Trisomia 16 jest możliwa do wykrycia już na etapie życia płodowego. Choroba ta może występować w dwóch postaciach. Trisomia 16. pełna, w której dodatkowa kopia chromosomu widnieje w każdej z komórek organizmu, oznacza, że ciąża nie zostanie donoszona. Z kolei trisomia 16. niepełna, czyli tzw. mozaikowa, rokuje urodzenie żywego dziecka. Jednak ta wada genetyczna może być przyczyną zmian w wyglądzie i nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu. Istnieje duże ryzyko, że będą na tyle poważne, iż doprowadzą do śmierci w młodym wieku.
Badanie w kierunku trisomii 16. jest dostępne już od 10 tygodnia ciąży. Prenatal testDNA to nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi mamy, aby zbadać bezpiecznie i skutecznie nieprawidłowości genetyczne u dziecka jeszcze przed narodzinami. Prenaral testDNA Karyo Plus bada nie tylko zmiany liczby chromosomu 16, ale wszystkie 23 pary chromosomów płodu dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Dowiedz się więcej o badaniu Prenatal testDNA >>
Jakie są przyczyny trisomii 16.?
Trisomia 16. jest niedziedzicznym zaburzeniem rozwojowym, powstającym na skutek niewłaściwego podziału materiału genetycznego, do którego dochodzi w trakcie lub tuż po zapłodnieniu. Trisomia 16. ma charakter losowy i rzadko kiedy występuje w następnej ciąży tej samej pary.
Zaburzenie to polega na obecności trzeciej, dodatkowej kopii chromosomu 16. Im większa liczba komórek zbudowanych w ten sposób, tym mniejsza szansa na przeżycie dziecka. Konsekwencją pełnej trisomii jest poronienie i utrata ciąży już przed drugim trymestrem. Natomiast niepełna trisomia daje szansę na urodzenie dziecka, niestety z licznymi wadami rozwojowymi.
Trisomia 16 – jakie objawy ją charakteryzują?
Trisomia 16 charakteryzuje się objawami, które związane są z wyglądem osoby i funkcjonowaniem wielu narządów i układów.
- Najczęściej opisywane objawy dotyczące wyglądu to: małogłowie (mikrocefalia), dysmorfia twarzy, rozczep podniebienia, obrzęk okolicy karkowej, hipoplazja klatki piersiowej, wady kręgosłupa i żeber.
- Najczęściej opisywane objawy dotyczące funkcjonowania organizmu: wady wrodzone serca, wady układu pokarmowego, niewydolność nerek, malformacje odbytu i odbytnicy.
Nieprawidłowości, które zachodzą w organizmie, mogą przyjmować bardzo poważną postać i stanowić przyczynę śmierci chorego.
Na czym polega diagnostyka trisomii 16.?
Trisomia 16 może być rozpoznana na etapie ciąży oraz po narodzinach dziecka.
W czasie życia płodowego wykonywane są badania prenatalne nieinwazyjne np. test NIFTY pro i Prenatal testDNA oraz inwazyjne takie jak. np. amniopunkcja.
Natomiast po narodzinach dziecka, trisomia 16. może być wykryta za pomocą analizy kariotypu.
Nieprawidłowości w obrębie chromosomów można rozpoznać również po poronieniu i w tym celu także stosuje się badania genetyczne. Niezbędne jest tylko dostarczenie do analizy tkanek z poronienia.
Trisomia 16 a nieinwazyjny test prenatalny NIPT
Trisomia 16. jest badana w nieinwazyjnym teście prenatalnym NIFTY pro i Prenatal testDNA. To prosty test z małej próbki krwi Mamy, dostępny już po 10 tygodniu ciąży.
Jest zalecany gdy ciężarna ma ponad 35 lat, uzyskała nieprawidłowe wyniki w badaniach prenatalnych I trymestru (PAPP-a, test złożony) lub gdy chce sprawdzić zdrowie dziecka nieinwazyjnym badaniem. Wykonuje się go również gdy w rodzinie lub w poprzednich ciążach występowały choroby genetyczne.
Dlaczego warto wykonać NIPT?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Częste pytania o NIPT
Czym jest test NIPT?
NIPTto
nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie
wolnego płodowego DNA. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku
trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (
zespół Patau), trisomii 18. (
zespół Edwardsa) i innych nieprawidłowości genetycznych. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (10 ml z żyły odłokciowej) i zbadać próbkę z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dlatego test NIPT jest tak
skuteczny, a jednocześnie
nieinwazyjny.
Kiedy warto zrobić test NIPT?
Test NIFTY pro i Prenatal testDNA warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce nieinwazyjnie
sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie. Szczególnie jest wskazany gdy:
- wiek matki wynosi ponad 35 lat,
- w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
- w rodzinie występują choroby genetyczne,
- badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko trisomii,
- jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIPT nie wymaga już potwierdzenia badaniem inwazyjnym.
W którym tygodniu ciąży wykonać test NIPT?
Test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonuje się
po 10 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 tc) nie wpływa na wiarygodność badania.
Czym różni się NIFTY pro od Prenatal testDNA?
Test NIFTY pro i
Prenatal testDNA to skuteczne i sprawdzone testy NIPT. Różnią się zakresem badanych nieprawidłowości, metodą badania oraz laboratorium wykonującym analizy. Dowiedz się więcej w porównaniu:
NIFTY pro a Prenatal testDNA >>
Co bada test NIPT?
Test NIFTY pro bada 94
nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. W ciąży pojedynczej zakres badania obejmuje 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych oraz mikrodelecje i mikroduplikacje. W ciąży bliźniaczej NIFTY bada trisomię 21., 13. i 18. oraz płeć na życzenie.
Prenatal testDNA analizuje wszystkie 23 chromosomy płodu dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu. Bada wszystkie trisomie, monosomie oraz delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz, a także 9 mikrodelecji o wielkości 3-7 Mpz. Opcjonalnie bada płeć i RhD płodu. Dokładny zakres badania zależy od wybranego pakietu.
Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIPT?
Maksymalny czas oczekiwania na
wynik testu NIFTY pro to
do 10 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. Często wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni. Maksymalny czas oczekiwania na wynik Prenatal testDNA zależy od wybranego pakietu i wynosi 9-14 dni.
Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go pobrać online w bezpiecznym Panelu Klienta. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.
Czym różni się test NIPT od amniopunkcji i testu PAPP-A?
Można powiedzieć, że test NIPT łączy w sobie
nieinwazyjny charakter testu PAPP-A (jest to badanie wykonywane z krwi) i
czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIPT nie zastępuje badań diagnostycznych jednak gdy jest wykonany np. w przypadku podejrzenia trisomii 21., to jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi. Często jest tak, że test PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Czy możliwe jest leczenie trisomii 16.?
Trisomia 16. to letalna, genetyczna wada, które nie jest uleczalna. Zaburzenia w organizmie mogą przybierać intensywną formę, a ich konsekwencją jest śmierć chorego często przed uzyskaniem pełnoletniości.
Tak jak wspomniano wcześniej, choroba powstaje w sposób losowy, co daje duże prawdopodobieństwo, uniknięcia jej przy poczęciu kolejnego dziecka.
Więcej informacji o badaniach prenatalnych:
Źródła:www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla
4.5/5 - (15 głosów / głosy)
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
