Badania genetyczne dla dzieci to szansa na poprawną diagnozę, leczenie, a nawet zapobieganie wielu niebezpiecznym objawom chorób wrodzonych. Poniżej przedstawiamy artykuły, które pozwolą Ci lepiej zrozumieć korzyści badań genetycznych u dzieci i tym samym podjąć świadomą decyzję o ich wykonaniu.
17.03.2021
Ustawa za życiem – jak ubiegać się o świadczenie oraz komu ono przysługuje? Ustawa za życiem ma na celu wsparcie całych rodzin, a w szczególności rodziców, którzy wychowują dzieci z [...]
26.02.2021
Wada serca u dziecka dotyczy 1 na 1000 urodzeń. To oznacza, iż w naszym kraju rodzi się około 3000 rocznie dzieci, które mają już wrodzoną wadę serca. Stanowi ona nieprawidłowości [...]
23.02.2021
Obecnie w Polsce funkcjonuje już coraz więcej organizacji pozarządowych. Ich zadaniem jest udzielenie pomocy, np. kiedy u dziecka zdiagnozuje się niebezpieczną chorobę genetyczną. Jak zgłosić dziecko do fundacji i uzyskać [...]
19.02.2021
Układ nerwowy i jego prawidłowe funkcjonowanie mają ogromny wpływ na prawidłowy rozwój dziecka, dlatego tak ważne jest, aby nie bagatelizować niepokojących objawów pojawiających się u malucha. Badanie neurologiczne niemowlaka zlecane [...]
18.02.2021
Wada wrodzona serca jest to nieprawidłowość w budowie, czynności serca, bądź jego położeniu, z którą dziecko się już rodzi. W Polsce z wadą serca rocznie przychodzi na świat średnio 3000 [...]
08.02.2021
Choroby mitochondrialne wiążą się z niewłaściwym działaniem mitochondriów jak również znajdującym się w nim mtDNA i niekiedy także w jądrowym DNA. Ta wielka grupa zaburzeń obejmuje prawie aż 1500 różnych chorób, [...]
18.12.2020
Wzmożone napięcie mięśniowe rozpoznawane jest u noworodków, niemowlaków i starszych dzieci. Może dotyczyć również dorosłych. Inaczej zwane hipertonią, jest jednym z zaburzeń napięcia mięśniowego. Jeśli dziecko ma np. problem z [...]
18.12.2020
Obniżone napięcie mięśniowe, inaczej zwane hipotonią, dotyczy przeważnie niemowląt, jednak może spotkać również starsze dzieci oraz dorosłych. Jeśli dziecko jest mniej ruchliwe od swoich rówieśników, ma problemy z raczkowaniem czy [...]
03.12.2020
Twoje dziecko rozwija się wolniej niż rówieśnicy, i, mimo że ma już 3-latka, nadal nie mówi? Kiedy dziecko nie mówi, może to sugerować, że jego rozwój jest poważnie zaburzony. Na [...]
30.11.2020
Zespół Westa (syndrom Westa) – aby leczenie było skuteczne, konieczne jest poznanie przyczyny padaczki Westa! Zespół Westa (inaczej padaczka Westa, choroba Westa lub syndrom Westa) to zespół objawów padaczkowych, pojawiający [...]
24.11.2020
Najczęstszą chorobą jednogenową, w której jednym z wiodących objawów jest ASD, stanowi zespół łamliwego chromosomu X (FXS), najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. [1] Zespół FraX (możliwy do wykrycia w badaniu [...]
24.11.2020
Na padaczkę choruje około 1% ludzi – to najczęstsza choroba układu nerwowego, szczególnie wśród tych które dotykają najmłodszych. Kiedy można mówić o padaczce i jak rozróżnić ją od mniej groźnego [...]
24.11.2020
Wielu rodziców dzieci, które cierpią na częste infekcje zastanawia się „jakie badania na odporność” należy wykonać? Oprócz standardowych badań krwi, są już możliwości, aby sprawdzić czy przyczyna problemów z odpornością [...]
24.11.2020
Badania genetyczne padaczka – szansa na ukierunkowane leczenie Padaczka, drgawki czy zespół Westa mogą mieć wiele przyczyn. Podczas diagnostyki padaczki zawsze należy podjąć próbę ich poznania – od tego może [...]
24.11.2020
Autyzm to nie choroba sama w sobie, a zespół objawów. Zawsze należy szukać ich przyczyny – jest to bardzo ważne ze względu na dobór odpowiedniej terapii i leczenia, a także [...]
17.11.2020
👉 Autyzm ASDs, ang. autism spectrum disorders) to wspólna nazwa dla zespołu objawów, które u każdego mogą wystąpić z innym natężeniem i w innym momencie. Jeżeli u dziecka zauważamy niepokojące [...]
10.11.2020
Skąd się bierze autyzm u dziecka? To pytanie zadają sobie nie tylko rodzice dzieci autystycznych, ale i także sztab specjalistów zajmujących się zaburzeniami ze spektrum ASD. Powszechnie wiadomo, że autyzm [...]
09.11.2020
Interesuje Cię, jak powinna wyglądać dieta przy autyzmie? Okazuje się, że dieta w autyzmie ma istotne znaczenie dla leczenia. Zwłaszcza jeśli przyczynę zaburzeń stanowi wrodzona choroba metaboliczna. Jak żywić dziecko [...]
04.11.2020
Podejrzewasz, że Twój maluszek może mieć autyzm? Leczenie autyzmu u dzieci w niektórych przypadkach może być możliwe. Aby móc właściwie dobrać metodę leczenia, czy terapii konieczna jest jednak poprawna diagnoza. [...]
29.10.2020
Choroby genetyczne dzieci są bardzo podstępne. Większość z nich ujawnia się dopiero po jakimś czasie, gdy wcześniej nic nie wskazywało na to, że maluszek może być chory. Następnie, wady genetyczne [...]
21.10.2020
Badania profilaktyczne dzieci pozwalają na wykrycie wielu groźnych chorób, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia się niekorzystnych objawów. Profilaktyka u dzieci to zarówno bezpłatne badania przesiewowe noworodków, jak i płatne genetyczne [...]
19.10.2020
Epilepsja to problem, który dotyczy nawet 1% naszej populacji [1]. Leczenie epilepsji zależy od przyczyny padaczki i u każdego pacjenta może wyglądać zupełnie inaczej. Jeśli za ataki epilepsji odpowiada wrodzona [...]
15.10.2020
Padaczka u dzieci to coraz częstszy problem w naszej populacji. Szacuje się, że aż 1% naszego społeczeństwa cierpi z powodu napadów epilepsji, z czego nawet jedna trzecia chorych może być [...]
09.10.2020
Wrodzone niedobory odporności (inaczej wrodzone niedobory immunologiczne, pierwotne niedobory odporności oraz PNO) to grupa około 300 chorób, które są uwarunkowane genetycznie. Odpowiadają za nie mutacje w genach. Wrodzone niedobory odporności [...]
06.10.2020
Padaczka lekooporna – nowoczesne testy DNA pomogą odkryć jej przyczynę! Na padaczkę choruje nawet 1% populacji [1]. Niestety u nawet 30% pacjentów leczenie farmakologiczne nie przynosi rezultatów i lekarz stawia [...]
05.10.2020
Epilepsja – na tę chorobę choruje nawet 1% populacji. Charakterystyczne napady mogą się ujawnić w najmniej oczekiwanych momentach i zagrażać bezpieczeństwu chorego. Jak leczyć padaczkę? Dlaczego leczenie padaczki powinno się [...]
02.10.2020
Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt wynikają najczęściej z czynników ciążowych i okołoporodowych oraz genetycznych. Nie zawsze jednak rodzice są w stanie wychwycić objawy, które wskazują na uszkodzenia układu nerwowego u [...]
29.09.2020
☝️ Diagnostyka chorób metabolicznych jest bardzo istotna, ponieważ wczesna diagnoza może zaważyć na leczeniu. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa ok. 600 zaburzeń, spowodowanych zmianami w genach. Za pomocą [...]
24.09.2020
Za najczęstsze przyczyny ataku padaczki uznawane są czynniki genetyczne. U ponad 50% chorych to właśnie zmiany w genach odpowiadają za zaburzenia neurologiczne. Jak najszybciej sprawdzić przyczyny padaczki? Nieodzowne są badania [...]
21.09.2020
Padaczka to jedno z najczęstszych schorzeń neurologicznych w naszej populacji. Co wywołuje atak padaczki? Od czego jest padaczka i jakie czynniki mogą nasilić ataki? Gdy ataki epilepsji postępują, leczenie farmakologiczne [...]
