Badanie genetyczne autyzmu: ‘Przyczyny autyzmu’
Autyzm to nie choroba sama w sobie, a zespół objawów. Zawsze należy szukać ich przyczyny – jest to bardzo ważne ze względu na dobór odpowiedniej terapii i leczenia, a także możliwość przewidzenia postępu choroby. W wielu przypadkach przyczyna takich zaburzeń leży w genach. Jej poznanie oznacza wiedzę z czym tak naprawdę są związane problemy dziecka.
Badania genetyczne na autyzm – jakie objawy mogą być podstawą do ich wykonania?
Spis treści
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASDs, ang. autism spectrum disorders) to jedne z najczęściej występujących zaburzeń rozwoju intelektualnego u dzieci. Dziecko z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ma problem z komunikacją i współżyciem społecznym oraz okazywaniem emocji. Może pojawić się niepełnosprawność intelektualna. U niektórych dzieci pojawia się także tzw. stereotypowe zachowanie, polegające na mechanicznym powtarzaniu czynności (np. w zabawie). Do objawów autyzmu można również zaliczyć zaburzenia mowy, u wielu dzieci może się również pojawić problem z zaburzeniami napięcia mięśniowego.
U ok. 30% dzieci z autyzmem do objawów dołącza również padaczka, a obraz badania EEG może być nieprawidłowy.
Według niektórych źródeł , pierwsze objawy autyzmu mogą się pojawić już w okresie noworodkowym, najczęściej jednak rodzice i pedagodzy zauważają nieprawidłowości w wieku 2-3 lat. Dziecko może być 'wycofane’, zamknięte w swoim świecie. To co martwi rodziców to również brak odwzajemnionych uczuć, a także negatywna reakcja na dotyk i czułość. Dziecko może również nie zwracać uwagi na otoczenie, nie jest zainteresowane np. zabawkami, słodyczami. Nie dostrzega emocji innych ludzi. Dzieci z objawami autyzmu mogą wykazywać wręcz paniczny lęk przed jakąkolwiek zmianą – harmonogramu dnia, drogi do przedszkola, układu przedmiotów w otoczeniu.
Jeżeli rodzic dostrzega niepokojące objawy, albo dziecko ma już postawioną diagnozę autyzmu, warto wykonać bardziej szczegółową diagnostykę, aby dotrzeć do prawdziwej przyczyny zaburzeń.
Badanie genetyczne autyzmu w wielu przypadkach pozwala na poznanie przyczyny zaburzeń
Choroby ze spektrum autyzmu, w tym zespół Aspergera prawdopodobnie mają wieloczynnikowe podłoże. Oznacza to, że przyczyn autyzmu u dziecka może być wiele. Do przyczyn autyzmu u dzieci można zaliczyć problemy okołoporodowe i 'mechaniczne’ uszkodzenia układu nerwowego (np. pourazowe). Wg najnowszych badań u niektórych dzieci z objawami autyzmu pojawiają się również nieprawidłowości w budowie mózgu – powstające już na etapie życia prenatalnego. Wpływ na nie może mieć nieprawidłowy poziom serotoniny.
Jedną z lepiej poznanych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu są zmiany i zaburzenia w materiale genetycznym (DNA), w tym duża grupa ponad tysiąca chorób metabolicznych (w przebiegu których dochodzi do mikro uszkodzeń układu nerwowego).
W przypadku chorób metabolicznych, wprowadzenie odpowiedniej, poprowadzonej przez lekarza diety i suplementacji jest podstawą leczenia.
Dodatkowym argumentem za tym, że w wielu przypadkach autyzm ma podłoże genetyczne, jest fakt że zaburzenia te często są dziedziczne i występować w rodzinie – z pokolenia na pokolenie.
Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne autyzmu?
Badania genetyczne autyzmu dają szansę na bardzo konkretną wiedzę, czy można wprowadzić specjalistyczne leczenie objawowe i terapię, które poprawią funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach nawet cofną objawy. Diagnoza to także możliwość przewidzenia w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie oraz oszacowania, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta.
Badania genetyczne na autyzm to:
- zyskanie pewnej informacji z jakim typem zaburzenia intelektualnego mamy do czynienia
- wprowadzenie odpowiedniej terapii i ewentualnego leczenia dostosowanego do potrzeb dziecka
- wprowadzenie indywidualnej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
- przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
- oszacowanie, czy istnieje ryzyko zachorowania u rodzeństwa małego pacjenta
Genów odpowiedzialnych za wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu, czy zespołu Aspergera jest tysiące. Badanie genetyczne autyzmu sprawdza m.in.:
- homocystynurię
- fenyloketonurię
- kilka tysięcy wrodzonych chorób metabolicznych (badanie DNA najpewniejszy sposób diagnozy tych zaburzeń)
- zespół Retta
- stwardnienie guzowate
- zespół Sotosa
- zespół Cowdena
- Zespół Smitha Lemiego i Opitza
- tysiące pojedynczych genów powodujących zaburzenia rozwoju intelektualnego
Badanie genetyczne autyzmu – najnowocześniejsze badania na rynku!
W naszej ofercie znajdziecie Państwo wszystkie genetyczne badania na autyzm, które na ten moment można wykonać w kierunku poznania przyczyny zaburzeń i wprowadzenia leczenia.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Badanie WES STANDARD, WES PREMIUM i WES COMPLEX – trzy potężne narzędzia diagnostyczne
Badanie WES to inaczej sekwencjonowanie całego eksomu – wszystkich genów pacjenta, w poszukiwaniu przyczyny występujących objawów. Analiza jest zawsze przeprowadzana indywidualnie, a badanie geny są sprawdzane bardzo dokładnie – co oznacza możliwość znalezienia nawet bardzo rzadkich mutacji. Jest to możliwe, dzięki zastosowaniu nowoczesnej technologii i metody NGS, która pozwala na niezwykłą precyzję analizy – niemożliwą do osiągnięcia innymi metodami.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny)
Analizujemy szczegółowo mikrodelecje i mikroduplikacje na poziomie chromosomów, w tym 227 genów związanych z autyzmem. Badanie jest wykonywane metodą aCGH do mikromacierzy.
Badanie mikromacierzy (aCGH) to dokładna analiza chromosomów i zmian, które mogą powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju .
- wynik badania jest wydawany maksymalnie w 6 tygodni!
- próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
Badania FRAX (łamliwy chromosom X)
Najczęstszą chorobą jednogenową, w której jednym z wiodących objawów jest ASD, stanowi zespół łamliwego chromosomu X (FXS), najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. [1] Badanie FRAX jest podstawowym testem wykonywanym u dzieci z objawami autyzmu. Trzeba mieć jednak świadomość, że sprawdza ono tylko jedną z setek możliwych genetycznych przyczyn zaburzeń rozwoju intelektualnego. Jest szczególnie wskazane u dzieci, które charakteryzują się tzw. cechami dysmorfii, czyli specyficznymi zmianami w wyglądzie: pociągłą twarz, duży obwód głowy, odstające uszy, zez, czy wystającą żuchwę.
- wynik badania jest wydawany maksymalnie w 4 tygodni!
- próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
Umów się na badanie genetyczne autyzmu
Dostępne są szybkie terminy, badania umawiamy w przeciągu dwóch dni roboczych.
Pobranie próbki w domu umawiamy w całej Polsce bez dodatkowych opłat, również w małych miasteczkach i wsiach.
Badania genetyczne autyzmu – jakie leczenie jest dostępne?
Leczenie zaburzeń ze spektrum autyzmu zależy od ich przyczyny. W przypadku, gdy przyczyną są wrodzone wady metabolizmu, leczenie opiera się na indywidualnej diecie, prowadzonej pod kontrolą lekarza. Polega ona na wykluczeniu niektórych składników lub wprowadzeniu suplementacji. Taka dieta może nie tylko poprawić funkcjonowanie dziecka, ale zapobiec tragicznym skutkom nieleczonej choroby metabolicznej – ciężkiej niepełnosprawności umysłowej i fizycznej.
Zawsze w przypadku zaburzeń ASD częścią leczenia jest odpowiednio dobrana terapia, która ma korzystny wpływ na zachowanie i rozwój. Wykorzystuje się terapie behawioralne, które poprawiają zdolności poznawcze, ułatwiają uczenie się i komunikację społeczną.
W niektórych przypadków autyzmu stosuje się leczenie farmakologiczne. Leki wspomagają leczenie zaburzeń psychicznych takich jak depresja, brak koncentracji, zaburzenia snu, czy ataki agresji.
W sytuacji, kiedy występują drgawki u dziecka, konieczne jest również leczenie w kierunku padaczki.
Pacjenci przyjmujący leki powinni zawsze pozostawać pod kontrolą i opieką doświadczonego personelu medycznego, który obserwuje postępy leczenia i terapii.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Zobacz też:
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
