Mukowiscydoza – choroba genetyczna spowodowana mutacją genu CFTR
Mukowiscydozę kojarzy się przede wszystkim z uszkodzeniem układu oddechowego u dzieci, tymczasem ma ona wpływ na cały organizm (w tym na układ pokarmowy i rozrodczy). Rzadko mówi się też o nosicielstwie mutacji genu CFTR, które powoduje problemy z płodnością, nie dając innych objawów. Choć to choroba nieuleczalna, to świadomość jej skutków może znacznie ułatwić życie z nią.
Mukowiscydoza – przyczyny należy szukać w genach
Spis treści
Szacuje się, że w Polsce na cztery tysiące dzieci jedno rodzi się z mukowiscydozą. Choroba jest efektem mutacji jednego genu, jednak do zachorowania dochodzi tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy wadę genu CTFR od obojga rodziców. W przeciwnym wypadku stanie się tylko nosicielem mutacji, a to nie ma dużego wpływu na jego zdrowie – poza zaburzeniem płodności, co wychodzi na jaw zazwyczaj dopiero w sytuacji starania się o dziecko. Za najczęstszą zmianę uznaje się mutację delta F 508 – poza nią istnieje kilkaset innych. Od ich rodzaju zależy natomiast nasilenie objawów chorobowych.
Mukowiscydoza – objawy choroby u dziecka
Niewydolność układu oddechowego to najbardziej widoczny objaw mukowiscydozy. Wiążą się z nią nawracające infekcje dróg oddechowych i stały, uciążliwy kaszel. To jednak nie jedyne konsekwencje mukowiscydozy. Wpływa ona także na układ pokarmowy, uniemożliwiając głównie prawidłową pracę trzustki. Dzieci chore na mukowiscydozę często mają więc problemy z utrzymaniem właściwej wagi i mogą się słabiej rozwijać. Typowe jest także tworzenie się polipów w nosie i skłonność do stanów zapalnych zatok przynosowych. Wszystko to przyczynia się do osłabienia i wyniszczenia organizmu.
Mukowiscydoza – choroba genetyczna wymagająca leczenia
Dzieci z mukowiscydozą wymagają kompleksowej opieki lekarskiej, ponieważ bez odpowiedniego leczenia nie mogą normalnie funkcjonować. Wymagają antybiotykoterapii oraz przyjmowania leków rozrzedzających wydzielinę, która zalega w narządach i utrudnia ich pracę. Potrzebują również drenaży i inhalacji ułatwiających im oddychanie. Rozwój badań przyczynia się jednak do wydłużania czasu życia dzieci z mukowiscydozą.
Mukowiscydoza – badanie genetyczne to pewność diagnozy
Pewna diagnoza mukowiscydozy może być podstawiona dzięki badaniom genetycznym. Brak patogenicznych zmian w genie CFTR wyklucza mukowiscydozę.
- W pierwszej kolejności można sprawdzić 36 najczęstszych w naszej populacji mutacji prowadzących do rozwoju objawów mukowiscydozy. Jeżeli jednak to badanie nie wykaże nieprawidłowości, nie można w 100% stwierdzić, że mukowiscydoza jest wykluczona.
- Mukowiscydoza może dawać objawy podobne do wielu chorób genetycznych, w tym do grupy chorób o nazwie Pierwotne Niedobory Odporności. Jeżeli pacjentowi zależy na wykonaniu szerokiej diagnostyki różnicowej, najlepszym rozwiązaniem jest sprawdzenie wszystkich genów w jednej analizie. Taka możliwość daje badanie WES, czyli sekwencjonowanie całego egzomu – wszystkich znanych genów człowieka.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami? Rodzaj próbki krew krew krew/sucha kropla krwi Konsultacja z genetykiem przed badaniem 
Zmiany w eksonach Zmiany w intronach Zmiany CNV w ramach eksonu Zmiany CNV w ramach intronów 
Istotne klinicznie regulatorowe RNA Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) Mutacje punktowe w mtDNA Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze
wskazaniem do badania (secondary finding)Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) Czas oczekiwania na wynik 10 tygodni 4-5 tygodni 7-10 tygodni
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Mutacja genu CFTR a inne problemy zdrowotne
Odziedziczenie mutacji genu CFTR tylko od jednego z rodziców nie powoduje mukowiscydozy. Jej nosiciele zwykle dowiadują się o niej dopiero w chwili rozpoczęcia starań o własne dziecko – ponieważ może ona wpływać na płodność. Dotyczy to przede wszystkim mężczyzn, u których mutacja ta powoduje niedrożność nasieniowodów, a w konsekwencji azoospermię (czyli brak plemników w nasieniu).
Mukowiscydoza – leczenie będzie prostsze?
Dzieci z mukowiscydozą wymagają szczególnej opieki, dlatego ważna jest wczesna diagnoza. Może się ona opierać na tzw. teście potowym (czyli analizie potu, który przy mukowiscydozie ma specyficzny skład) lub badaniu genetycznym pod kątem obecności mutacji genu CFTR. To ostatnie można wykonać już w okresie prenatalnym, podczas badań w ciąży, które wykrywają różne choroby genetyczne. Wczesne wykrycie mukowiscydozy umożliwi szybsze rozpoczęcie leczenia. W Polsce powstaje coraz więcej ośrodków, które się nim zajmują – niedługo powstanie też Nowe Centrum Leczenia Mukowiscydozy. Pierwsi mali pacjenci mają trafić na odział Centrum już w połowie 2016 roku!
Najczęściej zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Tekst powstał przy współpracy z portalem Genetyczne.pl, www.genetyczne.pl
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
