Jakie badania w ciąży wykryją zespół Downa?
Jakie badania w ciąży wykryją zespół Downa?
Zespół Downa to trisomia 21. chromosomu – jest wadą wrodzoną mającą podłoże genetyczne. Ryzyko urodzenia chorego dziecka istnieje nawet u młodych matek, jednak ryzyko wystąpienia zespołu Downa rośnie wraz z wiekiem matki – szczególnie po 35 roku życia. Istnieje wiele badań prenatalnych, które mogą pomóc w diagnostyce tego schorzenia. Wśród nich wyróżnia się nieinwazyjny test FeliaTest, który już od 10. tygodnia ciąży pozwala zbadać trisomię 21. z dokładnością ponad 99%.
Badanie na zespół Downa w ciąży – jakie wybrać?
Spis treści
Badania mogące wykryć zespół Downa w ciąży są różnorodne – jedną z podstawowych metod diagnostyki jest tzw. USG genetyczne czy test PAPP-A. Przyszli rodzice mogą zdecydować się również na badania prenatalne nieinwazyjne jak np. FeliaTest, test NIFTY, SANCO czy HARMONY. Wszystkie te badania wykrywają trisomię 21 chromosomu, a dodatkowo wiele innych chorób genetycznych. Jeśli wynik wskazuje na nieprawidłowości zaleca się wykonać badania prenatalne inwazyjne, jak amniopunkcja.
Czy wiesz, że…
FeliaTest jest nieinwazyjny i jednocześnie skuteczny. Dokładność w wykrywaniu trisomii 21. wynosi ponad 99%. Jego prawidłowy wynik może pozwolić odzyskać spokój o zdrowie dziecka i uniknąć amniopunkcji. Dodatkowo na życzenie określa płeć i jest dostępny już po 10. tygodniu ciąż.
Szczególnie polecany jest przyszłym Mamom po 35. roku życia oraz w przypadku otrzymania wyniku PAPP-A i testu złożonego wskazującego na podwyższone ryzyko trisomii.
Czy wiesz, że…Sprawdź dostępne pakiety FeliaTest i NIFTY pro:
FeliaTest Karyo Plus | FeliaTest 3 | |||
|---|---|---|---|---|
| Zakres badania | ||||
| Zespół Downa, Edwardsa, Patau |  | | | |
| 3 rzadkie trisomie | | | ||
| Pozostałe trisomie i monosomie | | Na życzenie – brak określonej skuteczności | ||
| Zmiany liczby chromosomów płci XY | | | ||
| Delecje i duplikacje | Ponad 140 | 92 | ||
| RHD płodubezpłatnie w testDNA razem z FeliaTest! | |  | | |
| Płeć płodu (na życzenie) | | | | |
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | | |
| Dane | ||||
| Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin | | | | |
| Wynik online | ||||
| Wynik | 4-8 dni | Do 10 dni | 4-8 dni | |
| Przygotowanie | ||||
| Możesz przyjmować heparynę | | | | |
| Czułość | ||||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | 99,99% [1] | Brak danych [2] | Nie dotyczy | |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,36% [1] | 99,90% [2] | Nie dotyczy | |
| Delecje i duplikacje | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | > 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] | Nie dotyczy | |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | ||||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | | | | |
| Pobranie próbki w domu w testDNA | | Dodatkowo płatne 100 zł | | |
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem | | | | |
| Informacje dodatkowe | ||||
| Metoda badania | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Ponad 300 000 | Brak danych | Ponad 300 000 | |
| CE-IVD i akredytacja | | Brak danych | | |
| Walidacja kliniczna | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | |
Cena: 2211 zł | Cena: 1990 zł | Cena: 1581 zł | ||
Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |||
Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł | ||
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Czy zalecane jest badanie na zespół Downa w ciąży po 35?
Badania prenatalne są zalecane dla kobiet po 35 roku życia – mają na celu wykrywanie nie tylko zespołu Downa. W tym wieku u kobiet rośnie ryzyko występowania chorób genetycznych, dlatego zaleca się sprawdzić stan zdrowia dziecka już na etapie ciąży. Warto jednak podkreślić, że takie badania można wykonać bez względu na wiek ciężarnej.
Jaka jest cena badania w ciąży na zespół Downa?
Badanie w ciąży na zespół Downa nie ma jednej, stałej ceny. USG genetyczne można wykonać za około 300 złotych, podobna cena dotyczy testu PAPP-A. W przypadku badań prenatalnych nieinwazyjnych cena jest wyższa – przykładowo za badanie NIFTY należy zapłacić około 2300 złotych. Warto podkreślić, że badania NIPT mają znacznie wyższą skuteczność niż inne analizy co możliwe jest dzięki zastosowaniu dokładnych metod, które same w sobie wiążą się z wyższymi kosztami
Przejdź do naszego sklepu aby sprawdzić cenę badań prenatalnych >>
Czy badanie w ciąży na zespół Downa to nieinwazyjne badanie prenatalne?
Badanie na zespół Downa w ciąży zwykle ma formę nieinwazyjną – dopiero kiedy wykryte zostaną nieprawidłowości to warto wykonać badanie inwazyjne. Testy NIPT są bezpieczne dla matki i dziecka, a do tego wyróżniają się skutecznością na poziomie 99% dla trisomii 21. (zespołu Downa).
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
