Badanie WES PREMIUM
Jedyne badanie WES, które wykrywa zmiany CNV z dokładnością mikromacierzy aGCH i analizuje aż 46 000 zmian intronowych
Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) to najszersze dostępne badanie genetyczne. Pozwala na bardzo precyzyjną diagnostykę, dzięki analizie 23 000 genów z jednej próbki.
>
Standardowe badania WES analizuje tylko eksom, który stanowi około 1-2% całkowitego genomu, ale zawiera około 85% genów, które odpowiadają za produkcję białek. WES PREMIUM oprócz standardowego zakresu tego typu badań, analizuje ponad 46 tys. obszarów intronowych (te informacje zazwyczaj otrzymujemy z WGS), a dzięki dodatkowym sondom podokładanym do obszarów kodujących oraz genów niektórych regulatorowych RNA istotnych klinicznie jest to najszerszy i najbardziej dokładny WES w Polsce.
<
Co to dla Ciebie oznacza? Szerszy zakres oznacza dla Ciebie większą szansę na poznanie przyczyny objawów i prawidłową diagnozę. Szybka diagnoza oznacza szybsze wdrożenie leczenia.
Kiedy warto wykonać WES PREMIUM?
Spis treści
Badanie WES PREMIUM polecane jest w szczególności pacjentom, u których podejrzewana jest choroba genetyczna oraz tym, u których występują niepokojące objawy o nieznanym pochodzeniu np. objawy autyzmu, padaczki, zaburzeń rozwoju, chorób neurologicznych, zespołu Westa; zespołu Aspergera; zaburzeń odporności ; chorób metabolicznych oraz inne.
>
Badanie WES Premium z dodatkowym panelem farmakogenetycznym rekomendowane jest w szczególności pacjentom nieskutecznie leczonym np. na padaczkę ale też inne choroby. Dzięki określeniu wrażliwości na leki, lekarz będzie mógł precyzyjniej zaplanować dawkowanie oraz dobór właściwego leku, a to poprawi skuteczność procesu leczenia.
>
Wykonanie badania WES PREMIUM to szansa na:
- Poznanie przyczyny występujących objawów i wprowadzenie ukierunkowanego, skutecznego leczenia
- Zatrzymanie rozwoju choroby (w sytuacji, gdy to możliwe) i uchronienie pacjenta przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia
- Oszczędność czasu, pieniędzy i stresu (sam koszt badania mikromacierzy to ok. 2500 zł) – badanie wykonasz za jednym razem, z jednej próbki.
- Ocenę ryzyka zachorowania najbliższej rodziny, rodzeństwa i świadome planowanie rodziny
- Skrócenie czasu diagnozy do minimum – poszukiwanie przyczyny choroby genetycznej bywa długie – średnio zajmuje nawet 7 lat. Jest to spowodowane tym, że objawy często są wspólne dla wielu chorób. Wykonując badanie WES skracasz ten czas ponieważ z jednej próbki sprawdzasz wszystkie poznane choroby genetyczne.
Badanie WES PREMIUM – czym jest?
Badanie WES PREMIUM to pierwsze w Polsce badanie genetyczne o tak szerokim zakresie – znacznie szerszym niż było to możliwe do tej pory. Obejmuje ono m.in:
- 23 000 genów czyli cały ekson
- 46 000 wariantów intronowych i międzygenowych opisanych jako istotne dla choroby w bazie danych mutacji genów człowieka (HGMD) i ClinVar – to właśnie one stanowią miejsca niekodujące DNA
- 100% mtDNA
- Zmiany CNV -dzięki dodatkowym sondom WES Premium zastępuje badanie mikromacierzy (wykrywa te same zmiany tylko inną metodą). Wykryte zmiany CNV są potwierdzane metodą MLPA lub qPRC.
- Zmiany (SNV), małe insercje i delecje (indels) z CNV
- Badanie pod kątem wybranych ekspansji mutacji dynamicznych (SCA1 (ATXN1), SCA2 (ATXN2), SCA3 (ATXN3), SCA6 (CACNA1A), SCA7 (ATXN7), CSTB, FGF14, HTT, JPH3, NOP56, NIPA1, PABPN1 i wielu innych)
- Dwie konsultacje z genetykiem klinicznym – zapewniamy konsultację przed po po badaniu
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  | | |
| Omówienie wyniku z genetykiem i pisemne zalecenia | | | |
| Zmiany w eksonach | | | |
| Zmiany w intronach | | | |
| Zmiany CNV w ramach eksonu | | | |
| Zmiany CNV w ramach intronów |  | | |
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | | | |
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | | | |
| Mutacje punktowe w mtDNA | | | |
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | | | |
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | | | |
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | | | |
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) | | | |
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | | | |
| Czas oczekiwania na wynik | 10 tygodni | 4-5 tygodni | 7-10 tygodni |
Cena: 6270zł | Cena: 6577 zł | Cena: 5587 zł | |
Sprawdź skuteczność leków wykonując badanie farmakogenetyczne
Czy wiesz, że to czy dany lek będzie skuteczny czy też zupełnie nie, uzależnione jest od naszych genów? Podobnie jest z działaniami niepożądanymi. Zapewne zauważyłeś, że u niektórych lek wywołuje wiele działań niepożądanych, a u innych żadnych. To również jest związane z naszym kodem genetycznym.
Badanie wrażliwości na leki (farmakogenetyczne) jest testem, który pozwala określić, jak organizm pacjenta reaguje na różne leki na podstawie jego indywidualnych cech genetycznych. Oto, dlaczego warto wykonać takie badanie:
- Indywidualne dopasowanie leczenia – badanie pozwala na dobór najbardziej odpowiednich leków i dawek, które będą najskuteczniejsze w leczeniu danej osoby. Dzięki farmakogenetyce unikamy prób i błędów w leczeniu.
> - Zwiększenie skuteczności terapii – dzięki wiedzy o tym, jak geny pacjenta wpływają na metabolizm leków, lekarze mogą zwiększyć skuteczność leczenia, co prowadzi do szybszej poprawy stanu zdrowia.
> - Redukcja ryzyka działań niepożądanych – test pozwala zidentyfikować ryzyko działań niepożądanych związanych z przyjmowaniem konkretnych leków. Może to pomóc w uniknięciu niebezpiecznych interakcji lekowych i negatywnych efektów ubocznych.
> - Optymalizacja leczenia przewlekłych chorób – w przypadku osób z przewlekłymi schorzeniami (np. cukrzycą, chorobami serca, depresją) testy farmakogenetyczne pozwalają na dostosowanie leków, które poprawiają kontrolę nad chorobą i zapobiegają powikłaniom.
> - Bezpieczeństwo pacjenta – badanie farmakogenetyczne daje pacjentowi pewność, że leki, które przyjmuje, są bezpieczne i odpowiednie dla jego organizmu, co poprawia poczucie bezpieczeństwa i komfortu.
Dodatkowy profil farmakogenetyczny do badania WES Premium obejmuje analizę 89 substancji zawartych w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne i inne.
<
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Badanie WES PREMIUM – czym są introny?
Szacuje się, że mutacje w eksonach odpowiadają za większość (około 89%) znanych chorób wrodzonych. 11% przypadków chorób wrodzonych jest z kolei związanych ze zmianami w intronach.
Choć głównym celem WES jest analiza eksonów, badanie intronów w ramach rozszerzonej wersji testu, jak WES PREMIUM , może pomóc w wykrywaniu mutacji genetycznych, które wpływają na regulację ekspresji genów, splicing RNA, a także w diagnostyce rzadkich chorób genetycznych. Intronów nie należy pomijać, ponieważ mogą one mieć kluczowe znaczenie w pełnej ocenie zdrowia genetycznego pacjenta.
<
❗Należy pamiętać, że zmiany głębokointronowe, sprawdzane przez badanie WES PREMIUM mogą występować w każdym badanym genie! Nie ma więc jednej liczby chorób, które są powodowane tego typu zmianami – w przebiegu każdej choroby mogą być one istotne i wpływać na jej przebieg.
Czym badanie WES PREMIUM różni się od testów WGS?
Badania WES Premium (Whole Exome Sequencing Premium) i WGS (Whole Genome Sequencing) to dwa różne podejścia do analizy genomu, które różnią się przede wszystkim zastosowaniem.
>
Większość badań WES oferowanych na rynku skupia się na analizie eksonów. Z kolei badanie WGS analizuje cały genom, obejmujący zarówno eksony, jak i sekwencje niekodujące, w tym introny, regiony regulatorowe, sekwencje powtarzalne i inne fragmenty DNA. WES Premium łączy jednak zakres badania WES i WGS. Dzięki dodatkowym sondom analizuje nie tylko eksony ale także istotne klinicznie introny i regulatorowe RNA. Można więc powiedzieć, że badanie WES Premium analizuje to samo co WGS z tym, że zastosowanie tych testów jest inne.
<
Badanie WES Premium to ukierunkowane badanie, którego celem jest diagnostyka chorób genetycznych. Z kolei WGS jest przydatne w badaniach naukowych, badaniach nad ewolucją, a także w analizach genotypowych o szerokim zakresie. W badaniu WGS każdy gen jest sprawdzany niewielką ilość razy (małe pokrycie), dlatego też na podstawie wyników testu WGS nie można postawić pewnej diagnozy.
Badanie WES PREMIUM – najszybszy wynik
Wyniki badania WES PREMIUM są dostępne w 4 do 5 tygodni od momentu, gdy próbka dotrze do laboratorium do analizy. Dzięki temu pacjent może liczyć na szybką diagnozę i wdrożenie leczenia.
>
Ważne – jeśli istnieją wskazania do przyspieszenia wydania wyniku z uwagi np. na ciężki stan pacjenta prosimy o kontakt. Laboratorium umożliwia bezpłatne przyspieszenie wyniku w trudnych przypadkach, gdy czas ma szczególne znaczenie.
Najczęściej zadawane pytania
Zobacz też:
- 💙Badania genetyczne autyzm
- 💙Badania genetyczne padaczka
- 💙 Badania na odporność
- 💙Badania genetyczne noworodka
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
