Trisomia 21 – jakie jest ryzyko wystąpienia mutacji w czasie ciąży?
Ryzyko trisomii 21 wystąpienia trisomii 21 w ciąży jest niewielkie u młodych kobiet, ale wyraźnie wzrasta wraz z wiekiem matki. Przykładowo, u kobiet w wieku 20 lat ryzyko trisomii 21 wynosi około 1:1667, natomiast po 40. roku życia wzrasta do około 1:106. Dowiedz się więcej o ryzyku trisomii 12. oraz o badaniach, które ją wykrywają już w I trymestrze ciąży.
Kiedy najczęściej występuje ryzyko trisomii 21.?
Spis treści
Ryzyko trisomii 21 wzrasta wraz z wiekiem matki, jednak mutacja genetyczna może wystąpić również u bardzo młodych kobiet. Im starsza jest matka, tym statystycznie większe jest ryzyko nieprawidłowości genetycznych, jednak matki po 40 roku życia mogą rodzić zdrowe, silne maluszki. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa może być również związane z obciążeniem genetycznym, zwłaszcza jeśli przypadki trisomii 21. występowały w bliskiej rodzinie.
Jak wykryć ryzyko trisomii 21. w ciąży?
Prawie każda przyszła mama wykonuje badania prenatalne – ryzyko trisomii 21 można wstępnie ocenić podczas badania USG i PAPP-A jednak bardziej wiarygodne wyniki zapewniają nieinwazyjne testy prenatalne NIPT, takie jak NIFTY PRO lub FeliaTest. Mają wyższą czułość w wykrywaniu trisomii 21. – ponad 99%.
Jaka jest czułość testu PAPP-A?
Czułość testu PAPP-A pokazuje, w jakim odsetku przypadków badanie prawidłowo wskazuje podwyższone ryzyko wady genetycznej, jeśli faktycznie występuje ona u płodu.
Wartość ta nie jest taka sama dla wszystkich zaburzeń chromosomalnych:
zespół Downa (trisomia 21) – około 60–75%,a po uwzględnieniu dodatkowych czynników, takich jak wiek przyszłej mamy, może wzrosnąć nawet do 85–90%,12
Trzeba jednak pamiętać, że im wyższa czułość badania, tym większe ryzyko wyników fałszywie dodatnich – czyli sytuacji, gdy test sugeruje podwyższone ryzyko, mimo że dziecko rozwija się prawidłowo.
Jesteś w ciąży i martwisz się o trisomię 21.? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji pod numerem tel:665 761 161 i dowiedz się, czy warto wykonać test NIPT oraz jakie badanie wybrać.
Ryzyko trisomii 21. a wykonanie testu NIPT (NIFTY PRO lub FeliaTest) – jakie korzyści daje przyszłej mamie?
Testy NIPT pozwalają przyszłej mamie bezpiecznie i z bardzo wysoką czułością ocenić ryzyko trisomii 21., bez narażania ciąży. Testy NIPT pozwalają wykryć zaburzenia genetyczne płodu, w tym trisomię 21. (zespół Downa) oraz wiele innych nieprawidłowości. Zarówno NIFTY PRO, jak i FeliaTest cechują się bardzo wysoką czułością.
Masz pytania dotyczące testów NIPT? Skorzystaj z bezpłatnej rozmowy z naszymi konsultantkami medycznymi. Zadzwoń pod numer tel. 665 761 161 – jesteśmy dostępne 6 dni w tygodniu.
Sprawdź dostępne pakiety NIPT w testDNA
FeliaTest 3
Najczęstsze trisomie
Informacja o płci na życzenie
Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym wyniku pozytywnego
Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce w cenie.
Wynik w 4-8 dni
RHD płodu(dla mam RH- na życzenie teraz za darmo!)
Gwarancja, że próbki i dane nie są wysyłane poza EU
Promocja tylko do 31.03.26
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. RegulaminKup teraz i zapłać później lub raty od 69,12 zł miesięcznie.
Promocja tylko do 31.03.2026 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 3067 zł. Regulamin Kup teraz i zapłać później lub raty od 69,12 zł miesięcznie.
Czas oczekiwania na wynik liczony jest w dniach roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. W przypadku ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej dostępne jest badanie FeliaTest 3. W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej można zrobić również FeliaTest Karyo Plus i RHD.
Częste pytania
Czym jest zespół Downa?
Zespół Downa jest wrodzoną wadą genetyczną, która wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną i nie jest chorobą uleczalną.
Czy trisomia 21 może wystąpić w każdej ciąży?
Trisomia 21 chromosomu może wystąpić w każdej ciąży, jednak ryzyko jej wystąpienia znacząco wzrasta wraz z wiekiem matki.
Jakie są normy ryzyka trisomii 21?
Wyniki wskazujące ryzyko równe lub wyższe niż 1:300 uznawane są za nieprawidłowe i wymagają dalszej diagnostyki. Normy dotyczące ryzyka trisomii 21. określa Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Pośrednie ryzyko trisomii 21. występuje wtedy, gdy wynik badania mieści się w przedziale od 1:300 do 1:1000. W przypadku nieprawidłowych wyników badań prenatalnych są nieprawidłowe, zalecane jest wykonanie testu NIPT, takiego jak NIFTY PRO lub FeliaTest.
Dlaczego przy podwyższonym ryzyku trisomii 21. warto wykonać test NIPT?
Przy wysokim ryzyku trisomii 21 test NIPT pozwala z dużą dokładnością potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowość bez ryzyka dla ciąży. Testy NIPT, takie jak NIFTY PRO oraz FeliaTest stanowią bezpieczną alternatywę dla badań prenatalnych inwazyjnych. Charakteryzują się bardzo wysoką czułością, nie stanowiąc jednocześnie zagrożenia dla zdrowia płodu. Z czułością sięgającą ponad 99% pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia trisomii 21., dając przyszłym rodzicom większy spokój i pewność w podejmowaniu dalszych decyzji diagnostycznych.
T1 Nicolaides, K. H. (2004). Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2 Kagan, K. O., et al. (2009). The role of first trimester screening in the prediction of fetal aneuploidies. Clinical Obstetrics and Gynecology.
O autorze
Zespół laboratorium testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością.
Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i
chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub
napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko,
rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
