Czy padaczkę można wyleczyć

Padaczka u dzieci to coraz częstszy problem w naszej populacji. Szacuje się, że aż 1% naszego społeczeństwa cierpi z powodu napadów epilepsji, z czego nawet jedna trzecia chorych może być nieskutecznie leczona [1]. Czy padaczkę można wyleczyć? Jak wyleczyć padaczkę? Sięgać po metody farmakologiczne? A może zmienić dietę? Odpowiadamy na te pytania!

Czy padaczkę można wyleczyć?

Czy padaczkę można wyleczyć? Tak naprawdę nie ma jednej konkretnej odpowiedzi na to pytanie, ponieważ ilu pacjentów, tyle różnych przyczyn epilepsji. A to właśnie od przyczyny zaburzeń może zależeć skuteczne leczenie.

Za ataki epilepsji mogą odpowiadać różne czynniki:

• mechaniczne – np. okołoporodowe lub powypadkowe uszkodzenia układu nerwowego i mózgu;
• chorobowe – powikłania infekcji wirusowych lub bakteryjnych (np. zapalenia opon mózgowych) lub nowotwory mózgu;
• genetyczne – u nawet 60% chorych na padaczkę ataki wynikają z nieprawidłowości genetycznych [2].

Dopiero gdy lekarz określi rodzaj napadów oraz ich częstotliwość, przeprowadzi dokładny wywiad rodzinny, dowie się od pacjenta, w jakim wieku rozpoczęły się ataki, a także pozna ich dokładną przyczynę, będzie wiadomo, czy można wyleczyć padaczkę.

Jak wyleczyć padaczkę? Po szeregu różnych badań (od EEG, przez badania obrazowe, do badań genetycznych) i poznaniu przyczyny zaburzeń lekarz może zaproponować leczenie ukierunkowane na dany typ ataków epilepsji – farmakologiczne, chirurgiczne lub nawet – dietetyczne.

Jak wyleczyć padaczkę – leczenie farmakologiczne

Czy padaczkę można wyleczyć za pomocą leków? Częściowo tak. Na rynku jest dostępnych około 30 leków przeciwpadaczkowych, najnowsze z nich to tzw. leki trzeciej generacji. Do tej grupy zaliczamy między innymi: styrypentol, rufinamid, lakozamid oraz perampanel [3].

Niestety leczenie farmakologiczne padaczki nie zawsze jest skuteczne od razu. Zanim lekarz dobierze odpowiednie dla danego pacjenta dawki i wypróbuje połączenia różnych substancji leczniczych, mija trochę czasu.

Jak wyleczyć padaczkę – leczenie chirurgiczne

Czy można wyleczyć padaczkę w sposób inny niż farmakologicznie? Tak! Jeśli mimo długotrwałego stosowania leków ataki nie ustępują, pacjent klasyfikowany jest jako chory na padaczkę lekooporną i wdrażane są inne metody. Jedną z nich jest leczenie neurochirurgiczne – między innymi za pomocą stymulacji nerwu błędnego. Aby pacjent mógł jednak przystąpić do takiego zabiegu, jego stan zdrowia musi być dobry.

Czy można wyleczyć padaczkę za pomocą leczenia dietetycznego?

Czy padaczkę można wyleczyć za pomocą diety? Okazuje się, że tak. Jeśli za ataki epilepsji odpowiada wrodzona choroba metaboliczna, stan pacjenta można poprawić poprzez wprowadzenie indywidualnego żywienia. Rodzaj diety (eliminacyjna, suplementacyjna) zależy od typu zdiagnozowanej choroby metabolicznej, należy przy tym pamiętać, że wszelkie zmiany w diecie powinny być wprowadzane pod ścisłą kontrolą lekarza i dietetyka.

Czy można wyleczyć padaczkę w przebiegu Zespołu Dravet?

Jak wyleczyć padaczkę w Zespole Dravet? Choroba ta ma podłoże genetyczne i najczęściej jest wywołana przez mutację w genie SCN1A. Mimo że źródłem Zespołu Dravet są wadliwe geny, schorzenie to najczęściej nie jest dziedziczne – wywołują je tzw. mutacje de novo. Oznacza to, że choroba pojawia się losowo i niezależnie od tego, czy rodzice chorego byli nosicielami.

Czy można wyleczyć padaczkę w przebiegu Zespołu Dravet za pomocą farmakologii? To zależy od przypadku, ale jest duża szans –  leczenie polega na podawaniu leków przeciwpadaczkowych, należy jednak unikać stosowania leków obciążających, które mogłyby nasilać ataki drgawek u pacjenta. Należą do nich np. barbiturany, lamotrygina, okskarbazepina, wigabatryna oraz karbamazepina [4].

Czy padaczkę można wyleczyć? Szanse na leczenie się zwiększają, jeśli znamy przyczynę napadów!

Jak wyleczyć padaczkę? Jak widać, istnieją metody, które pozwalają ograniczyć napady drgawek i dzięki temu znacznie podnieść komfort życia chorego. Aby można je było jednak wdrożyć, konieczna jest odpowiednia diagnoza i poznanie przyczyny zaburzeń.

Jeśli dziecko ma podejrzenie padaczki o podłożu genetycznym, najszybszym i najbardziej kompleksowym rozwiązaniem jest wykonanie u niego szerokiego badania genetycznego dziecka. W naszej ofercie mogą Państwo znaleźć takie badania na padaczkę. Proponujemy między innymi panele padaczkowe, wykonywane w technologii NGS.

Jest to analiza 132 genów, które najczęściej prowadzą do rozwoju ataków padaczki u dzieci i dorosłych. Dzięki wykorzystaniu technologii NGS (Next-Gen Sequencing) możliwe jest sprawdzenie wszystkich patogennych i prawdopodobnie patogennych mutacji, które występują w genach pacjenta, a nie tylko tych wybranych.

Wykonujemy także badanie genetyczne WES – jest to najszersze dostępne na rynku badanie genetyczne na padaczkę. Test WES pozwala sprawdzić między innymi takie genetyczne przyczyny padaczki jak:

• choroby genetyczne związane z neurofibromatozami;
• mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów;
• stwardnienie guzowate;
• wrodzone choroby metaboliczne (wszystkie znane rodzaje),
• Zespół Dravet;
• Zespół Retta.

Test WES jest wykonywany na podstawie niewielkiej próbki krwi lub z wymazu z policzka. Wyniki badania są omawiane (bezpłatnie) ze specjalistą – doświadczonym lekarzem genetykiem. Dzięki temu zyskują Państwo pewność, że rezultat badania genetycznego będzie zrozumiały.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Test WES jest szczególnie pomocny w diagnostyce przyczyn i profilaktyce między innymi takich zaburzeń jak:

• cechy dysmorfii (nieprawidłowości w budowie anatomicznej ciała);
• objawy ze spektrum autyzmu;
• problemy ortopedyczne (np. wrodzona łamliwość kości);
• zaburzenia hematologiczne i kardiologiczne o nieznanej przyczynie;
• zaburzenia odporności (pierwotne niedobory odporności).

Badanie WES często zamyka zupełnie diagnozę genetyczną ataków padaczki niejasnego pochodzenia – dzięki niemu można postawić ostateczną diagnozę u nawet 40% pacjentów [5]! Aby zamówić test DNA, wystarczy się z nami skontaktować. Nasi konsultanci dostępni przez 7 dni w tygodniu doradzą najlepsze badanie genetyczne oraz umówią dogodny termin pobrania próbki.

Najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka
2. Hoffman-Zacharska D., 2017. Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji. Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
3. https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html
4. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
5. Steinborn B., 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107–115.