Autyzm a ADHD – czy te dwa zaburzenia mogą występować razem?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu bardzo często są błędnie diagnozowane. W wielu przypadkach brane są za ADHD. Jak się okazuje, diagnoza ta nie jest tak do końca błędna. Aż u 30-50% dzieci autystycznych występuje również ADHD. Połączenie tych dwóch zaburzeń może być prawdziwą bombą dla dzieci i ich rodziców. Zobacz, jak możesz rozpoznać, czy Twoje dziecko ma autyzm z ADHD!

ADHD a autyzm

ADHD i autyzm mogą występować razem u jednego dziecka. W takim przypadku u małego pacjenta pojawiają się objawy charakterystyczne dla obu zaburzeń. Autyzm może powodować całe spektrum objawów. Należą one jednak do trzech głównych grup: zaburzeń mowy i komunikacji, trudności z funkcjonowaniem społecznym oraz sztywnych i ograniczonych zachowań i zainteresowań.

Objawy ADHD w spektrum autyzmu zależą od tego, z jakim typem nadpobudliwości psychoruchowej mamy do czynienia. Wyróżnia się trzy rodzaje tego zaburzenia:

• ADHD z przewagą zaburzeń koncentracji uwagi – dzieci w tym przypadku nie przypominają “typowego” dziecka z ADHD. Są one bardzo spokojne, ale mają trudności ze skupieniem się. Może nam się często wydawać, że są myślami gdzieś indziej.
• ADHD z przewagą nadpobudliwości i impulsywności – w tym typie głównym objawem jest nadpobudliwość i impulsywne reakcje.
• Mieszany typ ADHD – tutaj pojawiają się problemy z koncentracją uwagi, nadpobudliwość psychoruchowa, a także impulsywne reakcje.

Jak objawia się autyzm i ADHD?

U dzieci z autyzmem i ADHD pojawiać mogą się wszystkie objawy charakterystyczne dla tych dwóch zaburzeń. Jednak u większości z nich możemy zauważyć takie dolegliwości, jak:

• Zaburzenia integracji sensorycznej – autyzm z ADHD często powodują nadwrażliwość na bodźce zmysłowe. Dzieci zbyt intensywnie odbierają bodźce ze środowiska, co powoduje u nich ogromny dyskomfort, a nawet ból. Może to skutkować lękiem i niepokojem, a u niektórych dzieci nawet zachowaniami agresywnymi.
• Problemy z akceptacją zmian – dzieci z autyzmem i ADHD są bardzo przywiązane do swojej codziennej rutyny, przez co nie tolerują nawet najmniejszych zmian. Mogą powodować one u nich lęk, smutek czy wybuch złości. Tak bardzo uwielbiają one swoją rutynę, ponieważ daje im ona poczucie bezpieczeństwa i stałości. Ułatwia im to codzienne funkcjonowanie.
• Dolegliwości ze strony układu pokarmowego – dzieci z ADHD i autyzmem często miewają problemy gastryczne. Najczęściej są to wzdęcia, biegunki, wymioty i zaparcia.

ADHD i spektrum autyzmu u dziecka – co robić?

Rodzice i nauczyciele dzieci, u których współwystępuje autyzm z ADHD, nie mają łatwego zadania. Ich dolegliwości mogą utrudniać wiele codziennych aktywności.

Funkcjonowanie mogą pomóc nam ułatwić następujące sposoby:

• Bycie stanowczym i konsekwentnym, ale nie w chłodny sposób. Ustal jasne zasady i tłumacz dziecku, dlaczego należy ich przestrzegać. Bez podania powodu dziecko nie zrozumie, dlaczego są one ważne.
• Nie reaguj zbyt emocjonalnie. Najpierw się uspokój, a później rozmawiaj z dzieckiem
• Nie stawiaj dziecku wymagań, którym nie jest w stanie sprostać. Do wszystkiego dochodźcie małymi kroczkami.
• Świętujcie nawet niewielkie sukcesy
• Często organizuj różnorodne zabawy ruchowe
• Dbaj o to, aby nuda Was nie dopadała
• Upewniaj się, że dziecko rozumie, co do niego mówisz

Autyzm i ADHD diagnoza

Proces diagnostyczny w przypadku autyzmu czy ADHD kończy się zwykle po zdiagnozowaniu jednego zaburzenia. Lekarze zakładają w takiej sytuacji, że tłumaczy ono wszystkie symptomy dziecka. W niektórych przypadkach to prawda, ale niestety nie we wszystkich. Jeśli więc podejrzewamy, że u naszego dziecka może współwystępować ADHD z autyzmem, to nalegajmy na pogłębienie diagnozy.

W diagnostyce autyzmu i ADHD pomocne może być badanie genetyczne. Jego wykonanie warto przemyśleć szczególnie w przypadku dzieci z ADHD, u których podejrzewamy autyzm. W takich sytuacjach głównie polecane jest badanie WES. Sprawdzane jest w nim całe DNA pacjenta, dlatego żadna nieprawidłowość nie zostanie przeoczona podczas analizy.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.