Diagnostyka chorób metabolicznych
☝️ Diagnostyka chorób metabolicznych jest bardzo istotna, ponieważ wczesna diagnoza może zaważyć na leczeniu. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa ok. 600 zaburzeń, spowodowanych zmianami w genach. Za pomocą nowoczesnych testów DNA jesteśmy w stanie zidentyfikować mutacje w genach prowadzące do rozwoju tych chorób i na tej podstawie postawić diagnozę konkretnego schorzenia. Diagnostyka metaboliczna jest możliwa na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, a nawet przed wystąpieniem pierwszych objawów. Dzięki temu rodzice mogą zadbać o zdrowie swojego dziecka od pierwszych dni życia i uchronić je przed niebezpiecznymi powikłaniami. A u pacjentów, u których są już widoczne objawy – wprowadzić prawidłowe leczenie, które realnie jest w stanie w wielu przypadkach poprawić stan zdrowia.
Diagnostyka chorób metabolicznych – u kogo warto ją wdrożyć?
Spis treści
Wrodzone choroby metaboliczne to schorzenia, które są bardzo trudne do wykrycia bez specjalistycznych badań. Nieleczone, zaburzenia metabolizmu mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń w organizmie. Nierzadko są one odpowiedzialne za wywołanie niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu [1][2], mogą powodować także liczne objawy gastryczne. Inne konsekwencje chorób metabolicznych to zaburzenia neurologiczne, np. ataki padaczki [3].
U kogo wdrażania jest diagnostyka chorób metabolicznych? Może jej wymagać pacjent, u którego wystąpiły podejrzane objawy, takie jak:
- ataki padaczki i drgawki;
- dolegliwości gastryczne niejasnego pochodzenia,
- nadmierna senność, zmęczenie, a nawet śpiączka;
- zaburzenia napięcia mięśniowego (wiotkość lub wzmożone napięcie mięśniowe);
- zaburzenia rozwoju intelektualnego lub fizycznego (objawy ze spektrum autyzmu, objawy ze spektrum Aspergera).
Diagnostyka metaboliczna – które badania można wykonać na NFZ, a które są płatne?
Podstawowe badania przesiewowe w kierunku chorób metabolicznych wykonuje się już w pierwszych dniach życia noworodka. Są one bezpłatne. Ograniczeniem badań w kierunku chorób metabolicznych refundowanych przez NFZ jest jednak niewielki zakres oraz zastosowana metoda. Są to badania biochemiczne, które nie określają bezpośredniej przyczyny choroby (wadliwego genu). Ich wynik może się różnić w zależności od różnych czynników zewnętrznych. W dodatku, badania te są w stanie wykryć jedynie 27 wrodzonych chorób metabolicznych.
Na szczęście diagnostyka chorób metabolicznych to nie tylko biochemiczne badania przesiewowe. W przypadku podejrzenia choroby metabolicznej u dziecka, na NFZ wykonuje się celowane badania biochemiczne w kierunku określonych substancji. Pacjenci mają już też dostęp do nowoczesnych prywatnych badań, dzięki którym można wykryć pierwotne choroby metaboliczne. Badania genetyczne NGS, bo o nich mowa, potrafią zeskanować cały materiał genetyczny pacjenta i jednoznacznie potwierdzić obecność wrodzonej choroby metabolicznej.
Testy wykonywane techniką NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji) są w stanie sprawdzić za jednym razem nawet tysiące genów! Diagnostyka metaboliczna prowadzona w oparciu o wyniki testów DNA jest płatna, ale za to o wiele szybsza. Dzięki temu, że test jest w stanie zlokalizować bezpośrednie źródło choroby, czyli wadliwe geny, lekarz unika leczenia pacjenta metodą prób i błędów i w najszybszym możliwym czasie wprowadzić ukierunkowane działania (głównie dietetyczne). Tym samym koszty diagnostyki metabolicznej i późniejszego leczenia maleją.
Choroby metaboliczne – badania genetyczne są w stanie przeskanować nawet tysiące genów w poszukiwaniu niekorzystnych zmian
Dlaczego warto wykonać test DNA w kierunku choroby metabolicznej? Badania te pozwalają szybko wykryć konkretny rodzaj choroby metabolicznej. Obecnie znamy już ponad 600 różnych wrodzonych chorób metabolicznych. Dzięki testom DNA, takim jak np. badanie eksomowe WES (najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać), lekarz otrzymuje jasną i jednoznaczną informację na temat tego, który typ schorzenia wystąpił u pacjenta. Co za tym idzie? Możliwość wprowadzenia indywidualnego leczenia, które będzie skuteczne.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Choroby metaboliczne – badania genetyczne to szansa dla dzieci z objawami autyzmu
Diagnostyka chorób metabolicznych za pomocą badań genetycznych dzieci jest kluczowa w przypadku osób, u których wystąpiły objawy w postaci opóźnienia rozwoju intelektualnego. Badania w kierunku chorób metabolicznych wykonuje się między innymi u dzieci z objawami autyzmu, czy padaczki. Zdiagnozowanie zawczasu przyczyny zaburzeń autystycznych w postaci schorzenia metabolicznego oraz wdrożenie jak najszybciej leczenia, pozwala poprawić funkcjonowanie osoby autystycznej na wielu różnych polach.
Diagnostyka chorób metabolicznych oparta o wyniki badań DNA pozwoli zadbać o bezpieczeństwo szczepień
Diagnostyka chorób metabolicznych za pomocą testu DNA odgrywa ważną rolę także w kontekście szczepień profilaktycznych. Zdarzają się sytuacje, że w wyniku zapisanej w genach choroby metabolicznej dziecko wymaga zastosowania indywidualnego kalendarza szczepień, nie wszystkie rodzaje szczepionek są bowiem dla niego bezpieczne. Wiedza o chorobie zapisanej w genach i odpowiednie przygotowanie malucha pozwala zapobiec niepożądanym objawom po podaniu szczepienia, takim jak drgawki czy też śpiączka!
Diagnostyka metaboliczna – jak wygląda leczenie chorób metabolicznych?
Jak leczy się choroby metaboliczne? Kluczem jest właściwa, zgodna z postawioną diagnozą dieta. Aby zatrzymać rozwój zaburzeń metabolicznych, w niektórych przypadkach wystarczy wyeliminować jakiś składnik z diety lub zastosować suplement. W przypadku fenyloketonurii konieczne jest wyeliminowanie z posiłków produktów zawierających fenyloalaninę. Natomiast wrodzony niedobór karnityny wymaga suplementacji karnityną. Zmian takich nie wolno jednak wprowadzać bez konsultacji z lekarzem lub dietetykiem!
Gdy dziecko ma niepokojące objawy warto sprawdzić czy ich przyczyna nie leży w genach. Prawidłowa diagnostyka metaboliczna daje szansę na wprowadzenie prawidłowego, indywidualnego leczenia, które przyniesie wymierne rezultaty. Zamiast trwać w tzw. odysei diagnostycznej, wystarczy wykonać badania genetyczne, które dostarczą cennej informacji na temat tego, jak leczyć dziecko.
Badania genetyczna dziecka w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych to szansa na:
- przewidzenie dalszego rozwoju dziecka,
- wprowadzenie skutecznego leczenia farmakologicznego lub terapeutycznego;
- zatrzymanie choroby lub nawet cofnięcie powstałych już objawów.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Zobacz też:
💙 Badania genetyczne noworodka
Źródła:
- Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań.
- Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie”; 5.
- Słowińska, S. Jóźwiak, Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przeszłości oraz wyzwania współczesnej epileptologii, Child Neurology, Vol. 26/2017, nr 53.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
