Hemochromatoza

HemochromatozaPo raz pierwszy nazwa ta została użyta w 1889, do określenia triady występujących symptomów: cukrzycy, brązowienia skóry oraz marskości wątroby powiązanej z odkładaniem żelaza. Od roku 1935, hemochromatozę zaczęto uważać za chorobę dziedziczną.

Hemochromatoza pierwotna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Jest jedną z najpowszechniej występujących chorób genetycznych. Szacuje się, że choruje na nią 1-3 na 1000 badanych, a około 10 % całej populacji to nosiciele wadliwych genów.

.

.

Przyczyny hemochromatozy

Przyczyną hemochromatozy są mutacje w genie HFE, znajdującym się na chromosomie 6. U ponad 90 % chorych, w obu kopiach genu HFE obecna jest mutacja C282Y (cysteina zastępuje tyrozynę). U pozostałej części zidentyfikowano w tym samym genie drugą mutacje- H63D (histydyna zamiast aspartaminy).

Coraz częściej przyczynę przypisuje się również innym mutacjom, zaangażowanym w metabolizm żelaza. Ich udział ma szczególnie znaczenie w tzw. innych typach hemochromatozy. Głównym problemem w hemochromatozie jest zaburzony metabolizm żelaza, które w znacznych ilościach jest absorbowane z codziennego pożywienia. Stąd często hemochromatozę określa się jako chorobę przeładowania żelazem (z ang. iron overload). Żelazo to pod postacią hemosyderyny ( stabilna forma żelaza, produkt rozpadu hemoglobiny) następnie odkładane jest w tkankach i narządach, co w konsekwencji powoduje ich uszkodzenia.

.

Objawy hemochromatozy

Objawy kliniczne ujawniają się zazwyczaj po 40 roku życia, u homozygot ( dziedziczących dwie wadliwe kopie genu od swoich rodziców), i częściej dotyczą mężczyzn (u kobiet naturalny mechanizm utraty krwi eliminuje znaczne ilości patologicznie wchłoniętego żelaza, co opóźnia wystąpienie i stopień ciężkości objawów choroby).

Głównymi objawami hemochromatozy są:

  • Uszkodzenia wątroby, prowadzące do marskości, a w dalszej konsekwencji do raka wątrobowokomórkowego
  • U chorych zauważalne jest chroniczne zmęczenia
  • Artretyzm
  • Cukrzyca
  • Zaburzenia układu sercowo-naczyniowego
  • Brązowienie skóry
  • Bezpłodność szczególnie u mężczyzn

Jednym z pierwszych zauważalnych objawów jest podwyższony poziom nasycenia żelazem transferyny w osoczu, co jest wynikiem transportu nadmiernej ilości żelaza z jelita, występującego jeszcze przez widocznym przeładowaniem żelazowym. W miarę jak żelazo jest magazynowane w tkankach, równocześnie rośnie stężenie ferrytyny w osoczu.

Czas uzewnętrzniania się symptomów uzależniony w dużej mierze od czynników środowiskowych takich jak:

  • nadużywanie alkoholu,
  • istniejące zakażenia wirusem HCV,
  • przyjmowanie dodatkowego żelaza w nadmiernych ilościach lub witaminy C ( zwiększających absorpcję żelaza).

Oprócz hemochromatozy pierwotnej (typ 1), wyróżnia się kilka jej rodzajów:

  • Młodzieńcza hemochromatoza (typ 2) – genetycznie uwarunkowana, ale jej pierwsze symptomy pojawiają się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Gen odpowiedzialny za ten typ hemochromatozy, znajduje się prawdopodobnie na chromosomie 1q lub chromosomie 1
  • Typ 3 hemochromatozy – związany jest z mutacjami w drugim receptorze transferyny. Objawy są bardzo podobne do hemochromatozy pierwotnej (typ 1)
  • Wtórna hemochromatoza- polega na gromadzeniu się żelaza w efekcie licznych transfuzji krwi, stosowanych głównie przy talasemii czy anemii.
  • Hemochromatoza u noworodków- jest stanem dotkliwych zniszczeń wątroby połączonym z akumulacją żelaza, o niezdefiniowanej patogenezie u noworodków

Badanie genetyczne na hemochromatozę

Zestaw do badania na HPVDo badania pobierany jest wymaz z policzka. Można to zrobić samodzielnie przy pomocy dostarczonego zestawu. Koszt badania zawiera już koszt zestawu  oraz jego wysyłkę.

Cena badania:  417 zł

kup-teraz

 

. .

Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:

Telefonicznie
Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.

.