Wady wrodzone serca u dzieci

Wada wrodzona serca jest to nieprawidłowość w budowie, czynności serca, bądź jego położeniu, z którą dziecko się już rodzi. W Polsce z wadą serca rocznie przychodzi na świat średnio 3000 dzieci, czyli problem ten dotyka 1 na 1000 urodzeń. Najczęściej diagnozowane są u noworodków, jednak nie zawsze są od razu rozpoznane. Wady serca wrodzone w niektórych wypadkach stanowią bezpośrednie zagrożenie życia dla malucha, dlatego tak ważna jest jak najszybsza diagnoza. Zdarza się, że ich przyczyną są uwarunkowania o podłożu genetycznym, czyli mutacje w genach. Jakie są ich objawy? Jakie znaczenie przy wrodzonych wadach serca odgrywa diagnoza? Na czym polega choroba genetyczna serca? Wszystkie zagadnienia omawiamy w poniższym artykule.

Wrodzone wady serca u dzieci – jakie dają objawy?

Serce rozwijającego się dziecka kształtuje się pomiędzy 3 a 8 miesiącem życia płodu. Oczywiste jest, że kobieta powinna być wtedy pod ścisłą opieką lekarską. Gdy pojawiają się jakiekolwiek niepokojące objawy dotyczące staniu zdrowia mamy, jak i malucha, należy od razu zgłosić je lekarzowi prowadzącemu. Jednak bywa tak, że wada wrodzona serca może nie dawać żadnych symptomów i być wykryta dopiero po narodzeniu dziecka. Co więcej, objawy nie zawsze są jednoznaczne i łatwe do rozpoznania.

Choroby serca u dzieci objawy dają następujące: nieprawidłowości  podczas osłuchiwania dziecka, np. takie jak szmery w sercu czy przyspieszone bicie serca; przyśpieszony oddech; sinienie; nadmierna potliwość; szybkie zmęczenie; brak apetytu i przyrostu masy ciała. W przypadku starszych dzieci rodzice często nie są świadomi, że choroba zaczyna się rozwijać. Takie symptomy jak zwiększona potliwość czy szybsze męczenie się są dość subiektywne. Jednak, gdy zdarzy się sytuacja, że dziecko zemdleje, zasłabnie, czy odczuwa ból w klatce piersiowej lub pojawiają się zaburzenia oddychania połączone w dodatku z nienaturalnym odgłosem (świstem), jak najszybciej należy skonsultować to ze specjalistą. Lekarz kardiolog, przeprowadzając podstawową diagnostykę (badanie EKG, EKG wysiłkowe, USG serca – czyli echo serca) otrzyma dużo informacji na temat pracy serca dziecka i oceni jego funkcjonowanie.

Wady wrodzone serca u dzieci a czynniki środowiskowe

W niektórych przypadkach, gdy pojawiają się wrodzone wady serca u dzieci, przyczyny ich nie udaje się rozpoznać. Jednak czynniki środowiskowe są uznawane za jeden z powodów, poprzez który choroba może się rozwijać. Mowa tu o czynnikach, które mogą mieć wpływ na rozwój płodu, ale nie są związane z genami. Łączy się je zdrowiem i trybem życia, jaki prowadziła w ciąży kobieta. U noworodka mogą pojawić się wady wrodzone serca, na skutek przechodzenia przez mamę podczas ciąży niektórych chorób wirusowych (np. różyczka), ale też chorób przewlekłych, takich jak: nieleczona cukrzyca, choroby autoimmunologiczne. Poza tym przyjmowanie przez kobietę niektórych leków, zwłaszcza przez dłuższy czas, może negatywnie wpływać na serce dziecka. Są to szczególnie leki przeciwtarczycowe, przeciwnowotworowe, przeciwbólowe, hormony, chemioterapeutyki. Spożywanie alkoholu w ciąży, palenie papierosów, nie mówiąc już o używkach takich jak narkotyki, może doprowadzić do bardzo poważnych zmian w sercu malucha. Ponadto udowodniono, że czynniki środowiskowe dodatkowo wzmacniają czynniki genetyczne.

W sytuacji, gdy kobieta w ciąży bardzo dba o zdrowie swoje i rozwijającego się dziecka, a mimo to u noworodka po porodzie zostaje zdiagnozowana nieprawidłowość w sercu, należy podejrzewać jako przyczynę czynniki genetyczne. Najczęstsza wada wrodzona serca to: ubytki przegrody międzykomorowej czy międzyprzedsionkowej, wady zastawki tętnicy płucnej i aorty, zwężenie drogi odpływu prawej komory, tetralogia Fallota, zwężenie cieśni aorty.

Choroby genetyczne serca – na czym polegają?

Najczęstsze wady serca wrodzone, za które odpowiedzialne są czynniki genetyczne, to te, które istnieją wraz ze złożonymi zespołami genetycznymi. Chodzi m.in. o takie zaburzenia jak zespół Downa, Noonan, zespół Marfana, Williamsa. Wrodzone wady serca u dzieci mogą być pierwszym niepokojącym symptomem jednego z nich, dlatego tym bardziej ważna jest dokładna diagnoza oparta na badaniach genetycznych dziecka, która zanalizuje czy zespół ten rozwinie się w przyszłości. Szacuje się, że około 15-30% wad układu sercowo-naczyniowego stanowią element zespołu genetycznego, który obejmuje również inne niż sercowe wady lub schorzenia.

Niektóre genetyczne wady wrodzone serca są dziedziczne. Jednak rodzice nie muszą być chorzy, by przekazać takie geny dziecku. Wystarczy, że są bezobjawowymi nosicielami uszkodzonych genów, żeby dziecko mogło je odziedziczyć. Profilaktyka w postaci przeprowadzenia badań genetycznych jest zalecana, szczególnie gdy różnego rodzaju zaburzenia występują w rodzinie. Odpowiedzialną decyzją, która powinna zapaść najwcześniej jak to możliwe, jest ocena ryzyka zachorowania dziecka.

Najczęstsze dziedziczne choroby genetyczne serca to: dziedziczne arytmie, kardiomiopatie (w przypadku kardiomiopatii przerostowej 90% przypadków może być uwarunkowana genetycznie), tętniaki rodzinne i rozwarstwienia aorty.

Wada wrodzona serca – diagnoza jako podstawa leczenia

Lekarz, który prowadzi ciążę, jest w stanie usłyszeć bicie serca płodu już w 6 tygodniu. Pomiędzy  11-14 tygodniem wykonuje się pierwsze USG, które może wstępnie rozpoznać, bądź wykluczyć wadę serca. Powtarza się je wraz z rozwojem dziecka. Inne  podstawowe badanie to KTG, które wykonuje się około 25 tygodnia i powtarza do rozwiązania. Jeśli lekarz ma jakieś podejrzenia do prawidłowej pracy serca malucha, kieruje kobietę do kardiologa prenatalnego. Gdy specjalista po wykonaniu echa serca wnioskuje, że być może to genetyczna wada wrodzona serca, zaleca wykonanie badań genetycznych, np. badanie kariotypu. W zależności od uzyskanego wyniku podejmowane są dalsze działania.

Najkorzystniejsza sytuacja jest wtedy, gdy za pomocą badań genetycznych   można ocenić ryzyko rozwoju takiej choroby jak choroba genetyczna serca, przed wystąpieniem jakichkolwiek objawów. Ma to szczególne znaczenie u dzieci, których rodzice lub jedno z nich choruje na wadę serca i zachodzi podejrzenie, że ma ona charakter wrodzony. Wcześnie przeprowadzone badania genetyczne to szansa na wdrożenie skutecznego leczenia. Natomiast jeśli wrodzone wady serca u dzieci już potwierdzono, bardzo istotne jest przeanalizowanie ich genetycznego podłoża.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Diagnoza, która potwierdza wady wrodzone serca u dzieci, ma nieocenione znaczenie. Dzięki poznaniu przyczyn choroby można wdrożyć odpowiednie leczenie (operacyjne lub farmakologiczne), przewidzieć dalszy rozwój (czy wystąpią u dziecka również inne objawy) i zapobiegać jego zaburzeniom. Ponadto jest to szereg informacji, takich jak: czy dziecko może przyjmować wszystkie leki, jak szybko należy zbijać gorączkę przy infekcji, jaki tryb życia dziecko powinno prowadzić (niewskazane sporty). Przeprowadzenie genetycznej diagnozy to oszacowanie ryzyka dziedziczenia, tzn. jakie jest zagrożenie przekazania wadliwych genów na potomstwo, jak i przeanalizowanie ryzyka zachorowania rodzeństwa.

Wady serca wrodzone – jakie geny są za nie odpowiedzialne?

Najszersze badanie genetyczne, które sprawdza geny odpowiedzialne za wady serca wrodzone, to badanie WES lub jego rozszerzona wersja badanie WES PREMIUM. Dzięki nim istnieje możliwość weryfikacji w jednej analizie setki genów pacjenta, w celu diagnozy jeszcze przed wystąpieniem objawów lub zbadania już istniejących. Badania te pozwalają na poznanie budowy wszystkich genów odpowiedzialnych za symptomy u pacjenta. Przykładowe geny, którą leżą u podłoża wrodzonej wady serca to:  ACTC1 (niezagęszczanie lewej komory serca), KCNH2-KCNQ1 (zespół krótkiego QT), SCN5A (zespół Brugadów).

Najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.