Hemochromatoza

Po raz pierwszy nazwa ta została użyta w 1889, do określenia triady występujących symptomów: cukrzycy, brązowienia skóry oraz marskości wątroby powiązanej z odkładaniem żelaza. Od roku 1935, hemochromatozę zaczęto uważać za chorobę dziedziczną.

Hemochromatoza pierwotna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Hemochromatoza  jest jedną z najpowszechniej występujących chorób genetycznych. Szacuje się, że na hemochromatozę choruje 1-3 na 1000 badanych, a około 10 % całej populacji to nosiciele wadliwych genów.

Przyczyny hemochromatozy

Przyczyną hemochromatozy są mutacje w genie HFE, znajdującym się na chromosomie 6. U ponad 90 % chorych, w obu kopiach genu HFE obecna jest mutacja C282Y (cysteina zastępuje tyrozynę). U pozostałej części zidentyfikowano w tym samym genie drugą mutacje- H63D (histydyna zamiast aspartaminy). Coraz częściej przyczynę przypisuje się również innym mutacjom, zaangażowanym w metabolizm żelaza. Ich udział ma szczególnie znaczenie w tzw. innych typach hemochromatozy.

Głównym problemem w hemochromatozie jest zaburzony metabolizm żelaza, które w znacznych ilościach jest absorbowane z codziennego pożywienia. Stąd często hemochromatozę określa się jako chorobę przeładowania żelazem (z ang. iron overload). Żelazo to pod postacią hemosyderyny ( stabilna forma żelaza, produkt rozpadu hemoglobiny) następnie odkładane jest w tkankach i narządach, co w konsekwencji powoduje ich uszkodzenia.

Objawy hemochromatozy

Objawy kliniczne ujawniają się zazwyczaj po 40 roku życia, u homozygot ( dziedziczących dwie wadliwe kopie genu od swoich rodziców), i częściej dotyczą mężczyzn (u kobiet naturalny mechanizm utraty krwi eliminuje znaczne ilości patologicznie wchłoniętego żelaza, co opóźnia wystąpienie i stopień ciężkości objawów choroby).
Głównymi objawami hemochromatozy są:

• Uszkodzenia wątroby, prowadzące do marskości, a w dalszej konsekwencji do raka wątrobowokomórkowego.
• U chorych zauważalne jest chroniczne zmęczenia
• Artretyzm
• Cukrzyca
• Zaburzenia układu sercowo-naczyniowego
• Brązowienie skóry
• Bezpłodność szczególnie u mężczyzn

Jednym z pierwszych zauważalnych objawów jest podwyższony poziom nasycenia żelazem transferyny w osoczu, co jest wynikiem transportu nadmiernej ilości żelaza z jelita, występującego jeszcze przez widocznym przeładowaniem żelazowym.

W miarę jak żelazo jest magazynowane w tkankach, równocześnie rośnie stężenie ferrytyny w osoczu.
Czas uzewnętrzniania się symptomów uzależniony w dużej mierze od czynników środowiskowych takich jak: nadużywanie alkoholu, istniejące zakażenia wirusem HCV, czy przyjmowanie dodatkowego żelaza w nadmiernych ilościach lub witaminy C ( zwiększających absorpcję żelaza).

Oprócz hemochromatozy pierwotnej (typ 1), wyróżnia się kilka jej rodzajów:

• Młodzieńcza hemochromatoza (typ 2) - genetycznie uwarunkowana, ale jej pierwsze symptomy pojawiają się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Gen odpowiedzialny za ten typ hemochromatozy, znajduje się prawdopodobnie na chromosomie 1q lub chromosomie 19
• Typ 3 hemochromatozy – związany jest z mutacjami w drugim receptorze transferyny. Objawy są bardzo podobne do hemochromatozy pierwotnej (typ 1)
• Wtórna hemochromatoza- polega na gromadzeniu się żelaza w efekcie licznych transfuzji krwi, stosowanych głównie przy talasemii czy anemii.
• Hemochromatoza u noworodków- jest stanem dotkliwych zniszczeń wątroby połączonym z akumulacją żelaza, o niezdefiniowanej patogenezie u noworodków

Gdzie wykonać?

Badania genetyczne na hemochromatozę przeprowadzane są w całej Polsce

Jeżeli są Państwo zainteresowani szczegółami dotyczącymi sposobu przeprowadzenia badania, prosimy o kontakt z naszą infolinią o numerze telefonu: 0 800 702 741 (bezpłatna infolinia dla połączeń z telefonów stacjonarnych) lub z biurem handlowym, numer telefonu (032) 363 08 75.