Jak wygląda uroda dzieci z autyzmem?

Świadomość społeczna na temat autyzmu wciąż jest niewielka. Większość osób nie wie dokładnie, z czym wiąże się to zaburzenie i jakie powoduje objawy. W konsekwencji pojawia się błędne myślenie, że autystyka rozpoznać możemy po wyglądzie. Jest to mit – uroda dzieci z autyzmem dotyczy tylko zachowania. Jakie cechy możemy w nim zauważyć? Jak można rozpoznać dziecko autystyczne? Podpowiadamy w poniższym artykule!

Autyzm wygląd – jak wyglądają dzieci autystyczne?

Autyzm nie jest zaburzeniem, które możemy rozpoznać po wyglądzie. Nie powoduje on powstania żadnych charakterystycznych zmian zewnętrznych. Osoby w spektrum autyzmu wyglądają więc tak samo, jak osoby neurotypowe.

Uroda dzieci z autyzmem – triada autystyczna

Triada autystyczna to trzy obszary objawów, które wywołuje autyzm. Wygląd do niej nie należy. Triada dotyczy jedynie zachowań dziecka, a konkretnie:

• Zaburzeń mowy i komunikacji – mogą one przybrać różną formę i stopień nasilenia. Niektóre dzieci z autyzmem praktycznie nie mówią, a u innych możemy nie zauważać żadnych widocznych problemów z mową. Z kolei problemy komunikacyjne pojawiają się u niemal każdego autystyka. Większość z nich nie rozumie sarkazmu i metafor. Pojawiają się również problemy z uwzględnieniem kontekstu sytuacyjnego, używaniem gestykulacji i mimiki oraz wyrażaniem swoich emocji i potrzeb. Częstym zaburzeniem mowy jest również echolalia, czyli powtarzanie zasłyszanych słów lub całych zdań.
• Problemów w kontaktach z innymi ludźmi – wiążą się one przede wszystkim z niechęcią do kontaktu fizycznego. Niektórzy autystycy nie tylko nie potrafią się przytulić. Problem sprawiać może im nawet podanie ręki czy przybicie piątki. Uroda dzieci z autyzmem przejawia się także w braku zrozumienia emocji innych osób, ich wyrazu twarzy oraz intencji. Autystycy mogą przez to być odbierani jako osoby izolujące się.
• Ograniczonych i sztywnych zachowań i zainteresowań – ten obszar objawów pojawia się prawie u każdego dziecka autystycznego. Większość z nich uwielbia swoją codzienną rutynę i nie toleruje żadnych zmian. Daje im to komfort, pewność i poczucie bezpieczeństwa. Każda najmniejsza zmiana może wywołać bunt i atak złości. Do takiego zachowania prowadzić może nawet zrobienie zakupów w innym sklepie niż zwykle. Ograniczenia przejawiają się również w zainteresowaniach. Dzieci autystyczne “fiksują się” na przedmiotach czy tematach, które ich zaciekawiły. Starają się oni dowiedzieć na dany temat jak najwięcej, aby stać się w nim ekspertami.

Te trzy obszary to składowe urody dzieci z autyzmem. Zaburzenie jest diagnozowane, jeśli u dziecka wystąpią objawy przynajmniej dwóch z trzech obszarów triady.

Moje dziecko ma urodę autystyczną – co robić?

Zauważyłeś urodę dzieci z autyzmem u swojej pociechy? Nie panikuj! Spróbuj na początku poobserwować swoje dziecko i wypisać, jakie objawy autyzmu u niego zauważasz. Następnie skonsultuj się z lekarzem pediatrą. Wstępnie oceni on objawy dziecka i w razie potrzeby skieruje Was dalej.

Diagnoza autyzmu jest trudna i wieloetapowa. W jej trakcie musimy odwiedzić wielu specjalistów, którzy poobserwują dziecko i wykonają potrzebne badania. Konieczne mogą być wizyty m.in. u psychiatry, pedagoga czy logopedy. Uroda dzieci z autyzmem nie zawsze jednak jest na tyle charakterystyczna, aby to wystarczyło do postawienia diagnozy. Dzieje się tak w wielu przypadkach. Znacznie wydłuża to proces diagnostyczny oraz przysparza stresu i nerwów.

Problemy diagnostyczne możemy zminimalizować wykonując genetyczne badanie WES. Jedną z przyczyn autyzmu są mutacje w genach. Wykrycie takiej mutacji w badaniu jest podstawą do postawienia diagnozy. Umożliwi to dziecku rozpoczęcie ukierunkowanej terapii. Badanie genetyczne jest bardzo proste. Nie należy się go obawiać. Do analizy potrzebny jest jedynie wymaz z policzka. Jego pobranie jest bezbolesne i komfortowe. Następnie wystarczy tylko czekać na wynik badania. Będzie on dostępny od 5 tygodni od momentu oddania próbki do analizy.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:

• Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
• Pisemnie: biuro@testdna.pl
• Pisemnie:   Facebook Messenger

Pobranie próbek do naszych badań genetycznych dla dzieci organizujemy bezpłatnie i bezpiecznie – bez wychodzenia z domu. W zależności od badania próbką może być wymaz z policzka (można go pobrać samodzielnie) lub krew.

Do pobrania każdej próbki organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej – w miejscu wskazanym przez pacjenta.  Pobranie odbędzie się więc w komfortowej dla dziecka atmosferze.

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.