Hemochro­ma­toza

HemochromatozaPo raz pier­wszy nazwa ta została użyta w 1889, do określe­nia tri­ady wys­tępu­ją­cych symp­tomów: cukrzycy, brą­zowienia skóry oraz marskości wątroby pow­iązanej z odkładaniem żelaza. Od roku 1935, hemochro­ma­tozę zaczęto uważać za chorobę dziedziczną.

Hemochro­ma­toza pier­wotna jest chorobą uwarunk­owaną gene­ty­cznie, dziedz­ic­zoną auto­so­ma­l­nie recesy­wnie. Jest jedną z najpowszech­niej wys­tępu­ją­cych chorób gene­ty­cznych. Sza­cuje się, że cho­ruje na nią 1–3 na 1000 badanych, a około 10 % całej pop­u­lacji to nosi­ciele wadli­wych genów.

.

.

Przy­czyny hemochromatozy

Przy­czyną hemochro­ma­tozy są mutacje w genie HFE, zna­j­du­ją­cym się na chro­mo­somie 6. U ponad 90 % chorych, w obu kopi­ach genu HFE obecna jest mutacja C282Y (cys­teina zastępuje tyrozynę). U pozostałej części ziden­ty­fikowano w tym samym genie drugą mutacje– H63D (histy­dyna zami­ast aspartaminy).

Coraz częś­ciej przy­czynę przyp­isuje się również innym mutacjom, zaan­gażowanym w metab­o­lizm żelaza. Ich udział ma szczegól­nie znacze­nie w tzw. innych typach hemochro­ma­tozy. Głównym prob­le­mem w hemochro­ma­tozie jest zabur­zony metab­o­lizm żelaza, które w znacznych iloś­ci­ach jest absorbowane z codzi­en­nego poży­wienia. Stąd często hemochro­ma­tozę określa się jako chorobę przeład­owa­nia żelazem (z ang. iron over­load). Żelazo to pod postacią hemo­sy­deryny ( sta­bilna forma żelaza, pro­dukt roz­padu hemo­glo­biny) następ­nie odkładane jest w tkankach i narzą­dach, co w kon­sek­wencji powoduje ich uszkodzenia.

.

Objawy hemochro­ma­tozy

Objawy klin­iczne ujaw­ni­ają się zazwyczaj po 40 roku życia, u homozy­got ( dziedz­iczą­cych dwie wadliwe kopie genu od swoich rodz­iców), i częś­ciej doty­czą mężczyzn (u kobiet nat­u­ralny mech­a­nizm utraty krwi elimin­uje znaczne ilości pato­log­icznie wchłoniętego żelaza, co opóź­nia wys­tąpi­e­nie i stopień ciężkości objawów choroby).

Głównymi objawami hemochro­ma­tozy są:

  • Uszkodzenia wątroby, prowadzące do marskości, a w dal­szej kon­sek­wencji do raka wątrobowokomórkowego
  • U chorych zauważalne jest chron­iczne zmęczenia
  • Artretyzm
  • Cukrzyca
  • Zaburzenia układu sercowo-naczyniowego
  • Brą­zowie­nie skóry
  • Bezpłod­ność szczegól­nie u mężczyzn

Jed­nym z pier­wszych zauważal­nych objawów jest pod­wyżs­zony poziom nasyce­nia żelazem trans­fer­yny w osoczu, co jest wynikiem trans­portu nad­miernej ilości żelaza z jelita, wys­tępu­jącego jeszcze przez widocznym przeład­owaniem żela­zowym. W miarę jak żelazo jest mag­a­zynowane w tkankach, równocześnie rośnie stęże­nie fer­ry­tyny w osoczu.

Czas uzewnętrz­ni­a­nia się symp­tomów uza­leżniony w dużej mierze od czyn­ników środowiskowych takich jak:

  • naduży­wanie alkoholu,
  • ist­niejące zakaże­nia wirusem HCV,
  • przyj­mowanie dodatkowego żelaza w nad­miernych iloś­ci­ach lub wit­a­miny C ( zwięk­sza­ją­cych absorpcję żelaza).

Oprócz hemochro­ma­tozy pier­wot­nej (typ 1), wyróż­nia się kilka jej rodzajów:

  • Młodzieńcza hemochro­ma­toza (typ 2) — gene­ty­cznie uwarunk­owana, ale jej pier­wsze symp­tomy pojaw­iają się w drugiej lub trze­ciej dekadzie życia. Gen odpowiedzialny za ten typ hemochro­ma­tozy, zna­j­duje się praw­dopodob­nie na chro­mo­somie 1q lub chro­mo­somie 1
  • Typ 3 hemochro­ma­tozy – związany jest z mutac­jami w drugim recep­torze trans­fer­yny. Objawy są bardzo podobne do hemochro­ma­tozy pier­wot­nej (typ 1)
  • Wtórna hemochro­ma­toza– polega na gro­madze­niu się żelaza w efek­cie licznych trans­fuzji krwi, stosowanych głównie przy talasemii czy anemii.
  • Hemochro­ma­toza u noworod­ków– jest stanem dotk­li­wych zniszczeń wątroby połąc­zonym z aku­mu­lacją żelaza, o niezdefin­iowanej pato­genezie u noworodków

Badanie gene­ty­czne na hemochromatozę

Zestaw do badania na HPVDo bada­nia pobier­any jest wymaz z policzka. Można to zro­bić samodziel­nie przy pomocy dostar­c­zonego zestawu. Koszt bada­nia zaw­iera już koszt zestawu  oraz jego wysyłkę.

Cena bada­nia:  417 zł

Kup teraz!

 

. .

Chęt­nie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej infor­ma­cji na temat samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zapraszamy do kon­taktu z nami:

Telefonicznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy także do zadawa­nia pytań na czacie.

.