Padaczka lekooporna – nowoczesne testy DNA pomogą odkryć jej przyczynę!
Na padaczkę choruje nawet 1% populacji [1]. Niestety u nawet 30% pacjentów leczenie farmakologiczne nie przynosi rezultatów i lekarz stawia diagnozę tzw. padaczki lekoopornej. Co to takiego? Jak objawia się padaczka lekooporna? Na czym polega jej diagnoza i leczenie? Podpowiadamy!
Padaczka lekooporna – co to za schorzenie?
Czym jest padaczka lekooporna? Padaczkę można uznać za lekooporną, jeśli, pomimo zastosowania odpowiednio dobranych leków przeciwpadaczkowych nie występuje remisja napadów [2].
Padaczka lekooporna – pierwsze objawy, czyli jak rozpoznać padaczkę lekooporną
Padaczka lekooporna może dać pierwsze objawy na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Rozpoznaje się ją u pacjentów, u których stany drgawkowe trwają powyżej 30 minut. Pierwsza objawy padaczki lekoopornej to charakterystyczne „zawieszanie się pacjenta”, z czasem niepokojące symptomy mogą się jednak nasilać, pojawiać nie tylko za dnia, ale i w nocy.
Padaczka lekooporna – przyczyny
Padaczka lekooporna może mieć wiele przyczyn. Wśród nich wymienia się np. mechaniczne uszkodzenie mózgu i układu nerwowego wskutek powikłań okołoporodowych. Padaczkę lekooporną może wywołać również choroba nowotworowa mózgu oraz nieprawidłowości genetyczne – choroby jednogenowe, zaburzenia na poziomie chromosomów lub wrodzone choroby metaboliczne u dzieci. Szacuje się, że u nawet 40-60% chorych to właśnie wadliwe geny odpowiadają za ataki padaczki [3].
Do czynników, które mogą nasilać ataki padaczki lekoopornej, należą:
- migające światła lub pewne wzory wizualne;
- silne emocje – strach, złość lub podekscytowanie;
- zbyt duża różnica temperatur.
Z tego też powodu osoby chorujące na padaczkę nie mogą pracować we wszystkich profesjach.
Padaczka lekooporna – leczenie
W przypadku padaczki lekoopornej leczenie za pomocą środków farmakologicznych jest nieskuteczne. U pacjenta trzeba wdrożyć inne metody, np.:
- leczenie dietetyczne – jeśli przyczyną padaczki jest wrodzona choroba metaboliczna, należy wprowadzić u niego dietę eliminacyjną lub suplementację (w zależności od typu choroby). Diety nie można modyfikować na własną rękę, konieczna jest wcześniejsza konsultacja ze specjalistą;
- leczenie neurochirurgiczne – leczenie padaczki lekoopornej można wspomóc metodami neurochirurgicznymi, takimi jak np. zabiegi resekcyjne płata skroniowego czy też neurostymulacja [4].
Padaczka lekooporna – zespół Dravet
Gdy leczenie za pomocą leków stymulujących układ nerwowy jest nieskuteczne, lekarz często stawia diagnozę padaczki lekoopornej. Tymczasem brak efektywności leczenia może wynikać nie z lekooporności, a tego, że typ padaczki nie został poprawnie zdiagnozowany.
Jednym z rodzajów padaczki, które są trudne w zdiagnozowaniu, jest zespół Dravet. To encefalopatia, której nie wolno leczyć poprzez podawanie leków przeciwdrgawkowych, takich jak barbiturany, lamotrygina, karbamazepina czy wigabatrin [5], ponieważ mogą one nasilić objawy. Ponieważ zespół Dravet jest wywołany najczęściej przez mutację w genie SCN1A, przed rozpoczęciem leczenia konieczne jest wykonanie badania genetycznego dziecka w kierunku tej przypadłości.
Padaczka lekooporna – jej przyczyny można odkryć dzięki badaniom genetycznym
Aby uniknąć kosztownego i czasochłonnego leczenia metodą prób i błędów, diagnostykę padaczki warto rozpocząć od badań DNA. W tym celu w szczególności zalecane jest wykonywanie badań genetycznych na padaczkę metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji):
Panel padaczkowy NGS to badanie polegające na analizie 132 genów, które stanowią najczęstszą genetyczną przyczynę padaczki (w tym także padaczki lekoopornej). Za pomocą testu DNA można wykryć między innymi zespół Dravet, czyli ciężką padaczkę miokloniczną niemowląt. Badanie identyfikuje także inne genetyczne przyczyny padaczki, takie jak stwardnienie guzowate czy też wybrane choroby metaboliczne.
W Laboratorium testDNA mamy w ofercie także najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne na padaczkę, czyli test WES. Badanie opiera się na analizie całego egzomu ludzkiego (23 000 genów, za pomocą technologii NGS) i obejmuje swoim zakresem wszystkie znane choroby metaboliczne, a także inne genetyczne przyczyny padaczki (mikroduplikacje i mikrodelecje w obrębie chromosomów, stwardnienie guzowate, zespół Dravet, zespół Retta i wiele innych). Badanie WES może wskazać także ryzyko zachorowania na inne choroby genetyczne, niezwiązane z atakami padaczki, np. ryzyko zaburzeń odporności czy też ryzyko zakrzepicy. Taka wiedza daje szansę na skuteczną profilaktykę!
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Padaczka lekooporna – jak przygotować się do badania DNA?
Badanie genetyczne w Laboratorium testDNA można zamówić w prosty sposób, drogą telefoniczną lub poprzez formularz online. Po zapisaniu się na termin pobrania należy oczekiwać na kontakt ze strony naszego konsultanta medycznego celem potwierdzenia rezerwacji. Test DNA nie wymaga specjalnych przygotowań – jeśli badanie jest wykonywane na podstawie próbki krwi, pacjent musi być jedynie dobrze nawodniony. Na pobranie próbki do badania można się umówić w autoryzowanej placówce lub nawet w domu pacjenta – w trosce o wygodę naszych pacjentów organizujemy bowiem także wizyty domowe.
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne:
Dzięki testom DNA ponad połowa pacjentów cierpiących na napady padaczkowe może mieć postawioną pewną diagnozę genetyczną. Wykonanie badania genetycznego na padaczkę i sprawdzenie genetycznej przyczyny ataków epilepsji daje więc szansę na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia i opieki.
Wyniki badań genetycznych realizowanych w Laboratorium testDNA są omawiane (w cenie badania) przez specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że raport z testu DNA będzie w pełni zrozumiały.
Najczęściej zadawane pytania
Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?
Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?
Próbka do badania uzależniona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczkę zdecyduje się pacjent.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.
Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?
Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
Badania genetyczne autyzm
Badania na odporność
Badania genetyczne noworodka
Źródła:
- https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka
- https://neurologia-praktyczna.pl/a1321/padaczka-lekooporna.html
- Steinborn B, 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107–115.
- http://www.neurosciencereview.eu/index.php?option=com_content&view=category&layout=blog&id=60&Itemid=80
- https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
