Zespół Retta

Zespół Retta to neurologiczne zaburzenie rozwoju o genetycznym podłożu. Jest podstępnym schorzeniem,  gdyż może się ujawniać dopiero po kilku miesiącach od urodzenia i być trudne do rozpoznania. Na skutek tego zaburzenia  dziecko zostaje niepełnosprawne (w różnym stopniu) oraz ma ograniczony kontakt z otoczeniem. Milczące anioły – tak nazywane są osoby cierpiące na to schorzenie, gdyż tracą mowę i sprawność manualną.

Szacuje się, że na świecie jest około 1000 osób, które mają to schorzenie. Można przypuszczać, ze liczba ta jest zdecydowanie większa. Jednak lekarze swoim pacjentom rzadko zlecają do wykonania badania genetyczne – jest to błędem, gdyż właśnie z tego powodu wiele tak podstępnych chorób nie zostaje nigdy zdiagnozowana i rozpoznana. Tym samym u pacjentów nie zostaje wdrożone właściwe leczenie.

Syndrom Retta to efekt uszkodzenia jednego genu, który położony jest na żeńskim chromosomie. Najczęściej występuje u dziewczynek, i mimo że choroba nie jest na tę chwilę uleczalną, mają lepsze rokowania. Natomiast,  jeśli zespół Retta u chłopców  się pojawi, prowadzi niestety zazwyczaj do śmierci.

---

Zespół Retta – jakie są przyczyny tego zaburzenia?

Mutacja genu MECP2 – to jest najczęstsza przyczyna występowania zespołu Retta. Nieprawidłowości, jakie zachodzą w układach: pokarmowym, kostnym, nerwowym, są efektem tej zmiany w genie. Ponadto ma on bardzo duże znaczenie, gdyż jest odpowiedzialny za kodowanie białka podczas procesu zapisywania informacji, która zawarta jest w DNA. Częściowa, bądź całkowita utrata funkcji, jakie pełni białko to skutek mutacji genu MECP2. Z kolei, gdy to białko w ogóle nie występuje, zachodzą zmiany w mózgu oraz zmiany neurologiczne.

Zaburzenie Retta – jakie są objawy w kolejnych etapach choroby?

Retta choroba ma objawy, które można podzielić na 4 etapy. U każdego dziecka mogą pojawiać się w zbliżonym, ale innym wieku, dlatego czas, w którym występują, może się czasami zacierać.

Zaburzenie Retta – objawy 1 fazy – wiek między 6 a 18 miesięcy

Objawy, w tym okresie są bardzo trudne do rozpoznania, nawet niezauważalne dla rodziców. Maluch staje się coraz bardziej spokojny i więcej śpi – rodzice wręcz się cieszą, że przestał już tak dużo płakać.  Dziecko zaczyna rzadziej nawiązywać kontakt wzrokowy z otoczeniem, jak również mniej interesuje się zabawkami. Retta syndrom u dziecka w tym wieku to spowolniony przyrost, także mniejszy przyrost obwodu główki, ograniczone ruchy ciała. Ponadto kolejne problemy dotyczą sprawności – opóźnione jest wstawanie, siadanie, raczkowanie, chodzenie. Rodzice w pewnym momencie zauważają, że zachowanie ich pociechy jest odmienne, niż u jego rówieśników. Jest to pierwszy krok do wizyty z dzieckiem u specjalisty i czas na wykonanie badań. Badania genetyczne powinny zostać przeprowadzone już na samym początku szukania przyczyn problemów dziecka.

Zaburzenie Retta – objawy 2 fazy – wiek wczesnego dzieciństwa

Retta syndrom między  pierwszym a czwartym rokiem życia to okres szybkiego regresu. Najbardziej zauważalne jest to, że maluch traci umiejętności, które do tej pory zdobył. Najprostsze czynności mogą sprawiać mu trudność, np. chodzenie. Charakterystyczne jest również to, że dziecko nie mówi. U niektórych maluchów pojawia się problem z oddychaniem, pojawiają się bezdechy, bądź hiperwentylacja. Ten okres to czas nieuzasadnionego płaczu i krzyków dziecka, budzenia się w nocy, jak i niespodziewanego śmiechu. Zachowanie malucha wskazuje na jego nerwowość – łatwo go wyprowadzić z równowagi, staje się nadpobudliwy, poirytowany i wykazuje trudności w kontaktach z innymi. Retta zespół przejawia się niepokojącymi ruchami rąk, takimi jak: klaskanie, pocieranie, wykręcanie, wkładanie ich do buzi, bębnienie paluszkami. Dziecko nie może ich opanować ani zatrzymać. W wieku wczesnego dzieciństwa mogą pojawić się drgawki u dziecka, a nawet napady padaczkowe.

Zaburzenie Retta – objawy 3 fazy – wiek przedszkolny oraz szkolny

Zespół Retta w 3 fazie (szacuje się, że jest to wiek od około 2 do 10 roku życia) daje objawy w postaci problemów ruchowych. Dziecko może cierpieć na zaburzone napięcie mięśniowe, wstrząsy ciała, drżenie mięśniowe. Częstsze bywają napady padaczki. Widoczne są kłopoty z wykonywaniem prostych czynności. W tej fazie może pojawić się skolioza – niekiedy dziecko musi zostać poddane operacji.  Istnieje prawdopodobieństwo deformacji stóp oraz kostek. Zmniejsza się natomiast częstotliwość napadów płaczu, czy krzyku. Poprawia się komunikacja z otoczeniem i wzrasta zainteresowanie zabawą.

Zaburzenie Retta – objawy 4 fazy – okres dorosłości

Zespół Rett przyjmuje okres tzw. stabilizacji w 4 fazie, która może trwać kilkanaście lat. Kontakt wzrokowy ulega polepszeniu, zanikają objawy padaczki.  Jednak dorosłość z zaburzeniem Retta związana jest ze zdecydowanym obniżeniem sprawności ruchowej. Ogromny problem stwarza poruszanie się, czasami dochodzi do całkowitego zaniku chodzenia. Mięśnie bardzo się osłabiają, a dziecko może przybierać nieprawidłową pozycję ciała – przejawianie sztywności oraz spastyczności. Poza skoliozą istnieje prawdopodobieństwo rozwoju  osteoporozy i zaburzeń kardiologicznych. Widoczny jest także brak przyrostu masy ciała.

Zespół Retta – na czym polega leczenie tej choroby?

Zespół Retta choroba to jak na tę chwilę nieuleczalna. Nie ma możliwości, by stosować leczenie przyczynowe. Jednak bardzo istotną rolę odgrywa rehabilitacja, jakiej poddane jest dziecko. Jeśli odbywa się regularnie, przynosi pożądane efekty i może opóźnić występowanie objawów. Pozwala na lepsze funkcjonowanie malucha – psychiczne i fizyczne. Gdy pojawia się epilepsja, bądź problemy mięśniowe, lekarze mogą wdrożyć farmakologiczną formę leczenia.

By móc pomóc dziecku i wprowadzić odpowiednią rehabilitację, musi ono być poddane szczegółowej diagnozie, jaką są badania genetyczne.

Choroba Retta – jakie badania należy wykonać?

Choroba Retta jest zaburzeniem diagnozowanym poprzez badania genetyczne dziecka, które wykrywają nieprawidłowości w genach dziecka. Jest to najprostszy i najszybszy sposób, by wdrożyć wszelkie możliwe formy pomocy u małego pacjenta. Diagnoza genetyczna, najczęściej opierająca się na badaniu WES

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Zespół Retta to choroba podstępna, której pierwsze objawy mylone mogą być z innymi schorzeniami. Im dłużej lekarze i rodzice odwlekają przeprowadzenie analizy genetycznej, tym więcej zbędnych badań, wizyt w szpitalu i domysłów . Coraz szersza grupa rodziców wykonuje badania genetyczne zaraz po narodzeniu  dziecka. W trosce o jego zdrowie traktują je jako profilaktykę, z tego względu, że wiele zaburzeń, które ma podłoże genetyczne, rozwija się często ‘po cichu’. Dla rodziców taka diagnoza to szeroka wiedza na temat zdrowia i życia ich dziecka. W wielu wypadkach potwierdza prawidłowość genów i brak mutacji, które prowadzą do chorób. Natomiast, gdy u dziecka zostają wykryte błędy zapisane w genach (często przed wystąpieniem jakichkolwiek objawów), są szansą na zahamowanie rozwoju zaburzenia i prawidłowe funkcjonowanie organizmu dziecka.

Najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

• Badania na AUTYZM
• Badania na PADACZKĘ
• Badania na ODPORNOŚĆ
• Badania przed szczepieniem – dla dzieci