Trombofilia a ciąża – zadbaj o siebie i swoje dziecko
Ciąża to wyjątkowy czas, w którym organizm kobiety przechodzi liczne zmiany, mające na celu zapewnienie optymalnych warunków do rozwoju dziecka. Wraz z tymi zmianami wzrasta jednak ryzyko różnych powikłań, takich jak zakrzepica. Nie każda przyszła mama zdaje sobie sprawę, że jednym z czynników zwiększających to ryzyko jest trombofilia wrodzona – genetyczna skłonność do nadmiernego krzepnięcia krwi.
Zakrzepica w ciąży – dlaczego może być groźna?
Spis treści
W czasie ciąży organizm naturalnie zwiększa krzepliwość krwi, aby zminimalizować ryzyko krwotoku podczas porodu. Jednak u kobiet z trombofilią wrodzoną ten mechanizm może działać na niekorzyść, prowadząc do tworzenia się niebezpiecznych skrzepów. Dochodzi wtedy do zaburzenia przepływu krwi, co może skutkować:
- zakrzepicą żylną (np. zakrzepicą żył głębokich),
- zatorowością płucną,
- niedostatecznym dotlenieniem i odżywieniem łożyska,
- zahamowaniem wzrostu płodu,
- zwiększonym ryzykiem poronienia lub przedwczesnego porodu.
Stan fizjologicznej nadkrzepliwości, który występuje w ciąży może być zwielokrotniony przez nabytą lub wrodzoną trombofilię, co w ogromnym stopniu zwiększa ryzyko rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej w ciąży, a zwłaszcza w połogu [1].
Ciąża jest czynnikiem ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej: częstość występowania tej choroby jest wówczas pięcio-, dziesięciokrotnie większa niż u kobiet, które nie są w ciąży w porównywalnej grupie wiekowej. 40% incydentów żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej występuje w pierwszym trymestrze ciąży, szczególnie w przypadku zapłodnienia in vitro. Okresem największego ryzyka jest połóg.
Zator tętnicy płucnej pozostaje główną bezpośrednią przyczyną zgonów kobiet w okresie ciąży i w połogu. Dodatkowymi czynnikami żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej są w tym czasie: wiek powyżej 35 lat, trombofilia, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, zabieg cesarskiego cięcia, zabiegi chirurgiczne wykonywane w czasie ciąży, otyłość [2].
Kiedy warto wziąć pod uwagę badanie na trombofilię wrodzoną?
Nie każda kobieta w ciąży ma wysokie ryzyko zakrzepicy, ale:
- jeśli w rodzinie występowały przypadki chorób zakrzepowo-zatorowych,
- poronień nawracających
- czy powikłań ciążowych,
warto wykonać badanie genetyczne w kierunku trombofilii. Pozwala ono określić, czy przyszła mama ma mutacje predysponujące do zaburzeń krzepnięcia, takie jak m.in. mutacje w genach F5 (czynnik V Leiden) czy F2 (protrombina).
Diagnostyka w kierunku trombofilii wrodzonej jest rekomendowana przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w sytuacji poronień nawykowych i odgrywa bardzo ważną rolę dla szczęśliwego zakończenia ciąży i zdrowia Twojego maluszka.
Badanie na trombofilię wrodzoną – co daje?
Rozpoznanie trombofilii wrodzonej przed lub na wczesnym etapie ciąży pozwala na wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, takich jak kontrola krzepliwości krwi i ewentualna terapia przeciwzakrzepowa. Dzięki temu można znacząco zmniejszyć ryzyko powikłań i zadbać o zdrowie zarówno mamy, jak i dziecka.
Jeśli planujesz ciążę lub już w niej jesteś i masz wątpliwości dotyczące swojego ryzyka, skonsultuj się z lekarzem i rozważ wykonanie badań genetycznych. Wczesna diagnoza to klucz do spokojniejszej i bezpieczniejszej ciąży.
W badaniu sprawdzana jest również obecność mutacji genu MTHFR c.665C>T i c.1286A>C (inaczej c.677C>T, c.1298A>C), która może skutkować zwiększonym poziomem homocysteiny (co ma działanie pro-zakrzepowe) [3] oraz nieprawidłowym wchłanianiem kwasu foliowego, co w ciąży jest szczególnie ważne. Niedobór tego składnika może bowiem powodować wady cewy nerwowej u dziecka. Można temu zapobiec stosując przez całą ciążę odpowiednią formę i dawkę kwasu foliowego ustaloną przez lekarza.
Jak wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?
Próbkę do badania na trombofilię wrodzoną możesz pobrać samodzielnie w domu. Jest to bardzo proste! Zobacz jak w kilku krokach łatwo i bez wychodzenia z domu możesz wykonać to badanie!
- Najszerszy zakres: mutacja
V Leiden,
mutacja genu
protrombiny, warianty C677T i A1298C genu MTHFR, PAI-1/
SERPINE1, V R2 - Pewny wynik – badanie objęte międzynarodową kontrolą jakości UK NEQAS
- Wynik ważny przez całe życie.
- Bardzo proste pobranie próbki – samodzielne, bez stresu i bez wizyty w placówce
467 zł
420 zł
Zamów teraz
Bezpieczne płatności
Porozmawiaj ze specjalistą genetyki klinicznej
Możesz umówić się na konsultację telefoniczną z naszym specjalistą z zakresu genetyki klinicznej. Lekarz na podstawie wyniku badania oraz uzupełnionej przez Ciebie Karty Zdrowia i Choroby będzie mógł powiedzieć jakie znaczenie dla Twojego zdrowia mają wykryte mutacje oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dalsze leczenie.
Jak wygląda konsultacja? Kliknij i sprawdź.
Wynik przeprowadzonego badania na trombofilię wrodzoną możesz omówić z naszym lekarzem genetykiem dr n. med. Renatą Posmyk podczas 30-minutowej rozmowy telefonicznej. Podczas konsultacji dowiesz się, co oznaczają poszczególne mutacje, a także jakie ewentualne dalsze leczenie będzie odpowiednie dla Ciebie.
Zadzwoń do nas i zapytaj o szczegóły!
Dowiedz się więcej:
Przeczytaj, dlaczego badanie wymazu z policzka jest tak samo pewne jak badanie z krwi?
Kiedy warto wykonać badanie czynnik V Leiden?
Poronienia nawykowe a mutacja MTHFR
Trombofilia wrodzona a ciąża
Badanie przyczyn poronienia można przeprowadzić także na materiale poronnym
Źródła:
1. M. Barlik, A. Seremak-Mrozikiewicz: Połóg – trombofilia. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 4, 238-239, 2013, s. 238
2. Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa – wytyczne profilaktyki, diagnostyki i terapii. Konsensus Polski 2017
3. A. Klimek, B. Adamkiewicz: Homocysteina jako czynnik ryzyka uszkodzenia naczyń 2005, s. 198
.
Tagi: trombofilia wrodzona, trombofilia a ciąża, trombofilia badanie, badanie na trombofilię
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
