Choroby genetyczne u dzieci
Choroby genetyczne dzieci są bardzo podstępne. Większość z nich ujawnia się dopiero po jakimś czasie, gdy wcześniej nic nie wskazywało na to, że maluszek może być chory. Następnie, wady genetyczne dzieci gwałtownie się rozwijają, wpływając na różne obszary życia malucha.
Niektóre z nich wywołują ataki padaczki, inne mogą odpowiadać za niepełnosprawność intelektualną lub ruchową. Te najcięższe mogą się przyczyniać nawet do przedwczesnej śmierci. Na szczęście w dzisiejszych czasach jesteśmy w stanie zdiagnozować choroby genetyczne u dziecka na bardzo wczesnym etapie. Służą temu nowoczesne badania DNA! Dzięki nim dzieci z wadami genetycznymi mogą być skutecznie i zawczasu leczone.
Choroby genetyczne dzieci – jakie są ich przyczyny? Jak wygląda diagnostyka?
Spis treści
Choroby genetyczne dzieci to grupa różnych schorzeń, wywołanych przez niekorzystne zmiany w genach (mutacje). Za wady genetyczne u dzieci mogą odpowiadać mutacje w pojedynczym genie (wtedy mamy do czynienia z chorobą monogenową) lub też zmiany na poziomie chromosomów (aberracje chromosomowe). Takich nieprawidłowości nie są w stanie wykryć badania podstawowe ani też badania obrazowe. Jedynie test DNA może wskazać dokładnie zaburzenie na poziomie genów.
Znane są także choroby genetyczne dzieci wieloczynnikowe. Wynikają one ze zmian w wielu różnych genach w połączeniu z czynnikami środowiskowymi. Przykładem może być choroba Leśniowskiego-Crohna. Tutaj także ogromne znaczenie ma diagnoza genetyczna – po wykryciu u pacjenta wadliwych genów, może on zmodyfikować swój styl życia tak, by przyczynić się do remisji schorzenia.
Warto wiedzieć, że wady genetyczne u dzieci nie zawsze pojawiają się w rodzinie chorego. Rodzice, od których dziecko otrzymało wadliwy gen, mogą być bowiem bezobjawowymi nosicielami. Tak jest np. w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci – alkaptonurii oraz fenyloketonurii. Zaburzeń tych nie wykaże wywiad rodzinny, chyba że u rodzicieli chorego zostaną wykonane badania genetyczne.
Istnieją także takie choroby genetyczne dzieci, które są spowodowane losowymi, niedziedzicznymi zmianami w genach. Tak jest np. w przypadku zespołu Dravet. Schorzenie jest wywołane najczęściej przez mutacje de novo i nie powtarza się u nikogo z rodziny chorego. Można je jednak wykryć u pacjenta, w tym celu wystarczy dokładnie przebadać jego materiał genetyczny. Takie metody są już dostępne powszechnie na rynku!
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Wady genetyczne dzieci – program refundowanych badań przesiewowych to za mało, by z nimi walczyć
Wady genetyczne u dzieci, jeśli zostaną wykryte odpowiednio wcześnie, mogą być leczone. Dlatego też w Polsce działa program badań przesiewowych noworodków refundowanych przez NFZ. Do programu może przystąpić każdy rodzic i bezpłatnie zbadać swoje dziecko po narodzinach. Niestety zakres refundowanych badań jest mocno ograniczony. Potrafią one wykryć jedynie 27 najczęstszych chorób genetycznych dzieci. Ich wadą jest także to, że nie analizują one bezpośredniej przyczyny schorzenia, czyli wadliwych genów, tylko wybrane parametry biochemiczne. W efekcie czułość takich testów przesiewowych jest niższa.
Na szczęście w Polsce są już dostępne nowoczesne badania genetyczne dzieci, dzięki którym można wykryć choroby genetyczne u dzieci. Po postawieniu pewnej diagnozy u dziecka z wadą genetyczną może zostać wdrożone odpowiednie indywidualne leczenie.
Jak leczy się dzieci z wadami genetycznymi?
Nie ma jednej metody na to, by leczyć dzieci z wadami genetycznymi. Same tylko choroby genetyczne u dziecka związane z metabolizmem to ponad 600 różnych schorzeń, wymagających spersonalizowanych terapii. Niektóre choroby genetyczne dzieci będą wymagać farmakoterapii, objawy innych da się załagodzić poprzez modyfikację diety. Czasami może być konieczne leczenie operacyjne lub zabiegi neurochirurgiczne – wszystko zależy od konkretnego typu choroby genetycznej u dziecka.
Choroby genetyczne u dziecka – jakie badanie wykonać będąc jeszcze w ciąży?
Zapisane w genach zdrowie dziecka można przebadać na bardzo wczesnym etapie, bo jeszcze będąc w ciąży. W tym celu polecamy wykonanie testu NIFTY pro. To nowy, nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości i szerokim zakresie badanych chorób genetycznych dzieci. Badanie NIFTY pro potrafi wykryć aż 94 różne choroby genetyczne, co czyni go najszerszym wśród testów NIFTY. Wybierając oryginalne badanie wykonywane w BGI, rodzice mają pewność, że badanie będzie posiadało także pełne ubezpieczenie wyniku. Trzeba jednak pamiętać, że znamy około 7000 chorób wrodzonych u dzieci,
Choroby genetyczne u dzieci – objawy. Kiedy zgłosić się do lekarza genetyka?
Wady genetyczne dzieci da się wykryć także po urodzeniu malucha. Wbrew pozorom to jednak nie jest wcale takie proste, ponieważ choroby genetyczne u dzieci potrafią się dobrze ukrywać, a nawet podszywać pod inne schorzenia.
Choroby genetyczne u dzieci mogą się objawiać poprzez cechy dysmorfii lub opóźnienie w rozwoju intelektualnym. Niepokojące oznaki, które mogą wskazywać na wady genetyczne dzieci to także:
- ataki padaczki niejasnego pochodzenia lub inne zaburzenia neurologiczne;
- częste dolegliwości gastryczne – np. nagłe biegunki;
- zaburzenia odporności;
- zaburzenia napięcia mięśniowego;
- zaburzony rozwój motoryczny.
Jeśli rodzice zaobserwowali u swojej pociechy tego typu niepokojące symptomy, warto zwrócić się o pomoc do poradni genetycznej!
Wady genetyczne dzieci – które badanie pomoże w poznaniu przyczyny zaobserwowanych niepokojących objawów?
Gdy u dziecka zaszło podejrzenie choroby genetycznej, to wcale nie jest wyrok dla malucha. Wiele schorzeń o podłożu genetycznym da się bowiem skutecznie leczyć… o ile ich przyczyna zostanie zawczasu określona. Temu właśnie służą testy DNA. Badania takie jak panele NGS dla dzieci z wadami genetycznymi czy też szerokie eksomowe badanie WES mają na celu zidentyfikowanie przyczyny choroby genetycznej po to, by móc z nią walczyć.
Testy genetyczne wykonuje się również profilaktycznie. Zawsze lepiej zapobiegać niż leczyć rozwinięte już zaburzenie, dlatego wielu rodziców decyduje się na badania genetyczne nawet wtedy, gdy nic nie wskazuje na to, że dziecko może być chore.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Zobacz też:
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
