Gdzie można wykonać badanie WES aby zdiagnozować przyczynę zaburzeń rozwojowych u dziecka?

🏠 W DOMU: • Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta. • 👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 • 😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego lub również przy pomocy pielęgniarki mobilnej. 📨 W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE • Współpracujemy z ponad 200 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.

Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku badania dotyczącego zaburzeń rozwojowych u dziecka z lekarzem?

Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania). Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.

Czy badanie WES można sfinansować przez Fundację?

Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy. Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki! "Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom" https://pomocdzieciom.eu/ POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM - ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/ Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/ Fundacja "Radość z Uśmiechu" https://radosczusmiechu.pl/

Ile się czeka na wynik badania WES w kierunku zaburzeń rozwojowych u dzieci?

Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni. Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 5-7 tygodni.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES w kierunku diagnostyki zaburzeń rozwojowych u dzieci?

1. Badanie WES PREMIUM można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium. 2. W przypadku pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.

Czy przed badaniem dotyczącym zaburzeń rozwojowych u dziecka zostanie przeprowadzany wywiad medyczny?

Tak - przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania. Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia może mieć wpływ na analizę kliniczną i finalny wynik badania. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).

Czy wynik badania WES można zaktualizować w przyszłości?

Tak, istnieje taka możliwość. W pierwszym etapie badania WES wykonywane jest sekwencjonowanie egzomu. Jeżeli pacjent wyrazi zgodę, materiał ten może być przechowywany. Jeżeli pacjent będzie chciał zaktualizować wynik w przyszłości, w niektórych przypadkach będzie można pominąć tą jedną część analizy. Aktualizacja wyniku może być istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy kliniczne. Warto również aktualizować badanie WES co kilka lat ze względu na ciągły rozwój medycyny i aktualizację baz danych, do których 'dokładane' są kolejne istotne dla zdrowia mutacje.

Czy otrzymam surowe dane (tzw. raw data), czyli spis budowy wszystkich genów?

Surowe dane są możliwe do uzyskania na szczególną prośbę pacjenta, w przypadku badania WES STANDARD - za dodatkową opłatą. Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.

Czy w badanie WES w kierunku diagnostyki zaburzeń rozwojowych u dzieci włączany jest również materiał genetyczny rodziców/rodzeństwa?

Jeżeli wykonywana jest od razu analiza TRIO - tak. Materiał DNA rodziców jest porównywany z materiałem dziecka (pacjenta) co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie. Jeżeli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie badania WES analizowany jest materiał genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzję czy rodzina pacjent powinna być również zbadana. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach: • u dziecka wykryto mutację rzadką, o niepotwierdzonej patogeniczności (tzw. VUS). W tej sytuacji rodzice są sprawdzani pod kątem tylko mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodziców ma pomóc w ocenie wpływu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Jeżeli rodzice mają tą samą mutację i są zdrowi, można wnioskować, że mutacja ta nie wpływa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wyników zawsze należy do lekarza genetyka. • u dziecka podejrzewa się zmianę, która nie jest dziedziczona (tzw. zmiana de novo). W tej sytuacji jeżeli rodzice nie posiadają danej mutacji, podejrzenie takie jest potwierdzone. • rodzice chcą wiedzieć jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez kolejne planowane dzieci i rodzeństwo.

Czy oferowane badania WES sprawdzają WSZYSTKIE 23 000 genów?

'Bada się wszystkie 23 tys. genów' To stwierdzenie wymaga sprostowania - aby zrozumieć co jest podstawą analizy KAŻDEGO dostępnego na rynku badania WES i mieć prawidłowe wyobrażenie o tym jak naprawdę przebiega proces badania oraz co jest jej rezultatem - czyli co widnieje na wyniku. O co więc chodzi z badaniem 'WSZYSTKICH GENÓW'? Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy - czyli sekwencjonowania. W tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części - sekwencje kodujące - są 'rozczytywane', co oznacza że można poznać ich budowę. KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN PROCES ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE! Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania są dane bioinformatyczne, które zawierają ogrom informacji (średnio po kilkanaście GIGA dla jednej osoby). Teraz następuje najważniejsza kwestia - czyli odsiew wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie od tych które nie są istotne. W tym celu wykonuje się tzw. 'przegląd eksomu' - jest to pierwszy etap 'odsiewu'. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe. DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NIE POPRZESTAJĄ NA TYM ETAPIE I WYKONUJĄ DODATKOWO TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES. PANELE to zestawy genów, o których wiemy że mogą być powiązane z chorobą występującą u pacjenta (nawet jeśli objawy nie są jednoznacznie ze sobą powiązane). Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów. Wykonując dodatkowo PANELE genów w ramach badania WES bierze się te geny już nie 'pod lupę', a pod 'mikroskop' zyskuje się pewność, że żadna, nawet rzadka zmiana nie została przeoczona w trakcie pierwszego etapu 'odsiewu'. Na wyniku powinny się znaleźć wyselekcjonowanie mutacje - te najważniejsze dla Pacjenta, jeśli oczywiście zostały wykryte. Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania WES?

Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania WES. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę. 📲 Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem). 📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem. Naszych Pacjentów konsultują specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.

Obawiam się, że wynik badania WES w kierunku zaburzeń rozwojowych u dziecka okaże się 'pusty' - co to będzie oznaczać?

Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to też wartościowy wynik? Ponieważ oznacza odsianie setek możliwych przyczyn objawów chorego pacjenta. Dzięki temu można bardzo precyzyjnie pokierować dalszą diagnostyką - to ogromny krok naprzód. Jeżeli lekarz zobaczy, że został wykonany WES, może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Unikamy zlecania zbędnych badań (również genetycznych - np. pojedynczych genów ‘w ciemno’), czy wizyt u specjalistów. Warto mieć świadomość, że badania pojedynczych genów są również kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni. Zamiast tego można się skupić na tym co jeszcze możliwe do zrobienia. ‘Czysty’ wynik badania WES może więc oznaczać nie tylko oszczędność finansów i czasu, ale również ograniczenie cierpienia i stresu dziecka związanych ze zbędną diagnostyką. Zyskujemy też poczucie, że robimy wszystko co się da, aby dotrzeć do przyczyny choroby dziecka.

Czy jest sens wykonywać badanie WES jako diagnostyki przyczyn zaburzeń rozwojowych u dziecka jeżeli KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX nic nie wykazały?

MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX nic nie wykazały? " state="closed"] KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX to nazwy badań genetycznych, z którymi najczęściej spotyka się rodzic próbujący zdiagnozować swoje dziecko. Są to analizy dostępne w ramach NFZ - lekarze więc rozpoczynając diagnostykę, często w pierwszej kolejności sięgną po te narzędzia. Co jeżeli badania te nic nie wykazały? Czy oznacza to, że dziecko jest ‘czyste genetycznie’ i przyczyna problemów nie jest związana z genami? Niestety nie! KARIOTYP sprawdza budowę dużych elementów DNA - chromosomów. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwyżki w łańcuchu DNA, natomiast badanie FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zespół łamliwego chromosomu X. Wykluczenie tych nieprawidłowości niestety nie oznacza, że przyczyna choroby nie leży w genach! To tylko część diagnostyki, którą można wykonać! Ogromna ilość chorób nie może być wykryta w przy pomocy tych badań. Dlatego należy drążyć dalej - kolejnym krokiem może być zlecenie badania WES, które jest w stanie zweryfikować tysiące chorób wrodzonych, niemożliwych do sprawdzenia w badaniu KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!

Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ciąży czy test WES pokrywa się zakresem tych badań?

Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób). Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badanie WES?

Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy danej choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo', które nie są dziedziczne. Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy badanie WES ma jakieś ograniczenia?

Badanie WES daje ogromną wiedzę na temat chorób czy też nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czułe a zarazem bardzo rozległe stąd identyfikuje zmiany, które być może przez całe życie danego człowieka mogłyby nie zostać wykryte. Zdarzają się sytuacje, w których u pacjenta bez żadnych objawów identyfikowane są zmiany, które potencjalnie mogłyby odpowiadać za konkretną chorobę a z różnych przyczyn objawy nie rozwijają się. Stąd specjaliści opisujący wyniki testów WES bardzo ostrożnie podchodzą do interpretacji klinicznej mutacji, biorąc pod uwagę przede wszystkim objawy jakie występują u pacjenta. Ponadto należy również podkreślić fakt, że badania WES mogą wykryć dodatkowo inne zmiany, które nie wynikały z celu badania a mogą mieć znaczenie dla pacjenta. Stąd pacjenci zlecający badania WES powinni zdeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian jakie zostaną zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje również tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES należy potwierdzić inną metodą (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych badań zawsze daje lekarz genetyk interpretujący wynik. 👆 Istnieją spore różnice pomiędzy wynikami badania WES lub innych badań NGS (np. panelowych) wykonywanych w różnych laboratoriach. Mogą one dotyczyć klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokreślonej patogeniczności, mutacji łagodnych i potencjalnie łagodnych. Tego typu zmiany z dużym prawdopodobieństwem nie stanowią ryzyka rozwoju objawów choroby, w związku z tym mogą nie zostać zaraportowane. Decyzję taką podejmuje diagnosta laboratoryjny (który bierze odpowiedzialność za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje się kilka czynników: częstość występowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, określenie zmiany w wybranych bazach danych jako łagodna/potencjalnie łagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dostęp do tego typu informacji przez poszczególne laboratoria może się różnić! Na ten moment nie istnieje standard dotyczący raportowania tego typu zmian. Wybierają badanie WES zwróć więc uwagę przede wszystkim na to: czy badanie jest poprzedzone konsultacją genetyczną - co ma wpływ na WYBÓR GENÓW DO ANALIZY z jakich baz danych korzysta laboratorium - najlepsze badania WES wykorzystują PŁATNE bazy danych jaka jest wysokość pokrycia genów - powinna być ona minimum x100 czy laboratorium jest certyfikowane - np. przez Europejską Agencję Kontroli Badań Genetycznych , co jest gwarancją spełnienia wyśrubowanych norm jakościowych jaki jest ZAKRES analizy - co ma wpływ na to ile chorób i zaburzeń zostanie sprawdzonych. N ajszerszym badaniem WES w Europie jest WES PREMIUM, sprawdza ono EKSONY + INTRONY + mtDNA + zmiany CNV

Co to jest klasyfikacja wariantów - mutacji raportowanych na wyniku badania WES?

Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty? Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. 'niepełną penetrację'. Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają). Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych). Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES). Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24). Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład: • występowanie danej mutacji w bazach danych • potwierdzone przypadki kliniczne pacjentów na świecie • częstość występowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje się, że jeżeli dany wariant występuje >5% w danej populacji to jest określany jako łagodny

Czym są zaburzenia rozwojowe u dziecka?

Q: Czy próbka do badania zaburzenia rozwojowego u dziecka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA - tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki. Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu. PRÓBKA KRWI - tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Zaburzenia rozwoju u dzieci to bardzo szerokie pojęcie. Mogą one dotyczyć tylko jednej sfery rozwojowej lub każdej z nich. Często mają one bardzo niespecyficzne objawy, dlatego wielu rodziców ich nie zauważa. Warto więc dowiedzieć się, jak mogą objawiać się zaburzenia rozwoju u dzieci. Dzięki temu będzie można szybko zareagować w razie potrzeby.

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych

Imię i nazwisko Email Numer telefonu Wybierz temat rozmowy Termin konsultacji

Wybierz termin konsultacji

Ile jest 3-+*6 ?

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Całościowe zaburzenia rozwoju u dzieci

Spis treści

Dysfunkcje rozwojowe u dzieci mogą być całościowe, czyli dotyczyć sfery motorycznej, emocjonalnej, poznawczej lub rozwoju mowy.

Do całościowych zaburzeń rozwoju zaliczyć można m.in. zaburzenia ze spektrum autyzmu czy zespół Hallera. W większości przypadków są one zauważane dopiero, gdy dziecko zaczyna mieć kontakt z rówieśnikami, czyli dopiero w okresie przedszkolnym lub szkolnym. Rodzice zaczynają wtedy dostrzegać, że ich dziecko nie posiada pewnych umiejętności, które mają inne dzieci. Najczęstsze objawy całościowych zaburzeń rozwoju, które są wtedy dostrzegane to:

• Zaburzenia mowy – komplikacje w rozumieniu komunikatów, problemy z nauką mowy
• Powtarzanie pewnych zachowań
• Specyficzny sposób zabawy
• Unikanie kontaktu fizycznego z innymi osobami
• Słabość fizyczna

Częściowe zaburzenia rozwojowe u dzieci

Zaburzenia rozwojowe mogą mieć także charakter częściowy, czyli dotyczyć tylko jednej sfery rozwoju. Mogą one dotykać mowy. Tego rodzaju zaburzenie najczęściej wywołane jest zaburzeniami ze spektrum autyzmu lub dysfunkcją słuchu. Jeśli u dziecka zauważymy problemy z mową, to powinniśmy udać się na konsultację do psychologa dziecięcego oraz logopedy.

Częściowe zaburzenia rozwoju mogą dotykać także sfery motorycznej. Zauważyć je możemy po trudnościach, które występują podczas czynności pozornie prostych np. rysowania, rzucania piłką czy biegania. Przyczyną tego typu zaburzeń najczęściej są wady wzroku, choroby genetyczne oraz zaburzenia napięcia mięśniowego.

Wiele dzieci ma także dysfunkcje sfery emocjonalnej. Mają one tendencję do zachowań agresywnych, unikania kontaktu wzrokowego oraz niereagowania na polecenia rodziców. Dzieci z takimi zaburzeniami często określane są jako niegrzeczne. Problemy ze sferą emocjonalną powinny zostać jak najszybciej skonsultowane z psychologiem dziecięcym lub lekarzem psychiatrą.

Problemy z koncentracją, uczeniem się oraz wyobraźnią mogą świadczyć o zaburzeniach w sferze poznawczej. Najczęściej są one spowodowane wadami układu nerwowego, chorobami genetycznymi lub niedotlenieniem, do którego doszło w trakcie porodu.

Zaburzenia w rozwoju dziecka – diagnoza

Diagnoza zaburzeń rozwojowych u dzieci powinna być przeprowadzona jak najszybciej. Im szybciej dysfunkcja zostanie zdiagnozowana, tym bardziej skuteczna będzie terapia. Warto więc po zauważeniu jakichkolwiek niepokojących sygnałów udać się do pediatry. Oceni on stan dziecka i zleci konsultacje u innych specjalistów. Pediatra może zalecić nam konsultacje m.in. u psychologa dziecięcego, psychiatry, pedagoga, terapeuty integracji sensorycznej, fizjoterapeuty, neurologa czy logopedy.

W procesie diagnostycznym zaburzeń rozwoju bardzo ważne jest wykonanie badań genetycznych. Choroby genetyczne często objawiają się jedynie poprzez dysfunkcje rozwojowe. Warto więc sprawdzić, czy nasze dziecko nie cierpi na niebezpieczną chorobę.

W przypadku zaburzeń rozwojowych polecanym badaniem genetycznym jest test WES. W badaniu tym dokładnie sprawdzony zostanie każdy gen dziecka. Jest to możliwe dzięki technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Dzięki temu rodzice dowiedzą się, jaką przyczynę mają dysfunkcje ich dziecka. Badanie to można wykonać u dziecka w każdym wieku. Jest ono bezbolesne i nieinwazyjne. Potrzebny jest do niego jedynie wymaz z policzka lub próbka krwi.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

	WES Standard	WES Premium	WES Complex

Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH)
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie 665 761 161	Umów badanie 665 761 161	Umów badanie 665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Zaburzenia rozwoju u dzieci – leczenie

Dysfunkcje rozwojowe u dzieci mogą być leczone w różny sposób. Forma terapii dostosowywana jest zawsze do konkretnego przypadku. Najczęściej zaburzenia rozwoju u dzieci leczone są poprzez:

• Rehabilitację
• Terapię integracji sensorycznej
• Terapię pedagogiczną
• Psychoterapię
• Terapię logopedyczną

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Często zadawane pytania

Gdzie można wykonać badania genetyczne?

W DOMU:

Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.

Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:

Badanie WES COMPLEX
Badanie WES PREMIUM
Badanie WES PREMIUM TRIO
Badanie WES STANDARD
Badanie WES STANDARD TRIO
Badanie WES PREKONCEPCJA
Badanie WES PROFILAKTYKA
Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
Badania genetyczne płodu po poronieniu
Badanie na trombofilię wrodzoną
Badanie na hemochromatozę
Badanie mutacji czynnika V Leiden
Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
Badanie genu CFTR
Badanie na alergię ALEX
Badanie kariotypu
Badanie KIR
Badanie HLA-C
Badanie PAI-1
Badanie mutacji genu protrombiny
Badanie na celiakię
Badanie na nietolerancję laktozy
Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
Badanie immunofenotypu
Badanie Nifty
Badania na ojcostwo
Badania na pokrewieństwo

Jakie są próbki do badań genetycznych?

Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.

Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?

W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?

Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?

Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?

Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.

Ile się czeka na wynik badania genetycznego?

Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.

Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.

NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!

Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.

Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

O autorze

Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 30.12.2021, 10:10 | Ostatnia aktualizacja: 21.09.2023, 12:35