Czym jest Zespół Gilberta?

Zauważyłeś u siebie zażółcenie oczu lub skóry, którego intensywność okresowo zwiększa się lub zmniejsza? Doskwiera Ci gorsze samopoczucie, osłabienie, bóle brzucha lub wymioty o charakterze przemijającym? Często chorujesz i 'łapią’ Cię infekcje? A może stwierdzono u Ciebie okresowo podwyższony poziom bilirubiny?
Czy wiesz, że za taki stan rzeczy odpowiedzialny może być ZESPÓŁ GILBERTA?
Spis treści
Zespół Gilberta to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, związana z zaburzeniami przemian bilirubiny w wątrobie. Mutacje, które powodują chorobę, występują u ok. 7% populacji, czyli u 1 na 20 osób! Znacznie częściej u mężczyzn, niż u kobiet.
Objawy, które pojawiają się w przebiegu choroby, mogą sugerować występowanie niebezpiecznego, wirusowego zapalenia wątroby, zastoju żółci, czy nadmiernego rozpadu czerwonych krwinek. Są to niebezpieczne stany, wymagające odpowiedniej diagnostyki i rozróżnienia.
Prawidłowo postawiona diagnoza i rozróżnienie powyższych niebezpiecznych schorzeń z zespołem Gilberta jest bardzo istotne ze względu na dalsze postępowanie. Zespół Gilberta nie powoduje chorób wątroby. Natomiast należy zachować odpowiedni tryb życia i unikać czynników podwyższających poziom bilirubiny. Chory musi również uważać na dawkowanie leków. Osoba z zespołem Gilberta może być nadwrażliwa na kilka grup leków jak np. paracetamol, ibuprfofen, irynotekan, statyny stosowane w leczeniu wysokiego poziomu cholesterolu, czy anestetyki stosowane podczas zabiegów operacyjnych. Co więcej, zespół Gilberta zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi oraz kamicę żółciową. Należy zachować czujność i wykonywać badania profilaktyczne w kierunku tych schorzeń.
Dlaczego warto się badać?
Diagnostyka zespołu Gilberta jest o tyle ważna, że jego objawy nie są charakterystyczne, w związku z tym istnieje podejrzenie wystąpienia innych, poważnych chorób. Pacjenci są często leczeni na inne schorzenia, a zespół Gilberta uniemożliwia prawidłowe rozpoznanie i może powodować mylną interpretację objawów. Tymczasem proste badanie genetyczne może zaoszczędzić wielu niepotrzebnych nerwów, czas, a także przyczynić się do poprawy komfortu życia dzięki unikaniu pewnych czynników nasilających objawy chorobowe.
Wiedza o możliwej nadwrażliwości na leki jest bardzo cenna dla każdego lekarza, w przypadku wystąpienia innych schorzeń oraz konieczności przeprowadzeniu zabiegu operacyjnego.
Dowiedz się więcej o zespole Gilberta u noworodków: zespół Gilberta a żółtaczka noworodkowa
Obawiasz się, że występujące u Ciebie objawy mogą świadczyć o chorobie?
Pamiętaj! że Zespół Gilberta przebiega bardzo często bezobjawowo, a schorzenie wykrywane jest przy okazji wykonywania innych, rutynowych badań krwi.
Prawidłowe zdiagnozowanie schorzenia pozwala lekarzowi na dalsze odpowiednie prowadzenie Pacjenta, co umożliwia wyeliminowanie lub znaczne osłabienie pojawiających się objawów, jak również na zapewnienie prawidłowego funkcjonowania wątroby!
Zespół Gilberta, a służba wojskowa – dowiedz się więcej.
Zobacz też:
- Badanie WES – analiza wszystkich genów
- Badanie WES PREMIUM – najszersze badanie genetyczne
- Badania na autyzm
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Badania na padaczkę
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

