Nadwrażliwość słuchowa – autyzm

Dzieci z autyzmem mogą nieco inaczej odbierać bodźce z otoczenia. Zwykle są one dla autystyków zbyt lub za mało intensywne. Taki stan określa się mianem zaburzeń sensorycznych. Jednym z rodzajów owych zaburzeń jest nadwrażliwość słuchowa. Co to takiego? Jak może objawiać się nadwrażliwość słuchowa u dzieci z autyzmem? Sprawdź poniżej!

Czym jest nadwrażliwość słuchowa?

Nadwrażliwość słuchowa to zaburzenie sensoryczne, które polega na niewłaściwym odbieraniu i przetwarzaniu bodźców słuchowych z otoczenia. Dzieci z tym zaburzeniem w trakcie słuchania mogą odczuwać ogromny dyskomfort, a nawet ból. Tego typu objawy pojawić mogą się nawet w przypadku cichych i spokojnych dźwięków.

Objawy nadwrażliwości słuchowej u dzieci z autyzmem

Nadwrażliwość słuchowa u dzieci z autyzmem może objawiać się poprzez:

• Izolowanie się od hałasu np. poprzez zasłanianie uszu dłońmi czy chowanie się pod koc
• Bawienie się jedynie zabawkami, które nie wydają dźwięków
• Słyszenie dziwnych dźwięków lub echa
• Częste narzekanie, że jest głośno
• Problemy ze snem
• Wybuchy złości i agresji spowodowane hałasem
• Trudności z koncentracją uwagi
• “Wyłączanie się” w hałaśliwych miejscach

Leczenie nadwrażliwości słuchowej

Nadwrażliwość słuchowa może bardzo utrudniać życie. Nie wolno jej nigdy bagatelizować. Dziecko powinno jak najszybciej zostać poddane indywidualnie dobranej terapii. Najczęściej stosowane są trzy metody:

•  Terapia integracji sensorycznej (SI) – są to zajęcia pełne różnorodnych ćwiczeń i zabaw, które uczą dziecko konkretnych reakcji sensorycznych. W terapii integracji sensorycznej stosuje się m.in. bujanie na hamakach, balansowanie, zabawy z piłką i inne zabawy ruchowe.
• Terapia Johansena IAS – w tym przypadku dziecku puszczana jest muzyka, która ma go stymulować ruchowo. Znajduje się ona na płycie CD, którą należy odtwarzać dziecku przez około 10-15 minut dziennie przez 4 tygodnie. Po tym czasie terapeuta ocenia postępy dziecka i przekazuje mu kolejną płytę.
• Terapia Tomatisa – w jej trakcie dziecku odtwarzane są dźwięki o różnych częstotliwościach. Ma to stymulować ośrodki słuchowe w mózgu i mięśnie ucha środkowego oraz kształtować prawidłowe wzorce odbierania bodźców słuchowych. W terapii Tomatisa wykorzystywane jest również głośne czytanie.

Jak pomóc dziecku z nadwrażliwością słuchową?

Leczenie nadwrażliwości słuchowej to nie tylko terapia, ale także praca z dzieckiem w domu. Rodzice muszą przede wszystkim zatroszczyć się o to, aby dźwięki nie utrudniały dziecku codziennego funkcjonowania. Jak można to zrobić? Przede wszystkim należy unikać hałaśliwych miejsc. Nie da się jednak całkowicie wyeliminować z życia hałasu, dlatego możemy założyć dziecku słuchawki wygłuszające. Pamiętajmy również o korzystaniu ze wszystkich hałaśliwych sprzętów domowych, gdy dziecka nie ma w domu.

O nadwrażliwości słuchowej dziecka wiedzieć powinni także nauczyciele. Dzięki temu będą mogli zaplanować pobyt dziecka w szkole tak, aby był on komfortowy. Mogą zrobić to m.in. poprzez unikanie głośnych zabaw czy zezwalanie dziecku na spędzanie przerw w klasie lekcyjnej, a nie na korytarzu.

Diagnoza autyzmu a nadwrażliwość słuchowa

Czy nadwrażliwość słuchowa zawsze współwystępuje z zaburzeniami ze spektrum autyzmu? Oczywiście, że nie. Zaburzenie to może mieć wiele przyczyn, ale autyzm jest najczęstszą z nich. Jeśli więc zauważymy u dziecka objawy nadwrażliwości słuchowej, to powinniśmy obserwować, czy u dziecka nie pojawiają się również symptomy autyzmu. W razie potrzeby należy rozpocząć diagnostykę.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Zdiagnozowanie autyzmu nie jest zbyt proste. Zaburzenie to może objawiać się tak mało charakterystycznie, że lekarzom ciężko jest dokładnie stwierdzić, co powoduje objawy dziecka. Diagnostykę możemy jednak nieco sobie ułatwić wykonując badanie genetyczne dla dzieci takie jak badanie WES. Jednym z czynników wywołujących autyzm są geny, dlatego takie badanie szybko wykryje mutację, która mogą wywołać zaburzenie. Dzięki temu zaburzenie zostanie dużo szybciej rozpoznane, co pozwoli rozpocząć odpowiednią terapię.

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.