęściej spotyka się rodzic próbujący zdiagnozować swoje dziecko. Są to analizy dostępne w ramach NFZ – lekarze więc rozpoczynając diagnostykę, często w pierwszej kolejności sięgną po te narzędzia. Są to badania, które uzupełniają badanie WES natomiast nie mogą go zastąpić. Badanie WES jest znacznie szerszym badaniem.

Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PPapp-a/Panorama w ciąży czy test WES pokrywa się zakresem tych badań?

Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub/i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej.

Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.

Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badanie WES?

Tak ponieważ wiele chorób genetycznych nie jest odziedziczonych po rodzicach – powstają na skutek “spontanicznych” mutacji w genach. Rodzice mogą być też nosicielami choroby genetycznej ale ponieważ sami posiadają tylko jeden wadliwy gen, nie mają objawów.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Co to jest klasyfikacja wariantów - mutacji raportowanych na wyniku badania WES?

Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty?

Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. ‘niepełną penetrację’.
Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają).
Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych).
Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES).

Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24).

Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład:

występowanie danej mutacji w bazach danych
potwierdzone przypadki kliniczne pacjentów na świecie
częstość występowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje się, że jeżeli dany wariant występuje >5% w danej populacji to jest określany jako łagodny

Zobacz też:

O autorze

Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 11.12.2020, 07:58 | Ostatnia aktualizacja: 13.03.2026, 11:34