Genetyczne przyczyny poronienia – jakie badania warto wykonać?genetyczne przyczyny poronienia, genetyczna przyczyna poronień

Za utratę ciąży najczęściej odpowiadają genetyczne przyczyny poronienia. Niemal 60-80% poronień wiąże się z losowymi wadami dziecka – niezależnymi od rodziców. Inne powody to m.in. nieprawidłowy kariotyp rodziców czy trombofilia wrodzona, które nie dają widocznych objawów. Sprawdź, jakie badania genetyczne wykonać po stracie, by poznać jej przyczynę i zwiększyć szansę na poczęcie i urodzenie zdrowego maluszka.


1. Badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia – pierwsze i najważniejsze badanie
po poronieniu

2. Genetyczne przyczyny poronienia – co wykrywa badanie na materiale z poronienia?
3. Trombofilia wrodzona genetyczną przyczyną poronienia
4. Genetyczne przyczyny poronienia – badanie kariotypu (cytogenetyczne) u obojga rodziców
5. Badanie w kierunku celiakii

Chcesz wykonać badanie po poronieniu?

1. Badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia – pierwsze i najważniejsze badanie
po poronieniu

Aż 7 na 10 poronień może wiązać się z wadami genetycznymi dziecka takimi jak m.in. zespół Downa, zespól Edwardsa, które powstają spontanicznie. To najczęstsze genetyczne przyczyny poronienia. Właśnie dlatego po stracie jako pierwsze warto wykonać badanie na materiale poronnym. Dla wielu rodziców to okazja, by już na tym etapie zyskać odpowiedź o przyczynę utraty ciąży, odzyskać spokój i szybciej powrócić do równowagi. Poza tym, jeśli w wyniku badania wyjdą jakieś nieprawidłowości, lekarz genetyk na jego podstawie oraz zebranego wcześniej wywiadu może ocenić, jakie szanse ma para na poczęcie zdrowego dziecka.

Genetyczne przyczyny poronienia – co wykrywa badanie na materiale z poronienia?

genetyczne przyczyny poronienia, genetyczne przyczyny poronień

Badanie sprawdza, czy u dziecka wystąpiła jedna z najczęstszych chorób genetycznych, która przyczyniła się do poronienia. W badaniu wykrywa się m.in.: zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Downa, zespół Turnera. Dlatego szczegółowej analizie poddawane są chromosomy, które najczęściej są odpowiedzialne za poronienie: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22.

„W pierwszym trymestrze ciąży 50-80% zarodków wykazuje nieprawidłowości chromosomowe. Najczęstszymi są aberracje liczby chromosomów. Częstość nieprawidłowości chromosomalnych spada wraz ze wzrostem częstości poronień, a nieprawidłowy kariotyp poronionego płodu jest szansą dla kolejnej ciąży”¹
.
„W epitogenezie poronień samoistnych dominującą rolę odgrywają czynniki genetyczne. Głównym warunkiem prowadzącym do powstania zaburzeń o podłożu genetycznym jest nieprawidłowa liczba i struktura chromosomów.”².....

Badania genetyczne rekomendowane są po każdym poronieniu.Wymienione wady stanowią 85% znanych aberracji chromosomowych stwierdzanych u poronionych samoistnie zarodków i płodów.

Jeśli poroniłaś lub czekasz na zabieg łyżeczkowania KLIKNIJ i sprawdź, jak wykonać pierwsze badanie po poronieniu
Chcesz wykonać badanie po poronieniu?
Co istotne, aby badanie mogło się odbyć, lekarz w czasie zabiegu łyżeczkowania powinien zabezpieczyć odpowiedni materiał z poronienia. Odpowiedni, czyli taki który będzie zawierał DNA od płodu. Znajdziemy go w kosmówce, kosmkach kosmówki, przypępowinowych fragmentach łożyskach, pępowinie. Takie tkanki należy umieścić w soli fizjologicznej lub bloczku parafinowym. Materiał nie może zostać zabezpieczony w formalinie (która degraduje DNA).

 

Zobacz: Jak prawidłowo zabezpieczyć materiał poronny do badania genetycznego


2. Trombofilia wrodzoną genetyczną przyczyną poronienia

Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do nadkrzepliwości krwi, która może przyczyniać się do poronień (wczesnych i nawykowych), stanu przedrzucawkowego i problemów z zajściem w ciążę (a także zakrzepicy, zawału czy udaru). Nie daje jednak widocznych objawów. Co ważne, test w kierunku trombofilii wrodzonej jest rekomendowany po poronieniu przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.

genetyczne przyczyny poronienia

To badanie w kierunku mutacji, które są za nią odpowiedzialne (m.in. genu protrombiny i czynnika V Leiden). Jest więc szansą na poznanie przyczyny poronienia.To również okazja, żeby lepiej przygotować się do kolejnej ciąży – znając wyniki badania, lekarz będzie mógł odpowiednio ją prowadzić (np. częściej zlecać odpowiednie badania lub zalecić leki wpływające na prawidłową krzepliwość krwi). W przypadku trombofilii wrodzonej wystarczy proste leczenie, by zminimalizować ryzyko powikłań.

 

Co ważne, badanie obejmuje również warianty genu MTHFR, które zaburzają wchłanianie standardowego kwasu foliowego. Świadomość co do jej obecności umożliwia lekarzowi dobranie takiej formy i dawki tej witaminy, którą Twój organizm prawidłowo wchłonie. To zmniejszy ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej u dziecka w przyszłej ciąży.

 

Dlaczego po poronieniu warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną? – opinia pacjentki

„Witam.2.01. 2019. Robiłam u Państwa badania DNA materiału poronnego (poronienie 24.12. 2018.).Po wynikach miałam umówiona konsultacje telefoniczna (niestety nie pamiętam nazwiska) pani zwróciła uwagę bym zrobiła badania DNA na trombofilie.Zrobilam 13.02.2019.Okazalo się że mam trombofilie.Wyniki pokazałam lekarzowi, który przepisał odpowiednie leki. Brałam od 6tc do 26tc.CHCIAŁAM BARDZO BARDZO SERDECZNIE PODZIĘKOWAĆ ZA TE WSKAZÓWKI.DZIĘKI TEMU MAMY ŚLICZNEGO SYNKA. ❤️❤️❤️Tak to nie wiem czy bym nie straciła drugiej ciąży i kolejnej…”

. Jeśli chcesz dowiedz się, jak wykonać badanie trombofilii wrodzonej po poronieniu oraz jaka jest cena – KLIKNIJ!


3. Genetyczne przyczyny poronienia – badanie kariotypu (cytogenetyczne) u obojga rodziców

Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów człowieka. Nawet najmniejsze w nim nieprawidłowości mogą przyczyniać się do niepłodności czy poronień. Tego typu wady mogą nie dawać innych widocznych objawów, dlatego jedynym sposobem ich wykrycia jest właśnie test DNA.

.

genetyczne przyczyny poronień

Wykonując badanie kariotypu, zyskujesz:

  • Możliwość określenia przyczyny poronienia oraz szansy na donoszenie ciąży.
  • Informację, czy masz zmiany w chromosomach, które możesz przekazać swoim dzieciom.
  • Spokój – jeśli badanie nic nie wykaże, wiesz, że Twój materiał genetyczny jest prawidłowy i nie wpłynie na zdrowie Twoich dzieci.
  • Wykluczenie ryzyka przekazania dziecku wady genetycznej.

 

Badanie kariotypu określa, czy liczba, wielkość i struktura chromosomów są prawidłowe. Dzięki wynikowi można więc sprawdzić, czy tego typu kłopoty były powodem utraty ciąży i poznać szansę na zdrowe dziecko w przyszłości. Co ważne, można również określić ryzyko przekazania wady swojemu potomstwu lub je wykluczyć.

 

Więcej informacji znajdziesz tutaj: Badanie kariotypu 

 

4. Badanie w kierunku celiakii 

Nieleczona celiakia aż 10 razy zwiększa ryzyko poronienia. Może powodować też kłopoty z zajściem w ciążę, nieprawidłowe parametry nasienia u mężczyzny oraz spadek libido czy impotencję. Dlaczego?

Celiakia – czyli trwała nietolerancja glutenu – to autoimmunologiczna choroba o podłożu genetycznym. Spożycie glutenu prowokuje nieprawidłową reakcję organizmu, który wyniszcza kosmki jelitowe. Te wypustki w jelicie cienkim odpowiadają za wchłanianie składników odżywczych. Jeśli są zniszczone, w organizmie występują niedobory, które powodują powikłania ciążowe czy niepłodność.

Badanie w kierunku genów odpowiedzialnych za celiakię warto wykonać u Was obojga, by zwiększyć szansę na zdrowe dziecko w przyszłości. Być może wystarczy tylko eliminacja glutenu, by niedługo cieszyć się upragnionym potomstwem.

 

Przeczytaj również: Pakiet badań po poronieniu 


porozmawiaj o badaniu

Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

mgr Daria Stuchlik

 

Poronienie przyczyny – najpopularniejsze nazwy badań:

Przyczyny poronieniaPrzyczyny obumarcia zarodkaPrzyczyny wczesnego obumarcia ciążyBadania po poronieniuBadania genetyczne po poronieniuBadanie przyczyn poronieniaBadanie po poronieniu Przyczyny poronieńbadania genetyczne martwego płodubadania genetyczne martwego zarodkabadania genetyczne po martwej ciąży, badania genetyczne po poronieniu, poronienia nawykowe, ciąża po poronieniu, badania po poronieniu, genetyczne przyczyny poronienia, badanie po poronieniu, badanie po poronieniu, ciąża obumarła, diagnostyka poronień, badanie płci po poronieniu

Badanie przyczyn poronienia: AugustówBiała Podlaska, Biały BórBiałystok, Bielsko Biała, Bełchatów,Brodnica,  Bukowina Tatrzańska, Bydgoszcz, BystrzycaCiechocinek,  CieszynChełm, ChojniceChorzówCiechanów, Częstochowa, CzarnemDębnoDrawsko PomorskieElbląg, EłkGdańsk, GarwolinGdynia, GliwiceGołańczGorzów Wielkopolski, Grójec, GrudziądzGryfice, InowrocławJelenia Góra, JędrzejówKaliszKatowice, Kędzierzyn-KoźleKielce, Kluczbork, KłodzkoKobierzyceKołobrzeg,  Konin, KońskieKoszalin, Kowalewo PomorskieKraków, KraśnikKrosno, Krynica Zdrój, KrzeszowiceKutno, KwidzyńLegnica, Lublin, LubartówŁódź, Łuków, Malbork, MiędzychódMyślibórzNowy TargNowy Sącz, Nowy Tomyśl, NysaOlsztyn, Opole, Ostrołęka, Ostróda,  Ostrów Mazowiecka, Ostrowiec Świętokrzyski, ParczewPiła, Piotrków Trybunalski, Pińczów, Płock, Poznań, PrudnikPrzemyśl, PuławyRadom, Radomsko, RybnikRzeszów,  SiedlceSieradzSkierniewiceSłupsk, Starogard Gdański, Sanok, Stalowa Wola, StarachwoiceStargard SzczecińskiSucha BeskidzkaSuwałkiSzczecin, SzczecinekSzczytno, ŚlęzaŚwidnica, ŚwinoujścieTarnów, Tomaszów Mazowiecki,  Toruń, Tychy, UstrońWałbrzych, WałczWarszawa, WejherowoWieluńWłocławek, Wrocław, WschowaZakopaneZamość, Zawiercie,  Zielona Góra, Żary

Źródło:

[1] M. Lewicka, M. Sulima, M. Pyć, B. Stawarz: Charakterystyka poronień i prawa przysługujące kobiecie po stracie ciąży. Rocznik Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie. 2013, 59, 1, 123-129, s. 124-125.

[2] European Journal of Medical Technologies 2015; 4(9): 52

Data publikacji: 14/05/2021, Data aktualizacji: 07/06/2021