➡ Genetyczne przyczyny poronienia – jakie badania wykonać❔

Za utratę ciąży najczęściej odpowiadają genetyczne przyczyny poronienia. Niemal 60-80% poronień wiąże się z losowymi wadami dziecka – niezależnymi od rodziców. Inne powody to m.in. nieprawidłowy kariotyp rodziców czy trombofilia wrodzona, które nie dają widocznych objawów. Sprawdź, jakie badania genetyczne wykonać po stracie, by poznać jej przyczynę i zwiększyć szansę na poczęcie i urodzenie zdrowego maluszka.

Badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia – pierwsze i najważniejsze badanie
po poronieniu

Spis treści

Aż 7 na 10 poronień może wiązać się z wadami genetycznymi dziecka takimi jak m.in. zespół Downa, zespól Edwardsa, które powstają spontanicznie. To najczęstsze genetyczne przyczyny poronienia. Właśnie dlatego po stracie jako pierwsze warto wykonać badanie na materiale poronnym. Dla wielu rodziców to okazja, by już na tym etapie zyskać odpowiedź o przyczynę utraty ciąży, odzyskać spokój i szybciej powrócić do równowagi. Poza tym, jeśli w wyniku badania wyjdą jakieś nieprawidłowości, lekarz genetyk na jego podstawie oraz zebranego wcześniej wywiadu może ocenić, jakie szanse ma para na poczęcie zdrowego dziecka.

Genetyczne przyczyny poronienia – co wykrywa badanie na materiale z poronienia?

Badanie sprawdza, czy u dziecka wystąpiła jedna z najczęstszych chorób genetycznych, która przyczyniła się do poronienia. W badaniu wykrywa się m.in.: zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Downa, zespół Turnera. Dlatego szczegółowej analizie poddawane są chromosomy, które najczęściej są odpowiedzialne za poronienie: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22.

“W pierwszym trymestrze ciąży 50-80% zarodków wykazuje nieprawidłowości chromosomowe. Najczęstszymi są aberracje liczby chromosomów. Częstość nieprawidłowości chromosomalnych spada wraz ze wzrostem częstości poronień, a nieprawidłowy kariotyp poronionego płodu jest szansą dla kolejnej ciąży”¹
.
“W epitogenezie poronień samoistnych dominującą rolę odgrywają czynniki genetyczne. Głównym warunkiem prowadzącym do powstania zaburzeń o podłożu genetycznym jest nieprawidłowa liczba i struktura chromosomów.”².....

Badania genetyczne rekomendowane są po każdym poronieniu. Wymienione wady stanowią 85% znanych aberracji chromosomowych stwierdzanych u poronionych samoistnie zarodków i płodów.

Jeśli poroniłaś lub czekasz na zabieg łyżeczkowania KLIKNIJ i sprawdź, jak wykonać pierwsze badanie po poronieniu

Co istotne, aby badanie mogło się odbyć, lekarz w czasie zabiegu łyżeczkowania powinien zabezpieczyć odpowiedni materiał z poronienia. Odpowiedni, czyli taki który będzie zawierał DNA od płodu. Znajdziemy go w kosmówce, kosmkach kosmówki, przypępowinowych fragmentach łożyskach, pępowinie. Takie tkanki należy umieścić w soli fizjologicznej lub bloczku parafinowym. Materiał nie może zostać zabezpieczony w formalinie (która degraduje DNA).

Zobacz: Jak prawidłowo zabezpieczyć materiał poronny do badania genetycznego

Trombofilia wrodzoną genetyczną przyczyną poronienia

Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do nadkrzepliwości krwi, która może przyczyniać się do poronień (wczesnych i nawykowych), stanu przedrzucawkowego i problemów z zajściem w ciążę (a także zakrzepicy, zawału czy udaru). Nie daje jednak widocznych objawów. Co ważne, test w kierunku trombofilii wrodzonej jest rekomendowany po poronieniu przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.

genetyczne przyczyny poronienia

To badanie w kierunku mutacji, które są za nią odpowiedzialne (m.in. genu protrombiny i czynnika V Leiden). Jest więc szansą na poznanie przyczyny poronienia.To również okazja, żeby lepiej przygotować się do kolejnej ciąży – znając wyniki badania, lekarz będzie mógł odpowiednio ją prowadzić (np. częściej zlecać odpowiednie badania lub zalecić leki wpływające na prawidłową krzepliwość krwi). W przypadku trombofilii wrodzonej wystarczy proste leczenie, by zminimalizować ryzyko powikłań.

Co ważne, badanie obejmuje również warianty genu MTHFR, które zaburzają wchłanianie standardowego kwasu foliowego. Świadomość co do jej obecności umożliwia lekarzowi dobranie takiej formy i dawki tej witaminy, którą Twój organizm prawidłowo wchłonie. To zmniejszy ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej u dziecka w przyszłej ciąży.

Jeśli chcesz dowiedz się, jak wykonać badanie trombofilii wrodzonej po poronieniu oraz jaka jest cena – KLIKNIJ!

Genetyczne przyczyny poronienia – badanie kariotypu (cytogenetyczne) u obojga rodziców

Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów człowieka. Nawet najmniejsze w nim nieprawidłowości mogą przyczyniać się do niepłodności czy poronień. Tego typu wady mogą nie dawać innych widocznych objawów, dlatego jedynym sposobem ich wykrycia jest właśnie test DNA.

Wykonując badanie kariotypu, zyskujesz:

Możliwość określenia przyczyny poronienia oraz szansy na donoszenie ciąży.
Informację, czy masz zmiany w chromosomach, które możesz przekazać swoim dzieciom.
Spokój – jeśli badanie nic nie wykaże, wiesz, że Twój materiał genetyczny jest prawidłowy i nie wpłynie na zdrowie Twoich dzieci.
Wykluczenie ryzyka przekazania dziecku wady genetycznej.

Badanie kariotypu określa, czy liczba, wielkość i struktura chromosomów są prawidłowe. Dzięki wynikowi można więc sprawdzić, czy tego typu kłopoty były powodem utraty ciąży i poznać szansę na zdrowe dziecko w przyszłości. Co ważne, można również określić ryzyko przekazania wady swojemu potomstwu lub je wykluczyć.

Więcej informacji znajdziesz tutaj: Badanie kariotypu

Badanie w kierunku celiakii

Nieleczona celiakia aż 10 razy zwiększa ryzyko poronienia. Może powodować też kłopoty z zajściem w ciążę, nieprawidłowe parametry nasienia u mężczyzny oraz spadek libido czy impotencję. Dlaczego?

Celiakia – czyli trwała nietolerancja glutenu – to autoimmunologiczna choroba o podłożu genetycznym. Spożycie glutenu prowokuje nieprawidłową reakcję organizmu, który wyniszcza kosmki jelitowe. Te wypustki w jelicie cienkim odpowiadają za wchłanianie składników odżywczych. Jeśli są zniszczone, w organizmie występują niedobory, które powodują powikłania ciążowe czy niepłodność.

Badanie w kierunku genów odpowiedzialnych za celiakię warto wykonać u Was obojga, by zwiększyć szansę na zdrowe dziecko w przyszłości. Być może wystarczy tylko eliminacja glutenu, by niedługo cieszyć się upragnionym potomstwem.

Przeczytaj również: Pakiet badań po poronieniu

Genetyczne przyczyny poronienia – umów się na badania i poznaj przyczynę poronienia

Przeżywanie poronienia to ogromnie trudne doświadczenie, ale pamiętaj, że masz możliwość podjęcia działań, które pomogą Ci zrozumieć, co było przyczyną i jak najlepiej przygotować się do kolejnych starań. Pierwszym krokiem może być diagnostyka genetyczna!

Skorzystaj z naszej oferty badań genetycznych, realizowanych w przeszło 300 punktach na terenie Polski. Dodatkowo, dla Twojej wygody, część badań możesz wykonać samodzielnie w domu, co często wiąże się z niższą ceną. Serdecznie zachęcamy do odwiedzenia naszego sklepu www.testdna.pl/sklep, gdzie możesz zamówić zestaw do badań do domu, umożliwiające łatwe i wygodne pobranie próbki bez wychodzenia z domu.

Umów się na badanie

Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty

1. Wybierz badanie

Wybierz badanie

lub

2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową

3. Wybierz termin

4. Dane kontaktowe

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Cena badania uwzględnia koszt pobrania w placówce

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”

Klaudia

„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”

Kinga

„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”

Anna

„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”

Edyta

Przeczytaj pozostałe opinie >>

Uważasz artykuł za pomocny? Daj 5 gwiazdek.

5/5 - (1 głosów / głosy)

Źródło:

[1] M. Lewicka, M. Sulima, M. Pyć, B. Stawarz: Charakterystyka poronień i prawa przysługujące kobiecie po stracie ciąży. Rocznik Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie. 2013, 59, 1, 123-129, s. 124-125.
[2] European Journal of Medical Technologies 2015; 4(9): 52

Poronienie przyczyny – najpopularniejsze nazwy badań:

Przyczyny poronienia, Przyczyny obumarcia zarodka, Przyczyny wczesnego obumarcia ciąży, Badania po poronieniu, Badania genetyczne po poronieniu, Badanie przyczyn poronienia, Badanie po poronieniu , Przyczyny poronień, badania genetyczne martwego płodu, badania genetyczne martwego zarodka, badania genetyczne po martwej ciąży, badania genetyczne po poronieniu, poronienia nawykowe, ciąża po poronieniu, badania po poronieniu, genetyczne przyczyny poronienia, badanie po poronieniu, badanie po poronieniu, ciąża obumarła, diagnostyka poronień, badanie płci po poronieniu